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quarta-feira, 15 de novembro de 2017

Tratamento genético para a cegueira pode ser logo realidade



O estudo mostra que a terapia genética de primeira classe é capaz de restaurar a visão para pessoas com transtorno retiniano hereditário
Pacientes que perderam a visão de uma doença retiniana hereditária podem ver o suficiente para navegar em um labirinto depois de serem tratados com uma nova terapia genética, de acordo com pesquisas apresentadas na AAO 2017, a 121ª Reunião Anual da Academia Americana de Oftalmologia.
Os pacientes do estudo tiveram uma condição chamada amaurose congênita de Leber (LCA), que começa na infância e progride lentamente, eventualmente causando cegueira completa. Esta nova e genética terapia de genes está atualmente em análise pela Food and Drug Administration dos Estados Unidos para aprovação potencial neste ano. Atualmente, não há tratamentos disponíveis para doenças retinianas hereditárias.
Oftalmologista Stephen R. Russell, MD, da Universidade de Iowa, é um dos principais pesquisadores para este tratamento pioneiro. Os dados do primeiro estudo randomizado, controlado, de fase 3, mostraram que 27 dos 29 pacientes tratados (93 por cento) experimentaram melhorias significativas em sua visão, o suficiente para que eles pudessem navegar em um labirinto em luz baixa a moderada. Eles também mostraram melhora na sensibilidade à luz e visão periférica, que são dois deficientes
 visuais que esses pacientes experimentam.
A aprovação poderia abrir a porta para outras terapias de genes que poderiam eventualmente tratar as mais de 225 mutações genéticas que causam cegueira. Pode ser aplicado a retinite pigmentosa, outra doença retiniana hereditária causada por um gene defeituoso. Ou no futuro, a terapia genética poderia fornecer proteínas-chave necessárias para restaurar a visão em doenças mais comuns, como a degeneração macular relacionada à idade.
A LCA é rara, afetando cerca de 1 em 80.000 indivíduos. Pode ser causada por um ou mais dos 19 genes diferentes. O tratamento, chamado voretigene neparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics), envolve uma versão geneticamente modificada de um vírus inofensivo. O vírus é modificado para transportar uma versão saudável do gene para a retina. Os médicos injetam bilhões de vírus modificados em ambos os olhos do paciente.
O tratamento não restaura a visão normal. No entanto, permite que os pacientes vejam formas e luz, permitindo que se movam sem uma cana ou um cão-guia. Não está claro por quanto tempo o tratamento durará, mas até agora, a maioria dos pacientes manteve sua visão por dois anos.
Mais de 200 pacientes com LCA participaram de ensaios de terapia gênica .
No entanto, nenhuma terapia genética chegou perto da aprovação da FDA para doença da retina ou qualquer outra doença ocular. um comitê consultivo da FDA aprovou por unanimidade o tratamento. O FDA não é obrigado a seguir as recomendações de seus comitês consultivos, mas geralmente o faz. Espera-se que a agência tome sua decisão até janeiro de 2018.

Fonte : https://www.aao.org/newsroom/news-releases/detail/genetic-treatment-blindness-may-soon-be-reality-
 Créditos: página doenças da visão no Facebook

domingo, 12 de novembro de 2017

Tenho Retinose Pigmentar, o que preciso saber antes de ter um filho?

Antes de começar preciso dizer que  algumas mulheres relatam progressão rápida da Retinose Pigmentar durante a gravidez. Entretanto, não existem estudos clínicos sobre o efeito da gravidez. Abaixo algums artigos sobre o tema, que talvez possa lhe interessar.

Como é RP herdado?
Estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuem RP, principalmente causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Genes mutados transmitem instruções erradas para as células fotorreceptoras, dizendo-lhes para produzir uma proteína incorretamente (em excesso ou  em escassez). As células precisam a quantidade adequada de proteínas específicas, a fim de funcionar corretamente. Existem muitas mutações genéticas diferentes na RP. Na síndrome de Usher, por exemplo, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados.
As mutações genéticas podem ser passadas ​​de pais para filhos através de um dos três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que carregam o gene, mas não têm sintomas podem ter filhos afetados e outros não. Da mesma forma, na RP autossômica dominante, um pai afetado pode ter filhos afetados e não afetados. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, apenas os homens  são afetados. As mulheres carregam o traço genético, mas não desenvolvem a perda severa da visão.
Se um membro da família é diagnosticado com RP, recomenda-se fortemente que os outros membros da família também passem pela avaliação de um especialista diagnosticar adequadamente uma eventual doença degenerativa da retina. Discutir padrões de herança e planejamento familiar com um especialista também pode ser útil.
Já existem testes genéticos disponíveis para RP. Eles ajudam a avaliar o risco de transmissão da doença de pais para filhos. Eles também ajudam com a realização de um diagnóstico preciso. Um paciente adequadamente diagnosticado ainda é a melhor forma de se beneficiar de novas descobertas, desenvolvimento de pesquisas e abordagens de tratamento.
No entanto, nem todos os genes que causam a RP foram descobertos. Se uma pessoa optar por realizar os testes genéticos, há cerca de 50% de chance de se diagnosticar o gene causador da doença.
fonte:Retina Brasil
Há quem pense que doença genética e hereditária é a mesma coisa, mas não é assim, as diferenças são grandes.
Se existe uma doença genética é por que houve um distúrbio, um dano, um erro no material genético, nos genes. E isso pode ter sido causado por diversos fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético, porém, apenas 5 a 10% são herdados. De alguma forma, por alguma razão - que às vezes não sabemos -, o material genético (DNA) sofreu uma modificação ou danificação e a doença se instalou.
A doença hereditária, como o nome já diz, é herdada. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. Todos conhecemos famílias com vários membros com diabetes ou obesidade, com hipertensão ou alergia... A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditária.
Doença congênita também não necessariamente é hereditária: o acidente nos genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto, como a síndrome de Down. Ocorre um erro no cromossomo 21 que não foi herdado dos pais. O câncer pode ser uma doença genética - muito sol sem proteção e "aparece" um câncer de pele. Mas também pode ser uma doença hereditária - o caso Angelina Jolie é um exemplom que herdou os genes defeituosos da mãe.
Outro exemplo de doença hereditária é a hemofilia - a mãe, que carrega os genes defeituosos, só passa a doença para os filhos homens, e a doença progride geração a geração, silenciosamente. A lista de doenças genéticas que podem ou não ser hereditárias é enorme, são milhares de doenças conhecidas e outras tantas precisam ser identificadas.
Diagnósticos modernos e aconselhamento genético
É função do médico geneticista saber diagnosticar e diferenciar o que é genético do que é hereditário. As formas de diagnósticos das doenças hereditárias ou congênitas sempre dependerão da prática da boa clínica médica: da anamnese cuidadosa, dos recursos laboratoriais de praxe e da experiência clínica.
No entanto, desde o sequenciamento completo do DNA, há dez anos, a medicina genômica trouxe uma evolução impressionante no campo do diagnóstico de doenças genéticas (e das hereditárias).
Existem testes que utilizam algumas gotas de sangue ou saliva, ou qualquer amostra de tecido ou fluido do corpo humano que contenha material genético (DNA). O mais importante é a precocidade do resultado ? no caso de Angelina Jolie, o teste realizado nos genes BRAC1 e BRCA2 mostrou que ela teria mais de 80% de chances de desenvolver o mesmo câncer de mama, ou de ovário, que matou sua mãe, o que a levou a tomar uma medida preventiva.
A precocidade do resultado pode anteceder o nascimento. Já existem testes genéticos que podem ser realizados na nona semana de gravidez com uma amostra de sangue da mãe, de onde são "pinçados" fragmentos de DNA do feto. Testes específicos para detectar síndrome de Down, de Patau e de Edwards (as duas últimas bastante severas) fornecem 99,99% de certeza do diagnóstico, o que dá aos casais tempo e informação para se preparem para o nascimento e desenvolvimento da criança com necessidades especiais.
Entre outras vantagens dos testes genéticos está o fato de não serem invasivos - nada de biópsia, de coleta de amostra de tecido, para "olhar" no microscópio. No caso do diagnóstico de doenças fetais, a melhor opção que temos era o exame de amniocentese, que precisa coletar uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê, acarretando no máximo 0,5% de risco de aborto.
Esses recursos genômicos permitem planejar a gravidez e tomar as medidas preventivas necessárias para que a doença não se desenvolva - mudando estilo de vida e hábitos perniciosos e aceleradores do advento da doença geneticamente diagnosticada.
No entanto, esses recursos precisam ser orientados por um médico especialista em genética médica que, na consulta de aconselhamento genético, orientará acerca dos testes disponíveis e adequados para o caso e interpretará o resultado.
Costumo dizer que o resultado de testes de DNA é um "monte de areia", em que cada grão é um gene a ser compreendido no contexto do sequenciamento. Sem a competente assistência do especialista em genética, o resultado não tem valia. Genômica ou não, a medicina sempre dependerá do médico bem preparado, experiente e dedicado à saúde física e emocional de seus pacientes.
Fonte: Site Minha Vida
O que é o armazenamento de células-tronco?
O sangue do cordão umbilical é rico em células-tronco hematopoéticas, capazes de dar origem a todas as células da linhagem sanguínea, as hemácias, os glóbulos brancos e as plaquetas. Quando o bebê nasce e seu cordão é cortado, a placenta e o restante do cordão, que ainda contém essas células tão ricas, são, em geral, descartados como lixo biológico.
O tecido do cordão umbilical também possui células-tronco denominadas mesenquimais. Essas células dão origem à células de alguns tecidos do corpo, como as articulações, os músculos e os ossos. Pelo fato de serem mais primitivas, apresentam propriedades imunológicas e de regeneração e são foco de um vastíssimo número de estudos/ensaios clínicos na área de medicina regenerativa.
O armazenamento de células-tronco do cordão umbilical consiste na coleta desses materiais tão ricos: o sangue do cordão umbilical e um segmento do próprio cordão antes que o descarte seja feito. Esses materiais são processados e armazenados em um laboratório especializado.
Como o armazenamento é feito?
O sangue coletado é colocado em uma bolsa própria, refrigerado e encaminhado para o laboratório. Lá ele é submetido a múltiplas etapas de processamento para a obtenção do maior número possível de células-tronco. Também são realizados testes de viabilidade e de caracterização celular. Em seguida, as amostras são armazenadas pela técnica de criopreservação, que consiste em resfriar gradativamente estas células com nitrogênio líquido até que atinjam temperaturas muito baixas (-196ºC). Isto permite conservar a integridade das células por longos períodos de tempo.
No caso do tecido do cordão, o material coletado é acondicionado em um frasco estéril e encaminhado ao laboratório. Lá chegando, o material pode ter as células mesenquimais isoladas e então congeladas deixando-as prontas para o uso futuro. Alternativamente o material pode ser congelado como um todo, sem nenhum tipo de manipulação para separar as células mesenquimais. Vai depender do procedimento de cada laboratório.
Por que as células-tronco do cordão umbilical são especiais?
As células-tronco do sangue umbilical são mais imaturas, por isso, exigem um grau menor de compatibilidade para o sucesso de um transplante, reduzindo as chances de rejeição. Além disso, sofreram menos influências ambientais externas, sabidamente capazes de comprometer a viabilidade celular, ao contrário das células-tronco da medula óssea de um adulto.
Outra vantagem dessas células é a sua facilidade de obtenção, através de técnica não-invasiva, é possível preservar um material que seria descartado, e que ficará prontamente disponível, caso seja requisitado no futuro.
Já as células-tronco mesenquimais do tecido do cordão umbilical são imaturas e expressam um marcador típico de células-tronco embrionárias, sugerindo assim, que apresentem um maior potencial regenerativo quando comparadas com as células-tronco adultas.
Ensaios clínicos de transplantes de medula usando células-tronco mesenquimais extraídas do tecido do cordão, juntamente com as do sangue do cordão demonstram uma melhora na velocidade de recuperação da medula em tratamento.
Qual o preço médio?
A coleta, o transporte e o processamento da amostra de sangue são pagos em uma taxa única de cerca de R$2.400 e R$3.600, dependendo das técnicas utilizadas e do local da coleta. Para cada ano de armazenamento, o preço varia entre R$600 e R$800.
Quando também se faz o armazenamento do tecido do cordão umbilical, cobra-se adicionalmente uma taxa de coleta, que pode variar de R$2.000 e R$2.500 além de uma taxa anual de armazenamento no valor estimado de R$600.
Como funciona um banco privado?
Nos bancos privados, você contrata o armazenamento das células-tronco do cordão umbilical e permanece sendo o responsável legal até a maioridade do seu filho. Após esse período, ele assume a responsabilidade por qualquer decisão de uso das células. Dessa forma, é possível garantir que as células-tronco estarão disponíveis imediatamente para o seu bebê ou para alguém da sua família, caso isso seja necessário.
Por quanto tempo as células podem ficar armazenadas?
Como a técnica de criopreservação de células-tronco ainda é recente na ciência, ainda não se sabe exatamente por quanto tempo as células ficarão viáveis. Mas a literatura científica atual já traz relatos de células preservadas há mais de 23 anos que mantiveram características funcionais e de viabilidade adequadas para o uso em transplantes.
A coleta do sangue do cordão umbilical é dolorosa?
Não. A coleta é indolor e segura tanto para a mãe quanto para o bebê. Ela ocorre depois do nascimento do bebê, após o cordão ter sido clampeado e cortado. Isso significa que, independentemente de ser um parto normal ou uma cesariana, a coleta é possível e leva menos de cinco minutos para ser realizada.
Quais doenças podem ser tratadas com as células-tronco do sangue do cordão umbilical?
O transplante de células-tronco do sangue do cordão umbilical já é utilizado no tratamento de mais de 80 doenças em todo o mundo, incluindo leucemias, linfomas e anemia falciforme.
O que as pesquisas científicas prometem para o futuro?
A cada dia são pesquisadas novas doenças com potencial de serem tratadas através do uso de células-tronco do sangue do cordão umbilical (células hematopoéticas). Encontram-se na fase de ensaios clínicos a possibilidade de usar o sangue do cordão umbilical no tratamento, por exemplo, de lesões da medula espinhal, de paralisia cerebral, doença vascular periférica e perda adquirida de audição.
Já na área das células-tronco do tecido do cordão umbilical, os mais avançados centros de pesquisa do mundo investigam o uso terapêutico das células tronco mesenquimais para o tratamento de doenças como diabetes (tipo I e II), cirrose hepática, doenças cardíacas, Alzheimer, câncer de mama e lesões esportivas.
Fonte: Site COR DE VIDA

Abaixo links dos sites das notícias
http://retinabrasil.org.br/site/doencas/retinose-pigmentar/

http://www.minhavida.com.br/familia/materias/17305-entenda-a-diferenca-entre-doencas-hereditarias-e-geneticas

http://www.cordvida.com.br/blog/por-que-armazenar-celulas-tronco-do-cordao-umbilical-confira-as-9-perguntas-mais-frequentes-1/

quarta-feira, 8 de novembro de 2017

Problemas Visuais ou Cegueira pode Aposentar?

A Cegueira parcial ou total são causas comuns de concessão de benefícios previdenciários, e uma das maiores causas de aposentadoria por invalidez. Especialmente a total cegueira pode aposentar definitivamente qualquer trabalhador. Entretanto, a cegueira parcial, seja ela monocular (apenas um olho) ou de redução parcial em ambos os olhos, gera uma polêmica muito grande nas perícias médicas do INSS e também do Judiciário.

Em geral, os trabalhadores que possuem qualidade de segurado quando ocorre a cegueira total conseguem obter o benefício com facilidade, pois é uma doença considerada grave pela Lei. A cegueira dispensa de cumprimento dos 12 meses de carência.
As dificuldades, no entanto, acontecem devido ao fato de que em muitos casos em que a cegueira é causada por outra doença de desenvolvimento progressivo – como a diabetes, a catarata, glaucoma, etc – os médicos peritos fixam o início da incapacidade muito antes de ocorrer a cegueira. Ou seja, quando diagnosticada a doença causadora.
Esse procedimento é ilegal e completamente contrário aos princípios éticos da medicina, pois a incapacidade está sendo causada pela cegueira, e não pela doença que a originou. O médico precisa interpretar a lei e, ao fazer isso, comumente se equivoca, seja por uma visão deturpada do seu papel como perito, seja por orientação errada da autarquia previdenciária.
O exame de vistas pode apontar uma redução parcial da visão, que pode ser causada por lesões ou inúmeras outras doenças, como por exemplo o diabetes.
Porém, se você pensar em uma profissão mais simples, como a de um porteiro, realmente a cegueira parcial não causa incapacidade definitiva até determinado ponto. Mas se pensar em profissões como caminhoneiro, taxista, dentista, cirurgião, fotógrafo, editor de imagens ou carpinteiro, onde a visão é essencial para o desempenho, não há dúvida que a cegueira parcial causa a incapacidade.
Na prática é muito comum perceber que o INSS, em geral, determina que os peritos verifiquem se existe o exercício de profissão simples durante toda a vida laborativa do segurado e se alguma vez na vida ele desempenhou uma atividade como a de porteiro, mesmo que 15 ou 20 anos atrás. Não é raro o INSS argumentar esse fato para negar a concessão da aposentadoria por invalidez, afirmando que poderá voltar a desempenhar a profissão que, já desempenhou uma vez na vida.
Cada caso é um caso. Mas a cegueira total permite sim a aposentadoria por invalidez e alguns problemas visuais podem resultar no auxílio doença. O que você não deve é ficar passivo frente a uma negativa do INSS. Se você acredita que possui direito a um benefício que foi negado, procure a justiça para orientar o seu caso.

Fonte:http://koetzadvocacia.com.br/cegueira-pode-aposentar/

domingo, 5 de novembro de 2017

Retina artificial

A retina artificial está pronto para testes em humanos. E Verona está na linha da frente.
Para a implantação de pequena célula fotovoltaica, que já tem sido bem sucedida em ratos e porcos cegos, faltando apenas as permissões exigidas por lei. Se intervenções vai dar os resultados desejados, a retina artificial poderia mudar radicalmente a vida das pessoas com doenças degenerativas que podem levar à cegueira total. Como retinite pigmentosa, doença genética que tem uma incidência de um caso para cada 3.500 pessoas, um deles perder completamente a visão antes dos 20 anos.
O projeto, que obteve dois importantes Telethon financiamento para a pesquisa sobre doenças genéticas, o empenho de uma equipe multidisciplinar, composta não só pela equipe do Dr. Grazia Pertile, diretor da oftalmologia Hospital Sacro Cuore Don Calabria Negrar , também do grupo do professor Guglielmo Lanzani, físico da Politécnica e diretor do Centro de nanociência e tecnologia Instituto Italiano de tecnologia em Milão, e a do professor Fabio Benfenati, diretor do Departamento de Neurociências e neurotecnologias IIT Genoa. Tomar parte no estudo também Professor Silvia Bisti do Departamento de Ciências Clínicas Aplicadas e Biotecnologia da Universidade.
'O polímero uma vez implantado sob a retina explica Pertile age como um foltovoltaica celular verdadeiro, capaz de captar, tais como receptores do olho, o sinal de luz, convertê-la em elétrica e em seguida, enviá-lo para o cérebro, onde será codificado em imagem '.

Fonte :
http://www.larena.it/territori/valpolicella/negrar/retina-artificiale-pronta-all-uso-col-team-veronese-1.5354703?refresh_ce#scroll=1647
 Créditos: página doenças da visão no Facebook

domingo, 29 de outubro de 2017

Justiça obriga INSS mudar cálculo para concessão de benefício.

A Justiça Federal de Campinas (SP) determinou que a mudança no cálculo de concessão de um benefício do Instituto Nacional do Seguro Social (INSS), a idosos e deficientes em vulnerabilidade social, se estenda para todo o Brasil. A liminar, que já estava em vigor desde 2016 apenas na região do município, prevê que o benefício não pode mais ser computado no cálculo de renda familiar para análise de um novo auxílio a outro integrante da mesma família. O INSS informou que ainda não foi notificado da decisão. 
Segundo a decisão do juiz federal Raul Mariano Júnior, o INSS tem até 30 dias após ser notificado para se adequar à ordem judicial e está sujeito ao pagamento de multa diária de R$ 10 mil para cada caso de descumprimento. 
De acordo com o Ministério Público Federal (MPF), autor do pedido de liminar à Justiça e também da solicitação para que a decisão seja estendida a todo o país, o Benefício de Prestação Continuada (BPC) é um recurso garantido a idosos e deficientes em situação financeira delicada. 
No ano passado, uma ação civil pública foi ajuizada para que o INSS não incluísse as parcelas no cálculo de renda familiar do beneficiário, que muitas vezes ultrapassava o limite justamente por conta do pagamento do auxílio. 


O autor da ação é o procurador Edilson Vitorelli e o documento tramita na 8ª Vara Federal de Campinas. 
Fonte: portal g1

sexta-feira, 20 de outubro de 2017

O Japão aprova primeiros transplantes de retina com células doadoras iPS

O Japão aprova primeiros transplantes de retina com células doadoras iPS
Este processo, no início, será aplicado a cinco pacientes durante o primeiro semestre do ano

O Ministério da Saúde do Japão aprovou os primeiros ensaios clínicos para realizar transplantes de retina em humanos usando células doadoras de pluripotência induzida (iPS), um processo que será aplicado a cinco pacientes durante o primeiro semestre deste ano.

Um grupo de pesquisadores realizou com sucesso um experimento sobre transplante e desenvolvimento de órgãos entre diferentes tipos de espécies animais

O procedimento consiste em implantar no receptor uma nova macula feita a partir de iPS um tipo de célula que é convertida em qualquer tipo de tecido através de um processo de reprogramação doado e armazenado em bancos pela Universidade de Kyoto , um dos quatro instituições que participam do projeto.
O transplante usará certas células iPS que apresentaram menor risco de rejeição imune, informou a agência de notícias Kyodo.
As outras três entidades que compõem a equipe são o Centro de Biologia do Desenvolvimento do RIKEN Research Institute, Universidade de Osaka e Kobe City General Hospital.
O Ministério da Saúde do Japão deliberou mais de um ano sobre a aprovação dos testes, depois que a mulher que foi objeto do primeiro transplante para tratar a degeneração macular , neste caso com suas próprias células iPS, desenvolverá uma mutação.
Um estudo indica que é possível bloquear a transmissão de mutações nocivas de mãe para filho através da terapia de reposição mitocondrial

Os pesquisadores concentraram-se no estudo do procedimento das células doadoras porque acreditam que é mais econômico e economiza tempo, ao contrário da operação inovadora .
Nessa operação, as células iPS do próprio paciente foram usadas, então o custo total da operação foi de aproximadamente 100 milhões (cerca de 817 mil euros 882 mil dólares).
Para reduzir esse montante, a Universidade de Kyoto decidiu no mesmo ano criar um programa de biobancos de iPS produzido a partir de células sanguíneas doadoras de todo o Japão.
Acredita-se que o uso direto de células doadoras diminuirá o processo em pelo menos 80%.
O professor da Universidade de Kyoto, Shinya Yamanaka, é considerado o pai do iPS o que o levou ao Nobel Medicine desenvolver o método para criar esse tipo de células reprogramando células maduras.
Este experimento com embriões de porco e células-tronco humanas é um avanço na criação de órgãos humanos

A descoberta resolve, em princípio, o problema ético de trabalhar com células-tronco embrionárias que, como o iPS, também têm a capacidade de se transformar em qualquer tipo de célula.

Fonte :
http://www.eluniversal.com.mx/articulo/ciencia-y-salud/ciencia/2017/02/1/japon-aprueba-primeros-trasplantes-de-retina-con-celulas
 Créditos: página doenças da visão no Facebook

terça-feira, 17 de outubro de 2017

Pesquisadores demonstraram sucesso no enxerto de tecidos oculares saudáveis em camundongos previamente cegos.

Estes ratos cegos apenas obtiveram um impulso de visão graças a uma nova técnica de transplante. Os seres humanos cegos devem ser seguidores
Transplantar um pedaço inteiro de tecido retiniano para os olhos de camundongos cegos parece funcionar melhor do que simplesmente transplantar células
Se apenas os três ratos cegos tivessem acesso à tecnologia de transplante de retina
Os Três
Cego Ratos
da famosa rima infantil tinham pouca esperança de recuperar suas caudas picadas. Mas se tivessem tido acesso a uma nova técnica de transplante de retina, eles simplesmente poderiam ter tido uma chance de luta. Os pesquisadores agora demonstraram sucesso no enxerto de tecidos oculares saudáveis em camundongos previamente cegos, preparando o palco para transplantes de retina que poderiam um dia restaurar a visão em seres humanos.
e se baseia em sua retina, que é essencialmente o centro nervoso do olho. Toda a luz que passa pela lente e a íris atingem esta camada na parte de trás do globo ocular, que contém as varas sensíveis à luz e cones que permitem que você veja o mundo. Sem essas células sensíveis à luz, veríamos apenas a escuridão. Portanto, não é nenhuma surpresa que, quando a retina tiver problemas, as coisas vão mal no departamento de visão.
Os dois tipos mais comuns de distúrbios da retina são retinite pigmentosa e degeneração macular, que juntos afetam cerca de mais de 20 milhões de americanos. Em ambos, uma pessoa experimenta o mundo cada vez mais encolhendo e escurecendo diante deles enquanto eles primeiro perdem a periferia de sua visão, e depois o centro. E, embora alguns tratamentos possam diminuir o progresso desses tipos de distúrbios de roubo de visão, até agora, nenhum modo foi encontrado para parar ou reverter significativamente a cegueira.
Isso não impediu os pesquisadores de tentar. Além de criar olhos bionicos implantáveis retinas essencialmente robóticas os pesquisadores passaram a última década tentando transplantar novas células fotorreceptoras para a retina para restaurar a visão perdida com algum sucesso modesto . No entanto, eles foram amplamente impedidos pelo fato de que essas células não se integram bem na retina existente de uma pessoa quando transplantadas, limitando assim o potencial para restaurar a visão de forma mais completa. Esses transplantes também não funcionam para as pessoas nos estágios finais da degeneração, que perderam a camada externa de suas retinas.
o oftalmologista Michiko Mandai, do Centro RIKEN para Biologia do Desenvolvimento do Japão, colocou sua visão em uma solução diferente para este problema tenaz. Mandai sabia que o olho não parecia levar bem as células individuais. Mas e quanto ao transplante de um pedaço completamente formado de tecido retiniano Alguns anos atrás, ela ajudou a desenvolver tecido retiniano cultivado a partir de células-tronco que, quando enxertadas nos olhos do rato, pareceu se integrar completamente às retinas existentes .
Os resultados foram deslumbrantes. "À primeira vista, quase pensei que estava olhando uma retina saudável, não a retina degenerada com transplantes", diz Mandai sobre sua primeira reação aos resultados experimentais. "Fiquei tão surpreso e entusiasmado ao ver que esses tecidos poderiam se transformar em uma camada fotorreceptor lindamente estruturada, com a morfologia mais perfeita".
O problema : Mandai e seus colaboradores não podiam dizer se essas retinas de aparência funcional realmente restauravam a visão. Neste último estudo, ela decidiu abordar essa questão. Após o transplante de camadas nucleares externas cultivadas em células-tronco em 21 camundongos criados para desenvolver retinas degeneradas, Mandai e sua equipe começaram a testar seus novos olhos.
Eles descobriram que os ratos com o tecido retiniano transplantado em um ou ambos os olhos apareceram aproximadamente 50 por cento mais capazes de reconhecer sinais de luz que os avisaram quando um choque elétrico estava chegando, em comparação com os ratos sem o transplante. A análise posterior dos sinais cerebrais dos ratinhos enxertados confirmou que seus olhos pareciam reconhecer a luz , de acordo com o estudo publicado na revista Stem Cell Reports . "Poderíamos registrar a resposta robusta à luz de forma direta, e ficamos muito felizes em ver essas respostas", diz Mandai.
O próximo passo: olhos humanos. Depois de testar a segurança de suas técnicas, Mandai e sua equipe esperam iniciar ensaios clínicos em humanos em cerca de dois anos, para descobrir se o enxerto de tecido retinal de células-tronco humanas pode melhorar a visão em pessoas também. Mandai adverte que "não podemos esperar muito desde o início" desses testes. Os pacientes provavelmente só verão um pequeno ponto de luz o que ainda é melhor do que a escuridão completa. As melhorias contínuas no procedimento, no entanto, podem levar a melhores e melhores melhoramentos na função do olho, diz Mandai.
Pode ser apenas um ponto de brilho que vale a pena esperar.
Fonte :
https://www.smithsonianmag.com/science-nature/these-blind-mice-can-now-see-again-are-blind-humans-next-180961759/#8r5oZGKQKYKxcQYd.99
These Blind Mice Just Got a Vision Boost Thanks to a New Transplant Technique. Could Blind Humans Be Next?
smithsonianmag.com

Créditos: Página doenças da visão no Facebook

Optogenética no tratamento da Retinose pigmentar

GenSight Biologics recebe designação de medicamento órfão FDA para GS030 em Retinite Pigmentosa
GenSight Biologics, uma empresa de biopharma que descobre e desenvolve terapias genéticas inovadoras para doenças neurodegenerativas da retina e doenças do sistema nervoso central, anunciou que a US Food and Drug Administration (FDA) concedeu a designação de medicamento órfão (ODD) ao produto candidato da empresa GS030 para o tratamento de retinite pigmentosa.
"A designação de medicamentos órfãos tanto na Europa como nos Estados Unidos, juntamente com a classificação do Medicamento Avançado na Europa, reconhecem plenamente a necessidade médica urgente e não atendida para um tratamento seguro e eficaz para pacientes com retinite pigmentosa e destacam o potencial da optogenética e GS030 para abordá-lo ", comentou Bernard Gilly , diretor executivo da GenSight Biologics.
A GS030 está atualmente passando por um estudo de toxicidade regulatória de Boas Práticas de Laboratório (GLP) e espera-se entrar na clínica com um ensaio clínico de Fase I / II em pacientes com retinite pigmentar no terceiro trimestre de 2017, sujeito a resultados de toxicidade e revisão regulatória futura.
A FDA concede o designação de medicamentos órfãos para incentivar o desenvolvimento de medicamentos para tratar, prevenir ou diagnosticar doenças ou condições que afetem mais de 200 mil pessoas nos Estados Unidos. A designação de medicamento órfão fornece à GenSight incentivos e benefícios nos EUA, incluindo um período de exclusividade de mercado de 7 anos se o GS030 for aprovado para o tratamento de pacientes com retinite pigmentar.
GS030 recebeu a designação de medicamentos órfãos e a classificação de produtos de terapia avançada na Europa.
A GS030 aproveita a plataforma de tecnologia optogenética da GenSight, uma nova abordagem para restaurar a visão aos pacientes usando a terapia genética para introduzir um gene que codifica proteínas sensíveis à luz em células alvo específicas na retina por injeção para torná-las sensíveis à luz. Um dispositivo médico portátil para estimular especificamente as células transduzidas está sendo desenvolvido para amplificar o sinal de luz e permitir a restauração da visão. Os pacientes precisarão usar o dispositivo usável externo para permitir a restauração da função visual. Usando esta plataforma de tecnologia optogenética, e com o apoio do Vision Institute em Paris, a GenSight está desenvolvendo seu segundo produto candidato, GS030, para restaurar a visão em pacientes que sofrem de Retinis Pigmentosa ou RP. RP é uma doença órfã, causada por múltiplas mutações em vários genes envolvidos no ciclo visual. A plataforma de tecnologia optogenética da GenSight é independente das mutações genéticas específicas que levam à doença. Em média, os pacientes com RP começam a sofrer perda de visão em seus jovens adultos, acabando ficando cegos por volta dos 40 aos 45 anos. Actualmente, não há tratamento para RP. O RP tem uma prevalência estimada de 1,5 milhão de pessoas em todo o mundo. Espera-se que o GS030 beneficie os pacientes nos estágios iniciais do PR.
A optogenética é uma técnica biológica que envolve a transferência de um gene que codifica para uma proteína sensível à luz para que as células neuronais respondam à estimulação da luz. Como resultado, é um método de neuromodulação que pode ser usado para modificar ou controlar as atividades de neurônios individuais no tecido vivo e até mesmo in vivo, com uma resolução espacial e temporal muito alta. A optogenética combina o uso de métodos de terapia genética para transferir o gene em neurônios-alvo e o uso de ótica e optrônica para entregar a luz às células transduzidas. A optogenética é amplamente utilizada por laboratórios de pesquisa em todo o mundo e realiza promessas clínicas no campo da deficiência visual ou distúrbios neurológicos.
Fonte :
http://www.businesswire.com/news/home/20170130005941/en/GenSight-Biologics-Receives-FDA-Orphan-Drug-Designation/?feedref=JjAwJuNHiystnCoBq_hl-a2dINecCqxbfS7lU8Cjp757cpar2z2OJ_5SQGMGwVHJgBtFNItNzWaC-E-WdoEDnkz6i6lCdteeEqxiTxGYcX-jd7r0vamE8dnQK2vJvVdP
GenSight Biologics Receives FDA Orphan Drug Designation for GS030 in Retinitis Pigmentosa
businesswire.com

Créditos: Página doenças da visão no Facebook

Terapia genética para pessoas com mutações RPE65 que causam amaurose congênita de Leber e Retinose pigmentar

O Comitê da FDA Recomenda, por unanimidade, a aprovação da terapia genética RPE65 da Spark Therapeutics Decisão final devida em janeiro de 2018

Ashley e Cole Carper viajaram de Little Rock, AR, para contar a história de sua família na audiência da FDA.
A Spark Therapeutics deu um passo importante para obter aprovação de marketing para a terapia genética de restauração de visão para pessoas com mutações RPE65 que causam amaurose congênita Leber (LCA) e retinite pigmentosa. Na conclusão de uma audiência pública em 12 de outubro de 2017, um comitê consultivo composto por especialistas selecionados pela FDA votou por unanimidade 16 a 0 para recomendar a aprovação. A FDA deve tomar uma decisão final sobre a aprovação de marketing para o tratamento, conhecido como voretigene neparvovec, até 12 de janeiro de 2018.
O evento realizado na sede da FDA incluiu a apresentação dos resultados dos ensaios dos representantes da Spark, além de testemunhos convincentes de pacientes, membros da família e partes interessadas da indústria.
Katelyn Corey, de vinte e quatro anos de idade, disse aos participantes da audiência que, antes de receber o tratamento, sua constante adaptação à visão decrescente não deixou tempo para muito mais em sua vida. Mas suas circunstâncias mudaram drasticamente em dezembro de 2013, depois de receber a terapia genética RPE65 no ensaio clínico da Fase III da Spark.

"Dentro de dias, eu pude ver cores vibrantes. Eu poderia até ver a torre do relógio da Prefeitura de Filadélfia à noite ", disse ela. "Além disso, posso ir a um restaurante e ver tudo à luz de velas, e vejo estrelas no céu noturno". Katelyn recentemente obteve um mestrado em epidemiologia e trabalha como analista de pesquisa para o Departamento de Assuntos de Veteranos dos EUA.
Cole Carper, de 11 anos de idade, o orador mais jovem da audiência, disse que adora brincar com Legos agora que ele tem melhor visão graças à terapia genética. Sua irmã de 13 anos, Caroline, que também estava no estudo Fase III da Spark, gosta de ler livros impressos em vez de Braille. Ela também está se preparando para um papel na peça "Shrek" algo que sua mãe, Ashley, disse que teria sido muito difícil antes do tratamento.
Cole e sua mãe foram para o National Mall em Washington, DC, depois da reunião para entrar nos sites. Cole estava especialmente ansioso para visitar o Museu Spy.
O próprio diretor de pesquisa da Fundação, Dr. Stephen Rose, também deu testemunho na audiência. "A aprovação desta terapia genética será a mudança de vida para pessoas com perda severa de visão devido a mutações RPE65", disse ele. "A aprovação da FDA deste tratamento inovador proporcionaria um forte impulso para o avanço de várias outras terapias genéticas que conservam a visão em desenvolvimento em laboratórios e clínicas em todo o mundo".
Se aprovado, voretigene neparvovec tem potencial para ser a primeira terapia genética aprovada pelo FDA para o olho e para qualquer doença hereditária. O tratamento de investigação, resultado de mais de duas décadas de pesquisa e desenvolvimento, fornece cópias funcionais do gene RPE65 diretamente na retina, compensando assim as cópias não funcionais e mutantes. FFB foi um dos primeiros apoiadores financeiros desse trabalho, investindo US $ 10 milhões para laboratório RPE65 e pesquisa clínica.
"A FFB aplaude as equipes de investigação da Universidade da Pensilvânia, da Universidade da Flórida, do Children's Hospital of Philadelphia e da Spark Therapeutics para trazer a terapia e através de ensaios clínicos que demonstraram segurança e eficácia", acrescentou o Dr. Rose

Créditos: Pagina Doenças da visão no Facebook.
Fonte :
http://www.blindness.org/blog/index.php/fda-committee-unanimously-recommends-approval-for-sparks-rpe65-gene-therapy-final-decision-due-in-january-2018/

sexta-feira, 6 de outubro de 2017

Pesquisadores de Oxford criam terapia genética que pode reverter cegueira

dos casos de deficiência visual podem ser prevenidos ou curados, exceto quando há perda total de visão.
Mas e se até nesses casos fosse possível restaurar a visão que antes era considerada intratável? Seria a cura para a cegueira? Um estudo publicado no periódico "Proceedings of the National Academy of Sciences" mostrou que cientistas podem estar próximos disso.
Realizado nos laboratórios da Universidade de Oxford, no Reino Unido, o experimento usou terapia genética para reprogramar as células do olho e fazer com que elas voltem a ser sensíveis à luz --a maioria dos casos de cegueira incurável ocorre devido à perda de milhões de células fotorreceptoras que revestem a retina.
O procedimento introduz um vetor viral nas células da retina e implanta uma proteína sensível à luz, permitindo que essas células da retina enviem sinais visuais ao cérebro.
iStock
Usando terapia genética, os pesquisadores introduzem um vetor viral nas células da retina, permitindo que elas voltem a responder à luz
Os cientistas fizeram o teste em ratos, que foram monitorados ao longo de um ano. Os resultados mostraram que os animais mantiveram sua visão durante esse período, sendo capazes de reconhecer objetos em seu ambiente, o que indica um alto nível de percepção visual.
A equipe também vem testando uma retina eletrônica em pacientes cegos, mas nesse caso a genética pode ser mais vantajosa, já que é mais fácil de ser administrada.
"Há muitos pacientes cegos em nossas clínicas e a habilidade de dar a eles algum sinal, com um procedimento genético relativamente simples é muito excitante. Nosso próximo passo é iniciar testes em humanos", disse Samantha de Silva, autora do estudo.

Fonte:https://noticias.bol.uol.com.br/ultimas-noticias/entretenimento/2017/10/05/pesquisadores-podem-ter-descoberto-uma-maneira-de-reverter-a-cegueira.htm