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terça-feira, 16 de janeiro de 2018

Terapia genética para mutações no gene RPGR

AGTC anuncia designação de medicamento órfão da FDA dos EUA para terapia genética para tratar retinite pigmentar X

Applied Genetic Technologies Corporation
uma empresa de biotecnologia que realiza ensaios clínicos em humanos de terapias genéticas baseadas em vírus adeno-associados (AAV) para o tratamento de doenças raras, anunciou que a Food and Drug Administration (FDA) concedeu uma designação de medicamento órfão para seu produto de terapia genética candidato para o tratamento de retinite pigmentosa (XLRP) relacionada ao X causada por mutações no gene RPGR .

A empresa anunciou que a Comissão Européia (CE) concedeu uma designação de medicamento órfão para a mesma indicação.
XLRP é uma condição hereditária que causa perda de visão progressiva, começando com a cegueira noturna em meninos seguidos pela constrição progressiva do campo de visão. Os homens afetados tornam-se legalmente cegos em uma média de cerca de 45 anos de idade. A forma mais comum de XLRP é causada por mutações no gene RPGR. Os dados pré-clínicos indicam que o tratamento com um produto de terapia genética retardou a perda de função visual em um modelo canino de XLRP devido a mutações no gene RPGR. XLRP e retinosquise ligada ao X (XLRS) são os dois programas de desenvolvimento dentro da colaboração e contrato de licença da AGTC com Biogen para desenvolver terapias baseadas em genes para múltiplas doenças oftálmicas.
Receber a designação de medicamento órfão dos EUA para o nosso quarto candidato a tratamento de terapia genética demonstra nosso compromisso contínuo em atender as necessidades não atendidas de pessoas com doenças hereditárias raras , disse Sue Washer, presidente e CEO da AGTC.

XLRP afeta cerca de 20 mil pessoas nos EUA e na Europa. Estamos no bom caminho para apresentar um pedido de Investigação de novos medicamentos para este programa este ano, e essa designação de medicamento órfão ajudará a acelerar o processo de revisão regulatória enquanto trabalhamos para trazer uma nova opção de tratamento para pacientes com XLRP .

A AGTC também recebeu a designação de medicamentos órfãos da FDA e da CE para os seus produtos de terapia genética para o tratamento da retinosquise ligada ao X e para o tratamento de acromatopsia causada por mutações nos genes CNGA3 e CNGB3.

A designação de medicamento órfão, abrangida pela Orphan Drug concedida a medicamentos ou produtos biológicos que tratam uma doença ou condição rara que afeta menos de 200 mil indivíduos. Os produtos que recebem designação de medicamento órfão são elegíveis para receber exclusividade de mercado por um período de sete anos, um processo de revisão regulamentar acelerado, uma isenção de certos impostos e taxas de usuários e suporte clínico adicional da FDA.

Publicação Feita Por Rodrigo Xavier na Pagina Doenças Da Visão no Facebook

Fonte : http://health.einnews.com/pr_news/396148088/agtc-announces-u-s-fda-orphan-drug-designation-for-gene-therapy-to-treat-x-linked-retinitis-pigmentosa?n=2&code=h4LyIdYqUl8ZcKyX

segunda-feira, 15 de janeiro de 2018

Samsung lança aplicativo que visa ajudar pessoas com baixa visão.

A novidade funciona com o Gear VR, processa as imagens a partir dos vídeos projetados do smartphone, adequando-as para usuários com deficiência visual.
A Samsung desenvolveu um aplicativo para ajudar pessoas com dificuldade de visão.
Batizado de Rélúmĭno, o app funciona em conjunto com o Gear VR e tem como vocação aumentar a visão das pessoas que possuem algum tipo de deficiência visual.
O app, entretanto, não tem como público alvo pessoas com cegueira total.
Usuários que possuem os modelos mais recentes dos smartphones Galaxy, incluindo os Galaxy S7, S7 Edge, S8 e S8+;
Poderão realizar o download do Rélúmĭno gratuitamente na Oculus Store.
Por enquanto, há suporte nos idiomas inglês e coreano.
“O Relúmĭno mudará a vida de 240 milhões de pessoas com deficiência visual ao redor do mundo e prometemos um apoio sólido e contínuo”;
Afirma Jaiil Lee, Vice-Presidente e Responsável do Centro de Criatividade e Inovação na Samsung Electronics.
O aplicativo processa as imagens a partir dos vídeos projetados por meio da câmera traseira do smartphone e faz com que as imagens sejam próprias para pessoas com baixa visão.
Mais especificamente, as suas principais características incluem aumentar e minimizar a imagem; Destacar o contorno da mesma;
Ajustar o contraste das cores e o brilho;
Inverter a cor;
E filtrar as cores da tela.
O efeito final é que o Rélúmĭno possibilita às pessoas com deficiência visual;
Enxergarem as imagens mais claras quando estão lendo um livro ou olhando um objeto, por exemplo.
Para aqueles que padecem de um ponto cego na visão ou da visão em túnel;
Que é a perda da visão periférica com a retenção da visão central;
O Rélúmĭno auxilia mapeando as imagens despercebidas e as colocando nas partes visíveis do olho.
Diferente de outros assistentes visuais com qualidade semelhante e que com frequência custam milhares de dólares, os usuários do Rélúmĭno podem desfrutar das características equivalentes por um preço muito mais acessível.
Do latim “reiluminar”, o Rélúmĭno foi projetado, primeiro, para fazer com que as pessoas com deficiência visual participem de atividades cotidianas, como assistir à TV e ler livros, do mesmo modo que as pessoas sem deficiência.
Segundo a Samsung, o Rélúmĭno continuará em desenvolvimento.
A equipe responsável pelo projeto pensa em desenvolver produtos, como óculos;
Para que as pessoas com deficiência visual possam usar os acessórios no seu cotidiano sem grandes interferências.
Além disso, a equipe tratará de forma contínua as inconveniências que surgirem no aplicativo;
Recentemente liberado, por meio do feedback dos usuários.
Fonte: www.samsung.com/br/

sábado, 13 de janeiro de 2018

Quero a garantia Do direito de ir E Vir Para pessoas com deficiência! Ajude-nos!

CLIQUE AQUI E ASSINE O ABAIXO ASSINADO.
Pedro de Jesus Júnior Curvelo, Brasil
Projeto de Mara Gabrilli garante passe livre interestadual gratuito em veículos e aeronaves a pessoas com deficiência carentes
Em 2017, a deputada Mara Gabrilli apresentou, na Câmara dos Deputados, o Projeto de Lei nº 7.241/2017, que altera a Lei do Passe Livre (Lei nº 8.899/1994), para garantir o transporte interestadual gratuito a pessoas com deficiência carentes em qualquer serviço de transporte de passageiros explorado pela União, direta ou indiretamente, não importando o tipo de veículo ou sua configuração. Assim, ficaria garantida a reserva de dois assentos às pessoas com deficiência carentes por veículo, em todos os modais – inclusive no transporte aéreo –, assim como em todas as configurações de serviços (executivo, leito, semileito) e não mais somente na modalidade convencional.
Atualmente, a Lei do Passe Livre já garante a gratuidade às pessoas com deficiência, comprovadamente carentes, e seu acompanhante. No entanto, sua regulamentação (Decreto nº 3.691/2000 e portarias do Ministério dos Transportes) restringe o direito de reserva de dois assentos por veículo aos serviços convencionais. A regulamentação também é omissa quanto ao Passe Livre Aéreo, garantido, no passado, por decisão judicial do Superior Tribunal de Justiça.
O Projeto da Deputada Mara Gabrilli, portanto, resgata a intenção original do legislador de não restringir o Passe Livre apenas ao serviço convencional e de abarcar também o transporte aéreo.
Tramitação do Projeto de Lei:
No despacho inicial de tramitação, em razão de previsão do Regimento Interno da Câmara dos Deputados, o PL nº 7.241/2017 foi apensado ao PL nº 1.967/1999 e outros, que tratam de temas semelhantes. Contudo, o PL nº 1.967/1999 e seus apensos já haviam tramitado por comissões importantes, como a de Viação e Transporte (CVT) e a de Seguridade Social e Família (CSSF), as quais regimentalmente teriam competência para apreciar e acolher o projeto da Deputada Mara Gabrilli. No momento, as proposições encontram-se na Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa Idosa (CIDOSO), que infelizmente não é competente por apreciar o mérito do PL nº 7241/2017, o que poderia acarretar o seu não acolhimento.
Assim, a Deputada Mara Gabrilli apresentou ao Presidente da Câmara, Deputado Rodrigo Maia, um Requerimento de Desapensação (REQ 7690/2017) de seu projeto, para que ele siga sua tramitação autonomamente, receba novo despacho de tramitação pelas comissões da Câmara e possa de fato ser apreciado e, ao final, aprovado pelo Congresso Nacional. O referido Requerimento de Desapensação encontra-se, no entanto, pendente de aprovação pelo Presidente Rodrigo Maia, o qual os movimentos de pessoas com deficiência deveriam buscar sensibilizar em relação à matéria.

Segue uma sugestão de texto que pode ser enviado por e-mail ao deputado Rodrigo Maia em apoio ao requerimento da Deputada Mara Gabrilli.

E-mail: dep.rodrigomaia@camara.leg.br

Excelentíssimo Senhor Presidente Rodrigo Maia,

A Deputada Federal Mara Gabrilli apresentou à Vossa Excelência Requerimento de Desapensação (REQ 7690/2017), em que solicita a tramitação em apartado do Projeto de Lei nº 7.241/2017, de sua autoria, apensado ao PL nº 1.967/1999 e outros.
Apensar o PL nº 7.241/2017, que trata da gratuidade para as pessoas com deficiência em todas as modalidades de transporte público coletivo exploradas pela União, ao PL nº 1.967/1999, que dispõe sobre o acesso gratuito de idosos em Parques Nacionais, importa na prejudicialidade da matéria anexada.
Isso porque ela não será analisada pelas comissões de Viação e Transportes (CVT) e de Seguridade Social e Família (CSSF), que, competentes pela temática, já aprovaram seus relatórios antes do apensamento. Ademais a Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa Idosa (CIDOSO), na qual se encontra o projeto principal, não tem competência para tratar da temática da deficiência, restando inconteste que o PL nº 7.241/2017 não será analisado em seu mérito.
Os movimentos sociais e a comunidade de, pessoas com deficiência de todo o país – que abrange 1/4 da população brasileira, o equivalente a cerca de 46 milhões de pessoas, segundo o último censo do IBGE – estão mobilizados e com grande expectativa em torno da deliberação do Projeto de Lei de autoria da Deputada Mara Gabrilli.
Assim, certos de poder contar com o apoio e a sensibilidade de Vossa Excelência à matéria, gostaríamos de solicitar-lhe a aprovação do Requerimento de Desapensação (REQ 7690/2017) do PL nº 7.241/2017, com vistas a garantir sua efetiva apreciação pela Câmara dos Deputados e, quiçá, ao final da tramitação, sua aprovação pelo Congresso Nacional.

Respeitosamente,
Pedro de Jesus Junior + 46 milhões de pessoas com deficiencia
Cidade, Data.
Curvelo / 12 de Janeiro de 2018 

terça-feira, 9 de janeiro de 2018

Retinose e a minha vida em 2017



Hoje 09/01/2018  quero compartilhar com vocês queridos leitores algumas experiências e acontecimentos em minha vida no ano de 2017 que si foi. Posso constatar que em 2017 perdi ainda mais um pouco do pequeno resíduo visual que tenho, infelizmente já faz alguns anos que a minha visão vem em queda e em 2017 não foi diferente, ainda mais que   foi em 2017 que perdi meu grande pai, acredito que o choque emocional é algo que influencia significativamente para a queda da visão.
 Antes de começar escrever esta publicação estava dando uma olhada nos arquivos do blog, e me deparei com um post de 2013, nele eu relatava a minha primeira experiência em uma instituição para deficientes visuais e o quanto foi chocante para mim a experiência , também agradecia a Deus por ainda pelo menos conseguir ver o meu rosto no espelho. Olha só como é a vida  e pensar que hoje em janeiro de 2018 não consigo mais nem ver o meu próprio rosto no espelho, vejo apenas uma imagem borrada e distorcida. Hoje eu lamento de estar perdendo a visão, não tem como lamentar a perca de um sentido tão importante quanto a visão, mas é um lamentar de uma certa forma tranquilo diferente de alguns anos atrás, onde eu só vivia lamentando e deixava de viver a vida. O ano de 2017 pra mim foi um ano esquisito, como disse anteriormente, foi o ano que perdi meu pai, e também foi o ano que recebi a noticia que vou ser  pai, sem duvida uma notícia  maravilhosa em meio a triste circunstâncias.
Depois que descobri que vou ser pai confesso que uma coisa que tem me deixado pensativo, é o fato de não poder ver direito o rosto do meu filho, confesso que isso me deixa um pouco tanto quanto triste. Mas  vou ter que me conformar, assim como venho me conformando com tantas coisas que hoje a ausência de visão tem me impossibilitado de fazer. Mas se tem uma coisa que eu aprendi é que, preciso focar nas possíveis coisas que ainda posso fazer, sentir e vivenciar mesmo com a falta de visão, e não viver lamentando pelas coisas que não posso mais fazer. O que a vida me ensinou em 2017 e tem me ensinado nos últimos anos, é que mesmo depois de ter adquirido uma deficiência no decorrer da vida, é possível viver, não é um mar de rosas, não é um conto de fadas, tem horas que bate a angustia, o medo, a revolta de não conseguir mais fazer coisas simples que antes você fazia, ai você tem que enfiar na cabeça que infelizmente não vai ter jeito você vai precisar de ajuda, e você também vai descobrindo que muitas e quando eu digo muitas são muitas mesmo, que antes você achava que era incapaz de fazer se você se adaptar, ter paciência, força de vontade você consegue.
 Um forte abraço a todos,  Feliz 2018.

Paulo Ricardo

segunda-feira, 8 de janeiro de 2018

Homem cria mistura que diz ser capaz de alterar DNA. A mistura pode ser uma esperança na cura de doenças como a Retinose pigmentar

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Homem cria mistura que diz ser capaz de alterar DNA e o deixar mais forte
Josiah Zayner mora na Califórnia, perto de San Francisco, e a técnica de engenharia genética que ele usa, muito simples e barata, se chama: Crispr.


Parecia uma conversa informal sobre ciência. Entre amigos, clima informal. O palestrante tem doutorado em bioquímica. Trabalhou na Nasa, a agência espacial americana, e construiu uma bela carreira científica. Mas, hoje, ele quer mais: quer fazer história!
De repente, o homem mostra uma seringa. E anuncia: "Vou fazer uma experiência. Uma experiência em mim mesmo". E se aplica uma injeção de uma mistura, segundo ele, capaz de mudar o DNA das células do corpo! No caso, uma modificação para ele ficar mais musculoso.
Esse homem mora na Califórnia, perto de San Francisco, e se chama Josiah Zayner. A técnica de engenharia genética que Josiah usa, tão simples e barata, tem um nome que está na moda: Crispr. Veja na reportagem do Fantástico.

Fonte: http://g1.globo.com/fantastico/noticia/2018/01/homem-cria-mistura-que-diz-ser-capaz-de-alterar-dna-e-o-deixar-mais-forte.html

sábado, 6 de janeiro de 2018

Óculos inteligentes da Samsung poderão ajudar pessoas com deficiência visual

Durante a CES, que acontece na próxima semana nos Estados Unidos, a Samsung anunciará ao mundo alguns de seus lançamentos para o ano de 2018. Entre eles, estão projetos do Creative Labs, equipe da sul-coreana que tem liberdade para desenvolver projetos independentes, incluindo os óculos inteligentes Relúmĭno.
O gadget foi criado para que pessoas com alguns tipos de deficiência visual possam enxergar com mais clareza, trabalhando em conjunto com um aplicativo móvel instalado no smartphone do usuário. O app consegue identificar situações visuais que podem ser problemáticas àquele usuário, enviando essas informações aos óculos, que se ajustam automaticamente.
No modo "regular", os óculos deixam as imagens embaçadas mais claras, decifrando os contornos dos objetos na visão do usuário, tornando-os mais proeminentes. Já no "modo de inversão de cores" o Relúmĭno faz com que fique mais fácil ler textos em uma tela a uma distância considerada normal, sem ser necessário aproximar ou afastar a tela do rosto para obter uma boa leitura. Esse modo também exibe o texto em alto contraste para melhorar a experiência.
Outros projetos do C-Lab
O pessoal do C-Lab da Samsung também vai apresentar na CES outros dois projetos: um alto-falante direcional portátil chamado S-Ray e o GoBreath, dispositivo que monitora a atividade pulmonar do usuário para melhorar sua saúde.
S-Ray
O S-Ray é um aparelho individual, para que somente uma pessoa possa ouvir os sons emitidos. Ele conta com dois alto-falantes retangulares que podem ser conectados a computadores, por exemplo, além de um terceiro em formato circular que deve ser acomodado no pescoço, projetando o som para os ouvidos do usuário.
GoBreath
Já o GoBreath é um dispositivo portátil assoprável, mais ou menos como um bafômetro, sincronizado com um app próprio que analisa o sopro do usuário que sofre com problemas pulmonares, ou que foi submetido a uma cirurgia de pulmão. Com o aparelho, o usuário aprende a respirar de maneira adequada com técnicas de respiração, conseguindo recuperar sua saúde mais rapidamente.
Fonte: ARSTechnica

quarta-feira, 3 de janeiro de 2018

Tratamento genético para cegueira custará US$ 850.000.

Um tratamento genético transformador para uma forma rara de cegueira hereditária custará, nos EUA, US$ 425.000 por olho ou US$ 850.000 para os dois olhos. O anúncio foi feito pela Spark Therapeutics, pequena empresa de biotecnologia que está lançando o medicamento.
Desde que o Luxturna foi aprovado pelo órgão do governo americano que regula alimentos e remédios (FDA), as especulações em torno do preço aumentaram, dado que o tratamento seria um dos primeiros da leva de medicamentos que produzem resultados notáveis após uma única aplicação - com custo correspondente.
Em esquema inédito, a Spark vai oferecer descontos, dependendo se o medicamento funciona ou não inicialmente e se continua eficaz para os 1.000 a 2.000 pacientes nos EUA que sofrem de uma desordem na retina causada por um gene mutante.
"Acreditamos que esse preço reflete não somente o valor transformador e que muda a vida de quem usa o Luxturna uma só vez, como também permitirá que continuemos investindo e ampliando a ciência revolucionária por trás não só do Luxturna mas do resto dos produtos que estamos desenvolvendo", afirmou o presidente da empresa, Jeff Marrazzo.
Nova forma de pagamento
O desconto com base em eficácia é diferente do esquema de venda da maioria dos remédios. Nos EUA, as operadoras de seguro saúde costumam pagar por medicações durante a doença ou durante a vida do paciente, no caso de problemas crônicos.
O tratamento único era um desafio porque o custo seria coberto por uma seguradora ou um governo, enquanto o benefício poderia ir para outro quando o paciente trocasse a cobertura do plano.
Para atenuar essa dinâmica, a Spark está lançando diversos programas para distribuir o custo ao longo dos anos ou devolver valores se os benefícios diminuírem com o tempo.
Por exemplo, a empresa revela que está discutindo um programa com o centro de serviços de saúde pública do governo dos EUA que dividiria o pagamento do Luxturna por vários anos, embora o tratamento só seja ministrado uma vez. Não foram revelados o número de prestações nem quanto tempo levaria para pagar totalmente pela medicação.
Em um acordo com a seguradora Harvard Pilgrim Health Care, que atua na região de Boston, a Spark receberá o pagamento à vista. Se o paciente não tiver benefício imediato (medido em 30 dias) ou no longo prazo (medido em 30 meses), a Spark devolve parte do dinheiro.
A companhia também propôs vender o tratamento genético diretamente a seguradoras ou farmácias especializadas, o que evitaria o processo atual, que exige que hospitais ou provedores de serviços de saúde comprem medicamentos caros à vista. A Spark trabalha com a Express Scripts Holding para chegar a um acordo e também negocia com outros planos de medicamentos.
'Produto revolucionário'
A Express Scripts critica abertamente o custo elevado dos remédios nos EUA, mas afirma que o tratamento da Spark é exceção.
"Muita gente esperava que isso custasse mais de US$ 1 milhão", disse Steve Miller, diretor médico da empresa. "No fim das contas, é um produto revolucionário e acho que será coberto pela maioria dos planos."
Talvez o maior desafio da Spark seja encontrar pacientes para tratar.
Entre as milhares de pessoas afetadas, poucas passaram por testes e confirmação da doença porque, como não havia cura, não havia incentivo para o diagnóstico.

Fonte:https://noticias.bol.uol.com.br/ultimas-noticias/ciencia/2018/01/03/tratamento-para-cegueira-custara-us-850000-se-funcionar.htm

terça-feira, 26 de dezembro de 2017

Ganhe dinheiro viajando com a 4move.

Peço licença aos leitores pois vou estar fugindo um pouco do tema da página, para indicar um aplicativo de mobilidade urbana semelhante ao famoso Uber, o nome dele é 4move. O aplicativo 4Move é um rival do Uber que oferece um modelo diferente. Ele usa gameficação, ou seja, o acúmulo de pontos conquistados com o uso. Esses pontos podem ser trocados por diversos prêmios, como ingressos de cinema, crédito em conta, iPhones, MacBooks ou viagens para duas pessoas. E mais: quando você indica um novo usuário, as viagens que ele fizer rendem pontos para você (e para ele) também.

Para ganhar pontos, você precisa baixar o app do 4Move para Android e iPhone e compartilhar o seu código com os seus amigos para que eles também se cadastrem. Quando você precisar, em vez de usar Uber, Cabify e companhia, você usa o 4Move para ir de um ponto a outro.
Com isso, você vai ganhar pontos para trocar por prêmios. Os motoristas também ganham pontos de bonificação que podem ser trocados por dinheiro na conta ou por um dos prêmios oferecidos também aos passageiros.

Assim como na Uber, há uma versão mais barata e uma mais cara para pedir carros no aplicativo da 4Move. As categorias são chamadas Blue e Black. Na Blue, os carros são mais comuns, enquanto eles são de luxo na Black.
Se quiser, você também pode pedir táxis pelo aplicativo. Podem ser táxis comuns ou os de luxo, que são pretos e custam mais caro.
Não há como se cadastrar no aplicativo da 4Move como usuário sem um código de indicação. Cadastre-se através do meu código: PR2018  

Quais as vantagens desse aplicativo?

Com a 4 move, além do lucro obtido através das viagens, o tempo que o motorista usa dirigindo, o parceiro taxista ou particular ganha ALÉM disso.

E como isso é possível?

Cada km rodado, gera uma PONTUAÇÃO, e essa pontuação obtida através dos km feitos nas viagens vira dinheiro e premiação.

Vantagem 1 - Para o motorista

Se você é um Driver (motorista) e tem amigos que também dirigem ou querem ser Drivers, ao indicar esses parceiros, você ganhará uma porcentagem de todos os km que esse amigo rodar. Todos os motoristas que seu amigo indicar, também pontuarão pra você e você ganhará a porcentagem. Ou seja, você ganha mesmo quando não está dirigindo mas tem amigos dirigindo!

Vantagem 2- Para o motorista e o cliente

Quando você falar pra um cliente baixar o App, ele vai baixar através do seu código. Assim, os km que ele rodar, sempre, independente do motorista que ele pegar, também virarão pontos pra você que indicou o App pra ele, onde você ganhará até 5% dessa pontuação gerada a partir desses km rodados.

Vantagem 3

Os pontos gerados pelos amigos que você indicar vão acumular,e assim, atingindo determinadas quantidades, a empresa paga revisão do carro, troca de pneus, um ano de seguro e até mesmo viagens por conta dos pontos acumulados.

Vantagem 4

Não haverá preço dinâmico, o que será um ponto forte para o cliente optar pela 4move.

Vantagem 5

O cliente poderá pagar através do cartão de crédito, débito, dinheiro ou bônus (o bônus ele ganha usando o app e acumulando km/pontos). Cabe ao motorista decidir quais formas de pagamento vai aceitar receber e fazer viagens.

Vantagem 6

Quando o cliente avaliar o seu atendimento e você ganhar 6 estrelas, você paga pra empresa apenas 20% do valor da viagem.

Vantagem 7

O cliente que usa o App ganha prêmios por acumular pontos/km (iPhone, ingressos pro cinema, shows, etc). Isso o incentivará a escolher a 4move ao invés de outros. Dessa forma, você também ganha, porque os km dos seus clientes geram pontos pra você .


O aplicativo é gratuito e preza por um atendimento de excelência.

Faça parte desse grupo que vai revolucionar o mundo da mobilidade.

   
FAÇA JÁ SEU CADASTRO: https://www.4move.me/invite/pr2018código: PR2018
créditos:Site  Tec Dica

quarta-feira, 20 de dezembro de 2017

Primeira terapia genética para tratar uma doença hereditária

Querida Comunidade:
Em 19 de dezembro de 2017, a fda nos Estados Unidos aprovou a primeira terapia genética para tratar uma doença hereditária. Embora a terapia genética foi aprovada para uma doença extremamente rara na Europa há alguns anos e a fda aprovou duas terapias genes durante este ano, uma para uma forma de leucemia e outra para um tipo de linfoma, esta é a primeira vez que a Terapia genética para uma distrofia retinal hereditária, marcando uma nova etapa de esperança para toda a nossa comunidade.

O tratamento aprovado é chamado luxturna e é um vírus geneticamente modificado que transporta um gene saudável para a retina dos pacientes que nasceram com uma forma de retinite pigmentosa chamado amaurose congénita de leber (LCA) produzido por um defeito no gene rpe65. esta é uma Condição muito rara que destrói as células da retina que são necessárias para uma boa visão. Em testes com pacientes, o tratamento muitas vezes produziu resultados muito bons, restaurando em pacientes a capacidade de ver coisas que antes não podiam ver, como as estrelas, a lua e os rostos de seus parentes. Este tratamento também lhes permitiu fazer muitas coisas que antes teriam sido impossíveis, como ler, fazer esportes, andar de bicicleta e sair sozinhos à noite.

"esta aprovação marca um novo começo no campo da terapia genética" Disse Scott Gottlieb do Comitê da fda em um comunicado anunciando a decisão. "este marco reforça o potencial desta abordagem inovadora no tratamento de uma vasta gama de doenças desafiadores"

A terapia genética é realmente mostrado como uma promessa para muitas outras formas de distrofias detective hereditárias e outras condições como a degeneração macular associada à idade (AMD). Com a aprovação de luxturna temos razão em ser optimistas. No entanto, há muito a fazer nesta comunidade para aumentar o nosso conhecimento sobre quais e que são algumas das condições mais complexas e heterogéneas que existem.

Foram descritos mais de 220 genes defeituosos sob a classificação de distrofias hereditárias da retina, estas incluem condições como a retinite pigmentosa, coroideremia, acromatopsia, síndrome de Usher, doença de stargardt, amaurose congénita de leber e outras.


Enquanto existem grandes avanços para algumas dessas condições e elas estão em uma fase de transição, ou seja, estão em ensaios clínicos em humanos, há muitas outras que parecem promissores, mas ainda estão em etapas básicas de investigação e estão apenas começando seu caminho para Ser um potencial tratamento.

A decisão da fda de aprovar luxturna foi seguida da recomendação unânime do Comité Consultivo em 12 de outubro de 2017, coincidindo com o dia mundial da visão.

Não podemos deixar de felicitar e agradecer ao grupo de investigadores liderados por Jean Bennet e Albert Maguire, aos pacientes que participaram nos ensaios clínicos e a todos os que participaram em levar a terapia até esta fase. Eles conseguiram devolver a luz àqueles que a perderam e mudaram a vida dos pacientes que são elegíveis para receber o tratamento.


No Chile, fundação luta contra a retinite pigmentosa, uma associação criada por pacientes de retinite pigmentosa e outras distrofias da retina (membros da retina international), liderados pelo seu presidente Gustavo Serrano, participaram activamente durante oito anos na pesquisa e pesquisa de A cura para estas patologias, em conjunto, com uma reabilitação integral de qualidade para as pessoas com deficiência visual e suas famílias de graça.

A fundalurp trabalha na mão de um grupo de oftalmologistas com especialidade na retina, para que os casos que possam ter este tipo retinite muito específico possam ser diagnosticados geneticamente, uma vez que é esse o requisito inicial e fundamental para poder pensar depois em aceder a este tipo De tratamentos. Por outro lado, na linha de reabilitação, temos um psicólogo e educadoras diferenciais que atendem gratuitamente, a todas as pessoas com deficiência visual independente da sua patologia ou causa da condição, assim como também temos ajuda técnica para melhorar a qualidade Da vida. O nosso último projecto que iniciámos este mês de dezembro é a criação da primeira escola de cães guia do Chile, para que as pessoas com deficiência visual possam aceder a estes cães treinados em nosso país e esperamos que seja sem custo, até agora só Você pode ver pessoas com cães guia trazidos do estrangeiro sem ter agora a opção de trazer cães guia agora de usa para usuários novos.

A luta contra a cegueira começou a ganhar este ano, e esperamos que seja o início para que esta terapia possa ser repetida em outros tipos de retinite pigmentosa, a primeira causa de cegueira no mundo em jovens com menos de 40 anos.

Um abraço grande

Gustavo Serrano Reis
Presidente fundalurp

Christina autor
Presidente Retina International

EUA aprovam terapia genética inédita contra cegueira

A FDA, agência americana que regula medicamentos, aprovou nesta terça-feira a primeira terapia genética capaz de reverter um tipo de cegueira. A terapia celular chamada comercialmente de Luxturna (voretigene neparvovec), da empresa americana Spark Therapeutics, será indicada para um tipo de doença hereditária da retina que provoca uma progressiva perda da visão a partir da infância ou adolescência, e acaba levando à cegueira total.
A nova terapia, que é a primeira aprovada no país para uma doença genética, age corrigindo diretamente nas células da retina uma mutação genética que reduz ou impede a produção de uma proteína essencial para a visão normal.
“A aprovação de hoje marca outro ‘primeiro’ no campo da terapia genética – tanto em como a terapia funciona como na expansão do uso de terapia genética além do tratamento do câncer para o tratamento da perda de visão – e esse marco reforça o potencial dessa abordagem revolucionária no tratamento de uma ampla gama de doenças desafiadoras. O ponto culminante de décadas de pesquisa resultou em três aprovações de terapia genética este ano para pacientes com doenças graves e raras. Eu acredito que a terapia genética se tornará um pilar no tratamento, e talvez na cura, em muitas das nossas doenças mais devastadoras e intratáveis ​​”, disse o comissário Scott Gottlieb da FDA em comunicado oficial.
Mecanismo de ação
O Luxturna é indicado para crianças e adultos com casos confirmados de distrofia retinal provocada por mutações bialélicas do gene RPE65, ou seja, em ambas cópias do DNA herdadas do pai e da mãe. A terapia funciona por meio da introdução de uma cópia normal do gene em células da retina com a ajuda de adenovírus que a levam ao núcleo das células defeituosas. Isso permite que as células passem a produzir a proteína que converte a luz em um sinal elétrico que pode ser transmitido pelo nervo ótica, efetivamente restaurando a visão.
A terapia é aplicada apenas uma vez em cada olho, com pelo menos seis dias entre os procedimentos cirúrgicos. As reações adversas mais comuns do tratamento incluíram vermelhidão do olho (hiperemia conjuntival), catarata, aumento da pressão intraocular e lágrima da retina. Acredita-se que nos Estados Unidos, cerca de 1.000 a 2.000 pessoas apresentem a mutação.
Em outubro, um painel da FDA já havia recomendado com unanimidade a aprovação da terapia. Como em outras terapias genéticas já aprovadas, o preço do tratamento deverá ser o principal empecilho para sua utilização. Até o momento, a Spark Therapeutics não anunciou quanto pretende cobrar pelo tratamento, mas estima-se que chegue a custar 1 milhão de dólares (cerca de 3,3 milhões de reais).

Fonte:https://veja.abril.com.br/saude/eua-aprovam-terapia-genetica-inedita-contra-cegueira/

O Comitê Consultivo da FDA recomenda a aprovação da terapia genética de Luxturna
A Spark Therapeutics, a empresa de terapia genética, anunciou que o Comitê Consultivo de Farmácias, Têxteis e Terapias de Fármacos e Medicamentos dos EUA (FDA) recomendou por unanimidade a aprovação de Luxturna (voretigene neparvovec), uma terapia genética de uma única vez, experimental e experimental. o tratamento de pacientes com perda de visão por doença retiniana hereditária mediada por RPE65 confirmada (IRD).
"O voto do conselho consultivo unânime de recomendando a aprovação da Luxturna, nos aproxima de trazer essa terapia de genes vetoriais adeno-associados (AAV) em investigação para pacientes com perda de visão devido ao IRD confirmado com RPE65 bialélico", disse Katherine A. High, MD , presidente e chefe de Pesquisa e Desenvolvimento da Spark Therapeutics. "O programa clínico para Luxturna inclui dados de pacientes que mostram eficácia por até quatro anos em pontos finais, incluindo a mudança de pontuação do teste de mobilidade multi-luminância bilateral e o teste de limiar de sensibilidade à luz de campo completo, com observação em andamento. Estamos ansiosos para continuar trabalhando com a FDA, pois conclui sua revisão de Luxturna ".
A recomendação do comitê consultivo baseia-se no programa de desenvolvimento clínico da Luxturna, que inclui o primeiro ensaio clínico de terapia de genes em fase 3, randomizado e controlado, realizado para uma doença genética. No grupo de intervenção inicial da Fase 3, os participantes de quatro a 44 anos, em média, mantiveram a visão funcional e as melhorias na função visual demonstradas 30 dias após a administração de Luxturna durante sua última visita de acompanhamento anual, conforme medido pelo teste bilateral de mobilidade multi-luminância variação de pontuação e teste de limite de sensibilidade à luz de campo completo . Os dados de uma coorte do ensaio clínico de Fase 1, em que a administração experimental de Luxturna foi administrada ao contralateral, ou o segundo olho previamente não injetado, apresentaram melhorias médias similares. Como parte da Aplicação de Licença de Biologia
para a FDA, a Spark também apresentou os resultados de dois ensaios clínicos de Fase 1, um estudo de história natural e um estudo de validação MLMT. O voto do comitê consultivo de hoje não é vinculativo, mas a FDA terá em consideração sua recomendação ao revisar o BLA para a Luxturna.
"Atualmente, não há opções de tratamento farmacológico para as pessoas que vivem com IRD mediado por RPE65, que na maioria dos casos progride para completar a cegueira", disse o investigador principal Albert M. Maguire, professor de oftalmologia do Scheie Eye Institute da Universidade da Pensilvânia Perelman School of Medicine e médico assistente na Divisão de Oftalmologia Pediátrica no Children's Hospital of Philadelphia. "Como um médico praticante que freqüentemente fala com pacientes e famílias que vivem com IRDs, essas conversas foram, até agora, frustrantes na medida em que não houve nada a oferecer. O voto do comitê consultivo de hoje é um passo importante mais próximo do dia em que a discussão pode incluir o tratamento potencial da cegueira causada pelo IRD ".
Fonte :
https://www.rpfightingblindness.org.uk/newsevent.php?tln=newsevents&newseventid=606
FDA Advisory Committee recommends approval of Luxturna gene therapy
rpfightingblindness.org.uk
Créditos pela tradução: Página Doenças da visão no Facebook