Pesquisar

Carregando...

Um pouco da minha história com a Retinose pigmentar.

Um pouco da minha história com a Retinose pigmentar.

Meu nome é Paulo Ricardo tenho atualmente 29 anos, hoje vou contar um pouco da minha história, nasci na cidade de Murutinga do sul no estado de São Paulo. Quando eu era pequeno, meus pais começaram a perceber que eu tinha muita dificuldade para enxergar principalmente a noite, e também para encontrar objetos quando caía no chão, foi ai que eles perceberam que tinha alguma coisa de errado com a minha visão. Então mediante a situação eles decidiram me levar para um oftalmologista me examinar, e foi neste dia que tudo começou
. Na época eu tinha por volta de 4 anos de idade, e foi naquele dia que aquele médico na ocasião me diagnosticou com Retinose pigmentar.
Bem eu era uma criança e minha vida continuou normalmente como uma criança normal, até por que minha maior dificuldade era apenas a noite e em ambientes escuros, tinha uma vida normal jogava bola, andava de bicicleta, enfim tudo o que uma criança morando em uma pequena cidade do interior faz. Conforme fui crescendo as dificuldades foram aumentando, na escola era muito difícil, sempre tinha que sentar na primeira carteira próximo a lousa, para assim poder copiar, quando por algum motivo acabava a luz na escola ficava todo apavorado, pois não conseguia ver nada, os micos faziam parte do meu cotidiano era muito comum esbarrar nas coisas e nas pessoas, confesso] que foi uma fase bem difícil da minha vida pois era criança e não tinha maturidade suficiente como hoje eu tenho para lidar com certas situações. Agora saindo da infância e entrando na adolescência e iniciando a vida adulta, confesso que também não foi nada fácil, pois foi a partir deste momento que eu começava a entender o que de fato eu tinha nos olhos, foi nesta época que começou a ecoar em minha cabeça que no futuro eu poderia ficar cego, mas mesmo estes pensamentos passando por minha cabeça eu sempre procurava tirar o foco desta possibilidade. Pois bem, as dificuldades na escola cada vez mais ia aumentando, ao ponto de copiar apenas aquilo que eu conseguia enxergar, foi bem difícil terminar o colegial, nesta época os amigos saindo a noite e eu sempre inventando desculpas para não ir, pois escondia o máximo que eu podia minha limitação visual, e hoje eu sei que foi por este motivo que sofri tanto, sofria por não me aceitar como eu era. Terminado o colegial tinha acabado de completar 18 anos, e fui tentar realizar um grande sonho que era tirar a minha carteira de motorista, foi nesta ocasião que eu tive mais uma grande decepção, fui reprovado no exame médico por causa da minha visão, naquela época eu acreditava que tinha condições de dirigir, mas hoje eu sei que mesmo enxergando muito melhor que hoje naquela época, de fato eu não tinha condições de tirar habilitação. Entrando agora na vida adulta, vários sonhos, vários objetivos, e vários deles sendo barrado pela minha deficiência visual. Ah esta palavrinha chamada deficiência, eu não gostava nem de ouvir ela, pois não me considerava uma pessoa com deficiência, nossa como lutei contra isso, não queria aceitar de forma alguma e por este motivo, deixava de frequentar lugares, deixava de viver tudo por que eu não queria que os outros percebessem que eu não enxergava bem. Foram muitas as vezes que eu chegava em casa do trabalho e chorava como uma criança, e muita vezes de revolta por varias situações constrangedoras que eu passava, mas hoje eu sei que muitas coisas que eu deixei de viver foi por medo, pois hoje eu sei que a verdadeira deficiência é aquela que prende o ser humano por dentro e não por fora. O tempo foi passando e agente vai ficando calejado e a ficha vai caindo que o tempo está passando e tem uma frase que gosto muito que diz assim: (Se você não pode mudar seu destino, mude sua atitude!...) E foi exatamente isso que eu comecei a fazer, umas das primeiras coisas que eu fiz foi procurar conhecer pessoas com deficiência visual, eu queria saber como elas andam sozinha, como usam computadores, celulares mesmo sem enxergar. Posso dizer que foi um choque de realidade a primeira vez que eu pisei o pé em uma instituição para pessoas com deficiência visual, por mais que eu tinha consciência que eu tenho uma doença degenerativa, posso dizer que eu nunca tinha me imaginado estar ali naquele local. Mas eu não tinha pra onde correr, pois minha visão cada vez mais caindo e as dificuldades do meu dia a dia ia aumentando, mas nada melhor do que o tempo, aos poucos agente vai amadurecendo, vai se aceitando e automaticamente o peso do fardo vai ficando mais leve. Ah! Agora eu vou falar da bengala, nossa como eu era resistente em usar, lembro que quando eu ganhei a minha primeira bengala na instituição, cheguei em casa revoltado guardei e só criei coragem de começar a usar ela depois de 6 meses. Mas hoje eu digo que considero fundamental afirmar a importância da bengala e estimular o seu uso quando necessário até mesmo nos casos de baixa visão. Ela constitui um símbolo historicamente negativo, carregado de preconceitos, mas que proporciona, principalmente, autonomia. E justamente por este motivo deve ser valorizada e vista como instrumento da inclusão e não da dependência e da pena. Bem pessoal, este foi um pouquinho da minha história, se eu fosse escrever tudo o que já passei na minha vida em virtude da minha limitação visual, passaria horas e horas escrevendo. E para terminar hoje com 29 anos de idade, tenho entre 5% e 10% de visão, mesmo enxergando tão pouco posso afirmar que faço coisas que quando enxergava bem melhor eu não fazia, tudo isso graças a auto aceitação, muita força de vontade, e claro muita fé em Deus! Pessoal agora falando um pouco sobre o Blog Retinose pigmentar notícias, criei esta página com o intuito de compartilhar informações relacionadas a RP, e principalmente com o objetivo de trocar experiências com demais pessoas com RP. Se você tem RP ou é um familiar, amigo de alguém que tenha RP e deseja entrar em contato comigo o meu email é pauloricardo012@gmail.com. Agora se você tem skype e quiser me adicionar o meu contato skype é:pauloricardo012@hotmail.com . E você também pode encontrar agente no facebook pesquisando pelo nosso grupo Retinose pigmentar notícias, ou pela nossa página lá no facebook pesquisando pelo mesmo nome, aqui na página você também pode encontrar o link tanto para o grupo ou para página. Um forte abraço galera!!

Autor:Paulo Ricardo 09/08/2016

contato

Meu contato e contato do nosso grupo e da nossa página no facebook!

CLIQUE AQUI!!!

quarta-feira, 21 de setembro de 2016

Conheça Retinose pigmentar, doença que cegou o maior fenômeno do paratletismo mundial

A brasileira Terezinha Guilhermina: apesar da retinose pigmentar, ela se tornou um respeitado nome no esporte mundial
Fenômeno do esporte mundial, com três ouros conquistados em Jogos Paralímpicos, a velocista mineira Terezinha Guilhermina nasceu no final da década de 1970 sem portar qualquer deficiência. No entanto, repentinamente, na adolescência, passou a ter problemas para enxergar – condição que piorou rapidamente. Quando, aos 16 anos, foi diagnosticada com retinose pigmentar, uma doença congênita que afeta a retina, já havia perdido mais de 95% da visão.
A retinose pigmentar é uma doença hereditária que causa a degeneração da retina, fazendo o paciente perder a visão progressivamente devido à morte dos cones e bastonetes, células responsáveis por receber a luz do meio externo e enviá-la ao cérebro, formando uma imagem.
“No final da infância, a criança começa a reclamar que não está conseguindo enxergar direito. Quando chega à adolescência, a pessoa passa a reclamar também de perda do campo de visão – não consegue mais perceber o que está em volta. Após essa fase, a visão vai 'baixando' cada vez mais”, explica o oftalmologista Marcelo Cavalcante, do Hopital São Camilo.
Os sintomas podem ser mais ou menos agressivos, variando de pessoa para pessoa. A degeneração pode avançar até a cegueira, como no caso de Terezinha, mas nem sempre isso acontece. Como é uma doença hereditária, que ocorre quando os pais têm os genes da doença – e não necessariamente a doença –, a mineira não foi a única a receber o material genético defeituoso: outros quatro irmãos têm a deficiência.
Retinose pigmentar  causa a morte das células responsáveis por receber a luz do meio externo e enviá-la ao cérebro
Pixabay
Retinose pigmentar causa a morte das células responsáveis por receber a luz do meio externo e enviá-la ao cérebro
Ainda não existe um tratamento específico para reverter o problema, mas há como cuidar das complicações causadas pela retinose, como catarata e inchaço da retina. “Há estudos para tentar evitar que as células sejam destruídas, além de um chip da retina, que é o chamado olho biônico", afirma o oftalmologista. "Ele é aconselhado para quem já ficou cego. É colocado em cima da retina e, quando a luz incide no mecanismo, consegue transformar em impulso nervoso para enviá-lo ao cérebro. Só que a imagem criada ainda é muito simples."
De acordo com Cavalcante, pacientes com a doença degenerativa costumam aceitar melhor a cegueira ou a baixa visão do que aqueles que ficam cegos subitamente, já que é possível ir aos poucos se adaptando às atividades do dia a dia. Tablets, por exemplo, devido à opção de aumentar e diminuir imagens, podem ser usados para leitura e outras atividades. Aqueles que também desenvolvem fotofobia, uma aversão à luz, têm a oportunidade de usar óculos com lentes mais escuras. “O paciente precisa ser treinado para usar a visão que tem.”
Foi o que fez Terezinha Guilhermina. Nascida em Betim, Minas Gerais, em 3 de outubro de 1978, e diagnosticada com retinose pigmentar, ela hoje coleciona recordes mundiais nas provas de 100m, 200m, 400m e revezamento 4x400. E pode se vangloriar de ser um dos maiores nomes do esporte paralímpico mundial.

Fonte:http://saude.ig.com.br/2016-09-08/retinose-pigmentar-terezinha.html

terça-feira, 13 de setembro de 2016

A INRET vai iniciar novos programas de genotipagem (teste genético) para os pacientes portadores de Distrofias Hereditárias da Retina.

Distrofias hereditárias da retina são responsáveis por inúmeros casos de cegueira, doenças sem perspectivas de tratamento nos dias atuais. Entretanto as pesquisas tem avançado com resultados que parecem mudar o curso da história. No caso do gene RPE65, que causa Retinose Pigmentar e Amaurose congênita de Leber, a terapia gênica é eficiente no modelo animal canino e nos testes clínicos mais de 100 crianças e adultos jovens que eram quase cegos foram tradados e tiveram algum grau de recuperação da visão. A fase final do teste clínico foi concluída, e agora seus resultados estão sob análise do FDA para liberação.
Dra Fernanda B. Porto, principal pesquisadora da INRET, explica que terapia gênica para outros genes causadores de Amaurose Congênita de Leber, Retinose Pigmentar, e outras Doenças Hereditárias da Retina como Doença de Stargardt, Acromatopsia, Coroideremia, também tiveram resultados encorajadores em modelos animais e estão sendo avaliadas em seres humanos nos testes clínicos, que tem evoluído com sucesso.
É urgente a identificação genética dos pacientes portadores de doenças hereditárias da retina. O primeiro projeto de identificação do perfil genético da população brasileira com distrofia hereditária da retina foi uma iniciativa da INRET Clínica e Centro de Pesquisa e da Dra Fernanda B Porto, coordenadora do projeto. O sucesso deste projeto de pesquisa realizado entre 2012-2015 é resultado direto do esforço cooperativo entre os financiadores do projeto, a quem somos imensamente gratos, vários médicos parceiros que encaminharam seus pacientes e centenas de pacientes e famílias, que compreenderam a importância deste projeto. Dra Fernanda B. Porto explica que o teste genético permite aos pacientes melhores condições para acompanhar as novas descobertas, o avanço das pesquisas e as diversas abordagens de tratamento.

A INRET vai iniciar novos programas de genotipagem (teste genético) para os pacientes portadores de Distrofias Hereditárias da Retina. Os novos programas, oferecidos pela INRET e sob coordenação da Dra Fernanda B Porto buscam oferecer o teste genético para distrofias hereditárias da retina gratuito. Já está aberto o cadastro para financiadores do projeto e o cadastro para os pacientes com distrofias hereditárias da retina. Esta oferta será por etapas e os pacientes serão selecionados de acordo com critérios de inclusão específicos pré-definidos, a partir do formulário de entrada que já está disponível.
http://inret.com.br/paginas/view/cadastro.html

Sobre as distrofias hereditárias da retina
As distrofias hereditárias da retina são um grupo heterogêneo de doenças. Entre elas podemos citar: Retinose Pigmentar, Amaurose Congênita de Leber, Doença de Stargardt, Coroideremia, Acromatopsia e outras. A base genética molecular da maioria das doenças hereditárias da retina já é bem caracterizada hoje e definido pelo teste genético. Mais de 300 genes já foram relacionados às distrofias hereditárias da retina. 

Sobre o teste genético: 
A identificação do gene causador da doença pelo teste genético permite confirmar o diagnóstico com precisão (diagnóstico molecular). A partir daí, o paciente tem melhores condições de acompanhar as novas descobertas, o avanço de pesquisas e as diversas abordagens de tratamento; melhorar acesso a terapia gênica. Um diagnóstico definitivo pode levar a um benefício direto, fornecendo uma base para a tomada de decisões sobre o tratamento precoce e permitindo encaminhar ao especialista adequado (como no caso de S Usher, por exemplo).
O teste genético permite maior precisão na estimativa do risco de passar a doença para as gerações seguintes – aconselhamento genético.

Sobre o cadastro:
O cadastro de pacientes portadores de distrofias retinianas permitirá selecionar pacientes que preenchem os critérios de inclusão para cada etapa do programa de genotipagem oferecido pela INRET. Este cadastro pode ser preenchido pelo próprio paciente, familiar ou pelo oftalmologista. Realizando o cadastro você terá a possibilidade de receber maiores informações sobre os testes genéticos que serão realizados. O cadastro está disponível no link http://inret.com.br/paginas/view/cadastro.html

Sobre Amaurose Congênita de Leber
Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma doença hereditária rara que leva a disfunção da retina e deficiência visual numa idade precoce – geralmente desde o nascimento. De todas as degenerações da retina, ACL tem a idade de início da doença mais precoce e mais grave. 
A ACL é responsável por 20% dos casos de cegueira em crianças cegas em idade escolar. Estima-se que no estado de Minas Gerais tenhamos 750 portadores de Amaurose Congênita de Leber, e 5 mil em todo o Brasil.
O grau de perda da visão varia de criança para criança, o que depende da base genética da doença, hoje já bem caracterizada e definida pelo teste genético. Permanece estável em 75% dos casos por algum tempo. Aproximadamente 15% das crianças vão apresentar piora progressiva da visão, e 10% pode apresentar alguma melhora, geralmente temporária. A doença é progressiva e a perda visual completa ocorre geralmente na terceira ou quarta década de vida.
Os sintomas de ACL são observados no bebê com semanas ou meses de vida. Os pais descrevem que a criança não foca nos objetos; as crianças apresentam movimentos involuntários com os olhos chamados de nistagmo; algumas crianças apertam, coçam e empurram seus olhos com os dedos. Alguns tem fotofobia importante; outros pioram a visão em ambientes escuros (cegueira noturna). Para saber mais sobre Amaurose Congênita de Leber, 
http://inret.com.br/paginas/view/amaurose-congenita-de-leber.html 

Sobre Retinose Pigmentar
http://inret.com.br/paginas/view/retinose-pigmentar.html
Sobre Acromatopsia
http://inret.com.br/paginas/view/acromatopsia.html
Sobre Coroideremia
http://inret.com.br/paginas/view/coroideremia.html
Sobre Síndrome de Usher
http://inret.com.br/paginas/view/sindrome-de-usher.html

segunda-feira, 12 de setembro de 2016

RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE – TESTE GENÉTICO GRATUITO Mensagem aos pacientes com Retinose Pigmentar, cujo inicio tenha se manifestado até 20 anos.



Rio de Janeiro, 6 de setembro de 2016.

Esta é uma mensagem do Retina Rio, associação de pessoas com doenças hereditárias da retina.  Vivemos novos tempos em que o diagnostico genético para as distrofias hereditárias  se torna fundamental para se obter  o diagnóstico definitivo da doença e ajuda na análise da prevalência de várias distrofias ligadas à retina.  No caso de um conjunto de doenças conhecidas pelo nome de RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE, que se manifesta em crianças e adolescentes, e que está ligada a uma grande quantidade de genes, já há estudos clínicos com pacientes em várias partes do mundo, buscando terapias que possam retardar o processo degenerativo e regenerar células retinianas.
O teste genético para diagnosticar os genes de pessoas com distrofias da retina, conhecidas como RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE estará disponível gratuitamente muito em breve em alguns centros de pesquisa no país.  Se você foi diagnosticado por um médico antes de 20 anos de idade ou se tem familiares diagnosticados na infância ou na adolescência com RETINOSE PIGMENTAR  e quer se cadastrar para fazer o diagnóstico genético gratuito, entre em contato com o Retina Rio e obtenha mais  informação sobre o exame. Este teste genético não se aplica a pessoas com  Retinose Pigmentar combinada com outras disfunções,  como Sindrome de Usher, de Bardet Biedl entre outras.
Sugerimos que você contate o seu oftalmologista e avalie com ele esta oportunidade de descobrir o gene (ou genes) causador (ES) de sua distrofia retiniana precoce. O diagnóstico genético é extremamente importante para complementar o diagnóstico clinico das formas precoces de Retinose Pigmentar.  Também estamos à disposição caso o seu médico queira mais informações sobre os centros envolvidos com distrofias da retina e teste genético.
Contato com o Retina Rio pelos telefones: (21)2553-1977  e 2594-8512
Email:  gruporetinario@gmail.com

Atenciosamente,
Gilzete Maria Magalhães
 Coordenadora
Maria Antonieta Leopoldi                 
Vice-Coordenadora

tratamento de estimulação elétrica dá uma nova esperança aos pacientes com retinose pigmentar.

 

O tratamento estimula a liberação de fatores de crescimento, restaurar a função das células danificadas e área do campo visual. 

A estimulação elétrica pode ajudar a retardar a progressão da doença e restaurar campo visual em pacientes com retinose pigmentosa.In o primeiro ensaio clínico controlado por sham prospectivo, com 24 pacientes na Universidade de Tübingen Alemanha , temos demonstrado que a terapia de estimulação elétrica (EST) é segura e eficaz nas primeiras fases da doença ", Florian Gekeler, MD, disse. "Outros estudos estão em andamento. Um deles é um ensaio clínico grande coorte e está avaliando parâmetros de estimulação e sua eficiência, enquanto que um segundo é um estudo multicêntrico, aberto segurança, onde os pacientes com diferentes estágios da doença estão matriculados, patrocinado pela Okuvision GmbH. 

Retinite pigmentosa é uma forma hereditária de degeneração da retina, que ocorre em um em cada 3.000 a 4.000 pessoas. Visual perda de campo, geralmente começando no início da idade adulta, leva progressivamente à cegueira. 
"Em pessoas afectadas, as células fotorreceptoras são geneticamente programados para deteriorar-se gradualmente, lentamente no início e depois muito rapidamente", Eberhart Zrenner, MD, disse. "Sem tratamento eficaz para esta condição tem sido até agora disponíveis, mas vários estudos estão actualmente a ser realizado." 

dispositivo EST 
A estimulação elétrica é destinada a promover a regeneração das células fotorreceptoras pela liberação de fatores de crescimento endógenos comprovado em vários estudos com animais. Também tem sido demonstrado que factores de crescimento introduzida no olho tem a capacidade de melhorar a função das células danificadas. 
 
Eberhart Zrenner 
Em vez de injectar factores de crescimento, pode-se induzir o corpo a produzir. Os efeitos positivos da estimulação elétrica, neste contexto, também foram mostrados em estudos de vários centros nos últimos anos ", disse o professor Zrenner. 
O novo dispositivo EST OkuStim (Okuvision) tem uma marca CE e está atualmente disponível no mercado europeu sob prescrição. Potencialmente, que pode ser comprada e utilizada pelo paciente em casa. No entanto, o professor Zrenner e Prof. Gekeler recomenda cautela. 
"Os resultados têm sido observados até agora apenas em pequenos estudos, e o tratamento deve, nesta fase, ser feito somente sob supervisão médica, no âmbito dos ensaios clínicos grandes abertos para assegurar uma aplicação segura absoluto", disse o professor Zrenner. 
resultados encorajadores 
O dispositivo proporciona OkuStim EST pequenas quantidades de corrente para a retina por meio de um eléctrodo de fio. O dispositivo compreende uma armação de óculos, como para a aplicação do eletrodo de fio e um controlador de estimulação de mão. Um fio, tão fina como um fio de cabelo, é passado através da borda inferior da conjuntiva e da córnea, e uma baixa quantidade de energia entregue é continuamente durante 30 minutos. 
"O paciente só experimenta uma ligeira sensação de cócegas, mas nenhuma dor ou desconforto", disse o Prof. Gekeler. "Em nosso primeiro estudo, administrou o semanário tratamento por um período de 6 semanas, com visitas de acompanhamento a cada 3 meses." 
 
Florian Gekeler 
O estudo incluiu 24 pacientes com retinite pigmentosa, subdivididos em três grupos: um grupo recebendo um menor grau de estimulação elétrica, um grupo recebendo um maior grau de estimulação elétrica em relação ao limiar fosfeno individual dos pacientes e um grupo controle com a estimulação sham. 
"No grupo que recebeu uma estimulação mais elevado, obteve-se uma melhoria de 20% no campo visual. Houve também uma tendência geral para o ganho de acuidade visual. A maioria dos pacientes eram felizes e desejava ter repetido o tratamento ", disse o Prof. Gekeler. 
Porque retinite pigmentosa é uma doença heterogênea em termos de fisiopatologia e do progresso, a resposta dos pacientes é variável. Novos estudos são necessários para estabelecer parâmetros prognósticos para os vários grupos e a quantidade ideal de entrega atual, disse o professor Zrenner. 
"O que é importante agora é que temos sido capazes de provar que o tratamento tem um efeito positivo sobre a função da retina e é fácil de aplicar, não invasivo e seguro dentro do cronograma e parâmetros utilizados no estudo", disse ele. 
O único efeito secundário relatado até agora é uma sensação transitória olho seco imediatamente após o tratamento, que podem ser tratados com lágrimas artificiais. No entanto, a segurança a longo prazo em relação à estimulação da produção de factor de crescimento terá de ser testado. 
"Retinite pigmentosa é uma doença progressiva, e sabendo o mecanismo do tratamento, uma estimulação indefinidamente repetido é provavelmente o caminho a percorrer", disse Prof. Gekeler  
 
Prof. Gekeler é investigador principal em estudos sobre EST. Ele não tem interesse financeiro no produto. Prof. Zrenner está no conselho consultivo do Okuvision. 
 
Fonte :
http://www.healio.com/ophthalmology/retina-vitreous/news/print/ocular-surgery-news-europe-edition/%7B8f25fa7b-db2f-45c5-90d1-20b767b230cb%7D/electrical-stimulation-treatment-gives-new-hope-to-patients-with-retinitis-pigmentosa

sexta-feira, 26 de agosto de 2016

A bengala.

Bengala

A bengala, para o cego, possui a função de encontrar os obstáculos, rasrear o ambiente.  Então, não se preocupe se houver um móvel, por exemplo. A função da bengala é bater nele, para que possamos desviar. Não tente nos desviar dos obstáculos, antes que a bengala os possa detectar. Normalmente, mais atrapalha  que ajuda.

Uma pessoa usando bengala não precisa ser guiada. Mas se, por algum motivo for necessário, evite pegar no braço da bengala. Evite, mais ainda, pegar na própria bengala. Puxar-nos por ela, então, é menos que desejável.

A decisão de quando usar ou não a bengala é da pessoa com deficiência. Não é de bom tom você dizer que a devemos guardar, ou usar. Nós possuímos a deficiência. Nós lidamos com isso todos os dias. É uma questão muito pessoal. O cortês é observar e interferir o menos possível, a menos que você seja um professor de mobilidade, por  exemplo.

Cada pessoa tem seu ritmo. Não é necessário você dizer que temos que ir mais rápido, ou, pior, mais devagar.

 Bengala não é muleta. Normalmente um deficiente visual com bengala não possui problemas com as pernas, por  exemplo, então, não precisa se preocupar quando nos vir de pé e insistir para que sentemos.

Creio que as pessoas pensem que um cego tem a mesma experiÊncia de instabilidade e insegurança que uma pessoa normovisual apresenta, se venda os olhos por alguns instantes e tenta se locomover. Não é dessa maneira. Em geral, temos muito mais segurança, já que contamos com o hábito. Aliás, acho essa dinâmica péssima, por dramatizar muito a experiÊncia da cegueira, não passando noção nenhuma dos nosas capacidades e potenciais.

Atualmente, existem bengalas de diversas cores e estilos. As verdes sinalizam que a pessoa que a carrega tem baixa visão. Isto significa que ela não é propriamente cega, mas não possui visão bastante para locomover-se dispensando o rastreio do ambiente.
Então, se vir uma pessoa que não parece cega usando uma bengala verde, significa que ela enxerga, mas não tanto quanto você.

Uma bengala não detecta obstáculos superiores, ou seja, que estão da cintura para cima, mais ou menos. Assim, se desejar, pode nos avisar sobre galhos de árvores, cabines telefônicas, lixeiras, janelas entreabertas...

Quando estamos andando na rua, concentramos todos nossos sentidos. Por isso a maioria de nós realmente não gosta de ser "agarrado", ainda que com as melhores intenções (ceguisticamente falando, não eroticamente falando). Então, se quer ajudar, pergunte primeiro se precisamos. Se for ajudar, identifique-se: de onde você saiu, o que pretende fazer, essas coisas ajudam muito.

Não é legal você ser cego e de repente ter uma pessoa te agarrando, sem quê nem por quê. A nossa reação pode ser intempestiva, mas, se se colocar no nosso lugar, talvez compreenda.

Lembro de uma pessoa que quase me matou de susto no centro. Eu estava andando com minha filha no sling, ela me agarrou, quase apertando minha garganta... Eu dei um berro, meu bebê acordou. A pessoa estava tentando me salvar de um obstáculo insignificante, que a bengala obviamente detectaria, mas eu fiquei tão apavorada, que gritei com ela no meio da rua. Pensei tratar-se de um assalto, tentativa de agressão - é essa a leitura que uma mulher faz ao ser bruscamente agarrada por alguém que não se identifica no meio da rua.

Nós gostamos de ter espaço pessoal, tanto quanto você. Pense em como trataria uma pessoa sem deficiência, no respeito que lhe votaria, na consideração que dispensa a qualquer pessoa e estenda a n´so a mesma cortesia. Não somos realmente tão diferentes de você.

Somos pessoas normais, embora não sejamos pessoas comuns. Nossa normalidade nos coloca lado a lado  contigo nas necessidades de respeito, acesso às oportunidades, dignidade e consideração.
Todavia não somos comuns, o que significa que embora façamos muitas coisas que você faz, possivelmente as realizaremos de outra maneira... Uma maneira que não é anormal... Genial ou miraculosa... Só diferente...

Uma diferença não precisa ser inferiorizada ou elevada ao status de portento: apenas respeitada.

Uma pessoa com bengala não é uma criatura feita de gelatina que vai cair no próximo segundo, a menos que você a agarre e sustente pelos próximos 10 metros.
É só outro ser humano tentando encontrar o caminho, igualzinho a você. Respeitá-lo também significa lhe dar o direito ao mínimo de privacidade e liberdade.
Autora: Joyce guerra Jobis

quinta-feira, 11 de agosto de 2016

Tudo e mais um pouco sobre a Retinose pigmentar.

                Tratamento da retinose pigmentar


Sinopse escolheu esse tema para debate devido à gravidade da doença; sua frequência; a faixa etária atingida, além das controvérsias existentes sobre a conduta a ser tomada.
Sabe-se que uma orientação errada pode agravar problemas psicológicos, ocasionar gastos desnecessários, retardo ou mesmo impedimento da reabilitação do indivíduo afetado.

Para responder as questões elaboradas pela revista Sinopse, tivemos a colaboração de: Carlos Augusto Moreira Jr. - professor titular de Oftalmologia da Universidade Federal do Paraná; Walter Y. Takahashi - médico assistente e doutor em Oftalmologia pela FMUSP; e Márcio Bittar Nehemy - professor livre-docente de Oftalmologia da FMUF - Minas Gerais.

1. Qual a etiopatogenia da retinose pigmentar e evolução natural?

Dr. Márcio B. Nehemy

Retinose pigmentar é o nome dado a um grupo de doenças que são caracterizadas por perda visual progressiva, cegueira noturna e eletrorretinograma anormal. Esses pacientes apresentam uma degeneração hereditária progressiva do complexo fotorreceptor - epitélio pigmentar da retina. A incidência de retinose pigmentar é de cerca de 1 para 3.500 pessoas. A maioria dos pacientes apresentam alterações típicas do fundo do olho, que incluem palidez do disco óptico, atenuação vascular e pigmentação da retina, que pode ser do tipo granular, em grumos ou com aparência de espículas ósseas. Estudos histopalógicos sugerem que a fonte desse pigmento é o epitélio pigmentar da retina e a sua deposição é secundária ao processo degenerativo e não um fator causador de progressão da doença. Com o passar do tempo pode haver atrofia progressiva do epitélio pigmentar da retina e da coricapilaris, tanto na retina periférica quanto na mácula.

Existem dois grandes grupos de pacientes com retinose pigmentar. No primeiro a doença está limitada ao olho. No segundo grupo estão os pacientes em que a retinose pigmentar está associada a outras doenças sistêmicas. Um exemplo típico é a síndrome de Usher, na qual a retinose pigmentar está associada a surdez congênita.

Os pacientes suspeitos de serem portadores de retinose pigmentar devem ser submetidos ao exame oftalmológico cuidadoso, principalmente para ter o seu diagnóstico confirmado. Exames complementares, como campo visual, eletrorretinograma e potencial visual evocado, são importantes para caracterizar o grau de envolvimento e estabelecer parâmetros seguros para se avaliar a evolução da doença. A retinose pigmentar tem um caráter genético, ou seja, pode ser transmitida de pai para filho. Cerca de 50% dos casos têm uma herança genética bem definida (22% dos casos são transmitidos por herança autossômica dominante, 16% por herança autossômica recessiva e 9% por herança ligada ao sexo). Nesse último caso acomete apenas os homens. Em cerca de 50% dos casos não há uma história familiar. Esses casos são chamados de retinose pigmentar forma simples.

2. Existem fatores de risco ou proteção quanto à evolução da doença?

Dr. Carlos Augusto Moreira Jr.

Não. Em verdade não se conhece nenhum fator de risco ou proteção. Sabe-se, por outro lado, que casamentos consanguíneos podem levar ao aparecimento da doença com maior facilidade.

3. Sua conduta terapêutica na retinose pigmentar.

Dr. Carlos Augusto Moreira Jr.

Infelizmente, não existe tratamento eficaz. Uma vez estabelecido o correto diagnóstico pode acompanhar-se a evolução da doença pelo exame do campo visual e pela aparência do fundo do olho. É importante definir se a doença é de caráter autossômico dominante ou recessivo ou se é ligada ao cromossoma X. Isto influenciará o prognóstico visual do paciente e também a orientação aos pais quanto a futuros filhos.

É sabido que alguns pacientes com retinose pigmentar apresentam edema macular e estes podem ser tratados com a administração de acetazolamida, via oral (250 mg duas vezes ao dia). Tal tratamento costuma ter boa resposta na redução do edema de mácula.

Estudos recentes têm demonstrado que pacientes com retinose pigmentar submetidos à terapia com 15.000 UI diárias de vitaminas A palmitato não mostraram piora do eletrorretinograma durante o período de seguimento, ao contrário do grupo-controle que não fez o tratamento, mostrando piora do ERG.

Dr. Walter Y. Takahashi

Infelizmente, todos sabemos que não há tratamento para a retinose pigmentar. Existem algumas teorias que incriminam a luz solar como um fator de agressão aos fotorreceptores. Embora não comprovado, costumo aconselhar o uso de óculos escuros quando o dia está muito claro.

Berson acredita que a ingestão diária de 15.000 UI de vitamina A, sob a forma de palmitato, possa retardar a progressão da doença. Em alguns casos, a retinose pigmentar pode acompanhar-se de edema cistóide de mácula. Estes casos se beneficiam muito com a utilização de inibidores da anidrase carbônica.

Dr. Márcio B. Nehemy

A retinose pigmentar é uma doença crônica e, no presente, infelizmente incurável. Pesquisas extensas vêm sendo desenvolvidas em todo o mundo, inclusive no Brasil, para melhor compreender essa doença e é provável que, em futuro próximo, tenhamos um tratamento para ela. Apesar desses fatos, os portadores de retinose pigmentar devem ser examinados periodicamente. Nessa consulta o especialista pode fazer, se necessário, modificações na graduação das lentes, oferecer novos auxílios com lentes especiais, na dependência das necessidades presentes do paciente e tratar outras doenças oculares, como a catarata ou o glaucoma, que, por vezes, podem associar-se à retinose pigmentar.

Não há, portanto, no presente um tratamento efetivo para a retinose pigmentar. É possível que a vitamina A possa ter algum benefício, retardando a evolução da doença. Entretanto, devemos lembrar que essas vitaminas devem ser ingeridas com critério já que o excesso de vitaminas pode também ser prejudicial para o paciente.

4. Como aconselhar o paciente para se preparar para o progresso da deficiência visual?

Dr. Walter Y. Takahashi

A retinose pigmentar pode apresentar sintomas já na infância. Por isso, é importante o diagnóstico precoce. Casos de retinose pigmentar sem pigmento podem ter um fundo de olho normal. Estes casos devem ser submetidos a testes eletrofisiológicos, principalmente o eletrorretinograma. Se o resultado for muito reduzido, a possibilidade de se tratar de retinose pigmentar é altíssima. Caso tenha resultado normal, pode tratar-se de cegueira noturna estacionária congênita, por exemplo. Trata-se de uma condição estacionária que mantém visão normal a vida toda.

Uma vez diagnosticada a retinose pigmentar na infância, deve-se orientar os pais para que se procure uma profissão que não dependa exclusivamente da visão.

Se se trata de um adulto, é importante explicar para o paciente a evolução, normalmente com perda do campo periférico e nas fases finais mantendo um campo tubular.

5. Qual o risco/benefício de cirurgia de catarata em paciente com retinose pigmentar?

Dr. Carlos Augusto Moreira Jr.

É preciso saber que a catarata faz parte da evolução da doença e, portanto, deverá ser tratada algum dia nestes pacientes. Uma vez que se possa observar a opacidade do cristalino na biomicroscopia deve ser feito um exame de potencial de acuidade visual, seja com o PAM ou com o superpinhole de McIntire ou até mesmo a interferometria. Caso este exame demonstre um bom potencial de melhora a cirurgia deve ser considerada.

Ainda é preciso lembrar que os pacientes com catarata e retinose apresentam fragilidade da zônula e maior tendência a síndrome de contração capsular. Portanto, na cirurgia se deve fazer uma capsulorrexis mais ampla e com maior cuidado.

Dr. Walter Y. Takahashi

A cirurgia de catarata em pacientes com retinose pigmentar é benéfica se a catarata estiver suficientemente avançada. É importante testar a visão potencial previamente à cirurgia, utilizando o PAM, por exemplo. Às vezes o benefício da cirurgia é surpreendente. Melhora a acuidade e principalmente o "glare", uma vez que boa parte das cataratas é subcapsular ou subcortical posterior. Deve-se implantar uma LIO, de preferência que não seja de silicone.

A possibilidade de inflamação pós-operatória é maior, portanto se deve acompanhar o pós-operatório com mais cuidado.

6. Qual sua opinião sobre o tratamento da retinose pigmentar em Cuba?

Dr. Walter Y. Takahashi

Não há nenhum estudo randomizado referente ao tratamento dos pacientes em Cuba. Não sabemos se retarda a progressão da doença ou não. Como confiar num tratamento assim? Por muitos anos, realizei dezenas de exames eletrorretinográficos em pacientes portadores de retinose pigmentar que referiam estar de malas prontas para ir à Cuba. O ERG é um requisito básico para o tratamento em Cuba. Para a imensa maioria, pedia para dar um retorno, sem ônus, um telefonema, sem qualquer outro interesse se não o de saber o real benefício de tal tratamento. Sei que a totalidade dos pacientes que examinei foi a Cuba. Não recebi nenhum retorno, nenhuma notícia dos mesmos.

Dr. Carlos Augusto Moreira Jr.

Não existe nenhum dado científico comprovando que tal tratamento possa trazer alguma melhora ao paciente. Nenhum trabalho sobre este tratamento foi publicado em qualquer periódico científico sério até o momento. Apesar disso muitos pacientes procuram esta alternativa, mais por desespero.

Alguns pacientes referem uma melhora da visão logo após a este tratamento, mais por sugestionamento psíquico do que por melhora real. Outros referem que houve estabilização. Na realidade o que acontece é a própria evolução natural da doença que tem curso arrastado, mostrando-se estável em muitos casos por muitos anos.

A comunidade oftalmológica espera ansiosa por um tratamento eficaz. No futuro a terapia genética e a descoberta de fatores moduladores celulares pode ser de grande auxílio no tratamento desta terrível doença.

Dr. Márcio B. Nehemy

Muito se tem falado sobre "o tratamento" da retinose pigmentar em Cuba. Como Presidente da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo, conduzimos há dois anos estudos criteriosos revisando todas as modalidades do tratamento propostas para a retinose pigmentar e em particular para o tratamento cubano da retinose pigmentar. Ao término desses estudos enviamos aos oftalmologistas brasileiros o documento que reproduzimos a seguir:

Prezado colega:

Nos últimos anos temos constatado um crescente aumento da divulgação do "Tratamento" da Retinose Pigmentar em Cuba.

A Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo, baseada em conhecimentos científicos universalmente aceitos sobre a retinose pigmentar, tem uma posição oficial a respeito do tratamento da retinose pigmentar:

Não há trabalhos científicos publicados em revistas de reconhecida credibilidade, que mostrem eventuais benefícios do tratamento cubano para retinose pigmentar. Ao contrário, em trabalho publicado em maio de 1996, em um dos mais conceituados periódicos da Oftalmologia Internacional - "Archives of Ophthalmology", Berson e cols., da Faculdade de Medicina de Harvard, após examinarem pacientes antes e após o tratamento em Cuba concluem que:

"Os dados (desse estudo) dão suporte à conclusão de que a intervenção oferecida em Cuba não oferece benefícios para pacientes com retinose pigmentar, conforme medido pela acuidade visual, área do campo visual e eletrorretinograma. A magnitude do decréscimo observado na amplitude do eletrorretinograma e área do campo visual em um intervalo de seis a oito meses, com relação àqueles reportados em estudos prévios, levanta a possibilidade de que essa intervenção possa piorar o curso da doença".

É possível que a vitamina A possa ter um benefício limitado para os portadores de retinose pigmentar. Em estudo randomizado, envolvendo 601 pacientes com retinose pigmentar, publicado em julho de 1993, no periódico "Archives of Ophthalmology", Berson e cols. sugerem que o uso de vitamina A, em adultos, pode retardar o curso das formas comuns de retinose pigmentar. Entretanto, estudos adicionais são necessários para se confirmar esse eventual benefício.

Não há, portanto, infelizmente, qualquer tratamento clínico ou cirúrgico, comprovadamente eficaz para a retinose pigmentar. Devido ao seu caráter genético, entretanto, todos os portadores de retinose pigmentar devem ser orientados no sentido de receberem aconselhamento genético adequado.

A Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo, assim como o Conselho Brasileiro de Oftalmologia e a Sociedade Brasileira de Oftalmologia têm um compromisso primordial com a saúde da população brasileira e, por essa razão, sentem-se na contingência fornecer essas informações a todos os oftalmologista brasileiros. Temos o firme propósito de oferecer à população brasileira e, em particular, aos portadores de retinose pigmentar, todas as formas de tratamento que possam vir a beneficiá-los. É fundamental, entretanto, que esses tratamentos tenham, primeiramente, sua eficácia cientificamente comprovada antes de serem oferecidos à população.

Cordialmente,

Dr. Márcio B. Nehemy
Presidente da SBRV

É importante ressaltar que cabe ao proponente de um novo tratamento comprovar cientificamente a sua eficácia, e não o contrário. Isso ainda não foi feito pelo chamado "tratamento de Cuba".

Em Medicina, todas as vezes em que se está diante de uma doença crônica ou incurável cria-se a oportunidade para que pessoas mal-informadas ou inescrupulosas proponham "tratamentos" miraculosos. Aproveitam assim, o desespero desses pacientes para obter alguma forma de proveito. Em doenças crônicas, como a retinose pigmentar, que demoram muitos anos para mostrar uma deterioração significativa da visão, a avaliação de qualquer tratamento só pode ser feita anos mais tarde. É claro que quando esses pacientes forem avaliados mais tarde, por meio de exames objetivos e adequados, ficará evidente que não houve melhora ou, o que é mais frequente, houve piora da visão. Só então, esses pacientes terão consciência de que perderam tempo, dinheiro e foram iludidos.

Interessantemente alguns pacientes tratados referem alguma melhora após o tratamento, mas quando são examinados e se repete os exames que haviam feitos antes do tratamento se observa, de maneira inequívoca, que na realidade houve piora ou, no máximo, houve estabilização temporária do quadro, que teria ocorrido se não houvesse qualquer tratamento, já que o período de seguimento é, ainda, curto. Esse efeito placebo é muito observado em medicina e em grande parte é explicado pela auto-sugestão de que haverá melhora. Deve-se ainda acrescentar o forte apelo emocional de uma terapêutica "nova e não completamente compreendida pela ciência" e, mais ainda, realizada "no exterior". Na verdade, esses pacientes querem acreditar nesse ou em qualquer tratamento que se lhes ofereça como curativo. Nós, médicos, devemos compreender esse fato e respeitar a vontade dos nossos pacientes. Mas devemos alertá-los para a total ineficácia e também para os riscos desse "tratamento".

Fonte:Artigo retirado do site Moreira Jr Editora | RBM Revista Brasileira de Medicina

Site: http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?

domingo, 7 de agosto de 2016

Cientistas criam injeção de gene para amenizar cegueira .

Da cegueira total à possibilidade de executar tarefas do dia dia as enxergando. A transição revolucionária para pacientes com amaurose congênita de Leber — uma doença hereditária que vai provocando a degeneração da retina — se deu por meio de terapia genética e foi detalhada por um grupo de cientistas na edição de hoje da revista Science Translational Medicine.

Segundo eles, a técnica poderá ser usada a partir do ano que vem. Especialistas acreditam que ela tem, inclusive, potencial para intervir em outras complicações oftalmológicas.

SAIBA MAIS...
Injeção reverte cegueira causada por diabetes
Degeneração macular da visão é a principal causa de cegueira na velhice
Cegueira noturna: entenda o que é a nictalopia
Exercícios físicos evitam principais causas da cegueira em humanos
Pesquisa pioneira no Brasil aponta fator genético para doença que leva à cegueira
Uma das principais causas de cegueira no mundo tem tratamento
Os pesquisadores norte-americanos começaram tentando entender como funciona o cérebro de pessoas que não conseguem enxergar. “Tomando como ponto de partida o fato de que a visão se torna possível com o olho e o cérebro, faz sentido examinar o cérebro quando o olho passa por uma mudança dramática, como em uma situação em que não vê para uma em que vê”, justifica ao Correio Manzar Ashtari, principal autora do estudo e pesquisadora do Departamento de Oftalmologia da Universidade da Pensilvânia.

Os primeiros experimentos foram feitos com ratos. Depois, em 10 pacientes com amaurose congênita de Leber. A doença é provocada por um defeito no gene LCA2. Por isso, os voluntários receberam a injeção de um vírus que inseriu cópias normais do gene em células da retina. Duas semanas após o procedimento genético, deixaram de ser cegos e se tornaram amblíopes — pessoas que têm a visão comprometida, mas conseguem desempenhar atividades rotineiras, como caminhar.

“Os pacientes não recuperaram a ‘visão perfeita’, mas as melhorias foram muito significativas, permitindo a eles andar independentemente, ler, jogar esportes”, exemplifica Jean Bennett, um dos autores da pesquisa e professor de oftalmologia na Universidade da Pensilvânia.

Cérebro ativado
Rubens Belfort Jr., professor titular do Departamento de Oftalmologia da Escola Paulista de Medicina (EPM/Unifesp), destaca que o trabalho dos cientistas dos EUA chama a atenção por envolver voluntários que estavam no estágio avançado da amaurose congênita de Leber. “Ainda assim, apresentaram uma melhora”, observa. “Vemos o quanto as áreas do cérebro ficam mais ativas com a ajuda da implantação desse vírus embaixo da retina para recuperar o funcionamento dela.”

Segundo o especialista, a retina funciona como uma televisão, sendo as fibras oculares os fios que fazem com que o sistema funcione. “Quando elas se atrofiam, você tem um problema nesse sistema. Na nova pesquisa, vemos que o gene identificado como origem dessa falha, se substituído, pode corrigir o sistema e apresentar uma melhora. Isso traz esperanças de tratamentos semelhantes para outros problemas de saúde que causam a perda da visão”, aposta.

A mesma abrangência de aplicação é cogitada por Luis Fernando Rabelo Barros, oftalmologista do Visão Institutos Oftalmológicos, em Brasília. “Essa estratégia de identificar as variações genéticas responsáveis por uma doença e utilizar um vírus que possa corrigir o problema, como esse injetado na retina dos pacientes, pode ser um caminho apropriado para a busca da cura de outros problemas ligados à cegueira”, diz.

Sinais na infância
Vítimas da doença começam a perder a visão desde os primeiros meses de vida — os primeiros indícios são falta de resposta visual e movimentos oculares incomuns. Durante a juventude, mudanças na retina se tornam visíveis e os vasos sanguíneos também ficam mais estreitos. Na vida adulta, ficam evidentes os problemas para enxergar movimentos mais rápidos, como o mexer das mãos e as luzes brilhantes, além de uma grande sensibilidade à luz.

Nas clínicas, em 2016
Para esclarecer como se deu a recuperação da visão após a terapia genética, os pesquisadores da Universidade da Pensilvânia decidiram comparar as estruturas ocular e cerebral dos pacientes tratados e as de voluntários saudáveis. Na análise, observaram que as vias cerebrais dos primeiros se tornaram tão robustas quanto às de quem não tinha problemas oftalmológicos. O mesmo efeito não ocorreu no olho que não recebeu a terapia.

O próximo passo dos cientistas será testar a técnica em mais pacientes, numa tentativa de validar novamente a eficácia do procedimento. “Os dados desse estudo serão apresentados às autoridades de regulação nos EUA e o órgão decidirá se esse reagente pode ser rotulado como uma droga. Acreditamos que a FDA pode decidir sobre isso em algum momento do próximo ano”, diz Jean Bennett, um dos autores da pesquisa.

Para o oftalmologista Luis Fernando Rabelo Barros, se o procedimento for liberado, tem o potencial de entrar na lista das grandes intervenções em prol de pessoas com deficiência visual. “Já tivemos outras alternativas criadas para essas pessoas viverem melhor, como o braile. Agora, temos uma esperança maior ainda na conquista dessa independência”, completa.
Fonte: http://sites.uai.com.br/app/noticia/saudeplena/noticias/2015/07/17/noticia_saudeplena,154230/cientistas-criam-injecao-de-gene-para-amenizar-cegueira.shtml