Pesquisar

CLIQUE AQUI PARA CONHECER NOSSAS REDES SOCIAIS.

CLIQUE AQUI PARA CONHECER NOSSAS REDES SOCIAIS.
acima uma imagem escrito a seguinte frase,(clique aqui)

sexta-feira, 26 de maio de 2017

GRUPO RETINA SP E BENGALA VERDE CONVIDAM VOCÊ PARA UMA CAMINHADA NA REATECH.

GRUPO RETINA SP  E BENGALA VERDE CONVIDAM VOCÊ PARA UMA CAMINHADA NA REATECH
 
No próximo dia 03 de junho de 2017, o Grupo Retina SP e Bengala Verde estarão presentes na 15ª edição da REATECH | Feira Internacional de Tecnologias em Reabilitação, Inclusão e Acessibilidade, no São Paulo Expo, em São Paulo.
Venha participar conosco, da caminhada Bengala verde para as pessoas com baixa visão.
Nosso Ponto de Encontro será no estande do Instituto Mara Gabrilli, dia 03 junho, sábado, às 13:00 e às 17:00 horas , de onde sairemos todos juntos para a caminhada.
É com grande expectativa que esperamos sua participação para juntos conscientizarmos todos sobre a baixa visão e a importância do uso da Bengala Verde facilitando a interação com as pessoas    
Participe!
Acesse o site www.reatechvirtual.com.br , faça sua inscrição gratuita na Reatech e garanta sua participação na Caminhada Bengala Verde.
Contamos com sua presença!
 
Venha fazer a caminhada conosco:
Data: 03 de junho de 2017 - sábado
Horário: 13h e 17h
Local: São Paulo Expo Exhibition & Convention Center
Ponto de Encontro: Estande Instituto Mara Gabrilli (mapa)
Endereço: Rodovia dos Imigrantes, KM 1,5 – Água Funda, São Paulo – SP, 04329-100.    

facebook.com/bengalaverde
contato@bengalaverde.org.br
#bengalaverde #gruporetina #baixavisao #bastonverde #pessoacomdeficiencia

quarta-feira, 24 de maio de 2017

Equipamento pode mudar a vida de quem tem problemas na retina, como a Retinose pigmentar.


Há três anos, um médico paraibano desenvolve uma alternativa para quem tem retinose pigmentar e glaucoma em estágio avançado. O equipamento foi apresentado recentemente em congressos de oftalmologia.

CLIQUE AQUI E ASSISTA A REPORTAGEM.

fonte:https://globoplay.globo.com/v/5890978/programa/

quinta-feira, 18 de maio de 2017

Chegamos a marca de 300 mil Acessos.

Hoje chegamos a marca histórica de 300 mil Acessos, 100 mil acessos em 7 meses, 14 mil visitas por mês  aproximadamente.
Agradecemos a todos nossos leitores por mais essa marca, que só fazacreditarmos que estamos no rumo certo, levando muita  informação a
todos.

Continuaremos fazendo o possível, para levar a todos vocês,
informações, relevantes sobre o universo da retinose pigmentar, e do
mundo da pessoa com deficiência em geral.

Fica aqui a certeza de que este site:
retinosepigmentar1.blogspot.com.br  tem contribuído de forma
significativa para que todos as pessoas possam estar bem informadas de
tudo o que acontece  de relevante no  universo da deficiência visual.

O NOSSO MUITO OBRIGADO!!!

 Paulo Ricardo

sexta-feira, 12 de maio de 2017

Cientista cria retina artificial à base d’água.

O século 21 está aí, e os carros voadores dos Jetsons ainda não saíram do papel. Outras previsões típicas da ficção científica porém, estão entrando aos poucos na rotina da ciência de verdade. Por exemplo: usar uma prótese eletrônica no lugar dos olhos, apesar de muito complicado, já é possível –  A ideia básica desse tipo de implante é usar uma câmera para gerar sinais elétricos que o cérebro é capaz de interpretar da mesma maneira que lê o mundo a partir da sua retina. Ou seja: fazer pessoas com doenças genéticas degenerativas como a retinite pigmentosa voltarem a enxergar com olhos literalmente biônicos.
O problema é que instalar uma pequena máquina fotográfica dentro de alguém ainda é, por razões óbvias, um procedimento muito invasivo, com grandes chances de rejeição por parte do paciente. É por isso que a química Vanessa Restrepo-Schild, da Universidade de Oxford, criou uma retina sintética feita com um material maleável e muito similar ao real – um avanço inédito nas pesquisas com implantes eletrônicos.
“O olho humano é incrivelmente sensível, por isso, corpos estranhos como implantes metálicos na retina podem ser muito danosos, causando inflamações e ferimentos”, explicou Restrepo-Schild à assessoria de Oxford. “Um implante biológico sintético, por outro lado, é macio e solúvel em água, então é muito mais amigável no ambiente do interior do olho.”
Segundo a cientista, é preciso acabar com o imaginário popular que está por trás de seres humanos biônicos: pessoas de aparência metálica, robótica. “Eu quero pegar os princípios que estão por trás de funções vitais do nosso corpo, como a audição, o tato e a habilidade de detectar luz, e replicá-los no laboratório usando componentes naturais. Eu espero que minha pesquisa seja o primeiro passo em uma jornada para produzir tecnologia que seja macia e biodegradável em vez de rígida e descartável.”
Em princípio, parece contraditório falar em algo que é ao mesmo tempo biológico – ou seja, vivo – e sintético – portanto, artificial. Mas o truque de Restrepo-Schild é usar versões de laboratório das proteínas detectoras de luz que estão presentes nas células da retina, tirando as células em si da equação. Essas proteínas ficam mergulhadas em gotículas de água, que se tornam pequenos detectores de luz. Quem gosta muito de bioquímica pode dar uma olhada no artigo científico e entender o truque do ponto de vista técnico.
Como funciona
A evolução biológica deu aos animais a visão. E essa é uma façanha da engenharia. A luz emitida ou refletida por todas as coisas alcança seus olhos, passa pela córnea e forma uma imagem na superfície sensível que fica no fundo do globo ocular, chamada retina.
Depois, cada célula da retina detecta a quantidade de luz que incide sobre uma área equivalente a um pixel. Essas células são chamadas de bastonetes e cones. São cerca de 120 milhões de bastonetes, responsáveis pela visão em preto e branco, e só 6 milhões de cones, que adicionam cor à mistura. As informações geradas por elas são transformadas em sinais elétricos, que são enviados ao cérebro e decodificados. Voilà! Você enxergou.
Uma câmera fotográfica funciona de forma parecida. A luz da cena que será registrada, depois de passar pelas lentes, alcança uma superfície quadriculada fotossensível. Cada um desses quadrados registra informações sobre a luz de um pixel.
O que a cientista de Oxford fez é construir uma câmera fotográfica usando as proteínas presentes nos cones e bastonetes – ou seja, chegar a um meio termo entre tecnologia e natureza que possa ser feito em laboratório, mas que seja aceito pelo corpo como uma simples extensão do olho. Por enquanto, seu implante só enxerga em preto e branco. Mas logo virão cones, e depois, testes em seres vivos. Agora, é só esperar.

fonte:http://super.abril.com.br/ciencia/cientista-cria-retina-artificial-a-base-dagua/

Cientistas do Instituto Riken, no Japão implantam, em um paciente o tecido da retina produzida em laboratório a partir de uma pequena amostra de sua pele.

Japão foi pioneiro uma técnica usada em seres humanos para revolucionar a medicina
O chefe do Instituto Riken, Masayo Takahashi, uma das forças motrizes por trás primeiro implante do mundo de células iPS em humanos
A medicina regenerativa, a disciplina que busca maneiras de reparar órgãos danificados no corpo humano, abriu uma etapa nova e transcendental há dois anos.
Cientistas do Instituto Riken, no Japão implantado em um paciente do tecido da retina produzida em laboratório a partir de uma pequena amostra de sua pele.
Foi a primeira vez que tal um lugar especial para tentar curar transplante de degeneração macular foi realizada. Mas acima de tudo, era a primeira vez testada em seres humanos um implante feito de células iPS (medicina regenerativa).
Os pesquisadores geraram iPS células-tronco com capacidade de se transformar em qualquer tecido, e obter a nova retina. Em seguida, o tecido é cirurgicamente parte da mácula (a camada de fotorreceptores principal da retina) foi substituído. O paciente tinha 70 anos de idade e sofrendo de degeneração macular, a principal causa de cegueira entre a população.
O "pai" dessa técnica revolucionária recebeu há dois anos o Prêmio Nobel de Medicina, não só pela esperança de que abertas em medicina regenerativa, mas porque estabeleceu-se em uma só penada todos os debates éticos que envolvem o uso de células-tronco embrionárias.
Shinya Yamanaka mostrou que a inserção de alguns genes podem transformar uma célula da pele em que um comportou-se como embrionário.
Ensaio clínico
Desde a sua descoberta em laboratório foi o passo mais importante: para demonstrar que a técnica funciona e é seguro para os pacientes. E é isso que os médicos têm Instituto Riken, no Japão. O ensaio clínico com células iPS foi aprovado mais de um ano atrás, mas só ontem foi o primeiro caso.
O paciente foi operado a degeneração macular, foi a primeira de um ensaio clínico com seis voluntários que poderiam significar um antes e depois no tratamento da cegueira e também na história da medicina personalizada.
A escolha de degeneração macular, entre todas as doenças, não foi acidental. Desde a sua descoberta, foi temia que o uso dessa técnica pode aumentar o risco de câncer. Então foi decidido para tratar problemas oculares para monitorar o que estava acontecendo em um dos nosso órgão mais visível.
Médicos monitorados e continuará seu paciente durante quatro anos (já marcou dois). A idéia é que, se o implante provocar o desenvolvimento de células malignas após o transplante seria relativamente simples enxugá-los com um tratamento a laser.
primeiro julgamento não é tanto que o paciente recupere a visão como mostrando que é um processo seguro. Uma vez que o paciente já havia perdido a maior parte de suas células responsáveis pela visão, o transplante só permitem uma ligeira melhoria na perda de visão ou lento, pesquisadores japoneses explicou.
créditos página doenças da visão no Facebook.

Fonte :
http://www.abc.es/…/abci-primer-trasplante-retina-fabricado…
l u=http%3A%2F%2Fwww.abc.es%2F…
Primer trasplante de retina fabricado con piel para curar la cegueraJapón ha sido pionero en utilizar en humanos una técnica llamada a revolucionar la medicina
ABC.ES
l u=http%3A%2F%2Fwww.abc.es%2F…

Um par de óculos que é capaz de "ler" o texto e convertê-lo em fala, permitindo pessoas cegas e pessoas com deficiência visualparcial foi testado por cientistas.

Os óculos "que mudam a vida" ajudam os cegos a "ver": o fone de ouvido OrCam reconhece rostos, objetos e lê palavras em voz alta
Dispositivo parece uma pequena câmera presa ao lado de um par de óculos
Ele usa tecnologia de leitura óptica de caracteres para ler materiais impressos
Os fabricantes de aparelhos disseram que também pode reconhecer rostos e produtos
Os pesquisadores têm testado os óculos nos EUA e no Reino Unido
Um par de óculos que é capaz de "ler" o texto e convertê-lo em fala permitindo cegos e pessoas com deficiência visual foi testado por cientistas.
O dispositivo parece uma pequena câmera presa ao lado de um par de óculos.
Usando OCR ótica de leitura de caracteres tecnologia, a câmera e o pequeno computador que contém pode ler materiais impressos.
Um par de óculos (ilustrado) que é capaz de "ler" o texto e convertê-lo em fala permitindo cegos e pessoas com deficiência visual foi testado por cientistas. O dispositivo parece uma pequena câmera acoplada ao lado de um par de óculos e usa OCR leitura de caracteres ópticos tecnologia para ler materiais impressos
Ele é ativado apontandoo para um objeto e pressionando um botão de gatilho. A saída de voz é então introduzida no fone de ouvido da pessoa que usa os óculos.
Muitas pessoas com visão parcial têm que carregar em torno de uma lupa pesada para ler o texto.
Pesquisadores da Universidade da Califórnia disseram que o novo sistema melhora dramaticamente a capacidade das pessoas com visão limitada de ler livros, menus, jornais e e-mails.
A câmera não se limita ao texto seus fabricantes disseram que também pode reconhecer rostos e produtos.
O trabalho de pesquisa "Avaliação de um Dispositivo de Visão Artificial Portátil entre Pacientes com Baixa Visão" foi publicado na revista americana JAMA Ophthalmology.
COMO FUNCIONAM OS VIDROS
O computador usável minúsculo usa o comentários audio para retransmitir a informação visual que os usuários não podem ver.
Isso permite que eles assumam novas tarefas que não puderam realizar sozinhos antes.
Uma câmera em miniatura montada no quadro tira fotos de texto ou sinais e usa software de visão artificial para ler de volta para ele através de um pedaço de ouvido.
O dispositivo também pode reconhecer rostos das pessoas e identificar aqueles que foram armazenados anteriormente.
Dr. Mark Mannis e colegas realizaram pesquisa sobre 12 pessoas com baixa visão seis homens e seis mulheres com uma idade média de 62 anos.
Ele disse: "A degeneração macular relacionada à idade é uma das causas mais comuns de cegueira nos idosos e não tem cura em seus estágios avançados.
"Este dispositivo oferece esperança para pacientes que estão além da terapia médica ou cirúrgica para a condição."
"É facilmente utilizado e poderia potencialmente trazer maior independência, especialmente para os pacientes mais velhos que estão lutando com a perda da visão",
Os participantes eram todos legalmente cegos de uma variedade de distúrbios incluindo degeneração macular e glaucoma.
Para obter uma idéia básica da visão dos sujeitos, eles foram convidados a realizar um teste de dez itens usando apenas óculos.
Inicialmente, nenhum dos participantes poderia executar cinco das tarefas.
Estes estavam lendo uma mensagem em um smartphone um artigo de jornal, um menu, uma letra ou uma página de um livro.
Onze podiam reconhecer notas de banco, oito podiam encontrar um quarto em um corredor usando sinais montados na parede, e sete podiam reconhecer produtos e distinguir entre caixas de cereal de pequeno-almoço de tamanho e forma semelhantes.
Pesquisadores da Universidade da Califórnia testaram os óculos em 12 pessoas com baixa visão seis homens e seis mulheres (um voluntário retratado) com uma idade média de 62. Eles descobriram que o novo sistema melhora dramaticamente a capacidade de pessoas com pouca visão de ler livros , Menus, jornais e e-mails
No início deste ano, a OrCam foi testada por Luke Hines 27 de Ilfracombe, que é cego em um olho e apenas três por cento de visão no outro após uma operação para remover um tumor cerebral na infância. Ele descreveu o dispositivo como "mudança de vida" e significou que ele poderia agora embarcar em estudar na universidade
Depois de usá-lo por uma semana, todos os indivíduos foram capazes de realizar pelo menos nove dos 10 itens no teste e disseram que eles acharam fácil de usar e considerariam usá-lo em suas vidas diárias.
Os autores realizaram uma sub-análise separada de sete pacientes que estavam usando outros auxiliares de baixa visão e descobriram que seu desempenho no teste foi melhor ao usar o dispositivo, também.
"Pacientes com baixa visão freqüentemente são freqüentemente dependentes de lupas de mão ou eletrônicas, que podem ser um pouco pesadas de usar", disse Elad Moisseiev, co-autor e UC Davis vitreoretinal cirurgia colega.
"Este é o primeiro estudo clínico independente para avaliar este novo dispositivo de visão reduzida baseado em tecnologia de reconhecimento de caracteres ópticos", acrescentou Moisseiev.
"Nossos resultados mostram que pode ser uma ajuda muito útil para pacientes com baixa visão em realizar atividades da vida diária, e aumentar sua independência funcional.
O computador usável minúsculo usa o comentários audio para retransmitir a informação visual que não podem ver, permitindo que tomem em tarefas novas que eram incapazes de executar sozinho antes. Uma câmera em miniatura montada no quadro tira fotos de texto ou sinais e usa software de visão artificial para ler de volta para ele através de um pedaço de ouvido
A MAIS NOVO DE ORCAM
Em janeiro deste ano, na Orquestra de Eletrônica do Consumidor nos Estados Unidos, a OrCam revelou uma câmera portátil de inteligência portátil que funciona como um assistente pessoal como Siri ou Cortana, mas com olhos e ouvidos, diz o chefe de marketing da OrCam, Eliav Rodman.
O dispositivo "pode fornecer um perfil em tempo real de pessoas como eles andam até você durante uma conferência, exibindo seus detalhes em seu smartphone ou assistir; Ele pode acompanhar seus hábitos alimentares ", disse OrCam co-fundador Amnon Shashua.
"Ele pode até mesmo monitorar as expressões faciais de pessoas que você conhece e tópicos de discussão e deixar você saber em retrospectiva a qualidade da interação que você tem com amigos e familiares.
O dispositivo será lançado ao longo de 2016, primeiro para os desenvolvedores e no segundo semestre do ano para os consumidores.
O dispositivo comercializado como OrCam e inventado por uma empresa israelense está à venda nos EUA para entre US $ 2500 $ 3500 (£ 1700 £ 2400).
O dispositivo ainda não foi lançado no Reino Unido.
No início deste ano, ele foi testado por Luke Hines, 27, de Ilfracombe, que é cego em um olho e apenas três por cento de visão no outro após uma operação para remover um tumor cerebral infantil.
Ele descreveu o dispositivo como "mudança de vida" e significou que ele poderia agora embarcar em estudar na universidade.
Ele não pôde ir à escola, não encontrou trabalho por causa de sua condição e passou anos se sentindo isolado.
"Algo tão simples como ir até Tesco que eu odiava fazer porque eu simplesmente ia, pegava as mesmas coisas todas as vezes e saía de lá", disse ele.
"Agora eu posso passar horas lá em cima apenas tentando ler tudo. É realmente bom ser capaz de fazê-lo sem ter que confiar em outra pessoa.
Hines, de Devon, estava equipado com óculos OrCam como ele cresceu cada vez mais desesperada de seu handicap.
A vida diária era difícil para ele e as tarefas diárias eram uma luta, então sua família entrou em contato com os fabricantes que concordaram em emprestar-lhe um par por um período experimental.
"Eu tracejei em minha mente toda a Ilfracombe ea maioria de Barnstaple, então se as pessoas me visse, elas não saberiam necessariamente que eu era cego", ele disse.
"Mas se o posto acabasse, eu simplesmente iria empurrá-lo para o lado, porque não havia como lê-lo."
Mr Hines começou a testar os óculos em março, mas já os descreveu como "mudança de vida". A vida diária era difícil para ele e as tarefas diárias eram uma luta, por isso sua família entrou em contato com os fabricantes que concordaram em emprestar-lhe um par para um período experimental
Com a capacidade de ler livros pela primeira vez, o Sr. Hines imaginado está agora esperando para ir à faculdade - algo que ele disse que nunca teria imaginado fazê-lo apenas algumas semanas atrás. Ele também está olhando para garantir seu primeiro emprego, potencialmente no mundo da jardinagem
OS ÓCULOS QUE PROJETAM IMAGENS DIRECTAMENTE EM SUA RETINA
Uma empresa japonesa chamada QD Laser, em colaboração com a Universidade de Tóquio, desenvolveu um par de óculos que vêm com uma pequena câmera que captura dados e um laser que imprime imagens da câmera diretamente na retina.
Ignorando a frente do olho do usuário, o laser nos óculos QD Laser projetar a luz de uma imagem diretamente em sua retina.
Isso significa que as pessoas com problemas nas partes externas de seus olhos, por exemplo, seria capaz de ver com os óculos.
Os óculos poderiam estar disponíveis até o final do próximo ano.
O 'Retinal Imaging Laser Eyewear' vai ser comercializado como dispositivos médicos, mas também será vendido como dispositivos aumentados, uma mistura de realidade virtual e vida real
créditos pela tradução, página doenças da visão no Facebook.
Fonte :
http://www.dailymail.co.uk/…/The-life-changing-glasses-help…
l u=http%3A%2F%2Fwww.dailymail…
OrCam headset recognises faces, objects and reads words aloudResearchers at the University of California said the new system (pictured) dramatically improves the ability of people with limited sight to read books,…
DAILYMAIL.CO.UK
l u=http%3A%2F%2Fwww.dailymail…

Mulher com retinose pigmentar vai ser submetida a transplante com células troncos.

Mulher de Brunswick submetida a transplante de células-tronco para visão
Uma mulher de Brunswick está contando os dias até que ela seja submetida a uma cirurgia experimental no próximo mês e ela espera restaurar pelo menos parte de sua visão.
Charlene Ouellet nasceu com Síndrome de Usher Tipo 2 uma doença rara que compromete a audição ea visão.
"Eu acabei indo para o consultório do meu médico na minha 20's porque eu estava tropeçando nos arquivos armários no trabalho", Ouellet explicou. "Eu não consegui encontrar nada. Tudo estava sempre tão escuro quando eu vim do lado de fora. Eles simplesmente lançaram a bomba para mim e disseram, você sabe, você está ficando cego. "
Enquanto os aparelhos auditivos ajudam, sua visão continua a se deteriorar. Na verdade, ela é legalmente cega.
A doença de Charlene é uma condição genética que envolve perda auditiva neurossensorial, retinite pigmentosa (RP) e muitas vezes problemas de equilíbrio. Charlene não tem visão periférica e descreve como olhar através de cilindros de papel higiênico de papelão. Quando sua visão se nublou e se deteriorou, Charlene mergulhou em depressão. "Foi muito difícil", compartilhou Charlene. "Eu pensei sobre tudo o que eu não tinha. Foi um momento muito difícil. Eles me disseram no momento em que eu acertar os meus 40 eu estaria em um monte de problemas e eu estava em um monte de problemas. Eu acabei tendo alguns colapsos nervosos e lidando com muita ansiedade e muito medo do que vai acontecer. Para onde irei, o que vou fazer, como vou fazer É um lugar muito assustador para ser ", ela compartilhou.
Ela se voltou para o Helen Keller Centerem Nova York. "Eles basicamente me disseram que sua mente não está desativada, apenas seus olhos e seus ouvidos."
Era exatamente o que Charlene precisava ouvir. Sua confiança e habilidades de volta, ela conseguiu um emprego no Village Candle em Wells no departamento de finanças.
Em sua estação de trabalho, Village Candle instalou equipamentos adaptáveis. "Eu tenho algum software chamado Zoom Tech. Eu me sento na minha tela, uma tela especial do CCT e tudo é vídeo reverso.
Tudo é branco no preto e eu posso lê-lo dessa forma e eu posso torná-lo tão grande quanto eu preciso para fazê-lo e eu tenho um ponteiro grande na minha tela ", ela demonstrou. A impressão, visivelmente maior em sua tela, ajuda Charlene como ela coloca códigos de barras e números em produtos. Ela está na empresa.
"Ela trabalha na lista de materiais, que é como nós custam para fora cada produto que fabricamos", Aldeia Aldeia Presidente Paul Aldrich explicou. "Você tem que ser preciso e ela é muito detalhada orientada. Charlene é uma empregada excepcional.
Village Candle tem apoiado Charlene através do processo de sua visão degenerante. Quando a empresa mudou sua sede para Wells de Topsham, os funcionários se ofereceram para conduzir Charlene de e para o trabalho, pegando a em sua casa em Brunswick. "Acho que é uma cultura que tentamos manter no Village e sempre", disse Aldrich. "Uma cultura familiar, pessoas que cuidam e compaixão e este é um exemplo perfeito."
Charlene se qualificou para um ensaio clínico que a levará para a Flórida no próximo mês. Os médicos removerão a medula óssea de seus quadris, separarão suas células-tronco e em seguida, injetarão isso em suas retinas. Haverá 3 injeções em cada olho. "Levará cerca de uma hora e depois terei olhos vermelhos", disse Charlene. Talvez eu não consiga ver por vários dias. Mas depois disso, quando tudo tiver uma chance de se instalar, minha visão deve ser melhor ", ela disse, um brilho em seus olhos. Charlene diz que entende que pode haver riscos, mas também entende o quão afortunada é estar vivendo em um momento de descobertas científicas. "Eu não pensei que aconteceria nesta vida. Eu pensei que haveria algo em algum lugar abaixo da estrada, mas não na minha vida. Você sabe que a ciência moderna chegou para me ajudar a me ajudar, sabe Então eu sinto que não tenho nada a perder e tudo a ganhar ", disse ela.
Charlene diz que sua maior esperança é que sua visão melhora o suficiente para que ela possa dirigir a si mesma e aos colegas de trabalho que a ajudaram tanto a Village Candle em Wells. "Estou tentando não chegar à frente de mim, mas esse é o meu objetivo!" Charlene sorriu.
créditos pela tradução, página doenças da visão no Facebook.
Fonte :
http://www.wcsh6.com/…/brunswick-woman-to-undergo…/272011172
l u=http%3A%2F%2Fwww.wcsh6.com…
Brunswick woman to undergo stem cell transplant for eyesightBRUNSWICK, Maine (NEWS CENTER) -- A Brunswick woman is counting down the days until she undergoes an experimental surgery next month she hopes will…
WCSH6.COM
l u=http%3A%2F%2Fwww.wcsh6.com…

terça-feira, 9 de maio de 2017

Cientistas encontram cura para cegueira através da substituição de células de visão nos olhos.

Um novo tipo de terapia genética foi capaz de reprogramar células profundas nos olhos de ratos, que conseguiram perceber luz.


 
 

Após o tratamento, um teste simulava um ataque de coruja, em vídeo, no qual os ratos demonstraram resposta positiva, fugindo do predador. Rob Lucas, da Universidade de Manchester, no Reino Unido, é o colíder da equipe que desenvolveu e testou o tratamento. “O que podemos dizer é que os ratos normais reagiram à coruja da mesma forma que os ratos deficientes visuais tratados, enquanto os ratos não tratados não fizeram nada“, relatou ele.

 

A equipe injetou o gene de um pigmento que detecta a luz nos olhos de ratos cegos para ajudá-los a ver objetos reais novamente. A abordagem pretende atender a todos os tipos de cegueira, causados por danos ou não, recuperando as células receptoras de luz. A maioria das terapias genéticas para a cegueira se concentra na substituição de genes defeituosos das formas mais raras, especificamente cegueira hereditária, como a Amaurose Congênita de Leber.

 

O tratamento permite que que outras células interiores da retina possam capturar a luz. Embora bastonetes (responsáveis pela visão noturna) e cones (que distinguem a luz) normalmente convertam luz em um sinal elétrico, as células ganglionares e bipolares anteriores são responsáveis por processar esses sinais e enviá-los para o cérebro. Deixando que elas produzam o pigmento de detecção de luz, seria possível compensar os receptores perdidos, de acordo com os pesquisadores.

 

Para isso, os cientistas usaram a rodopsina, pigmento utilizado pelos bastonetes para detectar brilho, que poderia ligar o gene dentro do gânglio e das células bipolares. Esse DNA é inserido através de um vírus nos olhos de ratos com os cones e bastonetes destruídos. Nas tentativas anteriores, os ratos tratados só conseguiam perceber os objetos sob luz extremamente brilhante. Por isso, a descoberta é crucial, também por ser a primeira vez que um gene humano foi testado dessa maneira.


 
O vírus usado já está aprovado para uso em seres humanos, e Lucas espera começar os testes humanos em cinco anos. “Este é o exemplo mais eficaz do uso da terapia genética no tratamento de degeneração avançada de retina“, disse Robin Ali, da equipe da University College London, que aplicou terapia genética em pessoas com Amaurose Congênita de Leber.

 

Porém, Robert Lanza, diretor médico da Ocata Therapeutics em Marlborough, EUA, afirma que é preciso ter cuidado com o resultado, pois não se sabe a durabilidade do tratamento. Algumas pessoas com Amaurose Congênita de Leber foram tratadas com terapia genética há alguns anos, e a doença acabou regredindo ao longo do tempo.


http://www.jornalciencia.com/cientistas-encontram-cura-para-cegueira-atraves-da-substituicao-de-celulas-de-visao-nos-olhos/

sábado, 6 de maio de 2017

Terapia genética para retinose pigmentar e glaucoma.



A Retinite Pigmentosa é uma doença hereditária intratável que afeta e leva à morte apóptica difusa das camadas neuroepitelial e pigmentada da retina. Estima-se que há pelo menos 30.000 pacientes no Japão e mais de 200.000 em todo o mundo. Os sintomas da doença progride com a idade e os pacientes perdem a maioria de sua visão pela idade adulta. Porque é uma doença genética, nenhuma cura eficaz existe e não há tratamento para interromper a progressão da doença completamente.

O glaucoma é uma doença intratável que causa neuropatia do nervo óptico por desordem microcirculatória e fragilidade do nervo óptico devido à pressão intraocular anormalmente elevada ou outras causas. Estima-se que haja 3,7 milhões de pacientes no Japão e mais de 20 milhões em todo o mundo. Um relatório estima até mesmo 40 milhões de pacientes em todo o mundo. Nenhuma cura fundamental existe para o Glaucoma e apenas os tratamentos que ajudam a abrandar a progressão estão disponíveis. Em particular, o número de tratamento disponível é muito limitado para o tipo de Glaucoma que não acompanha a pressão intraocular anormal.

A ID Pharma, em colaboração com a Faculdade de Medicina da Universidade de Kyushu, realizou um estudo pré-clínico utilizando um vector SIV e confirmou a sua marcada eficácia no modelo de rato e rato. O vector SIV de ID Pharma é o vector de escolha para o tratamento destes distúrbios oftalmológicos. Em estudos pré-clínicos com modelo de rato, o vector demonstrou que é capaz de manter a expressão de genes estáveis em tecidos sub-retinianos durante mais de dois anos e não provoca qualquer comprometimento da funcionalidade dos neurónios ópticos. Estudos a longo prazo com ratos e com macacos mostraram também que o vector não tem quaisquer efeitos prejudiciais nos tecidos oculares.

Doenças alvo:

Retinite Pigmentosa (RP) e Glaucoma
Como funciona:

Estudos com ratazana e mouse de Retinitis Pigmentosa revelaram o seguinte sobre o mecanismo de eficácia. O gene para o factor de protecção neuronal, Factor Derivado do Epitélio de Pigmento (PEDF), transportado no vector SIV impediu a degeneração progressiva e perda de células fotorreceptoras por activação do crescimento e também supressão da apoptose destas células quando o vector foi administrado em tecidos sub-retinianos. No modelo de rato no estádio mais avançado da doença, o vector portador de PEDF pode manter 30% da sensibilidade óptica, indicando que tem potencial para ser um tratamento eficaz para a doença em doentes humanos. Além disso, outros factores de protecção de células tais como o Factor de Crescimento de Fibroblastos básico (FGF-2) podem ser transportados no mesmo vector e ser administrados simultaneamente com o vector que suporta PEDF para adicionar efeitos nutricionais às camadas nucleares da retina. Espera-se que este método de co-administração proporcione eficácia acrescida à terapia e melhore a QV dos doentes.
Prevenção da degeneração de células neuronais pela medicina genética do gene DNAVEC em ratos modelo Retinitis Pigmentosa

Para o tratamento de Glaucoma, o vector SIV portador de PEDF será administrado de forma semelhante aos tecidos da retina dos pacientes. A alta concentração de PEDF expressa no corpo vítreo irá ativar as células ganglionares e evitar a apoptose dessas células, levando à manutenção da funcionalidade dos neurônios ópticos.

Fonte :
http://www.dnavec.co.jp/en/description/description14.html

quarta-feira, 26 de abril de 2017

O que é genotipagem.

GENOTIPAGEM EM OFTALMOLOGIA
Juliana M. Ferraz Sallum, doutora e mestre em oftalmologia pela Universidade
Federal de São Paulo (Unifesp); fellowship no Wilmer Eye Institute, Johns
Hopkins University; título de especialista em geneticista clínica.
A genotipagem é indicada para aconselhamento genético, para aprimorar o
diagnóstico e indicar a possibilidade do paciente participar de algumas
pesquisas clínicas
O que é genotipagem?
É a identificação das alterações genéticas que causam
determinada doença em indivíduos de uma família. Quando a doença é de causa cromossômica, o cariótipo é o exame indicado para detecção de alterações cromossômicas. Mas quando a causa é gênica, é necessário o diagnóstico genético molecular, que pesquisa mutações em genes relacionados à doença.
Por que genotipar?
Até bem pouco tempo atrás a genotipagem era usada para
aconselhamento genético em determinadas situações familiares.. Hoje há duas
novas indicações: diagnóstico e tratamento.
Para diagnóstico deve-se conhecer mais profundamente a doença para melhor
entendimento das bases moleculares que a causam. Protocolos de estudos
clínicos em pacientes estão avaliando novos tratamentos. E o diagnóstico
molecular é critério de inclusão em alguns desses protocolos.. Alguns destes
tratamentos visam corrigir defeitos genéticos, por meio de terapia gênica. A
abordagem pode ser ao nível do DNA, RNA ou em terapias de reposição de
proteína ou substâncias que interfiram no metabolismo.
A clínica é soberana?
O direcionamento da pesquisa genética se baseia em diagnósticos clínicos
precisos e na identificação do padrão de herança. Uma doença com padrões de herança diferentes pode ser causada por genes distintos, isto é, a
heterogeneidade genética. A clínica guia a pesquisa molecular. Existem mais
de 180 genes relacionados às distrofias de retina. A experiência em
genotipagem tem auxiliado a direcionar a pesquisa molecular. Quando um caso
semelhante tem seu gene identificado, esta informação facilita a pesquisa em
novos casos.
O que é mutação e polimorfismo?
Ambas são variações genéticas. A mutação é mais rara, encontrada com
frequência menor que 1% da população, e causa um defeito que está
relacionado ao aparecimento de uma doença. O polimorfismo é uma variação
mais frequente que não causa doença, mas que pode predispor ao aparecimento da doença.
As doenças monogênicas em geral são causadas por mutações. Para as
poligênicas, os polimorfismos genéticos podem predispor ao aparecimento de
determinada doença.
O que a genotipagem busca?
Dependendo da doença em questão, procura-se:
 Polimorfismo que confere risco para determinada doença.
Exemplo: polimorfismos que predispõem a DMRI (degeneração macular relacionada à idade).
 Mutação específica em um gene.
Exemplo: as distrofias de córnea são causadas
por mutações específicas no gene TGF β 1.
 Mutações variadas em determinado.
Exemplo: Doença de Stargardt, em geral, está
relacionada a mutações no gene ABCA4.
 Mutações variadas em um painel de genes.
Exemplo: Retinose Pigmentar e Amaurose
congênita de Leber podem ser causadas por vários genes cada uma. A maioria
das distrofias de retina se encontra neste grupo.
Qual método molecular deve ser empregado?
O método depende do que estiver sendo procurado. Se quisermos identificar
um polimorfismo ou uma mutação específica podemos testar diretamente aquele ponto do gene. O teste molecular é menos complexo. Usamos PCR e enzimas de restrição ou PCR real time ou ainda sequenciamento de um fragmento de DNA, um exon, por exemplo.
Se tivermos de pesquisar a mutação em qualquer ponto do gene está indicado
sequenciar este gene inteiro. O problema é maior quando temos de sequenciar
vários genes. Até bem pouco tempo atrás isso era economicamente inviável
como exame clínico. Os chips de DNA eram uma possibilidade alternativa, pois
testam o DNA do paciente contra uma biblioteca de mutações conhecidas. O
problema é que o paciente pode ter uma mutação que não está incluída no chip
e o teste é inconclusivo.
Mais recentemente, as técnicas de sequenciamento capilar (tradicional) foram
aprimoradas e optimizadas. Equipamentos para sequenciamento mais modernos, chamados sequenciadores de “next generation”, estão entrando no mercado.
Isso permite obter o diagnóstico nas situações em que o chip de DNA era
inconclusivo.
O sequenciamento aumentou a eficiência da genotipagem. O de “next
generation” permite a análise do genoma todo (genômica) ou apenas dos exons (exomas). Essas abordagens possibilitam a identificação de novos genes, o estudo de interação entre genes e de fatores modificadores da expressão dos genes (epigenômica).
A mutação identificada é sempre causadora de doença ou pode ser um
polimorfismo?
A análise da patogenicidade da mutação identificada:
 Deve-se pensar no heredograma da família, verificando-se se os afetados são portadores da mutação.
 A mutação deve correlacionar com o padrão de herança. Por exemplo, uma
mutação recessiva pode causar a doença por não produzir a proteína. Já para
uma mutação dominante o efeito patogênico pode decorrer da insuficiência de
apenas um alelo do gene estar funcionando, o que é chamado
haploinsuficiência.
 A análise da estrutura da proteína gerada também auxilia esta
interpretação.
Existem bancos de dados sobre as mutações.
Aspectos éticos são importantes?
Os geneticistas são os profissionais preparados para avaliar as situações
familiares. Todo o teste genético deve ser acompanhado de uma consulta de
aconselhamento genético com o médico geneticista para explicar as
implicações do resultado do teste para o paciente e seus familiares.
Quais as perspectivas para os pacientes?
Nestes últimos anos alguns protocolos clínicos de pesquisa foram propostos.
E os primeiros resultados mostram melhora visual em situações bem
particulares. As técnicas empregadas variam entre reposição de carotenoides
e antioxidantes e terapia gênica.
A clínica continua soberana. Acompanhar os pacientes com consultas é
essencial. A genotipagem é indicada para aconselhamento genético, para
aprimorar o diagnóstico e para indicar a possibilidade do paciente
participar de algumas pesquisas clínicas.
Isso reforça que a prova de princípio existe. Há esperança dentro desta
linha de pesquisa que busca a melhora visual dos pacientes com doenças
genéticas.

Fonte : Revista Universo Visual
http://www.stargardt.com.br/genotipagem-em-oftalmologia/