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segunda-feira, 14 de janeiro de 2013

Será que meus filhos também podem nascer com Retinose Pigmentar?


Genética

A doença é genética, mas segue diferentes padrões de herança, que são os tipos de alteração dos genes. Acredita-se que cerca de 60% são autossômicas recessivas (ambos os pais apresentam o gene defeituoso e o filho apresenta a doença), 30% autossômico dominante (apenas um pai afetado transmite a doença ao filho) e 10% ligada ao X (defeito está no cromossomo X e só se manifesta em filhos de mãe afetada, sendo que as mulheres são portadoras, mas não manifestam a doença).

Alguns pacientes apresentam manifestações extra oculares, como alterações auditivas ou obesidade e estas associações recebem nomes específicos como Sindrome de Usher, Sindrome de Bardet-Bidl, etc.

Os pacientes devem receber aconselhamento genético para descobrir o risco de transmitir a doença a seus filhos e considerar outros métodos para impedir que isto ocorra.

Fonte:http://www.clinicabelfort.com.br

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