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quarta-feira, 7 de maio de 2014

Teste genético e Retinose Pigmentar.

Nos últimos 20 anos, os cientistas têm descoberto as mutações genéticas que estão por trás de doenças hereditárias de retina , como retinite pigmentosa. Como a tecnologia para avaliar as mutações genéticas torna-se mais facilmente disponíveis , os cientistas são capazes de olhar e avaliar amostras de um grande número de pessoas. Encontrar genes e mutações são importantes, como esse esforço ajuda o planejamento familiar , dá prognóstico visual, confirma o diagnóstico clínico e permite entrada em ensaios clínicos para tratamentos de teste.
Dr. Robert Koenekoop é um dos caçadores de genes premier do Canadá. Ele recebe financiamento da Fundação Fighting Blindness para estudar as mutações genéticas que levam a tanto amaurose congênita de Leber e retinite pigmentosa. Em um estudo recente , relatou na conferência ARVO deste ano , ele trabalhou com vários colegas americanos para realizar um estudo genético em larga escala de 552 pessoas de diferentes grupos étnicos que vivem com retinite pigmentosa ( RP ) . A equipe desenvolveu um painel de genotipagem de design personalizado , que lhes permite testar amostra de cada pessoa para mutações em mais de 200 genes de doenças da retina ao mesmo tempo .
Com este painel de genotipagem , a equipe foi capaz de identificar com sucesso a mutação genética causal em 58% das pessoas. Este é um progresso notável , uma vez que menos de cinco anos atrás, um estudo deste tipo provavelmente teria tido sucesso em cerca de um terço dos casos.
O estudo também fez várias outras descobertas notáveis :
Mesmo com um teste que procura apenas os genes que se sabe estarem associadas com a degeneração da retina , cerca de 80 % das mutações encontradas eram novas ( isto é, houve um erro diferente do gene do que a que tinha sido observado por outros cientistas no passado ) .
Mutações no gene USH2A foram as mutações mais comumente identificados , embora as pessoas que estão sendo testados podem não ter quaisquer problemas de audição .
Algumas mutações são mais comuns em determinados grupos étnicos , por exemplo, mutações no gene EYS eram dez vezes mais comum em pacientes chineses han que em pacientes caucasianos.
Quase 20 % das pessoas que receberam um diagnóstico genético através deste estudo uma mutação em um gene associado geralmente com algum outro não- retinite pigmentosa tipo de doença da retina - como amaurose congênita de Leber ou cone -rod distrofia . Conselheiros genéticos devem considerar esta possibilidade quando realização de testes .
Como os tratamentos tornam-se disponíveis , os testes genéticos se tornará uma parte cada vez mais importante da gestão de retinite pigmentosa e outras doenças hereditárias de retina . Estudos como este ajudam conselheiros genéticos escolher o melhor processo de teste para cada paciente e desenvolver um padrão de cuidado para o teste genético de rotina mais de pessoas com doenças da retina hereditária.
"Fizemos um grande progresso com a seleção genética nos últimos anos", diz o Dr. Koenekoop " , e nosso trabalho continua a contribuir para a descoberta de novos genes. Amostras de todas as pessoas do estudo que não receberam um diagnóstico do nosso painel estão agora a ser estudado com exome seqüenciamento todo - um processo onde nós caçamos para mutações em todos os genes de uma pessoa , incluindo muitos novos genes para RP . Esse tipo de pesquisa está nos ajudando a fazer o teste útil para mais e mais pessoas . "
fonte :
Feng Wang , Li Zhao, Wang Hui , David A. Simpson, Stephen P. Daiger , Silvestri Giuliana , Kang Zhang, Robert K. Koenekoop , Ruifang Sui e Rui Chen . Decifrando a arquitetura genética da retinite pigmentosa através de uma combinação de painel e exome seqüenciamento todo. ARVO

Fonte : http://www.ffb.ca/research/research_news/ARVO_screening.html?PHPSESSID=cd1629873a8c4a3ee676a18978cfed57

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