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terça-feira, 10 de novembro de 2015

Herança e Regras Básicas de Genética.

No núcleo de cada célula humana reside um conjunto de genes. Os genes são estruturas fundamentais para a vida. Herdados dos nossos pais, os genes levam traços familiares como cor de olho, cabelo, formato do rosto e doenças hereditárias, como as que afetam a retina.
Os genes são como programas de computador que contém conjuntos de informações. Cada gene instrui a célula a elaborar uma determinada proteína que tem uma função específica na célula. Nas células retinianas, alguns genes codificam proteínas que permitem as células processarem a luz. Outros genes codificam proteínas que captam nutrientes e eliminam os resíduos formados na célula. Ainda outros genes codificam proteínas que formam a parede celular e outras estruturas celulares.
Às vezes, as informações codificadas pelo gene se tornam alteradas. Estas alterações, conhecidas como mutações, podem trazer benefício, permitindo o indivíduo a se adaptar a seu meio. Entretanto, as mutações também podem interferir na maneira adequada de sintetizar uma proteína. A proteína resultante não pode realizar a sua função na célula, impedindo assim a sobrevivência desta célula e causando uma doença.
As células retinianas estão entre as células mais especializadas no organismo humano e dependem de uma quantidade específica de genes únicos para criar a visão. Uma mutação causadora de doença em qualquer um destes genes pode levar à perda da visão. Até hoje,foram descobertos  mais de 130 genes que podem levar às doenças heredo-degenerativas da retina.

As doenças heredo-degenerativas da retina podem ser transmitidas às gerações sucessivas por vários padrões de herança - autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, ligada ao X dominante, e herança mitocondrial.
Cada tipo de herança causa um padrão diferente de membros familiares afetados e não afetados. Por exemplo, nas famílias com doenças autossômicas recessivas, os pais não afetados podem ter filhos afetados e não afetados. Na doença recessiva, geralmente não existe história familiar prévia da doença em questão, com exceção das famílias consangüíneas. Em famílias com a forma autossômica dominante, um dos pais afetados pode ter filhos tanto afetados, quanto não afetados. Nas famílias com o tipo ligado ao X, apenas os homens são afetados, enquanto as mulheres são portadoras do traço, mas não desenvolvem perda de visão grave.

É importante lembrar que no caso das doenças heredo-degenerativas da retina, por ser uma doença hereditária, outros membros da família podem ser potencialmente afetados. Se um membro da família é diagnosticado com uma degeneração retiniana hereditária, é aconselhável que outros membros da família se submetam à avaliação oftalmológica.

Fonte:https://sites.google.com/site/fernandaportocomg/tra/terapia-gnica/heran

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