Pesquisar

Minhas Redes Sociais – Nosso contato direto com você

No link abaixo nosso contato e nosso endereço de redes sociais. Siga-nos nestas Redes Sociais e tenha sempre acesso as informações que publicamos regularmente.



CLIQUE AQUI!

terça-feira, 13 de setembro de 2016

A INRET vai iniciar novos programas de genotipagem (teste genético) para os pacientes portadores de Distrofias Hereditárias da Retina.

Distrofias hereditárias da retina são responsáveis por inúmeros casos de cegueira, doenças sem perspectivas de tratamento nos dias atuais. Entretanto as pesquisas tem avançado com resultados que parecem mudar o curso da história. No caso do gene RPE65, que causa Retinose Pigmentar e Amaurose congênita de Leber, a terapia gênica é eficiente no modelo animal canino e nos testes clínicos mais de 100 crianças e adultos jovens que eram quase cegos foram tradados e tiveram algum grau de recuperação da visão. A fase final do teste clínico foi concluída, e agora seus resultados estão sob análise do FDA para liberação.
Dra Fernanda B. Porto, principal pesquisadora da INRET, explica que terapia gênica para outros genes causadores de Amaurose Congênita de Leber, Retinose Pigmentar, e outras Doenças Hereditárias da Retina como Doença de Stargardt, Acromatopsia, Coroideremia, também tiveram resultados encorajadores em modelos animais e estão sendo avaliadas em seres humanos nos testes clínicos, que tem evoluído com sucesso.
É urgente a identificação genética dos pacientes portadores de doenças hereditárias da retina. O primeiro projeto de identificação do perfil genético da população brasileira com distrofia hereditária da retina foi uma iniciativa da INRET Clínica e Centro de Pesquisa e da Dra Fernanda B Porto, coordenadora do projeto. O sucesso deste projeto de pesquisa realizado entre 2012-2015 é resultado direto do esforço cooperativo entre os financiadores do projeto, a quem somos imensamente gratos, vários médicos parceiros que encaminharam seus pacientes e centenas de pacientes e famílias, que compreenderam a importância deste projeto. Dra Fernanda B. Porto explica que o teste genético permite aos pacientes melhores condições para acompanhar as novas descobertas, o avanço das pesquisas e as diversas abordagens de tratamento.

A INRET vai iniciar novos programas de genotipagem (teste genético) para os pacientes portadores de Distrofias Hereditárias da Retina. Os novos programas, oferecidos pela INRET e sob coordenação da Dra Fernanda B Porto buscam oferecer o teste genético para distrofias hereditárias da retina gratuito. Já está aberto o cadastro para financiadores do projeto e o cadastro para os pacientes com distrofias hereditárias da retina. Esta oferta será por etapas e os pacientes serão selecionados de acordo com critérios de inclusão específicos pré-definidos, a partir do formulário de entrada que já está disponível.
http://inret.com.br/paginas/view/cadastro.html

Sobre as distrofias hereditárias da retina
As distrofias hereditárias da retina são um grupo heterogêneo de doenças. Entre elas podemos citar: Retinose Pigmentar, Amaurose Congênita de Leber, Doença de Stargardt, Coroideremia, Acromatopsia e outras. A base genética molecular da maioria das doenças hereditárias da retina já é bem caracterizada hoje e definido pelo teste genético. Mais de 300 genes já foram relacionados às distrofias hereditárias da retina. 

Sobre o teste genético: 
A identificação do gene causador da doença pelo teste genético permite confirmar o diagnóstico com precisão (diagnóstico molecular). A partir daí, o paciente tem melhores condições de acompanhar as novas descobertas, o avanço de pesquisas e as diversas abordagens de tratamento; melhorar acesso a terapia gênica. Um diagnóstico definitivo pode levar a um benefício direto, fornecendo uma base para a tomada de decisões sobre o tratamento precoce e permitindo encaminhar ao especialista adequado (como no caso de S Usher, por exemplo).
O teste genético permite maior precisão na estimativa do risco de passar a doença para as gerações seguintes – aconselhamento genético.

Sobre o cadastro:
O cadastro de pacientes portadores de distrofias retinianas permitirá selecionar pacientes que preenchem os critérios de inclusão para cada etapa do programa de genotipagem oferecido pela INRET. Este cadastro pode ser preenchido pelo próprio paciente, familiar ou pelo oftalmologista. Realizando o cadastro você terá a possibilidade de receber maiores informações sobre os testes genéticos que serão realizados. O cadastro está disponível no link http://inret.com.br/paginas/view/cadastro.html

Sobre Amaurose Congênita de Leber
Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma doença hereditária rara que leva a disfunção da retina e deficiência visual numa idade precoce – geralmente desde o nascimento. De todas as degenerações da retina, ACL tem a idade de início da doença mais precoce e mais grave. 
A ACL é responsável por 20% dos casos de cegueira em crianças cegas em idade escolar. Estima-se que no estado de Minas Gerais tenhamos 750 portadores de Amaurose Congênita de Leber, e 5 mil em todo o Brasil.
O grau de perda da visão varia de criança para criança, o que depende da base genética da doença, hoje já bem caracterizada e definida pelo teste genético. Permanece estável em 75% dos casos por algum tempo. Aproximadamente 15% das crianças vão apresentar piora progressiva da visão, e 10% pode apresentar alguma melhora, geralmente temporária. A doença é progressiva e a perda visual completa ocorre geralmente na terceira ou quarta década de vida.
Os sintomas de ACL são observados no bebê com semanas ou meses de vida. Os pais descrevem que a criança não foca nos objetos; as crianças apresentam movimentos involuntários com os olhos chamados de nistagmo; algumas crianças apertam, coçam e empurram seus olhos com os dedos. Alguns tem fotofobia importante; outros pioram a visão em ambientes escuros (cegueira noturna). Para saber mais sobre Amaurose Congênita de Leber, 
http://inret.com.br/paginas/view/amaurose-congenita-de-leber.html 

Sobre Retinose Pigmentar
http://inret.com.br/paginas/view/retinose-pigmentar.html
Sobre Acromatopsia
http://inret.com.br/paginas/view/acromatopsia.html
Sobre Coroideremia
http://inret.com.br/paginas/view/coroideremia.html
Sobre Síndrome de Usher
http://inret.com.br/paginas/view/sindrome-de-usher.html

Nenhum comentário:

Postar um comentário