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segunda-feira, 12 de setembro de 2016

RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE – TESTE GENÉTICO GRATUITO Mensagem aos pacientes com Retinose Pigmentar, cujo inicio tenha se manifestado até 20 anos.



Rio de Janeiro, 6 de setembro de 2016.

Esta é uma mensagem do Retina Rio, associação de pessoas com doenças hereditárias da retina.  Vivemos novos tempos em que o diagnostico genético para as distrofias hereditárias  se torna fundamental para se obter  o diagnóstico definitivo da doença e ajuda na análise da prevalência de várias distrofias ligadas à retina.  No caso de um conjunto de doenças conhecidas pelo nome de RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE, que se manifesta em crianças e adolescentes, e que está ligada a uma grande quantidade de genes, já há estudos clínicos com pacientes em várias partes do mundo, buscando terapias que possam retardar o processo degenerativo e regenerar células retinianas.
O teste genético para diagnosticar os genes de pessoas com distrofias da retina, conhecidas como RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE estará disponível gratuitamente muito em breve em alguns centros de pesquisa no país.  Se você foi diagnosticado por um médico antes de 20 anos de idade ou se tem familiares diagnosticados na infância ou na adolescência com RETINOSE PIGMENTAR  e quer se cadastrar para fazer o diagnóstico genético gratuito, entre em contato com o Retina Rio e obtenha mais  informação sobre o exame. Este teste genético não se aplica a pessoas com  Retinose Pigmentar combinada com outras disfunções,  como Sindrome de Usher, de Bardet Biedl entre outras.
Sugerimos que você contate o seu oftalmologista e avalie com ele esta oportunidade de descobrir o gene (ou genes) causador (ES) de sua distrofia retiniana precoce. O diagnóstico genético é extremamente importante para complementar o diagnóstico clinico das formas precoces de Retinose Pigmentar.  Também estamos à disposição caso o seu médico queira mais informações sobre os centros envolvidos com distrofias da retina e teste genético.
Contato com o Retina Rio pelos telefones: (21)2553-1977  e 2594-8512
Email:  gruporetinario@gmail.com

Atenciosamente,
Gilzete Maria Magalhães
 Coordenadora
Maria Antonieta Leopoldi                 
Vice-Coordenadora

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