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quinta-feira, 6 de abril de 2017

O potencial da terapia genética.

A terapia genética mostra benefício a longo prazo no tratamento da cegueira 

A terapia genética pioneira restaurou alguma visão para pacientes com uma forma rara de cegueira genética durante quatro anos, aumentando as esperanças de que ela poderia ser usada para curar causas comuns de perda de visão, segundo pesquisa da Universidade de Oxford. 
Uma técnica que envolve injetar um vírus no olho para entregar bilhões de genes saudáveis para substituir um gene faltante chave para sofredores de choroideremia tem proporcionado melhoria sustentada na visão para até quatro anos para alguns pacientes. 
Isto fornece a evidência a mais forte até agora nos seres humanos que os efeitos da terapia de gene são potencial permanentes e poderiam conseqüentemente fornecer uma única cura do tratamento para muitos tipos de cegueira herdada. Estes incluem a retinite pigmentosa, que afecta os jovens, e a degeneração macular relacionada com a idade, que afecta a faixa etária mais avançada. 
Relatando os resultados esta semana no New England Journal of Medicine , médicos da Universidade de Oxford examinou a visão de seis pacientes até quatro anos após ter recebido terapia genética no Oxford's John Radcliffe Hospital. Estes seis foram os primeiros no mundo a ter o procedimento para choroideremia em um julgamento financiado pelo Departamento de Saúde e do Wellcome Trust. 
O tratamento com terapia genética foi projetado para retardar ou parar a perda de visão, no entanto, dois dos pacientes experimentaram uma melhora significativa na visão que foi sustentada por pelo menos quatro anos, apesar de um declínio em seus olhos não tratados durante este período. Outros três mantiveram sua visão em seus olhos tratados ao longo deste período. O sexto paciente que teve uma dose mais baixa teve um declínio lento na visão em ambos os olhos. 
Espera-se que a terapia genética idealmente seria aplicada aos pacientes no início do processo da doença para evitar perda de visão porque o tratamento é esperado para ser de longa duração. Os pacientes com choroideremia estão faltando um gene chave em sua retina e a técnica envolve injetar um vírus para entregar biliões de genes saudáveis para substituir o gene faltante. 
O professor Robert MacLaren, investigador principal do estudo, disse: "Tem havido recentemente questões sobre a eficácia a longo prazo da terapia genética, mas agora temos uma prova inequívoca de que os efeitos após uma única injecção de vector viral são sustentados. O pouco de visão central que esses pacientes têm pode dar-lhes uma independência considerável. 
"A terapia genética é uma nova técnica na medicina que tem grande potencial.Como aprendemos mais sobre genética, percebemos que a correção de genes defeituosos, mesmo antes de uma doença começa pode ser o tratamento mais eficaz.A terapia genética usa as propriedades infecciosas de um vírus para inserir DNA Em uma célula, mas o DNA virial é removido e substituído com o DNA que é reprogramado no laboratório para corrigir qualquer gene é defeituoso no paciente. 
"Neste caso, o sucesso na obtenção de um efeito de tratamento que dura pelo menos vários anos foi conseguido porque o DNA viral tinha um design ótimo e o vetor viral foi entregue no lugar correto, usando técnicas cirúrgicas avançadas.Em breve, esta é a descoberta Todos nós estamos esperando. " 
O Dr. Stephen Caddick, Diretor de Inovação do Wellcome Trust, acrescentou: "Restaurar permanentemente a visão de pessoas com cegueira hereditária seria um feito médico notável. 
"Esta é a primeira vez que vemos o que parece ser uma mudança permanente na visão após apenas uma rodada de tratamento É um verdadeiro passo em frente para uma era em que a terapia genética é parte da rotina de cuidados para esses pacientes". 
Jonathan Wyatt, o primeiro paciente no mundo a ser tratado com esta terapia genética ainda está com deficiência visual, mas ele foi capaz de duplicar o nível de visão em seu olho esquerdo tratado, que tem sido mantida por quatro anos até agora. 
O advogado aposentado, 68, de Bristol, sofreu problemas de visão desde a idade de 20. O olho direito continuou a degenerar e o olho esquerdo é agora dominante. 
O Sr. Wyatt, casado com Diana, por quase 30 anos, podia ler 23 letras em exames de exame de olhos antes da operação, mas em três anos e meio poderia ler 44. 
Wyatt disse: "Sinto-me muito sortudo, privilegiado e honrado de fazer parte do fantástico grupo de pesquisa de John Radcliffe, e sinto que, embora seja a carne de um sanduíche, a minha vida contribuirá para ajudar os outros". 
"O olho esquerdo é muito melhorado a tal ponto que eu usá-lo principalmente para obter sobre estes dias.Foi substancialmente melhorou, é fantástico. 
"Isso me tornou mais independente, acho que seria mais dependente, acho que me sentiria mais cauteloso com viagens de trem sozinho, sem ela acho que estaria batendo com um bastão branco, acho que teria ficado alegre Mas eu estaria em casa mais. " 
Joe Pepper, um professor de 24 anos de idade de Croydon, que foi o último paciente a receber o tratamento de terapia genética (não na coorte original de seis), disse: "Sentei-me e comecei o teste de gráfico de leitura no meu direito tratado Olho e eu li as duas primeiras linhas e pela primeira vez em minha memória eu li sobre e sobre. 
"Eu me lembrarei desse dia pelo resto da minha vida . Eu podia ver mais do que antes da operação . Eu podia ler quatro linhas além de onde eu estava antes . Eu ri e derramei uma lágrima . Era especial. 
"Seis meses após a cirurgia, os resultados foram mais do que eu jamais imaginou.A minha visão agora tem uma nova clareza encontrada e eu não estou mais estressando a minha visão ao ler ou olhar para a distância.Em vez de olhar para a distância e Vendo contornos de pessoas ou árvores eu estou vendo suas características definidas.Na noite eu tenho agora uma confiança nova encontrada em áreas mal iluminadas que significa que eu posso me sentir independente e seguro depois de escurecer. 
"Sem o professor MacLaren e sua equipe e com seu trabalho pioneiro, eu poderia ter perdido a visão e durante os últimos 14 anos temi que eu pudesse. O trabalho que realizam é especial e não tenho nada além de agradecer a eles". 

Fonte: Universidade de Oxford 
http://www.biologynews.net/archives/2016/04/28/gene_therapy_shows_longterm_benefit_for_treating_rare_blindness.html
Créditos: página doenças da visão no Facebook.

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