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domingo, 12 de novembro de 2017

Tenho Retinose Pigmentar, o que preciso saber antes de ter um filho?

Antes de começar preciso dizer que  algumas mulheres relatam progressão rápida da Retinose Pigmentar durante a gravidez. Entretanto, não existem estudos clínicos sobre o efeito da gravidez. Abaixo algums artigos sobre o tema, que talvez possa lhe interessar.

Como é RP herdado?
Estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuem RP, principalmente causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Genes mutados transmitem instruções erradas para as células fotorreceptoras, dizendo-lhes para produzir uma proteína incorretamente (em excesso ou  em escassez). As células precisam a quantidade adequada de proteínas específicas, a fim de funcionar corretamente. Existem muitas mutações genéticas diferentes na RP. Na síndrome de Usher, por exemplo, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados.
As mutações genéticas podem ser passadas ​​de pais para filhos através de um dos três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que carregam o gene, mas não têm sintomas podem ter filhos afetados e outros não. Da mesma forma, na RP autossômica dominante, um pai afetado pode ter filhos afetados e não afetados. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, apenas os homens  são afetados. As mulheres carregam o traço genético, mas não desenvolvem a perda severa da visão.
Se um membro da família é diagnosticado com RP, recomenda-se fortemente que os outros membros da família também passem pela avaliação de um especialista diagnosticar adequadamente uma eventual doença degenerativa da retina. Discutir padrões de herança e planejamento familiar com um especialista também pode ser útil.
Já existem testes genéticos disponíveis para RP. Eles ajudam a avaliar o risco de transmissão da doença de pais para filhos. Eles também ajudam com a realização de um diagnóstico preciso. Um paciente adequadamente diagnosticado ainda é a melhor forma de se beneficiar de novas descobertas, desenvolvimento de pesquisas e abordagens de tratamento.
No entanto, nem todos os genes que causam a RP foram descobertos. Se uma pessoa optar por realizar os testes genéticos, há cerca de 50% de chance de se diagnosticar o gene causador da doença.
fonte:Retina Brasil
Há quem pense que doença genética e hereditária é a mesma coisa, mas não é assim, as diferenças são grandes.
Se existe uma doença genética é por que houve um distúrbio, um dano, um erro no material genético, nos genes. E isso pode ter sido causado por diversos fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético, porém, apenas 5 a 10% são herdados. De alguma forma, por alguma razão - que às vezes não sabemos -, o material genético (DNA) sofreu uma modificação ou danificação e a doença se instalou.
A doença hereditária, como o nome já diz, é herdada. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. Todos conhecemos famílias com vários membros com diabetes ou obesidade, com hipertensão ou alergia... A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditária.
Doença congênita também não necessariamente é hereditária: o acidente nos genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto, como a síndrome de Down. Ocorre um erro no cromossomo 21 que não foi herdado dos pais. O câncer pode ser uma doença genética - muito sol sem proteção e "aparece" um câncer de pele. Mas também pode ser uma doença hereditária - o caso Angelina Jolie é um exemplom que herdou os genes defeituosos da mãe.
Outro exemplo de doença hereditária é a hemofilia - a mãe, que carrega os genes defeituosos, só passa a doença para os filhos homens, e a doença progride geração a geração, silenciosamente. A lista de doenças genéticas que podem ou não ser hereditárias é enorme, são milhares de doenças conhecidas e outras tantas precisam ser identificadas.
Diagnósticos modernos e aconselhamento genético
É função do médico geneticista saber diagnosticar e diferenciar o que é genético do que é hereditário. As formas de diagnósticos das doenças hereditárias ou congênitas sempre dependerão da prática da boa clínica médica: da anamnese cuidadosa, dos recursos laboratoriais de praxe e da experiência clínica.
No entanto, desde o sequenciamento completo do DNA, há dez anos, a medicina genômica trouxe uma evolução impressionante no campo do diagnóstico de doenças genéticas (e das hereditárias).
Existem testes que utilizam algumas gotas de sangue ou saliva, ou qualquer amostra de tecido ou fluido do corpo humano que contenha material genético (DNA). O mais importante é a precocidade do resultado ? no caso de Angelina Jolie, o teste realizado nos genes BRAC1 e BRCA2 mostrou que ela teria mais de 80% de chances de desenvolver o mesmo câncer de mama, ou de ovário, que matou sua mãe, o que a levou a tomar uma medida preventiva.
A precocidade do resultado pode anteceder o nascimento. Já existem testes genéticos que podem ser realizados na nona semana de gravidez com uma amostra de sangue da mãe, de onde são "pinçados" fragmentos de DNA do feto. Testes específicos para detectar síndrome de Down, de Patau e de Edwards (as duas últimas bastante severas) fornecem 99,99% de certeza do diagnóstico, o que dá aos casais tempo e informação para se preparem para o nascimento e desenvolvimento da criança com necessidades especiais.
Entre outras vantagens dos testes genéticos está o fato de não serem invasivos - nada de biópsia, de coleta de amostra de tecido, para "olhar" no microscópio. No caso do diagnóstico de doenças fetais, a melhor opção que temos era o exame de amniocentese, que precisa coletar uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê, acarretando no máximo 0,5% de risco de aborto.
Esses recursos genômicos permitem planejar a gravidez e tomar as medidas preventivas necessárias para que a doença não se desenvolva - mudando estilo de vida e hábitos perniciosos e aceleradores do advento da doença geneticamente diagnosticada.
No entanto, esses recursos precisam ser orientados por um médico especialista em genética médica que, na consulta de aconselhamento genético, orientará acerca dos testes disponíveis e adequados para o caso e interpretará o resultado.
Costumo dizer que o resultado de testes de DNA é um "monte de areia", em que cada grão é um gene a ser compreendido no contexto do sequenciamento. Sem a competente assistência do especialista em genética, o resultado não tem valia. Genômica ou não, a medicina sempre dependerá do médico bem preparado, experiente e dedicado à saúde física e emocional de seus pacientes.
Fonte: Site Minha Vida
O que é o armazenamento de células-tronco?
O sangue do cordão umbilical é rico em células-tronco hematopoéticas, capazes de dar origem a todas as células da linhagem sanguínea, as hemácias, os glóbulos brancos e as plaquetas. Quando o bebê nasce e seu cordão é cortado, a placenta e o restante do cordão, que ainda contém essas células tão ricas, são, em geral, descartados como lixo biológico.
O tecido do cordão umbilical também possui células-tronco denominadas mesenquimais. Essas células dão origem à células de alguns tecidos do corpo, como as articulações, os músculos e os ossos. Pelo fato de serem mais primitivas, apresentam propriedades imunológicas e de regeneração e são foco de um vastíssimo número de estudos/ensaios clínicos na área de medicina regenerativa.
O armazenamento de células-tronco do cordão umbilical consiste na coleta desses materiais tão ricos: o sangue do cordão umbilical e um segmento do próprio cordão antes que o descarte seja feito. Esses materiais são processados e armazenados em um laboratório especializado.
Como o armazenamento é feito?
O sangue coletado é colocado em uma bolsa própria, refrigerado e encaminhado para o laboratório. Lá ele é submetido a múltiplas etapas de processamento para a obtenção do maior número possível de células-tronco. Também são realizados testes de viabilidade e de caracterização celular. Em seguida, as amostras são armazenadas pela técnica de criopreservação, que consiste em resfriar gradativamente estas células com nitrogênio líquido até que atinjam temperaturas muito baixas (-196ºC). Isto permite conservar a integridade das células por longos períodos de tempo.
No caso do tecido do cordão, o material coletado é acondicionado em um frasco estéril e encaminhado ao laboratório. Lá chegando, o material pode ter as células mesenquimais isoladas e então congeladas deixando-as prontas para o uso futuro. Alternativamente o material pode ser congelado como um todo, sem nenhum tipo de manipulação para separar as células mesenquimais. Vai depender do procedimento de cada laboratório.
Por que as células-tronco do cordão umbilical são especiais?
As células-tronco do sangue umbilical são mais imaturas, por isso, exigem um grau menor de compatibilidade para o sucesso de um transplante, reduzindo as chances de rejeição. Além disso, sofreram menos influências ambientais externas, sabidamente capazes de comprometer a viabilidade celular, ao contrário das células-tronco da medula óssea de um adulto.
Outra vantagem dessas células é a sua facilidade de obtenção, através de técnica não-invasiva, é possível preservar um material que seria descartado, e que ficará prontamente disponível, caso seja requisitado no futuro.
Já as células-tronco mesenquimais do tecido do cordão umbilical são imaturas e expressam um marcador típico de células-tronco embrionárias, sugerindo assim, que apresentem um maior potencial regenerativo quando comparadas com as células-tronco adultas.
Ensaios clínicos de transplantes de medula usando células-tronco mesenquimais extraídas do tecido do cordão, juntamente com as do sangue do cordão demonstram uma melhora na velocidade de recuperação da medula em tratamento.
Qual o preço médio?
A coleta, o transporte e o processamento da amostra de sangue são pagos em uma taxa única de cerca de R$2.400 e R$3.600, dependendo das técnicas utilizadas e do local da coleta. Para cada ano de armazenamento, o preço varia entre R$600 e R$800.
Quando também se faz o armazenamento do tecido do cordão umbilical, cobra-se adicionalmente uma taxa de coleta, que pode variar de R$2.000 e R$2.500 além de uma taxa anual de armazenamento no valor estimado de R$600.
Como funciona um banco privado?
Nos bancos privados, você contrata o armazenamento das células-tronco do cordão umbilical e permanece sendo o responsável legal até a maioridade do seu filho. Após esse período, ele assume a responsabilidade por qualquer decisão de uso das células. Dessa forma, é possível garantir que as células-tronco estarão disponíveis imediatamente para o seu bebê ou para alguém da sua família, caso isso seja necessário.
Por quanto tempo as células podem ficar armazenadas?
Como a técnica de criopreservação de células-tronco ainda é recente na ciência, ainda não se sabe exatamente por quanto tempo as células ficarão viáveis. Mas a literatura científica atual já traz relatos de células preservadas há mais de 23 anos que mantiveram características funcionais e de viabilidade adequadas para o uso em transplantes.
A coleta do sangue do cordão umbilical é dolorosa?
Não. A coleta é indolor e segura tanto para a mãe quanto para o bebê. Ela ocorre depois do nascimento do bebê, após o cordão ter sido clampeado e cortado. Isso significa que, independentemente de ser um parto normal ou uma cesariana, a coleta é possível e leva menos de cinco minutos para ser realizada.
Quais doenças podem ser tratadas com as células-tronco do sangue do cordão umbilical?
O transplante de células-tronco do sangue do cordão umbilical já é utilizado no tratamento de mais de 80 doenças em todo o mundo, incluindo leucemias, linfomas e anemia falciforme.
O que as pesquisas científicas prometem para o futuro?
A cada dia são pesquisadas novas doenças com potencial de serem tratadas através do uso de células-tronco do sangue do cordão umbilical (células hematopoéticas). Encontram-se na fase de ensaios clínicos a possibilidade de usar o sangue do cordão umbilical no tratamento, por exemplo, de lesões da medula espinhal, de paralisia cerebral, doença vascular periférica e perda adquirida de audição.
Já na área das células-tronco do tecido do cordão umbilical, os mais avançados centros de pesquisa do mundo investigam o uso terapêutico das células tronco mesenquimais para o tratamento de doenças como diabetes (tipo I e II), cirrose hepática, doenças cardíacas, Alzheimer, câncer de mama e lesões esportivas.
Fonte: Site COR DE VIDA

Abaixo links dos sites das notícias
http://retinabrasil.org.br/site/doencas/retinose-pigmentar/

http://www.minhavida.com.br/familia/materias/17305-entenda-a-diferenca-entre-doencas-hereditarias-e-geneticas

http://www.cordvida.com.br/blog/por-que-armazenar-celulas-tronco-do-cordao-umbilical-confira-as-9-perguntas-mais-frequentes-1/

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