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quarta-feira, 20 de dezembro de 2017

Primeira terapia genética para tratar uma doença hereditária

Querida Comunidade:
Em 19 de dezembro de 2017, a fda nos Estados Unidos aprovou a primeira terapia genética para tratar uma doença hereditária. Embora a terapia genética foi aprovada para uma doença extremamente rara na Europa há alguns anos e a fda aprovou duas terapias genes durante este ano, uma para uma forma de leucemia e outra para um tipo de linfoma, esta é a primeira vez que a Terapia genética para uma distrofia retinal hereditária, marcando uma nova etapa de esperança para toda a nossa comunidade.

O tratamento aprovado é chamado luxturna e é um vírus geneticamente modificado que transporta um gene saudável para a retina dos pacientes que nasceram com uma forma de retinite pigmentosa chamado amaurose congénita de leber (LCA) produzido por um defeito no gene rpe65. esta é uma Condição muito rara que destrói as células da retina que são necessárias para uma boa visão. Em testes com pacientes, o tratamento muitas vezes produziu resultados muito bons, restaurando em pacientes a capacidade de ver coisas que antes não podiam ver, como as estrelas, a lua e os rostos de seus parentes. Este tratamento também lhes permitiu fazer muitas coisas que antes teriam sido impossíveis, como ler, fazer esportes, andar de bicicleta e sair sozinhos à noite.

"esta aprovação marca um novo começo no campo da terapia genética" Disse Scott Gottlieb do Comitê da fda em um comunicado anunciando a decisão. "este marco reforça o potencial desta abordagem inovadora no tratamento de uma vasta gama de doenças desafiadores"

A terapia genética é realmente mostrado como uma promessa para muitas outras formas de distrofias detective hereditárias e outras condições como a degeneração macular associada à idade (AMD). Com a aprovação de luxturna temos razão em ser optimistas. No entanto, há muito a fazer nesta comunidade para aumentar o nosso conhecimento sobre quais e que são algumas das condições mais complexas e heterogéneas que existem.

Foram descritos mais de 220 genes defeituosos sob a classificação de distrofias hereditárias da retina, estas incluem condições como a retinite pigmentosa, coroideremia, acromatopsia, síndrome de Usher, doença de stargardt, amaurose congénita de leber e outras.


Enquanto existem grandes avanços para algumas dessas condições e elas estão em uma fase de transição, ou seja, estão em ensaios clínicos em humanos, há muitas outras que parecem promissores, mas ainda estão em etapas básicas de investigação e estão apenas começando seu caminho para Ser um potencial tratamento.

A decisão da fda de aprovar luxturna foi seguida da recomendação unânime do Comité Consultivo em 12 de outubro de 2017, coincidindo com o dia mundial da visão.

Não podemos deixar de felicitar e agradecer ao grupo de investigadores liderados por Jean Bennet e Albert Maguire, aos pacientes que participaram nos ensaios clínicos e a todos os que participaram em levar a terapia até esta fase. Eles conseguiram devolver a luz àqueles que a perderam e mudaram a vida dos pacientes que são elegíveis para receber o tratamento.


No Chile, fundação luta contra a retinite pigmentosa, uma associação criada por pacientes de retinite pigmentosa e outras distrofias da retina (membros da retina international), liderados pelo seu presidente Gustavo Serrano, participaram activamente durante oito anos na pesquisa e pesquisa de A cura para estas patologias, em conjunto, com uma reabilitação integral de qualidade para as pessoas com deficiência visual e suas famílias de graça.

A fundalurp trabalha na mão de um grupo de oftalmologistas com especialidade na retina, para que os casos que possam ter este tipo retinite muito específico possam ser diagnosticados geneticamente, uma vez que é esse o requisito inicial e fundamental para poder pensar depois em aceder a este tipo De tratamentos. Por outro lado, na linha de reabilitação, temos um psicólogo e educadoras diferenciais que atendem gratuitamente, a todas as pessoas com deficiência visual independente da sua patologia ou causa da condição, assim como também temos ajuda técnica para melhorar a qualidade Da vida. O nosso último projecto que iniciámos este mês de dezembro é a criação da primeira escola de cães guia do Chile, para que as pessoas com deficiência visual possam aceder a estes cães treinados em nosso país e esperamos que seja sem custo, até agora só Você pode ver pessoas com cães guia trazidos do estrangeiro sem ter agora a opção de trazer cães guia agora de usa para usuários novos.

A luta contra a cegueira começou a ganhar este ano, e esperamos que seja o início para que esta terapia possa ser repetida em outros tipos de retinite pigmentosa, a primeira causa de cegueira no mundo em jovens com menos de 40 anos.

Um abraço grande

Gustavo Serrano Reis
Presidente fundalurp

Christina autor
Presidente Retina International

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