Teste genético e Retinose Pigmentar.

Nos últimos 20 anos, os cientistas têm descoberto as mutações genéticas que estão por trás de doenças hereditárias de retina , como retinite pigmentosa. Como a tecnologia para avaliar as mutações genéticas torna-se mais facilmente disponíveis , os cientistas são capazes de olhar e avaliar amostras de um grande número de pessoas. Encontrar genes e mutações são importantes, como esse esforço ajuda o planejamento familiar , dá prognóstico visual, confirma o diagnóstico clínico e permite entrada em ensaios clínicos para tratamentos de teste.
Dr. Robert Koenekoop é um dos caçadores de genes premier do Canadá. Ele recebe financiamento da Fundação Fighting Blindness para estudar as mutações genéticas que levam a tanto amaurose congênita de Leber e retinite pigmentosa. Em um estudo recente , relatou na conferência ARVO deste ano , ele trabalhou com vários colegas americanos para realizar um estudo genético em larga escala de 552 pessoas de diferentes grupos étnicos que vivem com retinite pigmentosa ( RP ) . A equipe desenvolveu um painel de genotipagem de design personalizado , que lhes permite testar amostra de cada pessoa para mutações em mais de 200 genes de doenças da retina ao mesmo tempo .
Com este painel de genotipagem , a equipe foi capaz de identificar com sucesso a mutação genética causal em 58% das pessoas. Este é um progresso notável , uma vez que menos de cinco anos atrás, um estudo deste tipo provavelmente teria tido sucesso em cerca de um terço dos casos.
O estudo também fez várias outras descobertas notáveis :
Mesmo com um teste que procura apenas os genes que se sabe estarem associadas com a degeneração da retina , cerca de 80 % das mutações encontradas eram novas ( isto é, houve um erro diferente do gene do que a que tinha sido observado por outros cientistas no passado ) .
Mutações no gene USH2A foram as mutações mais comumente identificados , embora as pessoas que estão sendo testados podem não ter quaisquer problemas de audição .
Algumas mutações são mais comuns em determinados grupos étnicos , por exemplo, mutações no gene EYS eram dez vezes mais comum em pacientes chineses han que em pacientes caucasianos.
Quase 20 % das pessoas que receberam um diagnóstico genético através deste estudo uma mutação em um gene associado geralmente com algum outro não- retinite pigmentosa tipo de doença da retina - como amaurose congênita de Leber ou cone -rod distrofia . Conselheiros genéticos devem considerar esta possibilidade quando realização de testes .
Como os tratamentos tornam-se disponíveis , os testes genéticos se tornará uma parte cada vez mais importante da gestão de retinite pigmentosa e outras doenças hereditárias de retina . Estudos como este ajudam conselheiros genéticos escolher o melhor processo de teste para cada paciente e desenvolver um padrão de cuidado para o teste genético de rotina mais de pessoas com doenças da retina hereditária.
"Fizemos um grande progresso com a seleção genética nos últimos anos", diz o Dr. Koenekoop " , e nosso trabalho continua a contribuir para a descoberta de novos genes. Amostras de todas as pessoas do estudo que não receberam um diagnóstico do nosso painel estão agora a ser estudado com exome seqüenciamento todo - um processo onde nós caçamos para mutações em todos os genes de uma pessoa , incluindo muitos novos genes para RP . Esse tipo de pesquisa está nos ajudando a fazer o teste útil para mais e mais pessoas . "
fonte :
Feng Wang , Li Zhao, Wang Hui , David A. Simpson, Stephen P. Daiger , Silvestri Giuliana , Kang Zhang, Robert K. Koenekoop , Ruifang Sui e Rui Chen . Decifrando a arquitetura genética da retinite pigmentosa através de uma combinação de painel e exome seqüenciamento todo. ARVO

Fonte : http://www.ffb.ca/research/research_news/ARVO_screening.html?PHPSESSID=cd1629873a8c4a3ee676a18978cfed57

Vice Miss Brasil sofre de doença que enfraquece visão e pode ficar cega.Reportagem do programa Balanço Geral da Tv Record com a Miss Janaina portadora de Retinose pigmentar.

Janaína, a vice Miss Brasil 2013, sofre de uma doença enfraquece a visão gradativamente, e pode fazer com que ela fique cega. Apesar disso, a bela moça não perde o rebolado, e faz uma apresentação de dança do ventre no palco do Balanço Geral .


CLIQUE AQUI E ASSISTA!

Fonte:http://noticias.r7.com/balanco-geral/videos/vice-miss-brasil-sofre-de-doenca-que-enfraquece-visao-e-pode-ficar-cega-02052014

Publico aqui dois textos falando sobre acunpultura para o tratamento da RP.Será que realmente traz algum resultado?

Uma das doenças oculares mais frequentes do mundo é a retinite pigmentosa, distrofia hereditária causada pela perda de células sensíveis a luz da retina (fotorreceptores retinianos), e que, em muitos casos, pode levar à cegueira. Estimativas apontam que cerca de um a cada quatro mil pessoas no mundo sofram deste problema, segundo o portal internacional Orphanet, que reúne informações sobre doenças raras.

Segundo especialistas da saúde ocular, a pessoa começa a perceber que está com dificuldades para enxergar no período da noite ou em ambientes pouco iluminados. Conforme a doença progride, a visão central também piora e o paciente passa a apresentar dificuldade para enxergar até mesmo durante o dia.

ESTUDO APONTA QUE ACUPUNTURA REDUZ A RETINITE PIGMENTOSA

Ainda com poucos tratamentos específicos sobre o assunto e considerada incurável, as pessoas que sofrem de retinite pigmentosa podem encontrar na acupuntura uma ajuda, segundo revelou um novo estudo publicado na Clinical and Experimental Optometry Journal, periódico respeitado mundialmente.

A pesquisa mostrou que a visão dos pacientes melhorou significativamente, tanto a visão global como a adaptação ao escuro e a cegueira noturna (nictalopia). Os pacientes foram submetidos a 10 sessões de acupuntura de 30 minutos cada, ao longo de um período de duas semanas, em pontos específicos na testa e abaixo dos olhos.

"Foram utilizados três métodos diferentes para este estudo: a eletroacupuntura, que é a aplicação de agulhas com estímulos elétricos; a acupuntura localizada, em pontos específicos; e a acupuntura ao longo do corpo, em pontos complementares", explica Dr. Márcio De Luna, especialista em acupuntura há 29 anos.

Os testes mostraram que ambos os olhos de alguns dos indivíduos melhoraram logo após a primeira semana de tratamento com acupuntura, e os resultados duraram entre 10 e 12 meses. Segundo Luna, que é presidente da Associação Brasileira de Acupuntura do Rio de Janeiro (ABARJ), isto mostra que não é interessante se submeter a única sessão de acupuntura, mas ,sim, manter uma regularidade de sessões para que os resultados sejam constantes e eficazes. "Especificamente neste estudo temos como exemplo, que a acupuntura melhorou a visão dos pacientes ao longo de pelo menos 10 meses. Se estes pacientes não dão continuidade subsequente as sessões de acupuntura, fatalmente a visão voltará a ser prejudicada", comenta.

Os pesquisadores concluíram que a acupuntura "implica um risco mínimo se administrada por um acupunturista bem treinado" e possui benefícios mensuráveis significativos na função visual residual em pacientes com retinite pigmentosa, em particular a sensibilidade escotópica, que anteriormente não tinham sido estudados.

Outro estudo mostrou que a medicina chinesa melhorou a atividade do cone da retina em pacientes com retinite pigmentosa, mesmo em casos de degeneração da retina em estágio avançado. Usando eletrorretinogramas, para a investigação, o estudo também concluiu que o tratamento com Medicina Tradicional Chinesa (MTC) poderia aumentar a bioatividade da rede de nervos e, com isso, retardar a progressão da doença e manter a visão central em ordem.

Tratamentos para a retinite pigmentosa com acupuntura e fitoterapia têm demonstrado resultados clínicos positivos em vários estudos. Em um trabalho pioneiro, publicado em 2011, foi descoberto que a acupuntura protege o nervo óptico contra danos causados por uma pressão intra-ocular aumentada. "Isto ocorre porque o método alivia as tensões humóricas sobre os nervos retinianos e ópticos", finaliza Dr. Márcio de Luna, que atende em Copacabana, no Rio de Janeiro (RJ).


Fonte:http://www.cetn.com.br/noticias/retinite-pigmentosa-doenca-ocular-que-atinge-uma-a-cada-quatro-mil-pessoas-no-mundo/20140218093410_I_184

Um estudo piloto de um protocolo de acupuntura para melhorar a função visual em pacientes Retinite Pigmentosa.

Os pacientes com Retinite Pigmentosa são motivados para tentar terapias complementares ou integrativas para retardar a progressão da doença . Auto-relatos dos pacientes A ciência básica , a pesquisa clínica e Retinite Pigmentosa suportam a hipótese de que a acupuntura pode melhorar a função visual.
A, série de casos , estudo piloto prospectivo envolveu 12 pacientes adultos com RP tratado em um centro médico acadêmico com um protocolo padronizado que combinava eletroacupuntura para a testa e abaixo dos olhos e acupuntura para o corpo , em 10 sessões de meia hora mais de duas semanas. Testes de pré - e pós-tratamento incluiu Tratamento Precoce Retinopatia Diabética acuidade visual ( VA) , sensibilidade ao contraste de Pelli- Robson (CS) , campos visuais Goldmann e limiar de adaptação ao escuro estímulo de campo total (FST ) (n = 9). Scotopic Sensibilidade Tester - 1 ( SST- 1 ) - escuro adaptometry foi realizada nos dois últimos indivíduos .
Seis de 12 indivíduos tiveram significativas melhorias mensuráveis, função visual após o tratamento. Três de nove indivíduos testados com FST teve uma significativa 10,3-17,5 dB ( isto é, 13 - a 53 - vezes) melhoria em ambos os olhos , uma semana após a acupunctura , mantido durante pelo menos 10 a 12 meses , o qual foi bem fora típico variabilidade teste-reteste ( IC 95%: 3-3,5 dB ) previamente encontrado em Retinite Pigmentosa. SST- 1 -escuro adaptação foi encurtado em ambos os indivíduos testados , em média, 48,5 por cento em uma semana ( faixa de 36-62 por cento em toda a de 10 a 30 dB) , que estava fora coeficientes típicos de variação inferior a 30 por cento previamente determinados em pacientes com Retinite Pigmentosa e normais . Quatro dos cinco sujeitos com melhorias na sensibilidade escotópicas psicofisicamente medidos relataram melhoras subjetivas da visão à noite ou em ambientes escuros. Um sujeito tinha 0,2 melhoria logMAR em VA ; outro teve melhoria 0,55 logCS . Outro objecto desenvolvido há mais de 20 por cento de melhoria na área dos campos visuais Goldmann . O protocolo de acupuntura foi concluída e bem tolerada por todos, sem eventos adversos ou perda visual.
Acupuntura envolve risco mínimo , se administrado por um acupunturista bem treinado e pode ter benefícios significativos e mensuráveis na função visual residual em pacientes com Retinite Pigmentosa , em particular sensibilidade escotópica , que anteriormente não tinham sido estudados. Estes resultados preliminares sugerem que a necessidade de estudos controlados futuros de mecanismos potenciais.
Optometria Clínica e Experimental Optometristas Associação Austrália .
acupuntura, baixa visão , Retinite Pigmentosa

Fonte : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24773463
A pilot study of an acupuncture protocol to i... [Clin Exp Optom. 2014] - PubMed - NCBI
PubMed comprises more than 23 million citations for biomedical literature from MEDLINE, life science journals, and online books. Citations may include links to full-text content from PubMed Central and publisher web sites.
NCBI - NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFORMATION|POR PUBMEDDEV

Milionário americano faz doação de 25 milhões de dolares para financiar pesquisas na busca da cura da Retinose pigmentar.

O criador do império Wynn, Steve Wynn, vai doar $25 milhões ao Instituto para a pesquisa da visão da Universidade do Iowa, instituto que passará a ter o nome de Steve Wynn que sofre ele próprio de uma doença que lhe causa dificuldades de visão à noite.

A doação de $25 milhões será feita ao longo dos próximos 5 anos:

Como alguém que sabe em primeira mão o que é perder a visão de uma doença genética e rara dos olhos, quero fazer tudo o que posso para ajudar outros que sofrem de doenças similares. Estou encantado com o ritmo com que o progresso científico tem tido nos últimos anos, e sinto que a hipótese de encontrar uma cura é possível e provável a curto prazo e uma certeza a longo prazo.

Wynn, que tem 71 anos, sofre de retinite pigmentosa, que lhe causa dificuldades de ver à noite.

De acordo com a Associated Press, "o donativo de Wynn dobra o orçamento anual do instituto de $12 milhões. O instituto, que tem 30 investigadores e 100 funcionários, deve dobrar o seu espaço de laboratórios e contratar mais 10 investigadores entre os melhores do ramo."

Fonte:https://pokerpt.com/noticias/2-actualidade/17929-steve-wynn-vai-doar-usd25-milhoes-a-universidade-de-iowa.html

Colirio é projetado na italia para retardar o avanço da Retinose Pigmentar.

Um colírio projetado para retardar o avanço da retinite pigmentosa acaba de começar testes em ensaios clínicos humanos . A droga contém Nerve Growth Factor humano recombinante ( rhNGF ), uma molécula que os investigadores acreditam que irá ajudar a diminuir a morte de fotorreceptores , potencialmente protegendo e ampliando a visão. O julgamento vai envolver 50 pessoas atendidas em cinco centros clínicos exclusivamente na Itália.
Nerve Growth Factor é uma substância produzida naturalmente pelo organismo . É essencial para a sobrevivência e manutenção das células nervosas . A descoberta deste fator de crescimento foi feito mais de 35 anos pelo cientista italiano Rita Levi -Montalcini e seus colegas , que posteriormente recebeu um Prêmio Nobel. Mais recentemente , a empresa italiana , o Grupo Dompé foi capaz de utilizar a tecnologia de DNA recombinante para sintetizar o factor de crescimento como um tratamento .
Recombinante fator de crescimento neural humana ( rhNGF ) já está sendo testada para tratar outra doença ocular rara , ceratite neurotrófico , uma condição que prejudica a córnea . Esse julgamento tem matriculados 158 pacientes em nove países europeus , embora os dados de segurança e eficácia no início ainda não foi liberado.
O novo julgamento retinite pigmentosa foi apelidado o estudo Lumos . Será um estudo de Fase I / II , que avalia a segurança e eficácia potencial de rhNGF colírio em duas doses ( 60 e 180 ug / ml ) , em comparação com um placebo . Os pacientes com retinite pigmentosa típico será dividida em três grupos . O primeiro será dado colírio com a dose inferior, o segundo uma dose aumentada eo terceiro grupo receberá um placebo ( falso ) o tratamento. O cronograma de acompanhamento para cada paciente é de 24 semanas . Os participantes devem ter a visão de pelo menos 20/100 , em pelo menos um olho, e tem provas documentadas de que a sua perda de visão progrediu nos últimos 12 meses. O primeiro paciente foi recentemente inscrito no Hospital Universitário de Careggi , em Florença.
Para mais detalhes sobre o julgamento , consulte a lista de teste em clinicaltrials.gov

Fonte : http://www.ffb.ca/research/research_news/rhNGF_trial.html

O destino pode me tirar a visão, mas nunca o meu 'direito de viver!

De fato a Retinose agente pode chamar de destino por que agente não escolheu isso para nossa vida, dizem que tudo tem um propósito e eu creio nisto! Eu ainda não descobri o propósito da retinose em minha vida, mas creio que cedo ou tarde terei a resposta para esta pergunta.Mas o mais importante é que eu não perca o otimismo, mesmo sabendo que o futuro que nos espera não é assim tão
alegre.Que eu não perca a vontade de viver, mesmo sabendo que a vida é, em muitos momentos,
dolorosa.Que eu não perca a luz e o brilho no olhar, mesmo diante da escuridão.
Que eu não perca a garra, mesmo sabendo que a derrota e a perda são dois adversários
extremamente perigosos.Que eu não perca a beleza e a alegria de ver, mesmo sabendo que muitas lágrimas brotarãodos meus olhos.
Que eu não perca a vontade de ser grande, mesmo sabendo que o mundo é pequeno,e acima de tudo, que eu jamais me esqueça que um pequeno grão de alegria e esperança
dentro de cada um é capaz de mudar e transformar qualquer coisa, pois...
A vida é construída nos sonhos e concretizada no amor!
Já dizia William Shakespeare, O destino é o que baralha as cartas, mas nós somos os que jogamos.

Autor:Paulo Ricardo

Tratamento de estimulação elétrica dá uma nova esperança a pacientes com retinite pigmentosa

O tratamento estimula a liberação de fatores de crescimento , restaurar a função das células danificadas e área do campo visual.
A estimulação elétrica pode ajudar a retardar a progressão da doença e campo visual restaurar em pacientes com retinite pigmentosa. o primeiro ensaio clínico placebo-controlado , prospectivo, 24 pacientes da Universidade de Tübingen [ Alemanha ] , demonstramos que a terapia de estimulação elétrica (EST) é seguro e eficaz nos estágios iniciais da doença, " Florian Gekeler , MD, disse . " Outros estudos estão em andamento. Um deles é um ensaio clínico grande coorte e está avaliando parâmetros de estimulação e sua eficiência, enquanto a segunda é um estudo multicêntrico, aberto de segurança , onde os pacientes com diferentes estágios da doença estão matriculados , patrocinado pela Okuvision GmbH .
Retinite pigmentosa é uma forma hereditária de degeneração da retina , que ocorre em uma em cada 3.000 a 4.000 pessoas. Perda de campo visual , geralmente , a partir de início da idade adulta , progressivamente leva à cegueira .
" Em pessoas afectadas , as células fotorreceptoras são geneticamente programados para deteriorar-se gradualmente , lentamente no início e , em seguida, muito rapidamente", Eberhart Zrenner , MD, disse . " Não existe um tratamento eficaz para esta condição tem sido até agora disponíveis, mas vários estudos estão actualmente a ser realizada. "
dispositivo EST
A estimulação elétrica é destinada a promover a regeneração celular de fotorreceptores pela liberação de fatores de crescimento endógenos como comprovado em vários estudos em animais . Também tem sido demonstrado que factores de crescimento introduzidos no olho, têm a capacidade de melhorar a função das células danificadas .
Ao invés de injetar fatores de crescimento , que pode induzir o organismo a produzir -los. Os efeitos positivos da estimulação elétrica a este respeito também foram mostrados em estudos de vários centros nos últimos anos " , disse o professor Zrenner .
O novo dispositivo EST OkuStim ( Okuvision ) tem uma marca CE e está atualmente disponível no mercado europeu sob prescrição médica. Potencialmente , que pode ser comprada e utilizada pelo paciente em casa . No entanto , o professor Zrenner e Prof Gekeler recomenda cautela.
"Os resultados têm sido observados até agora apenas em pequenos estudos , eo tratamento deve nesta fase ser feito somente sob supervisão médica , dentro de grandes ensaios clínicos abertos para garantir uma aplicação segura absoluto", disse o professor Zrenner .
resultados encorajadores
O dispositivo proporciona OkuStim EST pequenas quantidades de corrente para a retina por meio de um eléctrodo de fio . O dispositivo compreende uma armação de óculos , como para aplicação do eletrodo de fio e um controlador de estimulação de mão. Um fio , tão fino como um fio de cabelo , é passado através da borda inferior da conjuntiva e da córnea , e uma baixa quantidade de energia entregue é continuamente durante 30 minutos .
"O paciente só sente uma leve sensação de cócegas , mas nenhuma dor ou desconforto ", disse o Prof Gekeler . "Em nosso primeiro estudo, administrado semanalmente tratamento por um período de seis semanas , com visitas de acompanhamento a cada 3 meses . "
O estudo incluiu 24 pacientes com retinite pigmentosa , subdivididos em três grupos: um grupo que recebe um menor grau de estimulação elétrica , um grupo recebendo um maior grau de estimulação elétrica em relação ao limiar Fosfeno individual dos pacientes e um grupo controle com a estimulação sham .
" No grupo que recebeu um estímulo mais elevado , uma melhoria de 20 % no campo visual foi obtido . Houve também uma tendência geral para o ganho de acuidade visual. A maioria dos pacientes era feliz e desejava ter o tratamento repetido " , disse o Prof Gekeler .
Porque retinite pigmentosa é uma doença heterogênea em termos de fisiopatologia e do progresso, a resposta dos pacientes é variável. Um estudo mais aprofundado é necessário estabelecer parâmetros prognósticos para os vários grupos e a quantidade ideal de entrega atual, disse o professor Zrenner .
" O que é importante agora é que temos sido capazes de provar que o tratamento tem um efeito positivo sobre a função da retina e é fácil de aplicar , não invasivo e seguro dentro do cronograma e parâmetros utilizados no estudo ", disse ele .
O único efeito adverso relatado até agora é uma sensação de secura ocular transiente imediatamente após o tratamento , que podem ser tratados com lágrimas artificiais . No entanto , a segurança a longo prazo em relação à estimulação da produção de factor de crescimento terão de ser testados .
" A retinite pigmentosa é uma doença progressiva , e sabendo o mecanismo do tratamento, um estímulo repetido indefinidamente é, provavelmente, o caminho a percorrer ", disse o Prof Gekeler . - Por Michela Cimberle
Para mais informações :
• Florian Gekeler , MD, pode ser contatado pelo Departamento für Augenheilkunde , Universitäts - Augenklinik , Schleichstraße 12 , D- 72076 Tübingen , Alemanha ; +49-7071-2984761 ; fax : +49-7071-294763 ; e-mail : florian.gekeler @ uni- tuebingen.de .
• Eberhart Zrenner , MD, pode ser contatado pelo Departamento für Augenheilkunde , Universitäts - Augenklinik , Schleichstraße 12 , D- 72076 Tübingen , Alemanha ; +49-7071-2984786 Ou 2987311 ; fax : +49-7071-295038 ; e-mail : ezrenner@uni-tuebingen.de .
• Divulgação das informações: Prof Gekeler é investigador principal em estudos sobre EST. Ele não tem interesse financeiro no produto. Prof Zrenner está no conselho consultivo da Okuvision .
Fonte : http://www.healio.com/ophthalmology/retina-vitreous/news/print/ocular-surgery-news-europe-edition/%7B8f25fa7b-db2f-45c5-90d1-20b767b230cb%7D/electrical-stimulation-treatment-gives-new-hope-to-patients-with-retinitis-pigmentosa

Bate-Papo de amigos com Retinose Pigmentar no SKYPE!

Olá, amigos quero convidar vocês para participar da nossa conferência no skype, esta conferência acontece via chamada de áudio pelo skype, nesta conferência agente reuni um grupo de pessoas portadores de retinose, amigos, familiares de portadores também participam, e neste espaço agente realiza uma troca de informações, e experiências falando sobre as dificuldades do dia a dia onde pessoas contam suas historias de vida falando de suas superações. Amigos vou deixar aqui meu contato skype é só me adicionar lá:(pauloricardo012@hotmail.com), me adicionando pelo skype eu lhe passo mais informações de como participar.

Para quem ainda não conhece esta ferramenta chamada SKYPE vou falar um pouco sobre ela.
O melhor programa para conversas de voz da atualidade é o Skype. Com ele você realiza conversas de voz em tempo real com uma ou mais pessoas ao mesmo tempo. Além disso o Skype não é um programa complicado, dispensa configurações técnicas, funciona com qualquer tipo de acesso Internet, é em português e gratuito. Por isso ele foi o programa escolhido para essas conferências.
Com o Skype você pode se comunicar com outros Internautas em qualquer parte do Brasil e do mundo aproveitando seu acesso Internet e sem pagar nada mais por isso! Basta que você e a outra pessoa tenham o Skype instalado e funcionando.
Siga as orientações abaixo amigo retinoseiro e comece hoje mesmo a conversar com seus amigos através da Internet. Vamos lá?

No video abaixo você confere passo apasso a Instalação e como criar uma conta do Skype:

Faça o download do Skype no seguinte endereço:

http://www.baixaki.com.br/download/skype.htm



Autor:Paulo Ricardo

Você sabe o que é Retinose Pigmentar? Programa Sem Censura da Tv Brasil, muito esclarecedor.

Retinose Pigmentar no Fantástico:Menino de 12 anos embarca em viagem antes de perder a visão.

Asssista a reportagem do fantástico neste link: CLIQUE AQUI!!

Um menino de quatro anos recebeu um diagnóstico duro dos médicos: dali a quatro anos, perderia a visão. Então o pai dele decidiu: era hora de uma aventura inesquecível. Viajar pelo mundo, pro filho ter sempre na lembrança os lugares mais lindos do planeta.
Os olhos dele registraram as melhores férias da vida de Lui. Foram 20 dias nos Estados Unidos. Ele ficou fascinado com o Grand Canion. Não escondeu a alegria diante de Las Vegas. Viu Nova York do alto de um arranha-céu e olhou com uma enorme curiosidade tudo que apareceu na sua frente.
Ao lado do pai e do irmão, Lui viu lugares lindos, que ele sempre sonhou em conhecer. Mas que, aos poucos, estão se apagando diante dos seus olhos. O garoto de 12 anos está perdendo a visão por causa de uma grave doença.
Em uma luta contra o tempo, o pai saiu viajando com dois filhos, Louis e seu irmão, para que o garoto guarde na memória imagens que, talvez, ele não volte a enxergar. É que, pela previsão dos médicos, Louis pode perder totalmente a visão nos próximos quatro anos.
Louis é da Nova Zelândia e, depois de 18 dias rodando pelos Estados Unidos, nos encontramos em Los Angeles, na Califórnia. Aparentemente, Louis é um garoto normal. Ele brincou muito, riu o tempo todo com a equipe do Fantástico, como se nada estivesse acontecendo. Mas o pai conta que ele já perdeu 50% da visão nos últimos meses.
“A visão periférica dele é esta, qualquer coisa mais para os lados ele não consegue enxergar.
E quando escurece, as coisas mais distantes ficam embaçadas para ele”, explica o pai.
Perguntamos quando ele percebeu que havia algo errado com o filho. E ele responde que foi quando Louis tinha 4 anos e parou de enxergar à noite. Este é um dos primeiros sintomas da retinose pigmentar.
“A pessoa vai notando que em ambientes escuros ela não se sente bem. Ela fica pouco orientada, não consegue perceber bem as coisas no escuro”, explica o médico Mário Motta, diretor da Sociedade Brasileira de Oftalmologia.
A doença atinge a retina, a membrana que envolve o olho. Uma alteração genética nas células provoca a formação de pequenas manchas escuras, que levam, aos poucos, à perda da visão.
Louis tem três irmãos. O que o acompanhou na viagem ainda está bem, mas os outros dois, tem o mesmo problema em estágio bem mais avançado. A diferença é que neles, os primeiros sintomas apareceram mais tarde, e evoluíram mais lentamente.
“Um médico disse pra gente: ‘olha, a doença do Louis está avançando muito rápido. Se vocês querem que ele consiga ver muitas coisas na vida, tem que ser agora’”, conta o pai.
Foi quando um vizinho da família soube da história e decidiu ajudar. Começou arrecadar dinheiro com amigos para o pai a fazer essa viagem, que ele considera fundamental para o futuro do filho.
Ele conta que a ideia é que o filho tenha na sua memória um banco de imagens para servir de referência para quando ele ficar mais velho. Vai lhe dar mais confiança para enfrentar o que virá pela frente.
A história do garoto rodou o mundo, quando a imagem dele em um jogo do Boston Celtics foi divulgada pela televisão americana. É o time do coração de Louis, e que ele sonhava conhecer. O público aplaudiu de pé, quando soube do motivo da viagem pelo autofalante do ginásio.
Louis conta para o Fantástico que ver o Celtics foi o máximo, mas quando perguntamos que imagem ele vai guardar para sempre na sua memória, ele dá uma resposta interessante para quem está perdendo a visão. Aponta o lugar mais iluminado do mundo. “A Times Square, aquelas luzes todas brilhando. Foi emocionante!”, conta.
E o que o deixa mais feliz e com mais medo hoje? “O que me deixa mais feliz nessa viagem é saber que as pessoas estão fazendo coisas legais para eu ter uma vida melhor. O que me deixa triste é o motivo. É difícil pensar no que pode acontecer comigo”, disse.
E parece que ele tenta ao máximo não pensar mesmo. Louis está o tempo todo alegre e faz planos para o futuro.
Ele conta o quer fazer quando crescer: “Alguma coisa ligada a esportes. Eu gostaria de ser jogador de basquete, mas provavelmente eu não terei alguma suficiente”, brinca.
E depois dessa viagem, o que você gostaria de dizer ao pai? “Queria dizer obrigado e queria agradecer minha mãe também”, disse.
“É tudo muito especial”, diz o pai, emocionado.

Fonte:http://g1.globo.com/fantastico/noticia/2014/03/menino-de-12-anos-embarca-em-viagem-antes-de-perder-visao.html