Alguns dias atrás realizei um desejo meu, que era de conhecer o mar ainda este ano, e graças a Deus este desejo foi realizado. Tem uma frase que gosto muito que diz assim, se você não pode mudar seu destino, mude sua atitude. hoje já com apenas de 5 a 15% de visão estou bem consciente que a perca total da visão pode ser uma realidade. E a gente vai percebendo que viver se lamentando não muda circunstancias e que o melhor caminho e fazer aquilo que a gente tem vontade e aproveitar este mundo visual que ainda me resta. Mas falando sobre minha experiência de ver o mar pela primeira vez, foi muito bom amigo, eu senti como eu era pequeno e insignificante perante a imensidão do oceano e do universo e do criador. Apesar de já não conseguir ver muitas coisas que estava ao meu redor e naquele horizonte o pouco que eu vi vai ficar na memória, e claro nesta horas os outros sentidos se afloram como o som das ondas, aquela brisa do mar foi muito Boa de sentir. Não que eu pense que pelo fato de a pessoa não ver mais não existe mais sentido em viajar e conhecer novos lugares, mas querendo ou não o mundo ele é muito visual e agente enquanto ainda resta um vestígio de visão agente se apega aquele desejo de poder ver de querer olhar, mas se um dia este sentido for embora a gente tem que aprender a conviver com os demais sentido. Um dia conversando com um amigo que ficou cego pela retinose ele me dizia que já tinha se acostumado a não ver mais e que pra ele não fazia muita diferença se ele tivesse a oportunidade de voltar a enxergar, ele dizia que era algo que ele queria mas que não ficava grilado com isso, tipo assim se um dia eu poder voltar a ver bem se não poder amém. Fiquei imaginando se um dia vou conseguir pensar desta forma, espero que sim por que a vida fica muito mais fácil de ser vivida.
autor:Paulo Ricardo
Pesquisar
Minhas Redes Sociais – Nosso contato direto com você
quarta-feira, 16 de dezembro de 2015
terça-feira, 10 de novembro de 2015
Herança e Regras Básicas de Genética.
No núcleo de cada célula humana reside um conjunto de genes. Os genes são estruturas fundamentais para a vida. Herdados dos nossos pais, os genes levam traços familiares como cor de olho, cabelo, formato do rosto e doenças hereditárias, como as que afetam a retina.
Os genes são como programas de computador que contém conjuntos de informações. Cada gene instrui a célula a elaborar uma determinada proteína que tem uma função específica na célula. Nas células retinianas, alguns genes codificam proteínas que permitem as células processarem a luz. Outros genes codificam proteínas que captam nutrientes e eliminam os resíduos formados na célula. Ainda outros genes codificam proteínas que formam a parede celular e outras estruturas celulares.
Às vezes, as informações codificadas pelo gene se tornam alteradas. Estas alterações, conhecidas como mutações, podem trazer benefício, permitindo o indivíduo a se adaptar a seu meio. Entretanto, as mutações também podem interferir na maneira adequada de sintetizar uma proteína. A proteína resultante não pode realizar a sua função na célula, impedindo assim a sobrevivência desta célula e causando uma doença.
As células retinianas estão entre as células mais especializadas no organismo humano e dependem de uma quantidade específica de genes únicos para criar a visão. Uma mutação causadora de doença em qualquer um destes genes pode levar à perda da visão. Até hoje,foram descobertos mais de 130 genes que podem levar às doenças heredo-degenerativas da retina.
As doenças heredo-degenerativas da retina podem ser transmitidas às gerações sucessivas por vários padrões de herança - autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, ligada ao X dominante, e herança mitocondrial.
Cada tipo de herança causa um padrão diferente de membros familiares afetados e não afetados. Por exemplo, nas famílias com doenças autossômicas recessivas, os pais não afetados podem ter filhos afetados e não afetados. Na doença recessiva, geralmente não existe história familiar prévia da doença em questão, com exceção das famílias consangüíneas. Em famílias com a forma autossômica dominante, um dos pais afetados pode ter filhos tanto afetados, quanto não afetados. Nas famílias com o tipo ligado ao X, apenas os homens são afetados, enquanto as mulheres são portadoras do traço, mas não desenvolvem perda de visão grave.
É importante lembrar que no caso das doenças heredo-degenerativas da retina, por ser uma doença hereditária, outros membros da família podem ser potencialmente afetados. Se um membro da família é diagnosticado com uma degeneração retiniana hereditária, é aconselhável que outros membros da família se submetam à avaliação oftalmológica.
Fonte:https://sites.google.com/site/fernandaportocomg/tra/terapia-gnica/heran
Os genes são como programas de computador que contém conjuntos de informações. Cada gene instrui a célula a elaborar uma determinada proteína que tem uma função específica na célula. Nas células retinianas, alguns genes codificam proteínas que permitem as células processarem a luz. Outros genes codificam proteínas que captam nutrientes e eliminam os resíduos formados na célula. Ainda outros genes codificam proteínas que formam a parede celular e outras estruturas celulares.
Às vezes, as informações codificadas pelo gene se tornam alteradas. Estas alterações, conhecidas como mutações, podem trazer benefício, permitindo o indivíduo a se adaptar a seu meio. Entretanto, as mutações também podem interferir na maneira adequada de sintetizar uma proteína. A proteína resultante não pode realizar a sua função na célula, impedindo assim a sobrevivência desta célula e causando uma doença.
As células retinianas estão entre as células mais especializadas no organismo humano e dependem de uma quantidade específica de genes únicos para criar a visão. Uma mutação causadora de doença em qualquer um destes genes pode levar à perda da visão. Até hoje,foram descobertos mais de 130 genes que podem levar às doenças heredo-degenerativas da retina.
As doenças heredo-degenerativas da retina podem ser transmitidas às gerações sucessivas por vários padrões de herança - autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, ligada ao X dominante, e herança mitocondrial.
Cada tipo de herança causa um padrão diferente de membros familiares afetados e não afetados. Por exemplo, nas famílias com doenças autossômicas recessivas, os pais não afetados podem ter filhos afetados e não afetados. Na doença recessiva, geralmente não existe história familiar prévia da doença em questão, com exceção das famílias consangüíneas. Em famílias com a forma autossômica dominante, um dos pais afetados pode ter filhos tanto afetados, quanto não afetados. Nas famílias com o tipo ligado ao X, apenas os homens são afetados, enquanto as mulheres são portadoras do traço, mas não desenvolvem perda de visão grave.
É importante lembrar que no caso das doenças heredo-degenerativas da retina, por ser uma doença hereditária, outros membros da família podem ser potencialmente afetados. Se um membro da família é diagnosticado com uma degeneração retiniana hereditária, é aconselhável que outros membros da família se submetam à avaliação oftalmológica.
Fonte:https://sites.google.com/site/fernandaportocomg/tra/terapia-gnica/heran
domingo, 8 de novembro de 2015
sábado, 7 de novembro de 2015
Eles juram que enxergam.
Já me acostumei com as trombadas do Felipe. No começo, eu me assustava a cada vez que ele, do nada, esbarrava em mim aqui pelos corredores do jornal. “Opa, é o Jairo, né? Desculpa!”.
Os nossos encontrões ocorrem porque, sentado na cadeira, fico fora do campo de visão mais focado do meu companheiro de trabalho, que tem uma deficiência quase ignorada pela maioria dos comedores de arroz com feijão: a baixa visão.
Os que “juram que enxergam”, como costumo azucrinar os amigos de bengala, não podem ser considerados cegos porque conseguem, em uma medida bem restrita, ter percepção de luz.
Em geral, mesmo com óculos e cirurgias reparadoras, não reconhecem fisionomias com facilidade nem leem itinerários de ônibus. Alguns veem apenas vultos, outros decifram letras com lupas potentes ou programas de computador de ampliação. Todos tocam a vida numa boa se houver compreensão de suas demandas e necessidades pontuais.
Aí é que o bicho pega. Normalmente, por falta de informação e por razões culturais, coloca-se no mesmo balaio o povão que nada vê e aqueles que veem um bocadinho. O problema não reside em apenas confundir dois mal-acabados, mas em dispensar a eles o mesmo tratamento.
Sabe aquele sujeito que demora horas na fila diante das cumbucas do quilão da esquina e logo alguém menos paciente solta um: “Escolhe logo essa comida, pô! Parece que é cego”. Pois é, ele pode ter baixa visão e precisar de mais tempo para a tomada de decisões visuais simples, como entender que batata não é mandioca.
Ou, de repente, você, como bom cidadão, vasculha os lugares reservados às pessoas com deficiência na Kombi e percebe que uma mocinha toda trabalhada na manteiga de Karité está com o rosto pregado nas páginas de “50 Tons de Cinza”.
Na hora, é possível achar que se trata de um tesão arrastado ao ponto de tentar comer a página e subtrair o direito de quem realmente precisa do banco, mas, com um papo civilizado, talvez se descubra que ela seja prejudicada das vistas e que precisa se grudar nas letras para entendê-las.
Uma pessoa com baixa visão não guarda, necessariamente, aspectos que revelem claramente sua condição sensorial capenga, como uma placa pendurada no pescoço com os dizeres: “Não estranhe, não. Posso atropelar uma parede sem querer”.
No universo das diferenças, ganha sempre aquele que não supõe nada, que não acha nada, que não faz de seus valores, de seu modo de vida e de sua maneira de interagir regra para os outros. Mecanismos de adaptação às deficiências estão cada vez mais desenvolvidos, e as peculiaridades humanas são também sensíveis.
Há quem defenda que o povão que acha que enxerga adote um símbolo universal que ajude a reconhecê-lo e a diferenciá-lo dos que são totalmente sem visão. Algo como uma bengala com as cores do arco-íris.
Não tenho convicção de que uma medida assim traria impacto a contento e ajudaria a educar a sociedade sobre mais essa diferença entre os “serumanos”. Acredito é na necessidade de ampliar a maneira de olhar para os outros e para suas peculiaridades de interagir, de ser feliz, cada um como pode, como quer e como precisa.
Fonte:http://assimcomovoce.blogfolha.uol.com.br/2015/01/14/eles-juram-que-enxergam/
Os nossos encontrões ocorrem porque, sentado na cadeira, fico fora do campo de visão mais focado do meu companheiro de trabalho, que tem uma deficiência quase ignorada pela maioria dos comedores de arroz com feijão: a baixa visão.
Os que “juram que enxergam”, como costumo azucrinar os amigos de bengala, não podem ser considerados cegos porque conseguem, em uma medida bem restrita, ter percepção de luz.
Em geral, mesmo com óculos e cirurgias reparadoras, não reconhecem fisionomias com facilidade nem leem itinerários de ônibus. Alguns veem apenas vultos, outros decifram letras com lupas potentes ou programas de computador de ampliação. Todos tocam a vida numa boa se houver compreensão de suas demandas e necessidades pontuais.
Aí é que o bicho pega. Normalmente, por falta de informação e por razões culturais, coloca-se no mesmo balaio o povão que nada vê e aqueles que veem um bocadinho. O problema não reside em apenas confundir dois mal-acabados, mas em dispensar a eles o mesmo tratamento.
Sabe aquele sujeito que demora horas na fila diante das cumbucas do quilão da esquina e logo alguém menos paciente solta um: “Escolhe logo essa comida, pô! Parece que é cego”. Pois é, ele pode ter baixa visão e precisar de mais tempo para a tomada de decisões visuais simples, como entender que batata não é mandioca.
Ou, de repente, você, como bom cidadão, vasculha os lugares reservados às pessoas com deficiência na Kombi e percebe que uma mocinha toda trabalhada na manteiga de Karité está com o rosto pregado nas páginas de “50 Tons de Cinza”.
Na hora, é possível achar que se trata de um tesão arrastado ao ponto de tentar comer a página e subtrair o direito de quem realmente precisa do banco, mas, com um papo civilizado, talvez se descubra que ela seja prejudicada das vistas e que precisa se grudar nas letras para entendê-las.
Uma pessoa com baixa visão não guarda, necessariamente, aspectos que revelem claramente sua condição sensorial capenga, como uma placa pendurada no pescoço com os dizeres: “Não estranhe, não. Posso atropelar uma parede sem querer”.
No universo das diferenças, ganha sempre aquele que não supõe nada, que não acha nada, que não faz de seus valores, de seu modo de vida e de sua maneira de interagir regra para os outros. Mecanismos de adaptação às deficiências estão cada vez mais desenvolvidos, e as peculiaridades humanas são também sensíveis.
Há quem defenda que o povão que acha que enxerga adote um símbolo universal que ajude a reconhecê-lo e a diferenciá-lo dos que são totalmente sem visão. Algo como uma bengala com as cores do arco-íris.
Não tenho convicção de que uma medida assim traria impacto a contento e ajudaria a educar a sociedade sobre mais essa diferença entre os “serumanos”. Acredito é na necessidade de ampliar a maneira de olhar para os outros e para suas peculiaridades de interagir, de ser feliz, cada um como pode, como quer e como precisa.
Fonte:http://assimcomovoce.blogfolha.uol.com.br/2015/01/14/eles-juram-que-enxergam/
UM OLHAR SOBRE A RETINOSE PIGMENTAR
Estima-se que atualmente no Brasil existam mais de 1,2 milhões de deficientes visuais. Dados da Organização Mundial de Saúde apontam que aproximadamente 60% dos casos são classificadas como cegueiras evitáveis, ou seja, 800 mil brasileiros cegos poderiam ter sido tratados. Dentro dos 40% restantes, que compreendem os casos de cegueiras inevitáveis, encontram-se os casos de retinose pigmentar (RP).
Esta doença pertence a um grupo amplo e genérico chamado de retinopatias pigmentares, o qual abrange todas as distrofias retinianas que apresentam alguma perda de fotorreceptores ou depósitos de pigmento da retina. Este termo, retinose pigmentar, foi utilizado pela primeira vez pelo oftalmologista holandês Franciscus Donders em 658 e é a principal causa de deficiência visual associada à degeneração da retina hereditária já descritas (1).
A RP é uma doença degenerativa, apresentando, na maior parte dos casos, primeiramente uma degeneração dos fotorreceptores bastonetes, sensíveis à visão noturna, seguido da degeneração dos cones, responsáveis pela visão diurna (Figura 1). Esta sequência de perda de fotorreceptores explica porque os pacientes, na maioria dos casos, são inicialmente diagnosticados com cegueira noturna, apresentando, em um segundo momento, o agravamento do quadro que acomete a visão diurna. Atualmente 4% da população mundial é afetada pela doença e, de acordo com o Conselho Brasileiro de Oftalmologia, esta doença atinge 1 em cada 4000 pessoas (Figura 2). Estima-se que aqui no Brasil existam cerca de 50.000 pessoas com retinose e mais 2.250.000-3.600.000 portadores dado o caráter hereditário da doença, mas que não apresentam, necessariamente, o fenótipo. Segundo dados da Foundation Fighting Blindness, estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuam RP, causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Não há predileções por determinadas regiões geográficas ou por sexo, no entanto, por causa da diversidade de alterações ligadas ao cromossomo X, os homens podem ser um pouco mais afetados do que as mulheres.
O caráter genético da doença segue diferentes padrões de herança. Aproximadamente 60% são autossômicas recessivas, ou seja, o pai e a mãe possuem o gene defeituoso, e assim o filho apresenta a doença; 30% são autossômicas dominantes, neste caso apenas um dos pais possui o gene e o transmite para o filho; e os 10% restantes compreendem um padrão de herança ligada ao cromossomo X de tal forma que a mãe portadora do gene defeituoso, irá transmitir para os filhos, porém apenas os filhos homens irão manifestar a doença, e as filhas serão apenas portadoras (por possuírem dois cromossomos X) (2).
Atualmente já foram mapeados e identificados mais de 140 genes, que quando mutados, estão relacionados com a degeneração da retina, apoptose de fotorreceptores ou outras disfunções retinianas. Destes genes, mais de 40 estão associados com a RP (2,3,4). Além disso, RP também é um componente de mais de 30 síndromes autossômicas dominantes, como a síndrome de Usher (3).
A retinose pode ser classificada entre adulta, juvenil ou congênita, de acordo com o período do aparecimento dos sinais e sintomas. A retinose do tipo congênita se manifesta em recém-nascidos, e na do tipo juvenil geralmente ocorrem os primeiros sinais entre os 10 e 30 anos (5;7). Neste caso, no final da infância ocorre a piora da visão noturna, além da dificuldade de enxergar em ambientes com pouca ou muita luminosidade (6). Durante a adolescência, tem-se a piora da visão central e na fase adulta há o comprometimento da visão central e também a redução de 4,6 a 8,8% do campo visual. (5) Devido a isso é muito comum o portador desta doença tropeçar em objetos no seu caminho ou esbarrar em pessoas fora de seu campo visual (6). Na retinose adulta, em que os casos são mais comuns, os processos se iniciam e terminam no individuo já adulto (7).
O diagnóstico é determinado a partir de exames como o de fundo de olho (exame muito simples em que se analisam as artérias, veias e nervos da retina) (8) e também o exame de eletrofisiologia ocular ou eletroretinograma multifocal, em que se faz o registro da atividade elétrica provocada pela luz no olho. Fotografias da retina, campo visual e tomografia de coerência óptica (OCT-3) são outros exames que complementam o diagnóstico, auxiliando na identificação e nas avalições das complicações da doença (6).
Felizmente, há diversos modelos experimentais disponíveis para o estudo de RP e que podem ser classificados a partir de diversos critérios. O primeiro deles está relacionado com o animal envolvido, ou seja, existem modelos de animais invertebrados como a Drosophila Melanogaster e modelos de vertebrados como camundongos, ratos, gato, cão e porco. Nos últimos anos, o zebrafish passou a ser uma ferramenta estabelecida e de grande valor para o estudo de vários problemas biológicos, incluindo a degeneração da retina, devido à rápida embriogênese, alta taxa de fecundidade e por ser uma opção barata (9,10). Contudo, a classificação mais utilizada é baseada no modo de hereditariedade, desta forma, diferenciam-se os modelos autossômicos recessivos (AR), autossômicos dominante (AD), recessivos ligados ao cromossomo X (XL) e ainda os esporádicos ou “isolados” (onde não há um histórico familiar envolvido) (1-4;11).
Os modelos genéticos ainda podem ser classificados funcionalmente de acordo com as vias de atuações dos genes envolvidos, que podem estar associados em: I) cascata de fototransdução; II) metabolismo da vitamina A; III) estrutural ou do citoesqueleto; IV) sinalização, interação célula-célula e interação sináptica; V) fatores que regulam a maquinaria de splicing de mRNA; VI) proteínas do tráfego intracelular; VII) manutenção da células ciliadas; VIII) regulação do pH (coriocapilares); IX) fagocitose e X) outros (2;3;12;13).
Somados a isso, dentre os modelos existentes, distinguem-se dois grupos: herdados e induzidos. Os modelos herdados podem ser naturais (ou seja, no qual os animais naturalmente adquiriram mutações que também os levou a desenvolverem o quadro de RP) ou geneticamente modificados (como modelos knockout, knockdown e que carregam mutações genéticas) (6;10;17). Já os modelos induzidos são caracterizados pela manipulação de fatores externos físicos (como a luz) ou químicos (por exemplo, N-metil-N-nitrosoureia; MNU) e que induzem a neurodegeneração dos fotorreceptores (4).
Os modelos herdados mimetizam, geneticamente, fielmente a doença e também produzem condições fenotípicas semelhantes ao que ocorre no homem (10;13;14). Contudo, o repertório de modelos herdados “naturais” é limitado. A maioria dos modelos animais naturais é para formas recessivas de RP e um bom modelo natural para RP dominante, por exemplo, ainda não foi encontrado (16). Diferentemente, os modelos induzidos não englobam todos os aspectos patológicos e processos moleculares humanos, uma vez que a morte celular nos modelos induzidos é pontual e nos modelos herdados se estende ao longo de um período temporal (4). No entanto, o conhecimento adquirido com os modelos induzidos permite uma abordagem orientada e possíveis moléculas terapêuticas candidatas, além disso, os sistemas de sinalização podem ser testados especificamente. Isso facilita as investigações e pode permitir encontrar mecanismos comuns da retina que estão envolvidos na morte de células da retina ou em sistemas de resgate endógenos que evoluíram para proteger a viabilidade celular e função visual (4;13). Outra vantagem dos modelos induzidos seria a possibilidade de controlar o grau da gravidade da degeneração e o início da doença (4).
Autonomamente ao modelo adotado e às suas vantagens e desvantagens, a importância destes modelos é múltipla. Primeiramente, parcela dos pacientes apresenta uma mutação causal que ainda não foi identificada e os modelos podem trazer novos candidatos para testar em humanos. Em segundo lugar, pode-se estudar a biologia celular, a patologia do gene mutado e o produto do gene. Em terceiro lugar, a RP não tem cura e os modelos animais podem ser ótimas ferramentas para os testes pré-clínicos de uma nova terapia. Assim, fica clara a importância dos modelos e da continuidade das pesquisas neste campo (3;13).
Ainda existe um grande caminho a ser percorrido na pesquisa para o tratamento e cura da RP, porém já existem diversos trabalhos e testes em andamento. A medicina chinesa e a ocidental, além da busca tecnológica para a reversão da degeneração mesmo que parcial da retinose, possuem grande histórico com práticas para o tratamento dessa doença (5;14;15). A medicina chinesa, conhecida pela sua tradição e ancestralidade, conhecia a RP (embora não do modo que hoje conhecemos), e desenvolveu técnicas para tentar tratá-la, como o uso de plantas medicinais, como o cozimento da Ming Mu Di Huang (também conhecida como Bright From Pills e Rehmannia Formula), além da ingestão de outras como Dan Gui (conhecida como Chinese Angelica Root), Dan San e Sha Zhu (ou ‘Cinnabar’) e o uso da acupuntura. E embora muitas das plantas utilizadas ainda não tenham sido relacionadas com uma melhora cientificamente comprovada, a Ming Mu Di Huang demonstrou que pode melhorar a RP por retardar a apoptose, ou morte celular programada, de fotorreceptores.
Em contrapartida, a medicina ocidental tem apostado na terapia de células tronco (embrionárias e adultas), e em terapias genéticas e neuroprotetoras (14). As terapias neuroprotetoras podem funcionar tanto por fatores de crescimento neurotróficos como para inibir caminhos de morte celular (14) e têm sido testadas por diversos laboratórios. Um destes laboratórios, localizado nos EUA, já está com pesquisas em fase clínica com humanos para tratar a RP através de fatores de sobrevivência neuronal encapsulados que têm o objetivo de diminuir a degeneração da retina (5). A utilização de células tronco inclui a substituição celular, o suporte nutricional, a proteção dos cones e vasos sanguíneos e a promoção das conexões dos neurônios, sendo essa última, a fase onde se encontram as maiores dificuldades (14). Algumas instituições brasileiras, como a Universidade de São Paulo, já possuem pesquisas com a utilização de células tronco em fase de testes em humanos, sendo uma delas baseada na utilização de células da própria medula óssea, onde essas células são processadas para posterior injeção na cavidade vítrea do globo ocular. (9,12).
Este cenário atual bastante promissor criado por todo avanço tecnológico, é também motivado pela mobilização dos portadores da RP, os quais através de blogs, grupos, vídeos e redes sociais, disponibilizam diversos materiais, servindo tanto de apoio no dia-a-dia de um deficiente visual, como também para o planejamento e compreensão da doença para quem é precocemente diagnosticado.
Fonte:http://www.institutonanocell.org.br/um-olhar-sobre-a-retinose-pigmentar/
Esta doença pertence a um grupo amplo e genérico chamado de retinopatias pigmentares, o qual abrange todas as distrofias retinianas que apresentam alguma perda de fotorreceptores ou depósitos de pigmento da retina. Este termo, retinose pigmentar, foi utilizado pela primeira vez pelo oftalmologista holandês Franciscus Donders em 658 e é a principal causa de deficiência visual associada à degeneração da retina hereditária já descritas (1).
A RP é uma doença degenerativa, apresentando, na maior parte dos casos, primeiramente uma degeneração dos fotorreceptores bastonetes, sensíveis à visão noturna, seguido da degeneração dos cones, responsáveis pela visão diurna (Figura 1). Esta sequência de perda de fotorreceptores explica porque os pacientes, na maioria dos casos, são inicialmente diagnosticados com cegueira noturna, apresentando, em um segundo momento, o agravamento do quadro que acomete a visão diurna. Atualmente 4% da população mundial é afetada pela doença e, de acordo com o Conselho Brasileiro de Oftalmologia, esta doença atinge 1 em cada 4000 pessoas (Figura 2). Estima-se que aqui no Brasil existam cerca de 50.000 pessoas com retinose e mais 2.250.000-3.600.000 portadores dado o caráter hereditário da doença, mas que não apresentam, necessariamente, o fenótipo. Segundo dados da Foundation Fighting Blindness, estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuam RP, causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Não há predileções por determinadas regiões geográficas ou por sexo, no entanto, por causa da diversidade de alterações ligadas ao cromossomo X, os homens podem ser um pouco mais afetados do que as mulheres.
O caráter genético da doença segue diferentes padrões de herança. Aproximadamente 60% são autossômicas recessivas, ou seja, o pai e a mãe possuem o gene defeituoso, e assim o filho apresenta a doença; 30% são autossômicas dominantes, neste caso apenas um dos pais possui o gene e o transmite para o filho; e os 10% restantes compreendem um padrão de herança ligada ao cromossomo X de tal forma que a mãe portadora do gene defeituoso, irá transmitir para os filhos, porém apenas os filhos homens irão manifestar a doença, e as filhas serão apenas portadoras (por possuírem dois cromossomos X) (2).
Atualmente já foram mapeados e identificados mais de 140 genes, que quando mutados, estão relacionados com a degeneração da retina, apoptose de fotorreceptores ou outras disfunções retinianas. Destes genes, mais de 40 estão associados com a RP (2,3,4). Além disso, RP também é um componente de mais de 30 síndromes autossômicas dominantes, como a síndrome de Usher (3).
A retinose pode ser classificada entre adulta, juvenil ou congênita, de acordo com o período do aparecimento dos sinais e sintomas. A retinose do tipo congênita se manifesta em recém-nascidos, e na do tipo juvenil geralmente ocorrem os primeiros sinais entre os 10 e 30 anos (5;7). Neste caso, no final da infância ocorre a piora da visão noturna, além da dificuldade de enxergar em ambientes com pouca ou muita luminosidade (6). Durante a adolescência, tem-se a piora da visão central e na fase adulta há o comprometimento da visão central e também a redução de 4,6 a 8,8% do campo visual. (5) Devido a isso é muito comum o portador desta doença tropeçar em objetos no seu caminho ou esbarrar em pessoas fora de seu campo visual (6). Na retinose adulta, em que os casos são mais comuns, os processos se iniciam e terminam no individuo já adulto (7).
O diagnóstico é determinado a partir de exames como o de fundo de olho (exame muito simples em que se analisam as artérias, veias e nervos da retina) (8) e também o exame de eletrofisiologia ocular ou eletroretinograma multifocal, em que se faz o registro da atividade elétrica provocada pela luz no olho. Fotografias da retina, campo visual e tomografia de coerência óptica (OCT-3) são outros exames que complementam o diagnóstico, auxiliando na identificação e nas avalições das complicações da doença (6).
Felizmente, há diversos modelos experimentais disponíveis para o estudo de RP e que podem ser classificados a partir de diversos critérios. O primeiro deles está relacionado com o animal envolvido, ou seja, existem modelos de animais invertebrados como a Drosophila Melanogaster e modelos de vertebrados como camundongos, ratos, gato, cão e porco. Nos últimos anos, o zebrafish passou a ser uma ferramenta estabelecida e de grande valor para o estudo de vários problemas biológicos, incluindo a degeneração da retina, devido à rápida embriogênese, alta taxa de fecundidade e por ser uma opção barata (9,10). Contudo, a classificação mais utilizada é baseada no modo de hereditariedade, desta forma, diferenciam-se os modelos autossômicos recessivos (AR), autossômicos dominante (AD), recessivos ligados ao cromossomo X (XL) e ainda os esporádicos ou “isolados” (onde não há um histórico familiar envolvido) (1-4;11).
Os modelos genéticos ainda podem ser classificados funcionalmente de acordo com as vias de atuações dos genes envolvidos, que podem estar associados em: I) cascata de fototransdução; II) metabolismo da vitamina A; III) estrutural ou do citoesqueleto; IV) sinalização, interação célula-célula e interação sináptica; V) fatores que regulam a maquinaria de splicing de mRNA; VI) proteínas do tráfego intracelular; VII) manutenção da células ciliadas; VIII) regulação do pH (coriocapilares); IX) fagocitose e X) outros (2;3;12;13).
Somados a isso, dentre os modelos existentes, distinguem-se dois grupos: herdados e induzidos. Os modelos herdados podem ser naturais (ou seja, no qual os animais naturalmente adquiriram mutações que também os levou a desenvolverem o quadro de RP) ou geneticamente modificados (como modelos knockout, knockdown e que carregam mutações genéticas) (6;10;17). Já os modelos induzidos são caracterizados pela manipulação de fatores externos físicos (como a luz) ou químicos (por exemplo, N-metil-N-nitrosoureia; MNU) e que induzem a neurodegeneração dos fotorreceptores (4).
Os modelos herdados mimetizam, geneticamente, fielmente a doença e também produzem condições fenotípicas semelhantes ao que ocorre no homem (10;13;14). Contudo, o repertório de modelos herdados “naturais” é limitado. A maioria dos modelos animais naturais é para formas recessivas de RP e um bom modelo natural para RP dominante, por exemplo, ainda não foi encontrado (16). Diferentemente, os modelos induzidos não englobam todos os aspectos patológicos e processos moleculares humanos, uma vez que a morte celular nos modelos induzidos é pontual e nos modelos herdados se estende ao longo de um período temporal (4). No entanto, o conhecimento adquirido com os modelos induzidos permite uma abordagem orientada e possíveis moléculas terapêuticas candidatas, além disso, os sistemas de sinalização podem ser testados especificamente. Isso facilita as investigações e pode permitir encontrar mecanismos comuns da retina que estão envolvidos na morte de células da retina ou em sistemas de resgate endógenos que evoluíram para proteger a viabilidade celular e função visual (4;13). Outra vantagem dos modelos induzidos seria a possibilidade de controlar o grau da gravidade da degeneração e o início da doença (4).
Autonomamente ao modelo adotado e às suas vantagens e desvantagens, a importância destes modelos é múltipla. Primeiramente, parcela dos pacientes apresenta uma mutação causal que ainda não foi identificada e os modelos podem trazer novos candidatos para testar em humanos. Em segundo lugar, pode-se estudar a biologia celular, a patologia do gene mutado e o produto do gene. Em terceiro lugar, a RP não tem cura e os modelos animais podem ser ótimas ferramentas para os testes pré-clínicos de uma nova terapia. Assim, fica clara a importância dos modelos e da continuidade das pesquisas neste campo (3;13).
Ainda existe um grande caminho a ser percorrido na pesquisa para o tratamento e cura da RP, porém já existem diversos trabalhos e testes em andamento. A medicina chinesa e a ocidental, além da busca tecnológica para a reversão da degeneração mesmo que parcial da retinose, possuem grande histórico com práticas para o tratamento dessa doença (5;14;15). A medicina chinesa, conhecida pela sua tradição e ancestralidade, conhecia a RP (embora não do modo que hoje conhecemos), e desenvolveu técnicas para tentar tratá-la, como o uso de plantas medicinais, como o cozimento da Ming Mu Di Huang (também conhecida como Bright From Pills e Rehmannia Formula), além da ingestão de outras como Dan Gui (conhecida como Chinese Angelica Root), Dan San e Sha Zhu (ou ‘Cinnabar’) e o uso da acupuntura. E embora muitas das plantas utilizadas ainda não tenham sido relacionadas com uma melhora cientificamente comprovada, a Ming Mu Di Huang demonstrou que pode melhorar a RP por retardar a apoptose, ou morte celular programada, de fotorreceptores.
Em contrapartida, a medicina ocidental tem apostado na terapia de células tronco (embrionárias e adultas), e em terapias genéticas e neuroprotetoras (14). As terapias neuroprotetoras podem funcionar tanto por fatores de crescimento neurotróficos como para inibir caminhos de morte celular (14) e têm sido testadas por diversos laboratórios. Um destes laboratórios, localizado nos EUA, já está com pesquisas em fase clínica com humanos para tratar a RP através de fatores de sobrevivência neuronal encapsulados que têm o objetivo de diminuir a degeneração da retina (5). A utilização de células tronco inclui a substituição celular, o suporte nutricional, a proteção dos cones e vasos sanguíneos e a promoção das conexões dos neurônios, sendo essa última, a fase onde se encontram as maiores dificuldades (14). Algumas instituições brasileiras, como a Universidade de São Paulo, já possuem pesquisas com a utilização de células tronco em fase de testes em humanos, sendo uma delas baseada na utilização de células da própria medula óssea, onde essas células são processadas para posterior injeção na cavidade vítrea do globo ocular. (9,12).
Este cenário atual bastante promissor criado por todo avanço tecnológico, é também motivado pela mobilização dos portadores da RP, os quais através de blogs, grupos, vídeos e redes sociais, disponibilizam diversos materiais, servindo tanto de apoio no dia-a-dia de um deficiente visual, como também para o planejamento e compreensão da doença para quem é precocemente diagnosticado.
Fonte:http://www.institutonanocell.org.br/um-olhar-sobre-a-retinose-pigmentar/
sexta-feira, 30 de outubro de 2015
A ignorância das pessoas em relação à deficiência.
Compartilhando uma história real:
Tenho uma filha cega e queria dividir com vcs alguns relatos de situações ocorridas conosco e que só quem passa pelo problema vai reconhecer: Tenho certeza que outras mães tem muitas outras histórias pra contar.
"" Entrei no Mc Donald's com minha filha que devia ter uns 6 anos, Comprei o lanche, me sentei, coloquei a bandeja na frente dela e comecei a explicar onde estava cada coisa..... Nisso uma senhora na mesa ao lado que olhava insistentemente para minha filha, se levantou, sem nem pedir licença se sentou na minha mesa e perguntou... Ela é cega? Sim senhora respondi. E a mulher insistiu.... E vc já levou ela no médico? Daí eu falei ironicamente para minha filha.... Amanhã mesmo vou levar vc no médico!! Vai ver que é por isso que até hoje vc não ficou boa pq esses anos todos eu tenho levado vc no veterinário!!!""
""Outra vez depois de pegar minha filha na escola, passei no supermercado antes de ir pra casa. Na hora de pagar ela me ajudou a tirar as coisas do carrinho e, no final, ficou tateando pra ver se havia algo ainda. Eu avisei à ela que havia terminado e a senhora atrás de mim com curiosidade perguntou.... Ela não enxerga? Não senhora.... É que ela está de uniforme... E eu respondi... Sim ela estuda.... E a senhora responde... Ahhh é mesmo!!! Esqueci... Cego aprende hebraico né?""
""Tenho um grande amigo que também é deficiente visual e um dia sentamos num restaurante para almoçar. O garçom se aproxima e se dirige somente à mim... A senhora vai beber o que? Eu respondo e o garçom continua... E ele? Eu me viro pro meu amigo e ironicamente digo... O garçom quer saber o que vc vai beber... E meu amigo... Diz pra ele que eu quero um chopp... E assim seguimos. O garçom perguntava pra mim, eu perguntava pro meu amigo e ele respondia pra mim e eu repetia pro garçom.... Levou mais ou menos meia hora pro garçom entender que podia perguntar diretamente pra ele"".
""Um dia estava tirando o carro da garagem e o portão da minha casa não era automático. Portanto, tirei o carro, parei na calçada, abri a porta, fechei o portão e peguei minha filha para sentá-la na cadeirinha do banco de trás. Nisso que estou ajeitando ela, chega uma mulher que morava na casa ao lado e eu conhecia somente de vista por ser minha vizinha, nunca na vida havia conversado com ela. Pois esta senhora veio até o meu carro e sem saber que minha filha é cega, apenas por ver os olhos "tortos" (ela tem estrabismo), me pergunta sem nem me dar um bom dia.... Sua filha é tão bonita, quando vc vai operar os olhos dela? E eu calma e ironicamente respondo... Assim que a senhora depositar o dinheiro na minha conta.... Ela se irritou, me chamou de grossa e foi embora.""
""Um dia minha filha ia pra casa do namorado. Daí eles combinaram que ela pegaria um ônibus e ele a esperaria no ponto pra poder ir com ela até a casa dele pois ela ainda não conhecia o caminho. Enquanto ele está em pé na calçada esperando por ela, passa um senhor e coloca 5 reais de esmola no bolso da camisa dele""
""Minha filha entra em lojas e as pessoas falam com ela gritando e bem lento como se ela tivesse um combo deficiência e além de cega fosse também surda e tivesse o entendimento de uma criança de 5 anos"".
Uma situação recorrente é a seguinte... "" Sua filha não enxerga? Não.... Ahhh que pena... é tão bonita!! ""..... Oi ?? Se fosse feia não tinha problema??
Poderia citar dezenas de situações como essas. São com certeza bem engraçadas e eu mesma rio muito de todas elas. Mas o que eu gostaria que vcs prestassem atenção é no preconceito presente em cada situação e, também, a invasão de privacidade, a ignorância das pessoas em relação à deficiência e o desrespeito ao ser humano, como se o fato de ter um filho deficiente ou ser deficiente, desse automaticamente o direito às pessoas de se intrometerem na sua vida. Ninguém pergunta nada a uma mãe de uma criança dita ""normal"" na rua. O máximo que podem perguntar é a idade e o nome da criança.
As pessoas falam e fazem coisas absolutamente sem noção simplesmente pelo fato de não pensarem no que estão dizendo ou fazendo.... E isso independe de classe social, cultura ou educação. Simplesmente a curiosidade é maior que qualquer outra coisa até mesmo o direito á privacidade do outro. Ninguém se importa se está constrangendo o outro.
A sociedade acha que o deficiente não tem direito à vida.... Não trabalha, não estuda, não ganha dinheiro, não viaja, não tem conta em banco, não faz nada. O deficiente tem que ser dependente de alguém. A sociedade ainda olha com descrença pro deficiente visual, sempre duvidando que ele seja capaz de lavar, passar, cozinhar, andar sozinho na rua, se vestir.... Nega inclusive a sexualidade do DV e muitos acham que não podem namorar, casar e ter filhos !! São tantas histórias nesse tema que daria um livro.
O que dói mais é que muitas vezes o preconceito está presente na própria família. Avós que tratam o DV como um pobre coitado que deve ser tratado de maneira diferente dos outros netos... Pais que são absolutamente incapazes de criar seu filho como uma criança que precisa ter limites e responsabilidades, parentes que olham pra mãe como se ela fosse uma louca ou um monstro que não ama o filho ou fosse incapaz de criá-lo simplesmente pq ela não olha pra ele como um incapaz.
Eu comecei esse relato dizendo ""tenho uma filha cega". Isso foi proposital. Usei um termo politicamente incorreto pq eu queria dizer o seguinte.... Pra mim não importa como chamo minha filha, se cega, DV, pessoa com deficiência, ou outro nome qualquer.
A nomenclatura não muda o amor, o respeito e o orgulho que tenho dela. A nomenclatura não muda o modo como eu a vejo ou como ela se vê pois o valor dela está nos seus atos, nas suas conquistas. A nomenclatura não faz dela uma pessoa melhor ou pior, mais ou menos digna. Ela foi ensinada desde pequena a ter auto-estima e ser feliz independente do que digam dela ou para ela.
A nomenclatura é apenas uma palavra usada para definir algo ou alguém. Não acho que seja incorreto ou preconceituoso dizer cego. Acho muito mais preconceituoso utilizar palavras politicamente corretas mas isentas de um olhar humano, ignorando os sentimentos e necessidades do deficiente.
Enquanto a sociedade estiver preocupada com nomes, nada vai mudar.... O preconceito vai continuar existindo nas pequenas ações cotidianas. No dedo que aponta, na mão que dá a esmola e na falta de oportunidades sociais. E eu não quero mudar nomes, eu quero mudar o comportamento e o pensamento das pessoas.
autora desconhecida
Tenho uma filha cega e queria dividir com vcs alguns relatos de situações ocorridas conosco e que só quem passa pelo problema vai reconhecer: Tenho certeza que outras mães tem muitas outras histórias pra contar.
"" Entrei no Mc Donald's com minha filha que devia ter uns 6 anos, Comprei o lanche, me sentei, coloquei a bandeja na frente dela e comecei a explicar onde estava cada coisa..... Nisso uma senhora na mesa ao lado que olhava insistentemente para minha filha, se levantou, sem nem pedir licença se sentou na minha mesa e perguntou... Ela é cega? Sim senhora respondi. E a mulher insistiu.... E vc já levou ela no médico? Daí eu falei ironicamente para minha filha.... Amanhã mesmo vou levar vc no médico!! Vai ver que é por isso que até hoje vc não ficou boa pq esses anos todos eu tenho levado vc no veterinário!!!""
""Outra vez depois de pegar minha filha na escola, passei no supermercado antes de ir pra casa. Na hora de pagar ela me ajudou a tirar as coisas do carrinho e, no final, ficou tateando pra ver se havia algo ainda. Eu avisei à ela que havia terminado e a senhora atrás de mim com curiosidade perguntou.... Ela não enxerga? Não senhora.... É que ela está de uniforme... E eu respondi... Sim ela estuda.... E a senhora responde... Ahhh é mesmo!!! Esqueci... Cego aprende hebraico né?""
""Tenho um grande amigo que também é deficiente visual e um dia sentamos num restaurante para almoçar. O garçom se aproxima e se dirige somente à mim... A senhora vai beber o que? Eu respondo e o garçom continua... E ele? Eu me viro pro meu amigo e ironicamente digo... O garçom quer saber o que vc vai beber... E meu amigo... Diz pra ele que eu quero um chopp... E assim seguimos. O garçom perguntava pra mim, eu perguntava pro meu amigo e ele respondia pra mim e eu repetia pro garçom.... Levou mais ou menos meia hora pro garçom entender que podia perguntar diretamente pra ele"".
""Um dia estava tirando o carro da garagem e o portão da minha casa não era automático. Portanto, tirei o carro, parei na calçada, abri a porta, fechei o portão e peguei minha filha para sentá-la na cadeirinha do banco de trás. Nisso que estou ajeitando ela, chega uma mulher que morava na casa ao lado e eu conhecia somente de vista por ser minha vizinha, nunca na vida havia conversado com ela. Pois esta senhora veio até o meu carro e sem saber que minha filha é cega, apenas por ver os olhos "tortos" (ela tem estrabismo), me pergunta sem nem me dar um bom dia.... Sua filha é tão bonita, quando vc vai operar os olhos dela? E eu calma e ironicamente respondo... Assim que a senhora depositar o dinheiro na minha conta.... Ela se irritou, me chamou de grossa e foi embora.""
""Um dia minha filha ia pra casa do namorado. Daí eles combinaram que ela pegaria um ônibus e ele a esperaria no ponto pra poder ir com ela até a casa dele pois ela ainda não conhecia o caminho. Enquanto ele está em pé na calçada esperando por ela, passa um senhor e coloca 5 reais de esmola no bolso da camisa dele""
""Minha filha entra em lojas e as pessoas falam com ela gritando e bem lento como se ela tivesse um combo deficiência e além de cega fosse também surda e tivesse o entendimento de uma criança de 5 anos"".
Uma situação recorrente é a seguinte... "" Sua filha não enxerga? Não.... Ahhh que pena... é tão bonita!! ""..... Oi ?? Se fosse feia não tinha problema??
Poderia citar dezenas de situações como essas. São com certeza bem engraçadas e eu mesma rio muito de todas elas. Mas o que eu gostaria que vcs prestassem atenção é no preconceito presente em cada situação e, também, a invasão de privacidade, a ignorância das pessoas em relação à deficiência e o desrespeito ao ser humano, como se o fato de ter um filho deficiente ou ser deficiente, desse automaticamente o direito às pessoas de se intrometerem na sua vida. Ninguém pergunta nada a uma mãe de uma criança dita ""normal"" na rua. O máximo que podem perguntar é a idade e o nome da criança.
As pessoas falam e fazem coisas absolutamente sem noção simplesmente pelo fato de não pensarem no que estão dizendo ou fazendo.... E isso independe de classe social, cultura ou educação. Simplesmente a curiosidade é maior que qualquer outra coisa até mesmo o direito á privacidade do outro. Ninguém se importa se está constrangendo o outro.
A sociedade acha que o deficiente não tem direito à vida.... Não trabalha, não estuda, não ganha dinheiro, não viaja, não tem conta em banco, não faz nada. O deficiente tem que ser dependente de alguém. A sociedade ainda olha com descrença pro deficiente visual, sempre duvidando que ele seja capaz de lavar, passar, cozinhar, andar sozinho na rua, se vestir.... Nega inclusive a sexualidade do DV e muitos acham que não podem namorar, casar e ter filhos !! São tantas histórias nesse tema que daria um livro.
O que dói mais é que muitas vezes o preconceito está presente na própria família. Avós que tratam o DV como um pobre coitado que deve ser tratado de maneira diferente dos outros netos... Pais que são absolutamente incapazes de criar seu filho como uma criança que precisa ter limites e responsabilidades, parentes que olham pra mãe como se ela fosse uma louca ou um monstro que não ama o filho ou fosse incapaz de criá-lo simplesmente pq ela não olha pra ele como um incapaz.
Eu comecei esse relato dizendo ""tenho uma filha cega". Isso foi proposital. Usei um termo politicamente incorreto pq eu queria dizer o seguinte.... Pra mim não importa como chamo minha filha, se cega, DV, pessoa com deficiência, ou outro nome qualquer.
A nomenclatura não muda o amor, o respeito e o orgulho que tenho dela. A nomenclatura não muda o modo como eu a vejo ou como ela se vê pois o valor dela está nos seus atos, nas suas conquistas. A nomenclatura não faz dela uma pessoa melhor ou pior, mais ou menos digna. Ela foi ensinada desde pequena a ter auto-estima e ser feliz independente do que digam dela ou para ela.
A nomenclatura é apenas uma palavra usada para definir algo ou alguém. Não acho que seja incorreto ou preconceituoso dizer cego. Acho muito mais preconceituoso utilizar palavras politicamente corretas mas isentas de um olhar humano, ignorando os sentimentos e necessidades do deficiente.
Enquanto a sociedade estiver preocupada com nomes, nada vai mudar.... O preconceito vai continuar existindo nas pequenas ações cotidianas. No dedo que aponta, na mão que dá a esmola e na falta de oportunidades sociais. E eu não quero mudar nomes, eu quero mudar o comportamento e o pensamento das pessoas.
autora desconhecida
domingo, 18 de outubro de 2015
A gente tem que acreditar mais em si mesmo
Tem horas que paro e fico pensando na vida, ai vem aquela vontade de escrever algo, estava aqui pensando quando a gente está perdendo algo e no meu caso a visão a lei da substituição é umas das fundamentais que deve ser aplicada no nosso dia a dia. Estou querendo dizer que quando um pensamento indesejável estiver circulando na nossa mente, basta substitui-lo por outro.( Um pensamento você não pode colocar de lado e pegar outro, como se pega uma coisa, exemplo uma vassoura e depois a coloca num canto e pega um pano. Na mente, temos que substituir mesmo e a única maneira é trocar o pensamento negativo por um pensamento positivo. Quando os pensamentos negativos vierem à sua mente, não lute contra eles, mas pense em alguma coisa positiva, de preferência em Deus. Agente sempre ouve que aceitar uma deficiência é um processo, e de fato isso é uma grande verdade por que cara eu já amadureci muito neste processo, e sei que tenho muito ainda o que amadurecer. As vezes quando estou em um lugar bonito e não consigo visualizar as coisas que estão a minha volta confesso que bate aquela tristeza momentânea, confesso que as vezes até rola uma lagrima dos olhos, só que a vida vai ensinando agente que chorar e se lamentar não resolve o problema não é verdade? Escrevendo este texto vai passando um filme na cabeça de tanto tempo perdido que fiquei se lamentando por estar perdendo a visão por ser diferente nossa se eu pudesse voltar no tempo faria tudo diferente.
O engraçado de tudo isso é que quando a gente tem uma baixa visão razoável agente deixa de fazer um monte de coisas por medo, sei que o medo é um instinto do ser humano mas o extremo do Medo leva a pessoa a fugir ou se anular frente às pessoas ou situações. Hoje eu confesso que ainda travo uma luta interior dentro de mim, sabe tipo aqueles desenhos animados onde fica o diabinho e o anjinho na cabeça da gente onde o diabinho fala que você não vai conseguir que você não é capaz, mas o anjinho do outro lado dizendo vai lá vai dar tudo certo você consegue, muitas das vezes eles travam uma batalha violenta na minha cabeça rsrs mas na grande maioria das lutas o anjinho tem vencido por locaute. Afinal, a vida é arriscada, mas somente para quem vive!
Paulo ricardo
O engraçado de tudo isso é que quando a gente tem uma baixa visão razoável agente deixa de fazer um monte de coisas por medo, sei que o medo é um instinto do ser humano mas o extremo do Medo leva a pessoa a fugir ou se anular frente às pessoas ou situações. Hoje eu confesso que ainda travo uma luta interior dentro de mim, sabe tipo aqueles desenhos animados onde fica o diabinho e o anjinho na cabeça da gente onde o diabinho fala que você não vai conseguir que você não é capaz, mas o anjinho do outro lado dizendo vai lá vai dar tudo certo você consegue, muitas das vezes eles travam uma batalha violenta na minha cabeça rsrs mas na grande maioria das lutas o anjinho tem vencido por locaute. Afinal, a vida é arriscada, mas somente para quem vive!
Paulo ricardo
terça-feira, 6 de outubro de 2015
Terapia genética traz esperança para cura da Retinose pigmentar.
O tratamento desenvolvido para a cegueira com causas hereditária e que afetam a retina usa um vírus que carrega a informação genética correta. A reparação genética faz a pessoa voltar a enxergar.
CLIQUE AQUI E ASSISTA A REPORTAGEM.
Fonte:http://globotv.globo.com/globonews/estudio-i/v/terapia-genetica-traz-esperanca-para-cura-da-cegueira-hereditaria/4516538/
CLIQUE AQUI E ASSISTA A REPORTAGEM.
Fonte:http://globotv.globo.com/globonews/estudio-i/v/terapia-genetica-traz-esperanca-para-cura-da-cegueira-hereditaria/4516538/
domingo, 4 de outubro de 2015
'Foi maravilhoso', diz mulher com Retinose pigmentar que desceu pela tirolesa do Rock in Rio.
A deficiente visual Zenísia Ferreira teve uma oportunidade diferente neste domingo (20). Ela teve a oportunidade de descer de tirolesa pela primeira vez. O G1 a acompanhou e colocou uma câmera no capacete que ela usou no brinquedo. Antes do salto, ela estava ansiosa mas com muita vontade de saber quais são as sensações que a queda de mais de 20 metros pode proporcionar.
“Eu estou trêmula e um pouco assustada. Pelo fato de não ver, eu tenho que sentir e não sei o que vou sentir. Estou tremendo, mas acho que vai ser legal”, afirmou Zenísia, que desceu acompanhada por dois sobrinhos.
A mineira da cidade de Caetanópolis é cega desde que nasceu, por causa de uma doença chamada retinose pigmentar. Aos 53 anos, vive uma vida normal e trabalha como pedagoga. “Mesmo sem enxergar a minha vida é cheia de emoções”, disse ela.
Zenísia afirma que, por não enxergar, a percepção da descida é diferente. “É outra emoção, se eu não sentir a altura não vou saber como é”.
Ao subir a enorme escada que leva a um dos pontos mais altos da Cidade do Rock, ela chegou a ficar apreensiva, mas não falou em desistir em nenhum momento. Ela foi levada até o topo por um dos responsáveis da tirolesa, Matheus Zanin, que conta que pessoas como Zenísia não são raras nos brinquedos. “Ontem atendemos oito pessoas com necessidades especiais, quatro delas cadeirantes”.
A descida durou menos de um minuto para sobrevoar mais de 200 metros da Cidade do Rock. Ao final, ela conta que foi muito melhor do que imaginava. “Eu fiquei com tanto medo, achava que era tão perigoso que eu ia perder o fôlego, o chão, o ar, tudo. E foi maravilhoso. Foi emocionante, bom demais”, conta ela, que agora se dedicará a emoções mais tranquilas, como os shows de Elton John e Paralamas do Sucesso.
Fonte:http://g1.globo.com/musica/rock-in-rio/2015/noticia/2015/09/foi-maravilhoso-diz-cega-que-desceu-pela-tirolesa-do-rock-rio.html
“Eu estou trêmula e um pouco assustada. Pelo fato de não ver, eu tenho que sentir e não sei o que vou sentir. Estou tremendo, mas acho que vai ser legal”, afirmou Zenísia, que desceu acompanhada por dois sobrinhos.
A mineira da cidade de Caetanópolis é cega desde que nasceu, por causa de uma doença chamada retinose pigmentar. Aos 53 anos, vive uma vida normal e trabalha como pedagoga. “Mesmo sem enxergar a minha vida é cheia de emoções”, disse ela.
Zenísia afirma que, por não enxergar, a percepção da descida é diferente. “É outra emoção, se eu não sentir a altura não vou saber como é”.
Ao subir a enorme escada que leva a um dos pontos mais altos da Cidade do Rock, ela chegou a ficar apreensiva, mas não falou em desistir em nenhum momento. Ela foi levada até o topo por um dos responsáveis da tirolesa, Matheus Zanin, que conta que pessoas como Zenísia não são raras nos brinquedos. “Ontem atendemos oito pessoas com necessidades especiais, quatro delas cadeirantes”.
A descida durou menos de um minuto para sobrevoar mais de 200 metros da Cidade do Rock. Ao final, ela conta que foi muito melhor do que imaginava. “Eu fiquei com tanto medo, achava que era tão perigoso que eu ia perder o fôlego, o chão, o ar, tudo. E foi maravilhoso. Foi emocionante, bom demais”, conta ela, que agora se dedicará a emoções mais tranquilas, como os shows de Elton John e Paralamas do Sucesso.
Fonte:http://g1.globo.com/musica/rock-in-rio/2015/noticia/2015/09/foi-maravilhoso-diz-cega-que-desceu-pela-tirolesa-do-rock-rio.html
A União não pode reaver valores utilizados para osuposto tratamento da Retinose pigmentar emHavana (Cuba).
A União não pode reaver valores utilizados para o tratamento de saúde e obtidos graças a decisão de primeira instância posteriormente reformada. A decisão é da 3ª Turma do Tribunal Regional Federal da 5ª Região, com sede no Recife.
Em agosto de 2002, a paciente ajuizou Mandado de Segurança contra decisão do chefe da divisão do Ministério da Saúde. Baseado na Portaria 763 (que impedia o auxílio financeiro), ele negou o custeio de tratamento oftalmológico de uma doença denominada “retinose pigmentar”, a ser feito em Havana (Cuba). Uma liminar determinou o que a União tomasse providências para custear a cirurgia.
Em atendimento a essa ordem, o Estado efetuou depósito a ela no valor de R$ 19.780,97, de forma a arcar com os custos necessários à efetivação do tratamento, além de passagens aéreas, hospedagem, alimentação e transporte da paciente.
A liminar foi confirmada em primeira instância, mas a União recorreu ao Tribunal Regional Federal da 3ª Região (a paciente ainda morava em SP). Em segunda instância, foi reconhecida a legalidade do documento que impedia a prestação do auxílio financeiro. E assim, a sentença foi reformada. Com isso, a União ajuizou Ação de Ressarcimento ao Erário contra a paciente em março de 2014 para obter a devolução dos valores pagos pelo tratamento médico. Corrigida monetariamente, a quantia chegaria a R$ 31.633,79.
A discussão foi reaberta. A sentença da 12ª Vara Federal do Rio Grande do Norte, sediada na cidade de Pau dos Ferros, novo local de residência da paciente, que julgou improcedente o pedido da União. No TRF-5, o relator do caso, desembargador federal Paulo Machado Cordeiro, entendeu que a mulher não deveria ressarcir os cofres públicos.
“Ainda que a percepção das quantias tenha decorrido de medida precária (provisória), em sede de liminar, não se afiguraria razoável exigir que a apelada não tivesse utilizado tais valores, mormente se considerada a urgência do tratamento”. Os demais desembargadores seguiram seu entendimento, e tornaram a rejeitar a ação da União. Com informações da Assessoria de Imprensa do TRF-5.
Fonte:http://www.conjur.com.br/2015-out-01/reforma-sentenca-nao-garante-devolucao-valores-uniao
Em agosto de 2002, a paciente ajuizou Mandado de Segurança contra decisão do chefe da divisão do Ministério da Saúde. Baseado na Portaria 763 (que impedia o auxílio financeiro), ele negou o custeio de tratamento oftalmológico de uma doença denominada “retinose pigmentar”, a ser feito em Havana (Cuba). Uma liminar determinou o que a União tomasse providências para custear a cirurgia.
Em atendimento a essa ordem, o Estado efetuou depósito a ela no valor de R$ 19.780,97, de forma a arcar com os custos necessários à efetivação do tratamento, além de passagens aéreas, hospedagem, alimentação e transporte da paciente.
A liminar foi confirmada em primeira instância, mas a União recorreu ao Tribunal Regional Federal da 3ª Região (a paciente ainda morava em SP). Em segunda instância, foi reconhecida a legalidade do documento que impedia a prestação do auxílio financeiro. E assim, a sentença foi reformada. Com isso, a União ajuizou Ação de Ressarcimento ao Erário contra a paciente em março de 2014 para obter a devolução dos valores pagos pelo tratamento médico. Corrigida monetariamente, a quantia chegaria a R$ 31.633,79.
A discussão foi reaberta. A sentença da 12ª Vara Federal do Rio Grande do Norte, sediada na cidade de Pau dos Ferros, novo local de residência da paciente, que julgou improcedente o pedido da União. No TRF-5, o relator do caso, desembargador federal Paulo Machado Cordeiro, entendeu que a mulher não deveria ressarcir os cofres públicos.
“Ainda que a percepção das quantias tenha decorrido de medida precária (provisória), em sede de liminar, não se afiguraria razoável exigir que a apelada não tivesse utilizado tais valores, mormente se considerada a urgência do tratamento”. Os demais desembargadores seguiram seu entendimento, e tornaram a rejeitar a ação da União. Com informações da Assessoria de Imprensa do TRF-5.
Fonte:http://www.conjur.com.br/2015-out-01/reforma-sentenca-nao-garante-devolucao-valores-uniao
Assinar:
Postagens (Atom)