Cientistas criam injeção de gene para amenizar cegueira .

Da cegueira total à possibilidade de executar tarefas do dia dia as enxergando. A transição revolucionária para pacientes com amaurose congênita de Leber — uma doença hereditária que vai provocando a degeneração da retina — se deu por meio de terapia genética e foi detalhada por um grupo de cientistas na edição de hoje da revista Science Translational Medicine.

Segundo eles, a técnica poderá ser usada a partir do ano que vem. Especialistas acreditam que ela tem, inclusive, potencial para intervir em outras complicações oftalmológicas.

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Os pesquisadores norte-americanos começaram tentando entender como funciona o cérebro de pessoas que não conseguem enxergar. “Tomando como ponto de partida o fato de que a visão se torna possível com o olho e o cérebro, faz sentido examinar o cérebro quando o olho passa por uma mudança dramática, como em uma situação em que não vê para uma em que vê”, justifica ao Correio Manzar Ashtari, principal autora do estudo e pesquisadora do Departamento de Oftalmologia da Universidade da Pensilvânia.

Os primeiros experimentos foram feitos com ratos. Depois, em 10 pacientes com amaurose congênita de Leber. A doença é provocada por um defeito no gene LCA2. Por isso, os voluntários receberam a injeção de um vírus que inseriu cópias normais do gene em células da retina. Duas semanas após o procedimento genético, deixaram de ser cegos e se tornaram amblíopes — pessoas que têm a visão comprometida, mas conseguem desempenhar atividades rotineiras, como caminhar.

“Os pacientes não recuperaram a ‘visão perfeita’, mas as melhorias foram muito significativas, permitindo a eles andar independentemente, ler, jogar esportes”, exemplifica Jean Bennett, um dos autores da pesquisa e professor de oftalmologia na Universidade da Pensilvânia.

Cérebro ativado

Rubens Belfort Jr., professor titular do Departamento de Oftalmologia da Escola Paulista de Medicina (EPM/Unifesp), destaca que o trabalho dos cientistas dos EUA chama a atenção por envolver voluntários que estavam no estágio avançado da amaurose congênita de Leber. “Ainda assim, apresentaram uma melhora”, observa. “Vemos o quanto as áreas do cérebro ficam mais ativas com a ajuda da implantação desse vírus embaixo da retina para recuperar o funcionamento dela.”

Segundo o especialista, a retina funciona como uma televisão, sendo as fibras oculares os fios que fazem com que o sistema funcione. “Quando elas se atrofiam, você tem um problema nesse sistema. Na nova pesquisa, vemos que o gene identificado como origem dessa falha, se substituído, pode corrigir o sistema e apresentar uma melhora. Isso traz esperanças de tratamentos semelhantes para outros problemas de saúde que causam a perda da visão”, aposta.

A mesma abrangência de aplicação é cogitada por Luis Fernando Rabelo Barros, oftalmologista do Visão Institutos Oftalmológicos, em Brasília. “Essa estratégia de identificar as variações genéticas responsáveis por uma doença e utilizar um vírus que possa corrigir o problema, como esse injetado na retina dos pacientes, pode ser um caminho apropriado para a busca da cura de outros problemas ligados à cegueira”, diz.

Sinais na infância

Vítimas da doença começam a perder a visão desde os primeiros meses de vida — os primeiros indícios são falta de resposta visual e movimentos oculares incomuns. Durante a juventude, mudanças na retina se tornam visíveis e os vasos sanguíneos também ficam mais estreitos. Na vida adulta, ficam evidentes os problemas para enxergar movimentos mais rápidos, como o mexer das mãos e as luzes brilhantes, além de uma grande sensibilidade à luz.

Nas clínicas, em 2016

Para esclarecer como se deu a recuperação da visão após a terapia genética, os pesquisadores da Universidade da Pensilvânia decidiram comparar as estruturas ocular e cerebral dos pacientes tratados e as de voluntários saudáveis. Na análise, observaram que as vias cerebrais dos primeiros se tornaram tão robustas quanto às de quem não tinha problemas oftalmológicos. O mesmo efeito não ocorreu no olho que não recebeu a terapia.

O próximo passo dos cientistas será testar a técnica em mais pacientes, numa tentativa de validar novamente a eficácia do procedimento. “Os dados desse estudo serão apresentados às autoridades de regulação nos EUA e o órgão decidirá se esse reagente pode ser rotulado como uma droga. Acreditamos que a FDA pode decidir sobre isso em algum momento do próximo ano”, diz Jean Bennett, um dos autores da pesquisa.

Para o oftalmologista Luis Fernando Rabelo Barros, se o procedimento for liberado, tem o potencial de entrar na lista das grandes intervenções em prol de pessoas com deficiência visual. “Já tivemos outras alternativas criadas para essas pessoas viverem melhor, como o braile. Agora, temos uma esperança maior ainda na conquista dessa independência”, completa.

Fonte: http://sites.uai.com.br/app/noticia/saudeplena/noticias/2015/07/17/noticia_saudeplena,154230/cientistas-criam-injecao-de-gene-para-amenizar-cegueira.shtml

Veja aqui o andamento das pesquisas para Retinose pigmentar em 2016, E quais são as perspectivas para o futuro.

 COMO FOI O 19o CONGRESSO MUNDIAL DA RETINA INTERNACIONAL

 

Foram mais de 30 anos de espera até que a Retina Internacional enfim realizasse o seu famoso encontro bianual em um país de língua chinesa! Mas a espera valeu a pena, pois o 19o Congresso Mundial da Retina Internacional, realizado na vibrante cidade de Taipei, em Taiwan, não decepcionou. Nossos amigos asiáticos sediaram um grande evento, marcado por muitas novidades, valiosas trocas de informações científicas e experiências culturais e, principalmente, pelo contínuo fortalecimento de um grupo de pessoas cada vez maior e mais unido, que tem se dedicado apaixonadamente e incessantemente à luta contra a cegueira. Apresentaremos a seguir um resumo dos principais aspectos e das mais interessantes perspectivas que observamos no congresso, iniciando pelas novidades científicas.

A Medicina internacional parece enfim ter deixado definitivamente para trás a era da escuridão científica, adentrando numa nova fase de conhecimento, marcada por um crescente número de testes clínicos em diversas frentes. A maioria absoluta das palestras não está mais focada em pura pesquisa, mas na apresentação e discussão de resultados objetivos de diversos testes clínicos em curso. Atualmente, a medicina internacional já é capaz de identificar um pouco mais de 200 genes cujas mutações são as causas das doenças degenerativas da retina que conhecemos. Também já é conhecido o caminho bioquímico que leva à degeneração e morte das células fotorreceptoras (cones e bastonetes). De forma geral, existem 4 grandes áreas de pesquisa que já estão conduzindo testes clínicos que, caso sejam aprovados, permitirão o início dos tratamentos. Essas áreas são as seguintes:

1. Terapia celular. As técnicas mais promissoras envolvem o transplante de células tronco, para as quais já existem testes clínicos sendo realizados em pacientes, especificamente para Stargardt e DMRI seca (EUA, Brasil) e em fase bem inicial para Retinose pigmentar (Japão), com bons resultados clínicos preliminares. Além disso, existem novas técnicas de transplante de células fotorreceptoras sendo desenvolvidas e testadas com sucesso em animais, especialmente nos EUA e no Reino Unido. Essas técnicas podem levar ao início de novos testes clínicos em pacientes num futuro próximo, e seriam aplicáveis inclusive para pacientes em estágio avançado da doença.

2. Visão artificial. Muitos grupos ao redor do mundo estão trabalhando no famoso olho biônico. São diferentes modelos e abordagens, e já existem produtos disponíveis no mercado para implante, desenvolvidos na Alemanha (Alpha IMS) e nos EUA (Argus II). Para que se possa ter uma ideia do avanço, já existem mais de 200 pacientes utilizando o implante Argus II. Esses produtos são capazes de restabelecer a percepção de claridade e a visão de alguns vultos. Trata-se de uma área muito promissora, com perspectiva de avanço muito rápido. Os próximos modelos em desenvolvimento objetivam trazer o reconhecimento facial, a restauração da capacidade de leitura e detecção de cores.

3. Estimulação elétrica da retina. O tratamento, que está em fase final de testes clínicos em pacientes, já está sendo comercializado na Europa e aguardando aprovação final do FDA (americano) para entrar em comercialização nos EUA e em diversos outros países. Existem resultados bem consistentes que comprovam que a estimulação elétrica pode recuperar as células fotorreceptoras que estão morrendo, bem como diminuir a velocidade do processo de degeneração. Não se trata de uma cura, mas uma mitigação. É recomendada para a maioria das formas de RP, mas somente para casos não muito avançados das doenças, pois não consegue atuar nas células que já estão mortas. Além disso, o processo de degeneração volta ao ritmo normal quando o tratamento é interrompido. O tratamento consiste em uma sessão de 30 minutos por semana.  É possível que seja iniciado um teste clínico no Brasil em breve, mesmo antes da aprovação final do FDA americano.

 

4. Terapia Gênica. É, sem dúvida, a área que vem apresentando os melhores resultados e o caminho mais próximo para a cura efetiva das doenças da retina. Trata-se de um tratamento que substitui genes defeituosos mutantes de células vivas por cópias do mesmo genes sem defeitos, que atuam como restauradores das funções normais da célula, recuperando a visão. Uma série de testes clínicos estão sendo realizados para diversos genes. A mais avançada delas é a terapia genética para o gene RPE65, que concluiu com sucesso a terceira fase do teste clinico e provavelmente estará disponível no mercado americano no futuro próximo. Ficamos com a clara sensação de que esse é apenas o primeiro resultado de uma série de novos tratamentos que já estão semeados e deverão render frutos nos próximos anos.

A última novidade que chamou muita atenção foi o grande interesse das industrias farmacêutica e de tecnologia, que muito se esforçaram para se fazer presentes. Os empresários representantes das empresas demonstraram muita vontade de se aproximar e ouvir os pacientes. Esse interesse e participação é fundamental, pois demostra que as empresas estão enxergando os possíveis tratamentos como um lucrativo negócio, o que certamente trará mais investimentos e acelerará o desenvolvimento dos tratamentos em todos os aspectos.

O grupo que participou do evento é bastante diverso, formado por pacientes, familiares, médicos, cientistas e empresários do mundo inteiro. Durante os dois dias de congresso o contato direto entre médicos e pacientes foi sem dúvida um ponto alto, uma oportunidade única para nos atualizarmos e nos conectarmos com o que de mais modernos está acontecendo no mundo. Além disso, o contato com pacientes e familiares das mais diferentes culturas sempre nos traz novas ideias e perspectivas para a melhoria da nossa qualidade de vida hoje. Fato é que do outro lado do mundo as pessoas encaram as mesmas dificuldades e desafios em relação à baixa visão. Mas, acima de tudo, as relações criadas durante o evento fortalecem cada vez mais a voz que advoga pela nossa causa. E essa advocacia incessante e cada vez mais fortalecida nos aproxima da tão sonhada cura das doenças degenerativas da retina. Mas é importante lembrar que o nosso objetivo não é apenas a cura, mas sim que os tratamentos possam ser efetivamente disponibilizados para todos, nos quatro cantos do mundo. Para tanto, é fundamental o engajamento cada vez maior das associações de pacientes de todos os países.

Em relação às associações de pacientes presentes no evento, pudemos observar um claro movimento de uma nova geração de pacientes se envolvendo na condução de muitos grupos regionais mundo afora e também na Retina Internacional, o que está gerando uma nova dinâmica e energia, ainda amparada pela experiência da primeira geração que iniciou todo o processo de luta e que ainda tem muito a contribuir. Claramente os países europeus, juntamente com os EUA, a Austrália e a África do Sul estão bem na nossa frente em termos de organização e unidade, o que reflete diretamente nos resultados por eles obtidos. Precisamos urgentemente nos unir para fortalecer nossa voz, e nos fazer ouvidos pela sociedade brasileira, pelo governo brasileiro, bem como pela comunidade internacional de pacientes e médicos.

Nossos amigos europeus estão ansiosos para nos ajudar nessa tarefa, mas cabe a nós nos organizarmos para realizar o trabalho. A cura está chegando e cada vez mais teremos acesso a tratamentos paliativos para retardar ou interromper a progressão das doenças. Precisamos estar preparados para receber estes tratamentos e tecnologias, e assegurar que elas possam estar disponíveis para todos aqueles que necessitem, independentemente de sua condição econômica e social. Trata-se de um trabalho onde não deve haver concorrência, mas apenas convergência de esforços.

Além das ações para a conscientização da sociedade brasileira e das constantes atividades para divulgação de informações, apoio psicológico e inclusão social, a Retina Brasil terá como prioridade o mapeamento genético do maior número de pessoas possível, bem como a disponibilização do tratamento de estimulação elétrica para o maior número possível de brasileiros. Certamente não é pouca coisa, mas é possível! Para isso precisaremos de recursos, humanos e financeiros. Se você tem interesse em se envolver nesse trabalho ou nos apoiar de alguma forma, entre em contato através do email rcpbueno@gmail.com. Nos próximos meses estruturaremos a nova estratégia do grupo para encarar todos esses desafios.

Um abraço,

Juliana Sallum

Maria Antonieta Leopoldi

Rodrigo Bueno

Representantes de vários países no Congresso da Retina Internacional.

Fonte:http://retinabrasil.org.br/site/como-foi-o-19o-congresso-mundial-da-retina-internacional/

Outra maneira de olhar.

Outra maneira de olhar

Gostaria de poder ver o mundo.

Gostaria de olhar ao redor.

Andar sem medo de nada,

Era bem melhor.

Gostaria de ver as estrelas,

Ver o céu e também ver a lua,

Eu queria viver minha vida,

Assim como vive a sua.

Gostaria de não ter limites,

Conhecer o lugar que quiser,

E contar só comigo mesma 

Para o que der e vier.

Gostaria de poder ver o rosto,

Das pessoas e poder conhecer,

Os traços de cada uma,

Ir ao espelho e poder me ver.

Mas como isso não é possível,

Eu não vivo de ilusão,

Pois já entendi que os meus olhos,

São as minhas mãos.

É a nossa maneira de olhar,

Preste muita atenção,

Nossas mãos são os nossos olhos,

É a nossa visão.

É uma  outra maneira de olhar,

Que você precisa entender.

Ela nos traz limites,

Mas não nos impede de vencer.

Inês Berlanda Seidler

DEPOIMENTO: ‘A CEGUEIRA NÃO PODE ME IMPEDIR DE TER UMA VIDA COMO A SUA, MAS VOCÊ PODE’

Marina Yonashiro

Enquanto a escada rolante me levava para o alto, eu pedia mentalmente para que houvesse resquícios de luz no lado de fora. Não haveria, eu sabia que não, e meu coração pesava por isso. O mundo girava, girava, estando ou não escuro lá fora. A escada continuava a subir e eu tentava não pensar.

Dei alguns passos para frente, olhando o céu. A iluminação vinha das luzes amarelas e brancas dos postes e prédios. Fui contra o ar da noite, contra o frescor da rua que me oprimia. Encontrei o piso tátil com a ponta da bengala e tentei segui-lo. Eram apenas dois quarteirões até a faculdade. Apenas dois, podia ser pior. Já tinha ouvido histórias piores.

A primeira pessoa esbarrou em mim com certo descaso. Segurei a bengala com mais força e apertei os olhos na escuridão para tentar desviar da próxima vez. Consegui ver um vulto, quando estava a um braço de distância. Minha visão, naquele breu, não podia fazer mais que aquilo.

Tive que dar uns passos para fora da linha que me guiava. Depois, fiz um gesto para encontrá-la novamente, mas um grupo de jovens falando e rindo alto cruzou meu caminho. Segui em frente, desorientada, procurando luzes que pudessem me guiar em meio às pessoas andando apressadas, como verdadeiras paulistanas. Como se faz verdadeiramente em uma avenida Paulista.

Uma pessoa tropeçou na minha bengala. Ela chegou a levantar a voz, mas logo calou-se ao me ver. Pelo menos isso: a docilidade muda daqueles que se acham superiores.

Além da bengala, coloquei o outro braço à frente do corpo. Eu não podia recuar nem esperar a ajuda de alguém. Encontrei, enfim, o piso tátil. Meus ombros relaxaram, até que ouvi música um pouco mais adiante, exatamente na minha frente. Abandonei novamente meu orientador pensando em tantas atitudes revoltosas e não podendo expressar nenhuma.

Eu precisava estudar. Conseguir um diploma e uma chance de ser efetivada no local onde estagiava. Estudar para que um dia fizesse um juramento do qual não me lembraria dali a três meses. Estudar para debater com pessoas que nunca leram Foucault ou Bourdieu. Estudar para ser esquecida, para ser invisível.

Carros buzinavam, motos rugiam. Vários ônibus passaram em grande velocidade, em uma velocidade que não parecia natural um automóvel tão grande se mover, e suor escorria das minhas têmporas e entre meus seios.

Vi a larga entrada da faculdade. Desviei de algumas pessoas para conseguir entrar e guardei minha bengala, porque agora meu desafio era outro.

Fonte:http://ondda.com/noticias/2016/07/depoimento-cegueira-nao-pode-me-impedir-de-ter-uma-vida-como-sua-mas-voce-pode

Casal com deficiência visual pode adotar um filho?

Exame de ordem da OAB, dentre as questões, uma sobre adoção por casal com deficiência visual:

João e Maria são casados e ambos são deficientes visuais. Enquanto João possui visão subnormal (incapacidade de enxergar com clareza suficiente para contar os dedos da mão a uma distância de 3 metros), Maria possui cegueira total. O casal tentou se habilitar ao processo de adoção de uma criança, mas foi informado no Fórum local que não teriam o perfil de pais adotantes, em função da deficiência visual, uma vez que isso seria um obstáculo para a criação de um futuro filho.

Diante desse caso, assinale a opção que melhor define juridicamente a situação.

A) A informação obtida no Fórum local está errada e o casal, a despeito da deficiência visual, pode exercer o direito à adoção em igualdade de oportunidades com as demais pessoas, conforme previsão expressa na legislação pátria.

B) A informação prestada no Fórum está imprecisa. Embora não haja previsão legal expressa que assegure o direito à adoção em igualdade de oportunidades pela pessoa com deficiência, é possível defender e postular tal direito com base nos princípios constitucionais.

C) Conforme previsto no Art. 149 do Estatuto da Criança e do Adolescente, cabe ao juiz disciplinar, por meio de Portaria, os critérios de habilitação dos pretendentes à adoção. Assim, se no Fórum foi dito que o casal não pode se habilitar em função da deficiência é porque a Portaria do Juiz assim definiu, sendo esta válida nos termos do artigo citado do ECA.

D) Como não há nenhuma previsão expressa na legislação sobre adoção em igualdade de oportunidades por pessoas com deficiência e os princípios constitucionais não possuem densidade normativa para regulamentar tal caso, deve-se reconhecer a lacuna da lei e raciocinar com base em analogia, costumes e princípios gerais do direito, conforme determina o Art. 4º da Lei de Introdução às Normas do Direito Brasileiro.

Comentários

Uma questão que podemos resolver com bom senso. Veja, não há nada na legislação fixando a impossibilidade de adoção por pessoas com limitação visual. Tal como estudamos nas aulas, a deficiência visual constitui um obstáculo presente no meio social e não uma limitação de capacidade da pessoa.

Desse modo, se a pessoa for capaz e preencher todos os demais requisitos exigidos pela legislação, não há qualquer impedimento para que possam adotar.

Desse modo, a alternativa A é a correta e gabarito da questão. Não bastasse, a Convenção Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência – que é norma com status constitucional em nosso ordenamento – prevê expressamente a possibilidade de adoção por pessoas com deficiência. Veja o art. 23, 2, da Convenção:

2.Os Estados Partes assegurarão os direitos e responsabilidades das pessoas com deficiência, relativos à guarda, custódia, curatela e adoção de crianças ou instituições semelhantes, caso esses conceitos constem na legislação nacional. Em todos os casos, prevalecerá o superior interesse da criança. Os Estados Partes prestarão a devida assistência às pessoas com deficiência para que essas pessoas possam exercer suas responsabilidades na criação dos filhos.

A alternativa B e D estão incorretas, pois temos norma expressa, conforme citado acima.

A alternativa C está totalmente incorreta, pois o art. 149 do ECA trata da possibilidade de edição de portaria para entrada e permanência em determinados locais e também para participação em eventos.

Fonte: https://www.estrategiaconcursos.com.br/blog/comentarios-prova-do-xx-exame-de-ordem-direitos-humanos/

medicina da dor ajuda a preservar a visão em modelo de degeneração da retina hereditária.

 -. A medicina da dor que potencialmente ativa um receptor vital para uma retina saudável aparece para ajudar a preservar a visão em um modelo de degeneração da retina grave, relatam os cientistas.

Potencialmente cegando doenças, tais como a retinite pigmentosa e degenerescência macular resultado na perda de células fotorreceptoras da retina que nos permitem converter a luz em imagens.

O estudo, no Jornal Proceedings of the National Academy of Sciences , mostra que, em um modelo animal de grave, herdou degeneração da retina, a droga (+) - pentazocina permite a sobrevivência de células cone, um tipo de células fotorreceptoras que nos dá detalhada , visão de cores, disse o Dr. Sylvia Smith, presidente do Departamento de Biologia Celular e anatomia da faculdade de Medicina da Geórgia na Universidade de Augusta.

Houve uma preservação "marcante" da função cone em camundongos afetados tratados com (+) - pentazocina, disse Smith, biólogo celular da retina e autor correspondente do estudo. Na verdade, a função do cone foi essencialmente o mesmo que em ratinhos normais, enquanto a perda de visão progrediu como esperado em ratinhos mutantes não tratados.

Por volta do dia 42, quando a visão deveria ter sido perdido, várias camadas de células fotorreceptoras foram ainda claramente visível nos ratinhos tratados e a grande maioria destas células estavam cones. Camundongos sem o receptor sigma 1 não beneficiou de (+) - tratamento pentazocina, mais uma evidência do papel essencial do receptor na protecção da retina, disse Smith. ratinhos tratados também apresentaram evidências de estresse oxidativo reduzido.

Embora possa não ser a droga de escolha para pacientes com estes problemas, os cientistas sabiam que (+) - pentazocina, um analgésico provado que parece ter potencial, bem como para melhorar a memória falha, foi um potente ativador do sigma 1 receptor.

Embora o trabalho continua a ser exatamente o que ele faz, overactivating o receptor sigma com a droga provavelmente aumenta a atividade da proteína anti-oxidante natural, Nrf2, e potencialmente outros mecanismos para melhor proteger as células, disse Smith.

Eles também têm evidências de que o tratamento diminui a inflamação, o que muitas vezes acompanha o estresse oxidativo, bem como o estresse no retículo endoplasmático, um organelo importante que ajuda o corpo a produzir, dobrar e proteínas de transporte, incluindo eliminando os mal dobradas que não funcionam como deveriam .

"O stress oxidativo, especialmente na retina, é enorme por causa da luz", disse Smith. células fotorreceptoras da retina converter a luz em sinais que o cérebro converte em imagens. Mas, como a maioria das coisas, muita luz também é ruim para os nossos olhos, luz particularmente fluorescente que ainda permeia muitas configurações de negócios, bem como luz solar excessiva.

"A retina necessita de luz, bem como oxigênio para permitir-nos ver, mas o ambiente oxidativo pode ser prejudicial", disse Smith das células fotorreceptoras metabolicamente exigentes. "É uma corda bamba." Na verdade, um painel de seus colegas biólogos de células da retina provavelmente dizer que o estresse oxidativo é a sua maior preocupação em termos de degeneração da retina, disse ela. A oxidação ocorre quando muitos radicais livres, um subproduto natural do uso de oxigênio, são gerados para o olho para eliminar através de mecanismos naturais e tornar-se letal para as células.

No verão passado, na revista Biology Free Radical e Medicina, laboratório de Smith mostrou papel claro sigma 1 do receptor em uma retina saudável. Sem ele, células de Müller que suportam a retina não consegue controlar os seus próprios níveis de estresse oxidativo destrutiva e, consequentemente, não podem apoiar adequadamente os milhões de neurônios especializados que nos permitem transformar a luz em imagens. camadas bem organizado de células da retina começam a se desintegrar, e a visão é perdida.

A descoberta também identificado um receptor sigma como um alvo potencial para o tratamento principais causas de cegueira como glaucoma e retinopatia diabética. Seu laboratório relatou em 2008 como (+) - pentazocina apareceu para ajudar a retina multicamada manter a sua forma e função bem estratificada e reduziu a perda de células ganglionares, as células nervosas da retina que recebem informações a partir de células fotorreceptoras. A camada mais externa contém epitélio pigmentar, que ajuda a nutrir a retina, e a próxima camada é embalado com as células fotorreceptoras.

células fotorreceptoras também incluem barras, que são na sua maioria agrupado na periferia da retina, que permitem a noite ou dim-luz visão. Ros tipicamente são perdidos na primeira degeneração da retina, em seguida, os cones de sucumbir.

Uma das muitas perguntas Smith e sua equipe agora querem respondido é quanto tempo a função de cone podem ser preservadas em ratinhos tratados com (+) - pentazocina.

Seu modelo é um rato com uma mutação genética que pede rápida perda de cones e bastonetes de dia 35 de vida e é um modelo de degeneração da retina hereditária grave como retinite pigmentosa. Eles injectado o medicamento para dentro da cavidade abdominal em dias alternados até ao dia 42 de vida. Smith e sua equipe agora também querem identificar a dose ideal. Eles também querem entender melhor como a droga funciona neste ambiente de alta estresse oxidativo. Os planos incluem também a remoção de Nrf2 do seu rato mutante para prosseguir se essa proteína está envolvida neste cenário.

Novos tratamentos dão esperança a pacientes com retinose pigmentar e outras doenças.

Há múltiplas causas para a cegueira. Entre elas, glaucoma, catarata, doenças da córnea, doenças associadas à idade, doenças vasculares, inflamatórias, infecciosas, tumorais ─ e as doenças (ou distrofias) degenerativas hereditárias da retina.

E quando se fala em tratamentos, são as pesquisas nessa última categoria de doenças que mais empolgam os especialistas.

"O maior avanço recente seria no tratamento de distrofias retinianas hereditárias", disse à BBC Brasil o oftalmologista paulistano Mauro Goldbaum, especializado em retina e vítreo, com doutorado na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e Research fellowship no Manhattan Eye, Ear, Throat Hospital em Nova York, Estados Unidos.

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Na busca de curas para essas doenças, "a genética vai permitir uma mudança de paradigma. É realmente uma mudança conceitual muito grande nos tratamentos", disse Goldbaum.

"Tem havido avanços interessantes em outras áreas de pesquisa. Por exemplo, no tratamento da perda de visão associada a diabetes e doenças vasculares, os medicamentos melhoraram muito, o resultado é excepcional. Mas são remédios, um método convencional."

Além disso, explicou, "esses medicamentos geralmente não levam à cura, mas sim ao controle da doença ─ e esse controle requer várias aplicações a longo prazo".

"A terapia gênica é diferente, é realmente inovadora. Primeiro porque promete tratar doenças graves para as quais não temos alternativa no momento", afirmou Goldbaum.

"Segundo porque os estudos têm mostrado que uma única aplicação permite corrigir o efeito do gene causador da doença. Dessa forma, a terapia gênica aproxima-se mais da cura do que do controle da doença", acrescentou.

"Terceiro, porque mesmo doenças degenerativas associadas à idade ─ como glaucoma e degeneração macular ─ envolvem uma predisposição ou alteração genética".

"Então, potencialmente, a terapia gênica poderia oferecer alternativas para doenças não hereditárias, que são mais comuns. E vem sendo incubada há muito tempo. É uma coisa futurística, abre possibilidades de se tratar muitas doenças", concluiu o pesquisador.

Para o paciente, no entanto, a espera ainda será longa. Segundo os especialistas, é provável que tratamentos para essas doenças só estejam disponíveis, em massa, para as gerações futuras.

Isso cria um grande desafio para médicos que recebem, diariamente, pacientes com doenças graves, incuráveis, em seus consultórios.

Por um lado, é preciso incentivar uma atitude positiva, por outro, não se pode despertar falsas esperanças, como explicou à BBC Brasil a oftalmologista e geneticista Juliana Sallum, professora da Universidade Federal do Estado de São Paulo (Unifesp) com doutorado na Johns Hopkins University, em Maryland, Estados Unidos.

"O paciente tem de manter o psicológico bem, manter otimismo em relação ao progresso das pesquisas. Mas você não pode dar esperanças demais. Esse balanço é bem difícil. E a mídia faz muito estrago. Quando explico a realidade, é decepção na certa."

No entanto, há muitas razões para o otimismo, disse Sallum. Ela destaca, além das pesquisas com terapia gênica, estudos envolvendo terapia celular.

"Esses estudos são desbravadores. Abrirão portas e facilitarão pesquisas envolvendo outros genes. E não podemos esquecer que nada disso existia há dez, quinze anos", disse Sallum. "A ciência em si tem avançado bastante. Como médicos, conseguimos ver isso, mas o paciente quer resolver o caso dele, o que é totalmente compreensível."

Sallum tem mais boas notícias:

Avanços em estudos sobre outras doenças degenerativas - como o mal de Alzheimer, por exemplo ─ e sobre o envelhecimento de maneira geral podem, um dia, trazer soluções aplicáveis também às distrofias degenerativas da retina.

"A ideia é não permitir que a célula envelheça e morra. No caso de doenças degenerativas, o objetivo é não deixar que o erro genético cause o envelhecimento precoce, levando à morte celular precoce."

Uma outra estratégia nas pesquisas aposta não em tratamentos ou cura, mas sim em uma solução pragmática para o problema da cegueira. Trata-se do chamado olho biônico.

Entenda, com a ajuda da oftalmologista Juliana Sallum, três empolgantes estratégias na busca global por soluções para as distrofias degenerativas hereditárias da retina.

1. Terapia gênica

A terapia gênica consiste na inserção de um gene ou de material genético em determinada célula com fim terapêutico.

O material genético é transportado para o interior da célula por um vetor ─ em alguns casos, um vírus inofensivo. O vetor é injetado embaixo da retina e transfere, para dentro da célula, o material genético que carrega. A célula passa a expressar esse gene e assim corrige-se a função que estava deficiente.

Esse tipo de terapia é indicado para pacientes cujas células fotoreceptoras estão "em sofrimento" (ou seja, embora seu funcionamento já esteja sendo afetado pela doença, as células ainda estão vivas).

Em anos recentes, foram feitos estudos com terapia gênica para tratar retinose pigmentar, coroideremia e amaurose congênita de Leber, mas ainda não há tratamentos disponíveis.

Já existem, no entanto, estudos clínicos (envolvendo pacientes) em fase avançada, e um deles estaria em estágio final de aprovação: uma equipe da Universidade da Pensilvânia, em, Filadélfia, Estados Unidos, anunciou que espera poder oferecer, dentro de um ano, terapia gênica para alguns pacientes com a distrofia amaurose congênita de Leber.

Um dado importante é que a doença é rara, afetando uma em cada dez mil pessoas. Além disso, ela é provocada por 18 genes diferentes, e a terapia gênica desenvolvida pela equipe americana se aplicará apenas a pacientes com um gene específico, o RPE65.

"Ou seja, trata-se de um gene raro em uma doença rara", disse a geneticista Juliana Sallum.

Também em estágio avançado está a pesquisa desenvolvida pelo oftalmologista britânico Robert MacLaren, da Oxford University, Inglaterra, para o tratamento da coroideremia. Estudos clínicos trouxeram resultados positivos que vêm se sustentando há quatro anos. Em e-mail à BBC Brasil, um integrante da equipe disse que é difícil prever, mas o grupo espera que um tratamento seja disponibilizado dentro dos próximos dez, possivelmente cinco, anos.

A coroideremia também é uma doença rara, afetando uma em cada 50 mil pessoas.

2. Terapia celular

Para pacientes que já perderam muitas células fotoreceptoras , uma outra estratégia nas pesquisas para tratamento é a terapia de reposição de células, ou terapia celular. Por esse método, células são retiradas de outro tecido e tratadas em laboratório para ficarem mais parecidas com as células da retina.

Os estudos atuais apostam em dois tipos de células que são implantadas em diversos lugares dentro do olho: células iPS (sigla inglesa para Induced pluripotent stem cells, ou células-Tronco Pluripotentes Induzidas ─ um novo tipo de célula, descoberto em 2006, que se assemelha às células-tronco embrionárias mas é obtido artificialmente em laboratório) e células tronco (células embrionárias de fetos descartados após fertilização In Vitro).

"A diferença entre terapia celular e terapia gênica é que na terapia gênica o alvo é uma célula que já está lá (na retina)", disse Sallum.

Os estudos atuais envolvem pacientes com Doença de Stargardt e com degeneração macular senil (que não tem causas puramente hereditárias).

Embora os estudos já envolvam pesquisas clínicas, não é possível fazer previsões sobre quando tratamentos estarão disponíveis.

O benefício potencial da terapia celular seria imenso, explicou Sallum. A Doença de Stargardt é uma das mais comuns entre as distrofias degenerativas hereditárias da retina. E a degeneração macular senil (que não pertence à categoria das distrofias degenerativas da retina) é a maior causa de perda de visão em pacientes com mais de 50 anos.

3. Olho biônico

Há diversos olhos biônicos em estudo no momento, mas apenas dois receberam aprovação de entidades reguladoras para ser comercializados. O primeiro, a prótese Argos II, está disponível na Europa desde 2011 e, nos Estados Unidos, desde 2013.

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Chip implantado é implantado no olho por meio de cirurgia

A prótese Argos II (um microchip) é implantada no olho por meio de cirurgia e passa a substituir a função da retina. O paciente usa um óculos acoplado a uma câmera. A câmera, sem fio, envia a imagem para a prótese. A prótese capta a imagem e estimula, por meio de eletricidade, as células remanescentes na retina. As células, por sua vez, enviam a informação ao cérebro.

O chip atual oferece imagens com definição de aproximadamente 36 pixels (pontos), o que permite a visão de vultos luminosos.

A prótese é útil como auxílio para pacientes que caminham com bengala, identificando portas, janelas ou objetos cuja cor contrasta com a do ambiente. Não há uma percepção de formas em detalhe, mas percebe-se que há um objeto ali. Também não há percepção de cor ─ a imagem é em preto e branco.

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Paciente usa óculos acoplado a câmera que envia imagens para prótese ocular

O olho biônico é indicado a pacientes com retinose pigmentar (RP) que não usam mais a visão para se locomover. Por volta de uma em cada quatro mil pessoas no mundo tem RP. No entanto, o número de pacientes com RP que perde a visão completamente é pequeno.

Segundo Juliana Sallum, a decisão de se implantar um olho biônico requer vários cuidados. Entre eles, o preparo psicológico do paciente.

"Sem um preparo cuidadoso, não adianta implantar, porque o paciente vai se decepcionar e mandar desligar", disse a médica.

Além disso, o uso do olho biônico requer anos de contínuo treinamento, já que o usuário precisa aprender a interpretar os estímulos que recebe, transformando-os em informação "visual".

Falando à BBC Brasil, a assessoria de imprensa da empresa americana Second Sight, fabricante da prótese Argos II, informou que há hoje 180 pessoas vivendo com implantes do olho biônico no mundo.

A assessora ressaltou que, apesar da baixa definição da imagem que a prótese oferece, não se pode subestimar a importância, para alguém que perdeu a visão, de se poder identificar o vulto de um rosto durante uma conversa, ou a presença de um carro parado na rua que se quer atravessar.

A assessoria informou também que o fabricante trabalha constantemente para aperfeiçoar a prótese.

O foco desses esforços tem sido melhorias nos óculos e na câmera para permitir um aumento no campo de visão e a percepção de cor, entre outros avanços.

A prótese Argos II custa, atualmente, US$ 150 mil (R$ 523 mil).

Em março desse ano, um outro olho biônico, o Alpha AMS, fabricado pela empresa alemã Retina Implant AG, recebeu aprovação para ser comercializado na Europa.

Fonte:http://www.bbc.com/portuguese/geral-36531873

Engenheiro do Facebook que perdeu a visão por causa da retinose pigmentar, É o principal responsável pelo desenvolvimento da tecnologia de inteligência artificial que faz a descrição de imagens no Facebook.

RIO - No início, o que mais havia na Internet era texto. Hoje, há cada vez mais fotos. Estima-se que 1,8 bilhão de novas imagens por dia ganham para redes sociais como o Facebook, Twitter e Instagram.

Pessoas com problemas de visão ou cegos usam softwares sofisticados, os chamados "screenreaders", para saber o que está online. Os programas leem o texto das páginas, transformando em áudio ou braile (que será lido com interfaces manuais). Mas não podem descrever imagens: o melhor que podem é ler descrições, em geral marcadas em redes sociais com #paracegover.

Um novo sistema do Facebook, lançado nesta terça-feira, pode mudar isso. É uma ideia de Matt King, um engenheiro da rede social que ficou cego devido a uma retinite pigmentosa, condição que destrói as células sensíveis à luz na retina.

"Muita coisa que acontece no Facebook é extremamente visual, e como cego, você pode realmente se sentir fora da conversa, como se nem estivesse lá", diz ele em entrevista à BBC.

A tecnologia que King e sua equipe desenvolveram usa um software interno do Facebook para decifrar textualmente o que uma imagem contém. O sistema já foi treinado para reconhecer coisas como diferentes tipo de comida e veículos, mas está disponível no momento apenas para sistemas iOS e em algumas regiões.

"A inteligência artificial avançou até esse ponto, no qual é prático para nós tentar fazer computadores descreverem imagens de um jeito significativo. Ainda estamos em estágios iniciais, mas está nos ajudando a ir para uma direção onde o objetivo é incluir todos que querem participar da conversa", afirma o americano de 49 anos.

Atualmente, o sistema descreve imagens em termos básicos: "Há duas pessoas nessa imagem e eles estão sorrindo", mas o software está treinado para reconhecer cerca de 80 objetos comuns, como carros, trens, comida e ambientes de montanha, água e praia, assim como esportes como golfe, natação e tênis. As imagens são descritas na função "texto alternativo", ou "Alt text", em cada foto. Aqui entre a inteligência artificial: quanto mais imagens escanear, mais sofisticado será, com mais precisão.

Em março, o Twitter ativou uma função parecida, mas manual: usuários podem acrescentar o al text em suas fotos, as descrevendo. Mas embora as descrições possam ser melhores (já que estão sendo feitas por pessoas), o sistema exige que o usuário aja para descrever, enquanto o novo sistema do Facebook é automático.

King e sua equipe gostariam que o software fosse além e usasse o reconhecimento de rostos para identificar automaticamente por nome quem está na foto. Mas outros resistem porque seria uma violação de privacidade marcar pessoas sem autorização nas imagens.

Para King, é uma questão de princípios: pessoas com problemas de visão e os que veem deveriam ter acesso igual ao que é postado on-line. Quem vê sabe quem está em muitas das fotos, então os cegos deveriam poder ter o mesmo privilégio;

"Acho que tenho direito a essa informação. Estou pedindo uma informação que já está disponível para quem vê. É uma questão de igualdade".

Fonte:http://m.oglobo.globo.com/sociedade/tecnologia/facebook-lanca-sistema-que-le-fotos-para-deficientes-visuais-19019781

Comissão isenta de IPI eletrodoméstico comprado por pessoa com deficiência

A Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência da Câmara dos Deputados aprovou, na quarta-feira (15), proposta que isenta a pessoa com deficiência do Imposto sobre Produtos Industrializados (IPI) na compra de fogões, micro-ondas, geladeiras, congeladores, máquinas de lavar roupa e de secar. Pelo texto, a isenção valerá uma vez a cada cinco anos.

A mesma isenção será válida para a compra de matérias-primas, de produtos intermediários e do material de embalagem utilizado na industrialização dos produtos. 

Por outro lado, o imposto incidirá normalmente sobre quaisquer acessórios opcionais que não sejam equipamentos ou itens originais dos produtos listados.

O texto aprovado é um substitutivo apresentado pelo relator, deputado Misael Varella (DEM-MG), ao Projeto de Lei 3473/15, do deputado Alexandre Leite (DEM-SP). 

“Trata-se de reconhecer que os produtos domésticos, longe de significar um luxo, removem as barreiras para o exercício diário da vida doméstica”, afirmou Varella.

Diferentemente do projeto original, o substitutivo apresenta um texto mais enxuto. Em vez de detalhar os procedimentos para obter a isenção, o substitutivo remete sua regulamentação ao Poder Executivo, a fim de facilitar a atualização das regras, sempre que necessário.

A proposta aprovada também inclui referência à Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Lei 13.146/15), no que se refere ao conceito de pessoa com deficiência e à necessidade de avaliação biopsicossocial, realizada por equipe multiprofissional.

A lei vigente considera pessoa com deficiência aquela que tem impedimento de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, o que pode obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em condições iguais às das demais pessoas.

"É importante registrar que o design de produtos domésticos cada vez mais está se adequando ao conceito de 'desenho universal', facilitando seu uso por todas as pessoas, inclusive aquelas com algum impedimento ou mobilidade reduzida", avaliou.

Medidas semelhantes

Atualmente, as pessoas com deficiência contam com isenção de IPI na compra de veículos, concedida pela Lei 8.989/95. 

O relator destaca ainda que o Plano Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência - Plano Viver sem Limite, instituído pelo Decreto 7.612/11, prevê medidas de isenção tributária para o desenvolvimento e aquisição de tecnologias assistivas. 

"Embora os produtos da linha branca não se encaixem propriamente no conceito de tecnologias assistivas, o acesso a eles também promove autonomia, independência e qualidade de vida da pessoa com deficiência".

Tramitação

O projeto tramita em caráter conclusivo e ainda será votado pelas comissões de Finanças e Tributação, inclusive quanto ao mérito; e de Constituição e Justiça e de Cidadania.

http://www.olhardireto.com.br/juridico/noticias/exibir.asp?noticia=comissao-isenta-de-ipi-eletrodomestico-comprado-por-pessoa-com-deficiencia&edt=0&id=33167

Facebook disponibiliza descrição das imagens em português paradispositivos com sistema iOS.

Antes as descrições eram feita apenas em inglês, mas a partir de agora as descrição estão sendo feita em português. A ferramenta  funciona de maneira extremamente simples, integrando-se ao sistema de descrição dos leitores de tela. Basicamente, a função entra em ação ao encontrar uma imagem na tela, usando sua tecnologia de reconhecimento de objetos para gerar descrições em áudio.E como a novidade funciona, na prática? De maneira bem simples, na verdade. No lugar de descrever a cena em detalhes, por exemplo, o software se resume a descrever o que provavelmente está presente na imagem; assim, a foto de uma floresta resulta na descrição de que “esta imagem pode conter ‘exteriores’; ‘nuvens’; ‘folhagem’; ‘árvores’” e outros. Parabéns ao Facebook pela iniciativa, não tenho dúvidas que este recurso vai fazer toda a diferença para aqueles que tem uma limitação Visual.
Parte do texto retirada do site TecMundo