Ex-prefeito de São Francisco no EUA luta contra a retinose pigmentar.

Da Mayor e o ensaio clínico que poderia ajudar a salvar a sua visão 

O ex-prefeito de San Francisco e presidente da Assembléia Estadual da Califórnia Willie Brown é muitas coisas, mas tímido não é um deles. Um perfil dele no San Francisco Chronicle uma vez o descreveu como "Brash, inteligente, confiante". Mas durante anos, o prefeito de Da - como ele é carinhosamente conhecido na Cidade - disse muito pouco sobre uma condição que está destruindo lentamente sua visão. Prefeito Brown tem retinite pigmentosa (RP). 

RP é uma doença degenerativa que destrói lentamente a visão de uma pessoa atacando e destruindo fotorreceptores na retina, a área sensível à luz na parte de trás do olho que é crítica para a visão. Em uma recente conferência realizada pela Fundação Everylife para as Doenças Raras , o prefeito Brown deu a palestra e falou sobre sua vida com RP. 

Ele descreveu como as pessoas pensavam que ele estava sendo rude porque ele andaria por eles nas ruas e não dizer olá. A verdade é que ele não podia vê-los. 

Era famoso para dirigir carros extravagantes como Bentleys, Maseratis e Ferraris. Quando ele parou de fazer isso, ele disse, "as pessoas pensavam que eu estava sem dinheiro porque eu já não tinha carros caros." A verdade é que sua visão era muito pobre para ele dirigir. 

Apesar de seu impacto em sua vida RP não diminuiu o prefeito Da para baixo, mas agora há um novo ensaio clínico em andamento que pode ajudá-lo, e outros como ele, recuperar alguma daquela visão perdida. 

O julgamento é o trabalho do Dr. Henry Klassen na Universidade da Califórnia, Irvine (UCI). Dr. Klassen acaba de anunciar o tratamento de seus primeiros quatro pacientes, dando-lhes células estaminais que esperamos irá abrandar ou mesmo reverter a progressão de RP. 

"Estamos muito satisfeitos por estar se movendo para a clínica depois de muitos anos de pesquisa banco", disse Klassen em um comunicado à imprensa . 

Cada paciente recebeu uma única injecção de células progenitoras da retina. Espera-se que estas células ajudem a proteger os fotorreceptores na retina que ainda não foram danificados pela RP, e até mesmo reavivar aqueles que se tornaram prejudicados, mas ainda não foram destruídos pela doença. 

O ensaio irá recrutar 16 doentes nesta fase 1 do ensaio. Todos receberão uma única injeção de células retinianas no olho mais afetado pela doença. Depois disso, eles serão seguidos por 12 meses para se certificar de que a terapia é segura e para ver se ele tem quaisquer efeitos benéficos sobre a visão no olho tratado, em comparação com o não tratada. 

Em um comunicado de imprensa Jonathan Thomas, Ph.D., JD, presidente do Conselho CIRM disse que é sempre emocionante quando uma terapia sai do laboratório e em pessoas: 

"Este é um passo importante para o Dr. Klassen e sua equipe, e esperemos que um ainda mais importante para as pessoas lutando contra esta doença devastadora. Nossa missão no CIRM é acelerar o desenvolvimento de terapias de células-tronco para pacientes com necessidades médicas não satisfeitas, e isso certamente se encaixa nesse projeto de lei. É por isso que investimos quase US $ 19 milhões em ajudar esta terapia a atingir este ponto. " 

RP não derrotou o prefeito Da. Willie Brown ainda é conhecido como uma cômoda afiada e uma mente política ainda mais nítida. Sua mensagem para as pessoas na conferência Everylife Foundation foi, "nunca desista, continue lutando, continue empurrando, continue esperando". 

Fonte :

https://blog.cirm.ca.gov/2015/08/12/da-mayor-and-the-clinical-trial-that-could-help-save-his-vision/

Chegamos a marca de mais de 200 mil acessos.

Prezadíssimos amigos e leitores, escrevo hoje somente para   agradecer. O blog Retinose pigmentar notícias  ultrapassou hoje a marca de 200 mil acessos.   Agradeço a todos pela visita e seus comentários, isso nos motiva a manter a página sempre atualizada com novas informações.  Quero, assim, finalizar com um agradecimento sincero a vocês, caros leitores, amigo virtual ou real,  etc.  Sem você não haveria porque manter este espaço, nem porque dedicar boa parte do meu tempo atualizando esta página com novas notícias.

Permaneço aberto às críticas, sugestões e contribuições. Sua opinião é muito importante.

Um forte abraço a todos!

Paulo Ricardo

Maconha pode trazer benefícios para Retinose pigmentar, glaucoma e outras doenças da retina.

Na Jamaica – e onde mais poderia ser? – um grupo de pescadores, sem nenhum equipamento, pescava com facilidade durante à noite, guiando seus barquinhos no breu. Eram todos fãs de cannabis.

A história atiçou a curiosidade de alguns pesquisadores locais, há mais de duas décadas. Outros relatos e experimentos com haxixe sugeriam que, de fato, a visão noturna melhorava em quem fumava maconha. Mas foi só em 2016 que a ciência conseguiu entender qual o mecanismo biológico por trás desse “superpoder”.

Para isso, pesquisadores do Instituto Neurológico de Montreal decidiram estudar girinos. Eles criaram uma cópia sintética da maconha e aplicaram a substância no tecido dos olhos de cada filhote de sapo. Depois, usaram eletrodos minúsculos para acompanhar como as células da retina dos bichinhos reagiam.

A experiência mostrou que substâncias presentes na maconha se prendem a receptores no nervo óptico dos girinos, diminuindo a concentração de cloretos dentro das células da retina. A consequência é que os olhos se tornavam mais sensíveis à luz, mesmo em lugares pouco iluminados.

Só essa descoberta já comprovou que os efeitos da maconha eram sentidos diretamente no olho e não no cérebro, como “parte da brisa”. Até aí, tudo bem, mas os pesquisadores queriam confirmar se o aumento de sensibilidade também melhorava a visão no escuro.

Em uma segunda etapa do estudo, eles colocaram os girinos em placas de Petri – metade deles “chapados”, e os demais sem maconha. No meio da placa, os cientistas adicionaram pontos pretos, que os girinos associam a predadores.

No experimento, eles observaram que os dois grupos se movimentavam do mesmo jeito com as luzes acessas: nadando livremente e evitando ao máximo os pontos pretos. Já quando diminuíram a iluminação, mudou tudo.

Sem enxergar os pontos pretos, os girinos sóbrios esbarravam neles com frequência. Já os bichos tratados com canabinóides seguiam desviando das ameaças com muito mais eficiência, mesmo sem luz.

Os resultados mostram que os pescadores jamaicanos não estavam só viajando, mas também enxergando melhor. E a descoberta abre espaço para que a maconha seja explorada para o tratamento de doenças na retina, como retinite pigmentosa. Hoje, nos EUA, a droga já é recomendada para casos de glaucoma, outro mal que afeta os olhos.

Para os pesquisadores, resta entender se é possível desassociar a visão noturna acima do normal com os outros efeitos recreativos da maconha – e com que frequência os candidatos a X-Men precisariam consumir a erva para manter o efeito sobre os olhos.

Fonte:http://super.abril.com.br/ciencia/maconha-ajuda-a-enxergar-no-escuro/

em 2017 , primeira terapia genética para curar a cegueira de distrofias de retina.

Em 2017, Gene Therapy pode permitir-nos para reverter a cegueira

em Breve

Uma terapia de gene que pode ser capaz de inverter a cegueira causada pela genética está na sua fase final de aprovação da FDA.

A terapia genética é uma nova opção emocionante na medicina que ainda tem alguns obstáculos significativos a superar na busca para provar a si mesmo.

Correção de olho

A primeira terapia genética para curar a cegueira de distrofias de retina tem sido desenvolvido, e é esperado para chegar ao mercado já no próximo ano.

Spark Therapeutics, uma empresa farmacêutica com sede em Filadélfia, fez o anúncio de lançamento da SPK-RPE65 do próximo ano. É uma terapia genética que tem como alvo a mutação hereditária que causa cegueira. Ele funciona através da injeção de novas células que irão corrigir a retina mutação genética. Ele será capaz de lidar com as muitas cepas de distrofias hereditárias de retina. SPK-RPE65 é administrado em um procedimento de anestesia cirúrgica de 45 minutos, e eles alegam que as melhorias na visão de manifesto dentro de trinta dias.

Katherine High, co-fundador da Spark, informou que a empresa irá completar a sua aplicação para os EUA Food and Drug Administration para o tratamento no início de 2017.

desenvolvimento contínuo

terapias genéticas semelhantes, Strimvelis e Glybera, já estão fora da Europa. Glybera empurrou para a aprovação da FDA, bem como, mas a aplicação foi lançada sobre um pedido de mais ensaios clínicos para provar a sua eficácia.

A terapia genética ainda é, em certa medida, envolta em controvérsia após a morte de um homem de 18 anos, que foram submetidos a tratamento para uma doença metabólica hereditária em 1999. O paciente morreu de uma reação imunológica grave à terapia genética. Alta insiste que faísca tem resolvido esses problemas com SPK-RPE65. Ela disse que os fracassos anteriores ocorreu por causa da modelagem insuficiente através de testes em animais, com o qual Spark foi completa.

Alguns médicos especialistas afirmam que é a idade de terapia genética, mas há apenas alguns medicamentos e tratamentos que estão perto de aprovação, Spark entre eles. Alta fez dizer que Spark é completamente com testes clínicos, indicando a confiança da empresa na sua aplicação.

A empresa apresentou o sucesso da terapia SPK-RPE65 na reunião anual da Academia Americana de Oftalmologia do. Dentre 29 pacientes virtualmente cegas, 27 experimentaram um aumento em função da visão. De acordo com o Spark, não foram observados efeitos colaterais adversos nos pacientes.

A terapia genética é um campo médico que continua a amadurecer, e estamos vendo resultados positivos que vai melhorar muito a vida. Parece que há mais deste tipo de tratamento para vir em breve.

Fonte:http://futurism.com/by-2017-gene-therapy-could-allow-us-to-reverse-blindness/

Novo laser permite tratar doenças da retina sem dor e com total precisão

doenças da retina são as principais causas da perda irreversível da visão. Além disto, tratamentos convencionais, que em boa parte dos casos provocam uma série de incômodos e dor, dificultam a aderência ao tratamento e, por conseguinte, a manutenção da boa qualidade visual.A aplicação de uma nova modalidade de laser, intitulada laser de micropulso amarelo, surge como boa notícia para pôr fim a muitas dessas situações. A técnica tem como principais características o fato de ser indolor, rápido e preciso. O equipamento está na rotina de poucos centros oftalmológicos do país, entre eles o Hospital de Olhos do Paraná.

O médico Carlos Augusto Moreira Júnior, chefe do Serviço de Retina do Hospital de Olhos do Paraná, explica que o laser de micropulso amarelo é um dos principais avanços recentes da oftalmologia, comparável ao advento do laser na remoção da catarata.

O equipamento identifica e trata lesões da nas estruturas mais profundas da retina, por meio de fotoestimulação, através de impulsos de microssegundos. A temperatura da retina não é elevada, tornando o procedimento mais seguro, evitando cicatrizes, "o que não se conseguia pelas formas convencionais", de acordo com Moreira Júnior.

O laser de micropulso amarelo aumenta o espectro de indicações para uma gama importante de doenças. Entre os exemplos, estão a retinopatia diabética, edema da mácula e retinopatia serosa central. Diabéticos, portadores de hipertensos e altos míopes são os principais beneficiários da tecnologia.

 DINO

Fonte:https://noticias.terra.com.br/dino/novo-laser-permite-tratar-doencas-da-retina-sem-dor-e-com-total-precisao,915c34fe042b0b86ffe174ebfc6cc8a19s3n79zs.html

Colírio desenvolvido na Unicamp pode salvar a visão de diabéticos

Um colírio desenvolvido por pesquisadores da Unicamp em Campinas (SP) pode evitar que os cerca de 422 milhões de diabéticos no mundo, sendo 16 milhões no Brasil, segundo cálculos da Organização Mundial de Saúde (OMS), desenvolvam uma doença ocular que pode levar à cegueira. A retinopatia diabética, atualmente, só tem tratamentos invasivos, com o uso de laser, injeções e cirurgias.

“O número de diabéticos está aumentando muito no mundo, principalmente pela má alimentação e falta de exercícios."

Jacqueline Mendonça Lopes de Faria, da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp

O novo medicamento ainda está em fase de estudos com ratos de laboratório e precisa ser testado em seres humanos. Mas, para isso, é preciso que alguma indústria farmacêutica se interesse pelo produto, adquirindo a patente, e banque as pesquisas.

“Essa fase de estudos em humanos é muito cara e precisa envolver vários centros de pesquisa. A primeira fase é feita em pessoas saudáveis para saber se o colírio é seguro. A segunda fase é em pessoas com a doença para saber se ele é eficiente em humanos.”, diz Jacqueline Mendonça Lopes de Faria, da Faculdade de Ciências Médicas, uma das responsáveis pela pesquisa.

Depois dessas fases ainda há testes em grupo maiores, com milhares de pessoas, e por um período maior de tempo. Com investimento nesses testes, o medicamento poderia ser habilitado para ser colocado no mercado em cerca de cinco anos.

 

Estudos

Ela estuda a doença há 20 anos, mas foi em 2008 que começou com um grupo de oito pesquisadores a desenvolver o colírio.

Primeiro foram estudados os possíveis mecanismos para o tratamento. Depois estudadas as substâncias que poderiam atuar para controlar a doença. Após o grupo da FCM, se juntaram ao trabalho pesquisadores da Faculdade de Engenharia Química (FEQ) da Unicamp.

Os primeiros testes foram feitos em ratos de laboratório e, além de resultados positivos no tratamento, não apresentaram reações adversas. O principal desafio foi desenvolver um produto que conseguisse driblar as barreiras oculares e chegar até a retina levando o princípio ativo.

Se não for tratado, o glaucoma pode levar à cegueira (Foto: Reprodução/EPTV)

Diabéticos precisam passar por exames

constantes (Foto: Reprodução/EPTV)

Doença

A retinopatia diabética afeta cerca de 40% dos diabéticos. As altas taxas de glicemia degeneram a retina e, com o tempo, a visão pode ser afetada. No início a doença é imperceptível, mas depois podem aparecer manchas na visão e, em casos mais graves, ocorrência de edemas que podem lavar à cegueira.

“O número de diabéticos está aumentando muito no mundo, principalmente pela má alimentação e falta de exercícios. Junto a isso, com os novos medicamentos e tratamentos, quem tem a doença está vivendo mais. Por isso, as complicações da retinopatia se tornam mais frequentes”, diz Jacqueline.

As intervenções cirúrgicas, uso de injeções e laser para o tratamento muitas vezes precisam ser repetidos, o que aumenta os riscos e as sequelas aos pacientes. O colírio, além de não ser invasivo, pode ser aplicado preventivamente, impedindo o desenvolvimento da doença.

Além da retinopatia, há a possibilidade do colírio poder ser usado para o tratamento de outros distúrbios oculares, como o glaucoma. Mas isso ainda depende de novos testes e adaptações para os diferentes tratamentos.

Empresas interessadas no licenciamento da tecnologia podem entrar em contato com o Setor de Parcerias da Agência de Inovação Inova Unicamp pelo e-mail parcerias@inova.unicamp.br ou pelos telefones (19) 3521-2552 ou 3521-2607.

Fonte:http://g1.globo.com/sp/campinas-regiao/noticia/2016/10/colirio-desenvolvido-na-unicamp-pode-salvar-visao-de-diabeticos.html?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=g1

Conheça Retinose pigmentar, doença que cegou o maior fenômeno do paratletismo mundial

A brasileira Terezinha Guilhermina: apesar da retinose pigmentar, ela se tornou um respeitado nome no esporte mundial
Fenômeno do esporte mundial, com três ouros conquistados em Jogos Paralímpicos, a velocista mineira Terezinha Guilhermina nasceu no final da década de 1970 sem portar qualquer deficiência. No entanto, repentinamente, na adolescência, passou a ter problemas para enxergar – condição que piorou rapidamente. Quando, aos 16 anos, foi diagnosticada com retinose pigmentar, uma doença congênita que afeta a retina, já havia perdido mais de 95% da visão.
A retinose pigmentar é uma doença hereditária que causa a degeneração da retina, fazendo o paciente perder a visão progressivamente devido à morte dos cones e bastonetes, células responsáveis por receber a luz do meio externo e enviá-la ao cérebro, formando uma imagem.
“No final da infância, a criança começa a reclamar que não está conseguindo enxergar direito. Quando chega à adolescência, a pessoa passa a reclamar também de perda do campo de visão – não consegue mais perceber o que está em volta. Após essa fase, a visão vai 'baixando' cada vez mais”, explica o oftalmologista Marcelo Cavalcante, do Hopital São Camilo.
Os sintomas podem ser mais ou menos agressivos, variando de pessoa para pessoa. A degeneração pode avançar até a cegueira, como no caso de Terezinha, mas nem sempre isso acontece. Como é uma doença hereditária, que ocorre quando os pais têm os genes da doença – e não necessariamente a doença –, a mineira não foi a única a receber o material genético defeituoso: outros quatro irmãos têm a deficiência.
Retinose pigmentar  causa a morte das células responsáveis por receber a luz do meio externo e enviá-la ao cérebro
Pixabay
Retinose pigmentar causa a morte das células responsáveis por receber a luz do meio externo e enviá-la ao cérebro
Ainda não existe um tratamento específico para reverter o problema, mas há como cuidar das complicações causadas pela retinose, como catarata e inchaço da retina. “Há estudos para tentar evitar que as células sejam destruídas, além de um chip da retina, que é o chamado olho biônico", afirma o oftalmologista. "Ele é aconselhado para quem já ficou cego. É colocado em cima da retina e, quando a luz incide no mecanismo, consegue transformar em impulso nervoso para enviá-lo ao cérebro. Só que a imagem criada ainda é muito simples."
De acordo com Cavalcante, pacientes com a doença degenerativa costumam aceitar melhor a cegueira ou a baixa visão do que aqueles que ficam cegos subitamente, já que é possível ir aos poucos se adaptando às atividades do dia a dia. Tablets, por exemplo, devido à opção de aumentar e diminuir imagens, podem ser usados para leitura e outras atividades. Aqueles que também desenvolvem fotofobia, uma aversão à luz, têm a oportunidade de usar óculos com lentes mais escuras. “O paciente precisa ser treinado para usar a visão que tem.”
Foi o que fez Terezinha Guilhermina. Nascida em Betim, Minas Gerais, em 3 de outubro de 1978, e diagnosticada com retinose pigmentar, ela hoje coleciona recordes mundiais nas provas de 100m, 200m, 400m e revezamento 4x400. E pode se vangloriar de ser um dos maiores nomes do esporte paralímpico mundial.

Fonte:http://saude.ig.com.br/2016-09-08/retinose-pigmentar-terezinha.html

A INRET vai iniciar novos programas de genotipagem (teste genético) para os pacientes portadores de Distrofias Hereditárias da Retina.

Distrofias hereditárias da retina são responsáveis por inúmeros casos de cegueira, doenças sem perspectivas de tratamento nos dias atuais. Entretanto as pesquisas tem avançado com resultados que parecem mudar o curso da história. No caso do gene RPE65, que causa Retinose Pigmentar e Amaurose congênita de Leber, a terapia gênica é eficiente no modelo animal canino e nos testes clínicos mais de 100 crianças e adultos jovens que eram quase cegos foram tradados e tiveram algum grau de recuperação da visão. A fase final do teste clínico foi concluída, e agora seus resultados estão sob análise do FDA para liberação.

Dra Fernanda B. Porto, principal pesquisadora da INRET, explica que terapia gênica para outros genes causadores de Amaurose Congênita de Leber, Retinose Pigmentar, e outras Doenças Hereditárias da Retina como Doença de Stargardt, Acromatopsia, Coroideremia, também tiveram resultados encorajadores em modelos animais e estão sendo avaliadas em seres humanos nos testes clínicos, que tem evoluído com sucesso.

É urgente a identificação genética dos pacientes portadores de doenças hereditárias da retina. O primeiro projeto de identificação do perfil genético da população brasileira com distrofia hereditária da retina foi uma iniciativa da INRET Clínica e Centro de Pesquisa e da Dra Fernanda B Porto, coordenadora do projeto. O sucesso deste projeto de pesquisa realizado entre 2012-2015 é resultado direto do esforço cooperativo entre os financiadores do projeto, a quem somos imensamente gratos, vários médicos parceiros que encaminharam seus pacientes e centenas de pacientes e famílias, que compreenderam a importância deste projeto. Dra Fernanda B. Porto explica que o teste genético permite aos pacientes melhores condições para acompanhar as novas descobertas, o avanço das pesquisas e as diversas abordagens de tratamento.

A INRET vai iniciar novos programas de genotipagem (teste genético) para os pacientes portadores de Distrofias Hereditárias da Retina. Os novos programas, oferecidos pela INRET e sob coordenação da Dra Fernanda B Porto buscam oferecer o teste genético para distrofias hereditárias da retina gratuito. Já está aberto o cadastro para financiadores do projeto e o cadastro para os pacientes com distrofias hereditárias da retina. Esta oferta será por etapas e os pacientes serão selecionados de acordo com critérios de inclusão específicos pré-definidos, a partir do formulário de entrada que já está disponível.

http://inret.com.br/paginas/view/cadastro.html

Sobre as distrofias hereditárias da retina

As distrofias hereditárias da retina são um grupo heterogêneo de doenças. Entre elas podemos citar: Retinose Pigmentar, Amaurose Congênita de Leber, Doença de Stargardt, Coroideremia, Acromatopsia e outras. A base genética molecular da maioria das doenças hereditárias da retina já é bem caracterizada hoje e definido pelo teste genético. Mais de 300 genes já foram relacionados às distrofias hereditárias da retina. 

Sobre o teste genético: 

A identificação do gene causador da doença pelo teste genético permite confirmar o diagnóstico com precisão (diagnóstico molecular). A partir daí, o paciente tem melhores condições de acompanhar as novas descobertas, o avanço de pesquisas e as diversas abordagens de tratamento; melhorar acesso a terapia gênica. Um diagnóstico definitivo pode levar a um benefício direto, fornecendo uma base para a tomada de decisões sobre o tratamento precoce e permitindo encaminhar ao especialista adequado (como no caso de S Usher, por exemplo).

O teste genético permite maior precisão na estimativa do risco de passar a doença para as gerações seguintes – aconselhamento genético.

Sobre o cadastro:

O cadastro de pacientes portadores de distrofias retinianas permitirá selecionar pacientes que preenchem os critérios de inclusão para cada etapa do programa de genotipagem oferecido pela INRET. Este cadastro pode ser preenchido pelo próprio paciente, familiar ou pelo oftalmologista. Realizando o cadastro você terá a possibilidade de receber maiores informações sobre os testes genéticos que serão realizados. O cadastro está disponível no link http://inret.com.br/paginas/view/cadastro.html

Sobre Amaurose Congênita de Leber

Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma doença hereditária rara que leva a disfunção da retina e deficiência visual numa idade precoce – geralmente desde o nascimento. De todas as degenerações da retina, ACL tem a idade de início da doença mais precoce e mais grave. 

A ACL é responsável por 20% dos casos de cegueira em crianças cegas em idade escolar. Estima-se que no estado de Minas Gerais tenhamos 750 portadores de Amaurose Congênita de Leber, e 5 mil em todo o Brasil.

O grau de perda da visão varia de criança para criança, o que depende da base genética da doença, hoje já bem caracterizada e definida pelo teste genético. Permanece estável em 75% dos casos por algum tempo. Aproximadamente 15% das crianças vão apresentar piora progressiva da visão, e 10% pode apresentar alguma melhora, geralmente temporária. A doença é progressiva e a perda visual completa ocorre geralmente na terceira ou quarta década de vida.

Os sintomas de ACL são observados no bebê com semanas ou meses de vida. Os pais descrevem que a criança não foca nos objetos; as crianças apresentam movimentos involuntários com os olhos chamados de nistagmo; algumas crianças apertam, coçam e empurram seus olhos com os dedos. Alguns tem fotofobia importante; outros pioram a visão em ambientes escuros (cegueira noturna). Para saber mais sobre Amaurose Congênita de Leber, 

http://inret.com.br/paginas/view/amaurose-congenita-de-leber.html 

Sobre Retinose Pigmentar

http://inret.com.br/paginas/view/retinose-pigmentar.html

Sobre Acromatopsia

http://inret.com.br/paginas/view/acromatopsia.html

Sobre Coroideremia

http://inret.com.br/paginas/view/coroideremia.html

Sobre Síndrome de Usher

http://inret.com.br/paginas/view/sindrome-de-usher.html

RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE – TESTE GENÉTICO GRATUITO Mensagem aos pacientes com Retinose Pigmentar, cujo inicio tenha se manifestado até 20 anos.

Rio de Janeiro, 6 de setembro de 2016.

Esta é uma mensagem do Retina Rio, associação de pessoas com doenças hereditárias da retina.  Vivemos novos tempos em que o diagnostico genético para as distrofias hereditárias  se torna fundamental para se obter  o diagnóstico definitivo da doença e ajuda na análise da prevalência de várias distrofias ligadas à retina.  No caso de um conjunto de doenças conhecidas pelo nome de RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE, que se manifesta em crianças e adolescentes, e que está ligada a uma grande quantidade de genes, já há estudos clínicos com pacientes em várias partes do mundo, buscando terapias que possam retardar o processo degenerativo e regenerar células retinianas.

O teste genético para diagnosticar os genes de pessoas com distrofias da retina, conhecidas como RETINOSE PIGMENTAR PRECOCE estará disponível gratuitamente muito em breve em alguns centros de pesquisa no país.  Se você foi diagnosticado por um médico antes de 20 anos de idade ou se tem familiares diagnosticados na infância ou na adolescência com RETINOSE PIGMENTAR  e quer se cadastrar para fazer o diagnóstico genético gratuito, entre em contato com o Retina Rio e obtenha mais  informação sobre o exame. Este teste genético não se aplica a pessoas com  Retinose Pigmentar combinada com outras disfunções,  como Sindrome de Usher, de Bardet Biedl entre outras.

Sugerimos que você contate o seu oftalmologista e avalie com ele esta oportunidade de descobrir o gene (ou genes) causador (ES) de sua distrofia retiniana precoce. O diagnóstico genético é extremamente importante para complementar o diagnóstico clinico das formas precoces de Retinose Pigmentar.  Também estamos à disposição caso o seu médico queira mais informações sobre os centros envolvidos com distrofias da retina e teste genético.

Contato com o Retina Rio pelos telefones: (21)2553-1977  e 2594-8512

Email:  gruporetinario@gmail.com

Atenciosamente,

Gilzete Maria Magalhães

 Coordenadora

Maria Antonieta Leopoldi                 

Vice-Coordenadora

tratamento de estimulação elétrica dá uma nova esperança aos pacientes com retinose pigmentar.

 

O tratamento estimula a liberação de fatores de crescimento, restaurar a função das células danificadas e área do campo visual. 

A estimulação elétrica pode ajudar a retardar a progressão da doença e restaurar campo visual em pacientes com retinose pigmentosa.In o primeiro ensaio clínico controlado por sham prospectivo, com 24 pacientes na Universidade de Tübingen Alemanha , temos demonstrado que a terapia de estimulação elétrica (EST) é segura e eficaz nas primeiras fases da doença ", Florian Gekeler, MD, disse. "Outros estudos estão em andamento. Um deles é um ensaio clínico grande coorte e está avaliando parâmetros de estimulação e sua eficiência, enquanto que um segundo é um estudo multicêntrico, aberto segurança, onde os pacientes com diferentes estágios da doença estão matriculados, patrocinado pela Okuvision GmbH. 

Retinite pigmentosa é uma forma hereditária de degeneração da retina, que ocorre em um em cada 3.000 a 4.000 pessoas. Visual perda de campo, geralmente começando no início da idade adulta, leva progressivamente à cegueira. 

"Em pessoas afectadas, as células fotorreceptoras são geneticamente programados para deteriorar-se gradualmente, lentamente no início e depois muito rapidamente", Eberhart Zrenner, MD, disse. "Sem tratamento eficaz para esta condição tem sido até agora disponíveis, mas vários estudos estão actualmente a ser realizado." 

dispositivo EST 

A estimulação elétrica é destinada a promover a regeneração das células fotorreceptoras pela liberação de fatores de crescimento endógenos comprovado em vários estudos com animais. Também tem sido demonstrado que factores de crescimento introduzida no olho tem a capacidade de melhorar a função das células danificadas. 

 

Eberhart Zrenner 

Em vez de injectar factores de crescimento, pode-se induzir o corpo a produzir. Os efeitos positivos da estimulação elétrica, neste contexto, também foram mostrados em estudos de vários centros nos últimos anos ", disse o professor Zrenner. 

O novo dispositivo EST OkuStim (Okuvision) tem uma marca CE e está atualmente disponível no mercado europeu sob prescrição. Potencialmente, que pode ser comprada e utilizada pelo paciente em casa. No entanto, o professor Zrenner e Prof. Gekeler recomenda cautela. 

"Os resultados têm sido observados até agora apenas em pequenos estudos, e o tratamento deve, nesta fase, ser feito somente sob supervisão médica, no âmbito dos ensaios clínicos grandes abertos para assegurar uma aplicação segura absoluto", disse o professor Zrenner. 

resultados encorajadores 

O dispositivo proporciona OkuStim EST pequenas quantidades de corrente para a retina por meio de um eléctrodo de fio. O dispositivo compreende uma armação de óculos, como para a aplicação do eletrodo de fio e um controlador de estimulação de mão. Um fio, tão fina como um fio de cabelo, é passado através da borda inferior da conjuntiva e da córnea, e uma baixa quantidade de energia entregue é continuamente durante 30 minutos. 

"O paciente só experimenta uma ligeira sensação de cócegas, mas nenhuma dor ou desconforto", disse o Prof. Gekeler. "Em nosso primeiro estudo, administrou o semanário tratamento por um período de 6 semanas, com visitas de acompanhamento a cada 3 meses." 

 

Florian Gekeler 

O estudo incluiu 24 pacientes com retinite pigmentosa, subdivididos em três grupos: um grupo recebendo um menor grau de estimulação elétrica, um grupo recebendo um maior grau de estimulação elétrica em relação ao limiar fosfeno individual dos pacientes e um grupo controle com a estimulação sham. 

"No grupo que recebeu uma estimulação mais elevado, obteve-se uma melhoria de 20% no campo visual. Houve também uma tendência geral para o ganho de acuidade visual. A maioria dos pacientes eram felizes e desejava ter repetido o tratamento ", disse o Prof. Gekeler. 

Porque retinite pigmentosa é uma doença heterogênea em termos de fisiopatologia e do progresso, a resposta dos pacientes é variável. Novos estudos são necessários para estabelecer parâmetros prognósticos para os vários grupos e a quantidade ideal de entrega atual, disse o professor Zrenner. 

"O que é importante agora é que temos sido capazes de provar que o tratamento tem um efeito positivo sobre a função da retina e é fácil de aplicar, não invasivo e seguro dentro do cronograma e parâmetros utilizados no estudo", disse ele. 

O único efeito secundário relatado até agora é uma sensação transitória olho seco imediatamente após o tratamento, que podem ser tratados com lágrimas artificiais. No entanto, a segurança a longo prazo em relação à estimulação da produção de factor de crescimento terá de ser testado. 

"Retinite pigmentosa é uma doença progressiva, e sabendo o mecanismo do tratamento, uma estimulação indefinidamente repetido é provavelmente o caminho a percorrer", disse Prof. Gekeler  

 

Prof. Gekeler é investigador principal em estudos sobre EST. Ele não tem interesse financeiro no produto. Prof. Zrenner está no conselho consultivo do Okuvision. 

 

Fonte :

http://www.healio.com/ophthalmology/retina-vitreous/news/print/ocular-surgery-news-europe-edition/%7B8f25fa7b-db2f-45c5-90d1-20b767b230cb%7D/electrical-stimulation-treatment-gives-new-hope-to-patients-with-retinitis-pigmentosa