Homem cria mistura que diz ser capaz de alterar DNA. A mistura pode ser uma esperança na cura de doenças como a Retinose pigmentar

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Homem cria mistura que diz ser capaz de alterar DNA e o deixar mais forte
Josiah Zayner mora na Califórnia, perto de San Francisco, e a técnica de engenharia genética que ele usa, muito simples e barata, se chama: Crispr.


Parecia uma conversa informal sobre ciência. Entre amigos, clima informal. O palestrante tem doutorado em bioquímica. Trabalhou na Nasa, a agência espacial americana, e construiu uma bela carreira científica. Mas, hoje, ele quer mais: quer fazer história!
De repente, o homem mostra uma seringa. E anuncia: "Vou fazer uma experiência. Uma experiência em mim mesmo". E se aplica uma injeção de uma mistura, segundo ele, capaz de mudar o DNA das células do corpo! No caso, uma modificação para ele ficar mais musculoso.
Esse homem mora na Califórnia, perto de San Francisco, e se chama Josiah Zayner. A técnica de engenharia genética que Josiah usa, tão simples e barata, tem um nome que está na moda: Crispr. Veja na reportagem do Fantástico.

Fonte: http://g1.globo.com/fantastico/noticia/2018/01/homem-cria-mistura-que-diz-ser-capaz-de-alterar-dna-e-o-deixar-mais-forte.html

Óculos inteligentes da Samsung poderão ajudar pessoas com deficiência visual

Durante a CES, que acontece na próxima semana nos Estados Unidos, a Samsung anunciará ao mundo alguns de seus lançamentos para o ano de 2018. Entre eles, estão projetos do Creative Labs, equipe da sul-coreana que tem liberdade para desenvolver projetos independentes, incluindo os óculos inteligentes Relúmĭno.
O gadget foi criado para que pessoas com alguns tipos de deficiência visual possam enxergar com mais clareza, trabalhando em conjunto com um aplicativo móvel instalado no smartphone do usuário. O app consegue identificar situações visuais que podem ser problemáticas àquele usuário, enviando essas informações aos óculos, que se ajustam automaticamente.
No modo "regular", os óculos deixam as imagens embaçadas mais claras, decifrando os contornos dos objetos na visão do usuário, tornando-os mais proeminentes. Já no "modo de inversão de cores" o Relúmĭno faz com que fique mais fácil ler textos em uma tela a uma distância considerada normal, sem ser necessário aproximar ou afastar a tela do rosto para obter uma boa leitura. Esse modo também exibe o texto em alto contraste para melhorar a experiência.
Outros projetos do C-Lab
O pessoal do C-Lab da Samsung também vai apresentar na CES outros dois projetos: um alto-falante direcional portátil chamado S-Ray e o GoBreath, dispositivo que monitora a atividade pulmonar do usuário para melhorar sua saúde.
S-Ray
O S-Ray é um aparelho individual, para que somente uma pessoa possa ouvir os sons emitidos. Ele conta com dois alto-falantes retangulares que podem ser conectados a computadores, por exemplo, além de um terceiro em formato circular que deve ser acomodado no pescoço, projetando o som para os ouvidos do usuário.
GoBreath
Já o GoBreath é um dispositivo portátil assoprável, mais ou menos como um bafômetro, sincronizado com um app próprio que analisa o sopro do usuário que sofre com problemas pulmonares, ou que foi submetido a uma cirurgia de pulmão. Com o aparelho, o usuário aprende a respirar de maneira adequada com técnicas de respiração, conseguindo recuperar sua saúde mais rapidamente.
Fonte: ARSTechnica

Tratamento genético para cegueira custará US$ 850.000.

Um tratamento genético transformador para uma forma rara de cegueira hereditária custará, nos EUA, US$ 425.000 por olho ou US$ 850.000 para os dois olhos. O anúncio foi feito pela Spark Therapeutics, pequena empresa de biotecnologia que está lançando o medicamento.
Desde que o Luxturna foi aprovado pelo órgão do governo americano que regula alimentos e remédios (FDA), as especulações em torno do preço aumentaram, dado que o tratamento seria um dos primeiros da leva de medicamentos que produzem resultados notáveis após uma única aplicação - com custo correspondente.
Em esquema inédito, a Spark vai oferecer descontos, dependendo se o medicamento funciona ou não inicialmente e se continua eficaz para os 1.000 a 2.000 pacientes nos EUA que sofrem de uma desordem na retina causada por um gene mutante.
"Acreditamos que esse preço reflete não somente o valor transformador e que muda a vida de quem usa o Luxturna uma só vez, como também permitirá que continuemos investindo e ampliando a ciência revolucionária por trás não só do Luxturna mas do resto dos produtos que estamos desenvolvendo", afirmou o presidente da empresa, Jeff Marrazzo.
Nova forma de pagamento
O desconto com base em eficácia é diferente do esquema de venda da maioria dos remédios. Nos EUA, as operadoras de seguro saúde costumam pagar por medicações durante a doença ou durante a vida do paciente, no caso de problemas crônicos.
O tratamento único era um desafio porque o custo seria coberto por uma seguradora ou um governo, enquanto o benefício poderia ir para outro quando o paciente trocasse a cobertura do plano.
Para atenuar essa dinâmica, a Spark está lançando diversos programas para distribuir o custo ao longo dos anos ou devolver valores se os benefícios diminuírem com o tempo.
Por exemplo, a empresa revela que está discutindo um programa com o centro de serviços de saúde pública do governo dos EUA que dividiria o pagamento do Luxturna por vários anos, embora o tratamento só seja ministrado uma vez. Não foram revelados o número de prestações nem quanto tempo levaria para pagar totalmente pela medicação.
Em um acordo com a seguradora Harvard Pilgrim Health Care, que atua na região de Boston, a Spark receberá o pagamento à vista. Se o paciente não tiver benefício imediato (medido em 30 dias) ou no longo prazo (medido em 30 meses), a Spark devolve parte do dinheiro.
A companhia também propôs vender o tratamento genético diretamente a seguradoras ou farmácias especializadas, o que evitaria o processo atual, que exige que hospitais ou provedores de serviços de saúde comprem medicamentos caros à vista. A Spark trabalha com a Express Scripts Holding para chegar a um acordo e também negocia com outros planos de medicamentos.
'Produto revolucionário'
A Express Scripts critica abertamente o custo elevado dos remédios nos EUA, mas afirma que o tratamento da Spark é exceção.
"Muita gente esperava que isso custasse mais de US$ 1 milhão", disse Steve Miller, diretor médico da empresa. "No fim das contas, é um produto revolucionário e acho que será coberto pela maioria dos planos."
Talvez o maior desafio da Spark seja encontrar pacientes para tratar.
Entre as milhares de pessoas afetadas, poucas passaram por testes e confirmação da doença porque, como não havia cura, não havia incentivo para o diagnóstico.

Fonte:https://noticias.bol.uol.com.br/ultimas-noticias/ciencia/2018/01/03/tratamento-para-cegueira-custara-us-850000-se-funcionar.htm

Ganhe dinheiro viajando com a 4move.

Peço licença aos leitores pois vou estar fugindo um pouco do tema da página, para indicar um aplicativo de mobilidade urbana semelhante ao famoso Uber, o nome dele é 4move. O aplicativo 4Move é um rival do Uber que oferece um modelo diferente. Ele usa gameficação, ou seja, o acúmulo de pontos conquistados com o uso. Esses pontos podem ser trocados por diversos prêmios, como ingressos de cinema, crédito em conta, iPhones, MacBooks ou viagens para duas pessoas. E mais: quando você indica um novo usuário, as viagens que ele fizer rendem pontos para você (e para ele) também.

Para ganhar pontos, você precisa baixar o app do 4Move para Android e iPhone e compartilhar o seu código com os seus amigos para que eles também se cadastrem. Quando você precisar, em vez de usar Uber, Cabify e companhia, você usa o 4Move para ir de um ponto a outro.
Com isso, você vai ganhar pontos para trocar por prêmios. Os motoristas também ganham pontos de bonificação que podem ser trocados por dinheiro na conta ou por um dos prêmios oferecidos também aos passageiros.

Assim como na Uber, há uma versão mais barata e uma mais cara para pedir carros no aplicativo da 4Move. As categorias são chamadas Blue e Black. Na Blue, os carros são mais comuns, enquanto eles são de luxo na Black.
Se quiser, você também pode pedir táxis pelo aplicativo. Podem ser táxis comuns ou os de luxo, que são pretos e custam mais caro.
Não há como se cadastrar no aplicativo da 4Move como usuário sem um código de indicação. Cadastre-se através do meu código: PR2018  

Quais as vantagens desse aplicativo?

Com a 4 move, além do lucro obtido através das viagens, o tempo que o motorista usa dirigindo, o parceiro taxista ou particular ganha ALÉM disso.

E como isso é possível?

Cada km rodado, gera uma PONTUAÇÃO, e essa pontuação obtida através dos km feitos nas viagens vira dinheiro e premiação.

Vantagem 1 - Para o motorista

Se você é um Driver (motorista) e tem amigos que também dirigem ou querem ser Drivers, ao indicar esses parceiros, você ganhará uma porcentagem de todos os km que esse amigo rodar. Todos os motoristas que seu amigo indicar, também pontuarão pra você e você ganhará a porcentagem. Ou seja, você ganha mesmo quando não está dirigindo mas tem amigos dirigindo!

Vantagem 2- Para o motorista e o cliente

Quando você falar pra um cliente baixar o App, ele vai baixar através do seu código. Assim, os km que ele rodar, sempre, independente do motorista que ele pegar, também virarão pontos pra você que indicou o App pra ele, onde você ganhará até 5% dessa pontuação gerada a partir desses km rodados.

Vantagem 3

Os pontos gerados pelos amigos que você indicar vão acumular,e assim, atingindo determinadas quantidades, a empresa paga revisão do carro, troca de pneus, um ano de seguro e até mesmo viagens por conta dos pontos acumulados.

Vantagem 4

Não haverá preço dinâmico, o que será um ponto forte para o cliente optar pela 4move.

Vantagem 5

O cliente poderá pagar através do cartão de crédito, débito, dinheiro ou bônus (o bônus ele ganha usando o app e acumulando km/pontos). Cabe ao motorista decidir quais formas de pagamento vai aceitar receber e fazer viagens.

Vantagem 6

Quando o cliente avaliar o seu atendimento e você ganhar 6 estrelas, você paga pra empresa apenas 20% do valor da viagem.

Vantagem 7

O cliente que usa o App ganha prêmios por acumular pontos/km (iPhone, ingressos pro cinema, shows, etc). Isso o incentivará a escolher a 4move ao invés de outros. Dessa forma, você também ganha, porque os km dos seus clientes geram pontos pra você .


O aplicativo é gratuito e preza por um atendimento de excelência.

Faça parte desse grupo que vai revolucionar o mundo da mobilidade.

   
FAÇA JÁ SEU CADASTRO: https://www.4move.me/invite/pr2018código: PR2018
créditos:Site  Tec Dica

Primeira terapia genética para tratar uma doença hereditária

Querida Comunidade:
Em 19 de dezembro de 2017, a fda nos Estados Unidos aprovou a primeira terapia genética para tratar uma doença hereditária. Embora a terapia genética foi aprovada para uma doença extremamente rara na Europa há alguns anos e a fda aprovou duas terapias genes durante este ano, uma para uma forma de leucemia e outra para um tipo de linfoma, esta é a primeira vez que a Terapia genética para uma distrofia retinal hereditária, marcando uma nova etapa de esperança para toda a nossa comunidade.

O tratamento aprovado é chamado luxturna e é um vírus geneticamente modificado que transporta um gene saudável para a retina dos pacientes que nasceram com uma forma de retinite pigmentosa chamado amaurose congénita de leber (LCA) produzido por um defeito no gene rpe65. esta é uma Condição muito rara que destrói as células da retina que são necessárias para uma boa visão. Em testes com pacientes, o tratamento muitas vezes produziu resultados muito bons, restaurando em pacientes a capacidade de ver coisas que antes não podiam ver, como as estrelas, a lua e os rostos de seus parentes. Este tratamento também lhes permitiu fazer muitas coisas que antes teriam sido impossíveis, como ler, fazer esportes, andar de bicicleta e sair sozinhos à noite.

"esta aprovação marca um novo começo no campo da terapia genética" Disse Scott Gottlieb do Comitê da fda em um comunicado anunciando a decisão. "este marco reforça o potencial desta abordagem inovadora no tratamento de uma vasta gama de doenças desafiadores"

A terapia genética é realmente mostrado como uma promessa para muitas outras formas de distrofias detective hereditárias e outras condições como a degeneração macular associada à idade (AMD). Com a aprovação de luxturna temos razão em ser optimistas. No entanto, há muito a fazer nesta comunidade para aumentar o nosso conhecimento sobre quais e que são algumas das condições mais complexas e heterogéneas que existem.

Foram descritos mais de 220 genes defeituosos sob a classificação de distrofias hereditárias da retina, estas incluem condições como a retinite pigmentosa, coroideremia, acromatopsia, síndrome de Usher, doença de stargardt, amaurose congénita de leber e outras.


Enquanto existem grandes avanços para algumas dessas condições e elas estão em uma fase de transição, ou seja, estão em ensaios clínicos em humanos, há muitas outras que parecem promissores, mas ainda estão em etapas básicas de investigação e estão apenas começando seu caminho para Ser um potencial tratamento.

A decisão da fda de aprovar luxturna foi seguida da recomendação unânime do Comité Consultivo em 12 de outubro de 2017, coincidindo com o dia mundial da visão.

Não podemos deixar de felicitar e agradecer ao grupo de investigadores liderados por Jean Bennet e Albert Maguire, aos pacientes que participaram nos ensaios clínicos e a todos os que participaram em levar a terapia até esta fase. Eles conseguiram devolver a luz àqueles que a perderam e mudaram a vida dos pacientes que são elegíveis para receber o tratamento.


No Chile, fundação luta contra a retinite pigmentosa, uma associação criada por pacientes de retinite pigmentosa e outras distrofias da retina (membros da retina international), liderados pelo seu presidente Gustavo Serrano, participaram activamente durante oito anos na pesquisa e pesquisa de A cura para estas patologias, em conjunto, com uma reabilitação integral de qualidade para as pessoas com deficiência visual e suas famílias de graça.

A fundalurp trabalha na mão de um grupo de oftalmologistas com especialidade na retina, para que os casos que possam ter este tipo retinite muito específico possam ser diagnosticados geneticamente, uma vez que é esse o requisito inicial e fundamental para poder pensar depois em aceder a este tipo De tratamentos. Por outro lado, na linha de reabilitação, temos um psicólogo e educadoras diferenciais que atendem gratuitamente, a todas as pessoas com deficiência visual independente da sua patologia ou causa da condição, assim como também temos ajuda técnica para melhorar a qualidade Da vida. O nosso último projecto que iniciámos este mês de dezembro é a criação da primeira escola de cães guia do Chile, para que as pessoas com deficiência visual possam aceder a estes cães treinados em nosso país e esperamos que seja sem custo, até agora só Você pode ver pessoas com cães guia trazidos do estrangeiro sem ter agora a opção de trazer cães guia agora de usa para usuários novos.

A luta contra a cegueira começou a ganhar este ano, e esperamos que seja o início para que esta terapia possa ser repetida em outros tipos de retinite pigmentosa, a primeira causa de cegueira no mundo em jovens com menos de 40 anos.

Um abraço grande

Gustavo Serrano Reis
Presidente fundalurp

Christina autor
Presidente Retina International

EUA aprovam terapia genética inédita contra cegueira

A FDA, agência americana que regula medicamentos, aprovou nesta terça-feira a primeira terapia genética capaz de reverter um tipo de cegueira. A terapia celular chamada comercialmente de Luxturna (voretigene neparvovec), da empresa americana Spark Therapeutics, será indicada para um tipo de doença hereditária da retina que provoca uma progressiva perda da visão a partir da infância ou adolescência, e acaba levando à cegueira total.
A nova terapia, que é a primeira aprovada no país para uma doença genética, age corrigindo diretamente nas células da retina uma mutação genética que reduz ou impede a produção de uma proteína essencial para a visão normal.
“A aprovação de hoje marca outro ‘primeiro’ no campo da terapia genética – tanto em como a terapia funciona como na expansão do uso de terapia genética além do tratamento do câncer para o tratamento da perda de visão – e esse marco reforça o potencial dessa abordagem revolucionária no tratamento de uma ampla gama de doenças desafiadoras. O ponto culminante de décadas de pesquisa resultou em três aprovações de terapia genética este ano para pacientes com doenças graves e raras. Eu acredito que a terapia genética se tornará um pilar no tratamento, e talvez na cura, em muitas das nossas doenças mais devastadoras e intratáveis ​​”, disse o comissário Scott Gottlieb da FDA em comunicado oficial.
Mecanismo de ação
O Luxturna é indicado para crianças e adultos com casos confirmados de distrofia retinal provocada por mutações bialélicas do gene RPE65, ou seja, em ambas cópias do DNA herdadas do pai e da mãe. A terapia funciona por meio da introdução de uma cópia normal do gene em células da retina com a ajuda de adenovírus que a levam ao núcleo das células defeituosas. Isso permite que as células passem a produzir a proteína que converte a luz em um sinal elétrico que pode ser transmitido pelo nervo ótica, efetivamente restaurando a visão.
A terapia é aplicada apenas uma vez em cada olho, com pelo menos seis dias entre os procedimentos cirúrgicos. As reações adversas mais comuns do tratamento incluíram vermelhidão do olho (hiperemia conjuntival), catarata, aumento da pressão intraocular e lágrima da retina. Acredita-se que nos Estados Unidos, cerca de 1.000 a 2.000 pessoas apresentem a mutação.
Em outubro, um painel da FDA já havia recomendado com unanimidade a aprovação da terapia. Como em outras terapias genéticas já aprovadas, o preço do tratamento deverá ser o principal empecilho para sua utilização. Até o momento, a Spark Therapeutics não anunciou quanto pretende cobrar pelo tratamento, mas estima-se que chegue a custar 1 milhão de dólares (cerca de 3,3 milhões de reais).

Fonte:https://veja.abril.com.br/saude/eua-aprovam-terapia-genetica-inedita-contra-cegueira/

O Comitê Consultivo da FDA recomenda a aprovação da terapia genética de Luxturna
A Spark Therapeutics, a empresa de terapia genética, anunciou que o Comitê Consultivo de Farmácias, Têxteis e Terapias de Fármacos e Medicamentos dos EUA (FDA) recomendou por unanimidade a aprovação de Luxturna (voretigene neparvovec), uma terapia genética de uma única vez, experimental e experimental. o tratamento de pacientes com perda de visão por doença retiniana hereditária mediada por RPE65 confirmada (IRD).
"O voto do conselho consultivo unânime de recomendando a aprovação da Luxturna, nos aproxima de trazer essa terapia de genes vetoriais adeno-associados (AAV) em investigação para pacientes com perda de visão devido ao IRD confirmado com RPE65 bialélico", disse Katherine A. High, MD , presidente e chefe de Pesquisa e Desenvolvimento da Spark Therapeutics. "O programa clínico para Luxturna inclui dados de pacientes que mostram eficácia por até quatro anos em pontos finais, incluindo a mudança de pontuação do teste de mobilidade multi-luminância bilateral e o teste de limiar de sensibilidade à luz de campo completo, com observação em andamento. Estamos ansiosos para continuar trabalhando com a FDA, pois conclui sua revisão de Luxturna ".
A recomendação do comitê consultivo baseia-se no programa de desenvolvimento clínico da Luxturna, que inclui o primeiro ensaio clínico de terapia de genes em fase 3, randomizado e controlado, realizado para uma doença genética. No grupo de intervenção inicial da Fase 3, os participantes de quatro a 44 anos, em média, mantiveram a visão funcional e as melhorias na função visual demonstradas 30 dias após a administração de Luxturna durante sua última visita de acompanhamento anual, conforme medido pelo teste bilateral de mobilidade multi-luminância variação de pontuação e teste de limite de sensibilidade à luz de campo completo . Os dados de uma coorte do ensaio clínico de Fase 1, em que a administração experimental de Luxturna foi administrada ao contralateral, ou o segundo olho previamente não injetado, apresentaram melhorias médias similares. Como parte da Aplicação de Licença de Biologia
para a FDA, a Spark também apresentou os resultados de dois ensaios clínicos de Fase 1, um estudo de história natural e um estudo de validação MLMT. O voto do comitê consultivo de hoje não é vinculativo, mas a FDA terá em consideração sua recomendação ao revisar o BLA para a Luxturna.
"Atualmente, não há opções de tratamento farmacológico para as pessoas que vivem com IRD mediado por RPE65, que na maioria dos casos progride para completar a cegueira", disse o investigador principal Albert M. Maguire, professor de oftalmologia do Scheie Eye Institute da Universidade da Pensilvânia Perelman School of Medicine e médico assistente na Divisão de Oftalmologia Pediátrica no Children's Hospital of Philadelphia. "Como um médico praticante que freqüentemente fala com pacientes e famílias que vivem com IRDs, essas conversas foram, até agora, frustrantes na medida em que não houve nada a oferecer. O voto do comitê consultivo de hoje é um passo importante mais próximo do dia em que a discussão pode incluir o tratamento potencial da cegueira causada pelo IRD ".
Fonte :
https://www.rpfightingblindness.org.uk/newsevent.php?tln=newsevents&newseventid=606
FDA Advisory Committee recommends approval of Luxturna gene therapy
rpfightingblindness.org.uk
Créditos pela tradução: Página Doenças da visão no Facebook

Tratamento genético para a cegueira pode ser logo realidade

O estudo mostra que a terapia genética de primeira classe é capaz de restaurar a visão para pessoas com transtorno retiniano hereditário
Pacientes que perderam a visão de uma doença retiniana hereditária podem ver o suficiente para navegar em um labirinto depois de serem tratados com uma nova terapia genética, de acordo com pesquisas apresentadas na AAO 2017, a 121ª Reunião Anual da Academia Americana de Oftalmologia.
Os pacientes do estudo tiveram uma condição chamada amaurose congênita de Leber (LCA), que começa na infância e progride lentamente, eventualmente causando cegueira completa. Esta nova e genética terapia de genes está atualmente em análise pela Food and Drug Administration dos Estados Unidos para aprovação potencial neste ano. Atualmente, não há tratamentos disponíveis para doenças retinianas hereditárias.
Oftalmologista Stephen R. Russell, MD, da Universidade de Iowa, é um dos principais pesquisadores para este tratamento pioneiro. Os dados do primeiro estudo randomizado, controlado, de fase 3, mostraram que 27 dos 29 pacientes tratados (93 por cento) experimentaram melhorias significativas em sua visão, o suficiente para que eles pudessem navegar em um labirinto em luz baixa a moderada. Eles também mostraram melhora na sensibilidade à luz e visão periférica, que são dois deficientes
 visuais que esses pacientes experimentam.
A aprovação poderia abrir a porta para outras terapias de genes que poderiam eventualmente tratar as mais de 225 mutações genéticas que causam cegueira. Pode ser aplicado a retinite pigmentosa, outra doença retiniana hereditária causada por um gene defeituoso. Ou no futuro, a terapia genética poderia fornecer proteínas-chave necessárias para restaurar a visão em doenças mais comuns, como a degeneração macular relacionada à idade.
A LCA é rara, afetando cerca de 1 em 80.000 indivíduos. Pode ser causada por um ou mais dos 19 genes diferentes. O tratamento, chamado voretigene neparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics), envolve uma versão geneticamente modificada de um vírus inofensivo. O vírus é modificado para transportar uma versão saudável do gene para a retina. Os médicos injetam bilhões de vírus modificados em ambos os olhos do paciente.
O tratamento não restaura a visão normal. No entanto, permite que os pacientes vejam formas e luz, permitindo que se movam sem uma cana ou um cão-guia. Não está claro por quanto tempo o tratamento durará, mas até agora, a maioria dos pacientes manteve sua visão por dois anos.
Mais de 200 pacientes com LCA participaram de ensaios de terapia gênica .
No entanto, nenhuma terapia genética chegou perto da aprovação da FDA para doença da retina ou qualquer outra doença ocular. um comitê consultivo da FDA aprovou por unanimidade o tratamento. O FDA não é obrigado a seguir as recomendações de seus comitês consultivos, mas geralmente o faz. Espera-se que a agência tome sua decisão até janeiro de 2018.

Fonte : https://www.aao.org/newsroom/news-releases/detail/genetic-treatment-blindness-may-soon-be-reality-
 Créditos: página doenças da visão no Facebook

Tenho Retinose Pigmentar, o que preciso saber antes de ter um filho?

Antes de começar preciso dizer que  algumas mulheres relatam progressão rápida da Retinose Pigmentar durante a gravidez. Entretanto, não existem estudos clínicos sobre o efeito da gravidez. Abaixo algums artigos sobre o tema, que talvez possa lhe interessar.

Como é RP herdado?
Estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuem RP, principalmente causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Genes mutados transmitem instruções erradas para as células fotorreceptoras, dizendo-lhes para produzir uma proteína incorretamente (em excesso ou  em escassez). As células precisam a quantidade adequada de proteínas específicas, a fim de funcionar corretamente. Existem muitas mutações genéticas diferentes na RP. Na síndrome de Usher, por exemplo, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados.
As mutações genéticas podem ser passadas ​​de pais para filhos através de um dos três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que carregam o gene, mas não têm sintomas podem ter filhos afetados e outros não. Da mesma forma, na RP autossômica dominante, um pai afetado pode ter filhos afetados e não afetados. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, apenas os homens  são afetados. As mulheres carregam o traço genético, mas não desenvolvem a perda severa da visão.
Se um membro da família é diagnosticado com RP, recomenda-se fortemente que os outros membros da família também passem pela avaliação de um especialista diagnosticar adequadamente uma eventual doença degenerativa da retina. Discutir padrões de herança e planejamento familiar com um especialista também pode ser útil.
Já existem testes genéticos disponíveis para RP. Eles ajudam a avaliar o risco de transmissão da doença de pais para filhos. Eles também ajudam com a realização de um diagnóstico preciso. Um paciente adequadamente diagnosticado ainda é a melhor forma de se beneficiar de novas descobertas, desenvolvimento de pesquisas e abordagens de tratamento.
No entanto, nem todos os genes que causam a RP foram descobertos. Se uma pessoa optar por realizar os testes genéticos, há cerca de 50% de chance de se diagnosticar o gene causador da doença.
fonte:Retina Brasil
Há quem pense que doença genética e hereditária é a mesma coisa, mas não é assim, as diferenças são grandes.
Se existe uma doença genética é por que houve um distúrbio, um dano, um erro no material genético, nos genes. E isso pode ter sido causado por diversos fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético, porém, apenas 5 a 10% são herdados. De alguma forma, por alguma razão - que às vezes não sabemos -, o material genético (DNA) sofreu uma modificação ou danificação e a doença se instalou.
A doença hereditária, como o nome já diz, é herdada. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. Todos conhecemos famílias com vários membros com diabetes ou obesidade, com hipertensão ou alergia... A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditária.
Doença congênita também não necessariamente é hereditária: o acidente nos genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto, como a síndrome de Down. Ocorre um erro no cromossomo 21 que não foi herdado dos pais. O câncer pode ser uma doença genética - muito sol sem proteção e "aparece" um câncer de pele. Mas também pode ser uma doença hereditária - o caso Angelina Jolie é um exemplom que herdou os genes defeituosos da mãe.
Outro exemplo de doença hereditária é a hemofilia - a mãe, que carrega os genes defeituosos, só passa a doença para os filhos homens, e a doença progride geração a geração, silenciosamente. A lista de doenças genéticas que podem ou não ser hereditárias é enorme, são milhares de doenças conhecidas e outras tantas precisam ser identificadas.
Diagnósticos modernos e aconselhamento genético
É função do médico geneticista saber diagnosticar e diferenciar o que é genético do que é hereditário. As formas de diagnósticos das doenças hereditárias ou congênitas sempre dependerão da prática da boa clínica médica: da anamnese cuidadosa, dos recursos laboratoriais de praxe e da experiência clínica.
No entanto, desde o sequenciamento completo do DNA, há dez anos, a medicina genômica trouxe uma evolução impressionante no campo do diagnóstico de doenças genéticas (e das hereditárias).
Existem testes que utilizam algumas gotas de sangue ou saliva, ou qualquer amostra de tecido ou fluido do corpo humano que contenha material genético (DNA). O mais importante é a precocidade do resultado ? no caso de Angelina Jolie, o teste realizado nos genes BRAC1 e BRCA2 mostrou que ela teria mais de 80% de chances de desenvolver o mesmo câncer de mama, ou de ovário, que matou sua mãe, o que a levou a tomar uma medida preventiva.
A precocidade do resultado pode anteceder o nascimento. Já existem testes genéticos que podem ser realizados na nona semana de gravidez com uma amostra de sangue da mãe, de onde são "pinçados" fragmentos de DNA do feto. Testes específicos para detectar síndrome de Down, de Patau e de Edwards (as duas últimas bastante severas) fornecem 99,99% de certeza do diagnóstico, o que dá aos casais tempo e informação para se preparem para o nascimento e desenvolvimento da criança com necessidades especiais.
Entre outras vantagens dos testes genéticos está o fato de não serem invasivos - nada de biópsia, de coleta de amostra de tecido, para "olhar" no microscópio. No caso do diagnóstico de doenças fetais, a melhor opção que temos era o exame de amniocentese, que precisa coletar uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê, acarretando no máximo 0,5% de risco de aborto.
Esses recursos genômicos permitem planejar a gravidez e tomar as medidas preventivas necessárias para que a doença não se desenvolva - mudando estilo de vida e hábitos perniciosos e aceleradores do advento da doença geneticamente diagnosticada.
No entanto, esses recursos precisam ser orientados por um médico especialista em genética médica que, na consulta de aconselhamento genético, orientará acerca dos testes disponíveis e adequados para o caso e interpretará o resultado.
Costumo dizer que o resultado de testes de DNA é um "monte de areia", em que cada grão é um gene a ser compreendido no contexto do sequenciamento. Sem a competente assistência do especialista em genética, o resultado não tem valia. Genômica ou não, a medicina sempre dependerá do médico bem preparado, experiente e dedicado à saúde física e emocional de seus pacientes.
Fonte: Site Minha Vida
O que é o armazenamento de células-tronco?
O sangue do cordão umbilical é rico em células-tronco hematopoéticas, capazes de dar origem a todas as células da linhagem sanguínea, as hemácias, os glóbulos brancos e as plaquetas. Quando o bebê nasce e seu cordão é cortado, a placenta e o restante do cordão, que ainda contém essas células tão ricas, são, em geral, descartados como lixo biológico.
O tecido do cordão umbilical também possui células-tronco denominadas mesenquimais. Essas células dão origem à células de alguns tecidos do corpo, como as articulações, os músculos e os ossos. Pelo fato de serem mais primitivas, apresentam propriedades imunológicas e de regeneração e são foco de um vastíssimo número de estudos/ensaios clínicos na área de medicina regenerativa.
O armazenamento de células-tronco do cordão umbilical consiste na coleta desses materiais tão ricos: o sangue do cordão umbilical e um segmento do próprio cordão antes que o descarte seja feito. Esses materiais são processados e armazenados em um laboratório especializado.
Como o armazenamento é feito?
O sangue coletado é colocado em uma bolsa própria, refrigerado e encaminhado para o laboratório. Lá ele é submetido a múltiplas etapas de processamento para a obtenção do maior número possível de células-tronco. Também são realizados testes de viabilidade e de caracterização celular. Em seguida, as amostras são armazenadas pela técnica de criopreservação, que consiste em resfriar gradativamente estas células com nitrogênio líquido até que atinjam temperaturas muito baixas (-196ºC). Isto permite conservar a integridade das células por longos períodos de tempo.
No caso do tecido do cordão, o material coletado é acondicionado em um frasco estéril e encaminhado ao laboratório. Lá chegando, o material pode ter as células mesenquimais isoladas e então congeladas deixando-as prontas para o uso futuro. Alternativamente o material pode ser congelado como um todo, sem nenhum tipo de manipulação para separar as células mesenquimais. Vai depender do procedimento de cada laboratório.
Por que as células-tronco do cordão umbilical são especiais?
As células-tronco do sangue umbilical são mais imaturas, por isso, exigem um grau menor de compatibilidade para o sucesso de um transplante, reduzindo as chances de rejeição. Além disso, sofreram menos influências ambientais externas, sabidamente capazes de comprometer a viabilidade celular, ao contrário das células-tronco da medula óssea de um adulto.
Outra vantagem dessas células é a sua facilidade de obtenção, através de técnica não-invasiva, é possível preservar um material que seria descartado, e que ficará prontamente disponível, caso seja requisitado no futuro.
Já as células-tronco mesenquimais do tecido do cordão umbilical são imaturas e expressam um marcador típico de células-tronco embrionárias, sugerindo assim, que apresentem um maior potencial regenerativo quando comparadas com as células-tronco adultas.
Ensaios clínicos de transplantes de medula usando células-tronco mesenquimais extraídas do tecido do cordão, juntamente com as do sangue do cordão demonstram uma melhora na velocidade de recuperação da medula em tratamento.
Qual o preço médio?
A coleta, o transporte e o processamento da amostra de sangue são pagos em uma taxa única de cerca de R$2.400 e R$3.600, dependendo das técnicas utilizadas e do local da coleta. Para cada ano de armazenamento, o preço varia entre R$600 e R$800.
Quando também se faz o armazenamento do tecido do cordão umbilical, cobra-se adicionalmente uma taxa de coleta, que pode variar de R$2.000 e R$2.500 além de uma taxa anual de armazenamento no valor estimado de R$600.
Como funciona um banco privado?
Nos bancos privados, você contrata o armazenamento das células-tronco do cordão umbilical e permanece sendo o responsável legal até a maioridade do seu filho. Após esse período, ele assume a responsabilidade por qualquer decisão de uso das células. Dessa forma, é possível garantir que as células-tronco estarão disponíveis imediatamente para o seu bebê ou para alguém da sua família, caso isso seja necessário.
Por quanto tempo as células podem ficar armazenadas?
Como a técnica de criopreservação de células-tronco ainda é recente na ciência, ainda não se sabe exatamente por quanto tempo as células ficarão viáveis. Mas a literatura científica atual já traz relatos de células preservadas há mais de 23 anos que mantiveram características funcionais e de viabilidade adequadas para o uso em transplantes.
A coleta do sangue do cordão umbilical é dolorosa?
Não. A coleta é indolor e segura tanto para a mãe quanto para o bebê. Ela ocorre depois do nascimento do bebê, após o cordão ter sido clampeado e cortado. Isso significa que, independentemente de ser um parto normal ou uma cesariana, a coleta é possível e leva menos de cinco minutos para ser realizada.
Quais doenças podem ser tratadas com as células-tronco do sangue do cordão umbilical?
O transplante de células-tronco do sangue do cordão umbilical já é utilizado no tratamento de mais de 80 doenças em todo o mundo, incluindo leucemias, linfomas e anemia falciforme.
O que as pesquisas científicas prometem para o futuro?
A cada dia são pesquisadas novas doenças com potencial de serem tratadas através do uso de células-tronco do sangue do cordão umbilical (células hematopoéticas). Encontram-se na fase de ensaios clínicos a possibilidade de usar o sangue do cordão umbilical no tratamento, por exemplo, de lesões da medula espinhal, de paralisia cerebral, doença vascular periférica e perda adquirida de audição.
Já na área das células-tronco do tecido do cordão umbilical, os mais avançados centros de pesquisa do mundo investigam o uso terapêutico das células tronco mesenquimais para o tratamento de doenças como diabetes (tipo I e II), cirrose hepática, doenças cardíacas, Alzheimer, câncer de mama e lesões esportivas.
Fonte: Site COR DE VIDA

Abaixo links dos sites das notícias
http://retinabrasil.org.br/site/doencas/retinose-pigmentar/

http://www.minhavida.com.br/familia/materias/17305-entenda-a-diferenca-entre-doencas-hereditarias-e-geneticas

http://www.cordvida.com.br/blog/por-que-armazenar-celulas-tronco-do-cordao-umbilical-confira-as-9-perguntas-mais-frequentes-1/

Problemas Visuais ou Cegueira pode Aposentar?

A Cegueira parcial ou total são causas comuns de concessão de benefícios previdenciários, e uma das maiores causas de aposentadoria por invalidez. Especialmente a total cegueira pode aposentar definitivamente qualquer trabalhador. Entretanto, a cegueira parcial, seja ela monocular (apenas um olho) ou de redução parcial em ambos os olhos, gera uma polêmica muito grande nas perícias médicas do INSS e também do Judiciário.

Em geral, os trabalhadores que possuem qualidade de segurado quando ocorre a cegueira total conseguem obter o benefício com facilidade, pois é uma doença considerada grave pela Lei. A cegueira dispensa de cumprimento dos 12 meses de carência.
As dificuldades, no entanto, acontecem devido ao fato de que em muitos casos em que a cegueira é causada por outra doença de desenvolvimento progressivo – como a diabetes, a catarata, glaucoma, etc – os médicos peritos fixam o início da incapacidade muito antes de ocorrer a cegueira. Ou seja, quando diagnosticada a doença causadora.
Esse procedimento é ilegal e completamente contrário aos princípios éticos da medicina, pois a incapacidade está sendo causada pela cegueira, e não pela doença que a originou. O médico precisa interpretar a lei e, ao fazer isso, comumente se equivoca, seja por uma visão deturpada do seu papel como perito, seja por orientação errada da autarquia previdenciária.
O exame de vistas pode apontar uma redução parcial da visão, que pode ser causada por lesões ou inúmeras outras doenças, como por exemplo o diabetes.
Porém, se você pensar em uma profissão mais simples, como a de um porteiro, realmente a cegueira parcial não causa incapacidade definitiva até determinado ponto. Mas se pensar em profissões como caminhoneiro, taxista, dentista, cirurgião, fotógrafo, editor de imagens ou carpinteiro, onde a visão é essencial para o desempenho, não há dúvida que a cegueira parcial causa a incapacidade.
Na prática é muito comum perceber que o INSS, em geral, determina que os peritos verifiquem se existe o exercício de profissão simples durante toda a vida laborativa do segurado e se alguma vez na vida ele desempenhou uma atividade como a de porteiro, mesmo que 15 ou 20 anos atrás. Não é raro o INSS argumentar esse fato para negar a concessão da aposentadoria por invalidez, afirmando que poderá voltar a desempenhar a profissão que, já desempenhou uma vez na vida.
Cada caso é um caso. Mas a cegueira total permite sim a aposentadoria por invalidez e alguns problemas visuais podem resultar no auxílio doença. O que você não deve é ficar passivo frente a uma negativa do INSS. Se você acredita que possui direito a um benefício que foi negado, procure a justiça para orientar o seu caso.

Fonte:http://koetzadvocacia.com.br/cegueira-pode-aposentar/

Retina artificial

A retina artificial está pronto para testes em humanos. E Verona está na linha da frente.
Para a implantação de pequena célula fotovoltaica, que já tem sido bem sucedida em ratos e porcos cegos, faltando apenas as permissões exigidas por lei. Se intervenções vai dar os resultados desejados, a retina artificial poderia mudar radicalmente a vida das pessoas com doenças degenerativas que podem levar à cegueira total. Como retinite pigmentosa, doença genética que tem uma incidência de um caso para cada 3.500 pessoas, um deles perder completamente a visão antes dos 20 anos.
O projeto, que obteve dois importantes Telethon financiamento para a pesquisa sobre doenças genéticas, o empenho de uma equipe multidisciplinar, composta não só pela equipe do Dr. Grazia Pertile, diretor da oftalmologia Hospital Sacro Cuore Don Calabria Negrar , também do grupo do professor Guglielmo Lanzani, físico da Politécnica e diretor do Centro de nanociência e tecnologia Instituto Italiano de tecnologia em Milão, e a do professor Fabio Benfenati, diretor do Departamento de Neurociências e neurotecnologias IIT Genoa. Tomar parte no estudo também Professor Silvia Bisti do Departamento de Ciências Clínicas Aplicadas e Biotecnologia da Universidade.
'O polímero uma vez implantado sob a retina explica Pertile age como um foltovoltaica celular verdadeiro, capaz de captar, tais como receptores do olho, o sinal de luz, convertê-la em elétrica e em seguida, enviá-lo para o cérebro, onde será codificado em imagem '.

Fonte :
http://www.larena.it/territori/valpolicella/negrar/retina-artificiale-pronta-all-uso-col-team-veronese-1.5354703?refresh_ce#scroll=1647
 Créditos: página doenças da visão no Facebook