Este gene pode causar perda de visão na meia-idade
Uma equipe de cientistas descobriu recentemente um gene que pode danificar as células do olho pela degeneração gradual da retina, causando perda de visão na meia
idade.
Segundo os pesquisadores, alterações químicas no olho podem levar à cegueira na meia
idade.
Suas descobertas ajudam na compreensão de uma condição genética que causa perda de visão para uma em cada 3.000 pessoas no Reino Unido.
A equipe examinou como as mudanças em um gene conhecido como RPGR podem danificar as células oculares para causar um distúrbio conhecido como retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X uma doença ocular hereditária crônica caracterizada por pigmentação negra e degeneração gradual da retina.
A condição é incurável e afeta a visão noturna e periférica antes de gradualmente causar cegueira na meia idade.
A equipe da Universidade de Edimburgo colheu amostras de pele de dois pacientes e transformou células-tronco que podem se transformar em qualquer tipo de célula em células oculares sensíveis à luz conhecidas como fotorreceptores.
Eles compararam estes com células de familiares saudáveis dos pacientes.
Fotorreceptores que decaem em pacientes com retinite pigmentosa diferiram em sua estrutura fundamental quando comparados com aqueles de membros da família.
Estudos de acompanhamento em ratos identificaram moléculas chave que interagem com RPGR para manter a estrutura dos fotorreceptores.
Quando RPGR é falho, a estrutura é comprometida e os fotorreceptores não podem funcionar corretamente, levando à perda de visão.
O pesquisador chefe Roly Megaw disse que, ao aprofundar a compreensão do gene RPGR e seus efeitos sobre as células fotorreceptoras, eles esperam que essas descobertas os aproximem do desenvolvimento de um possível tratamento para essa doença devastadora.
A pesquisa apresentada na conferência Eye Development and Degeneration em Edimburgo aparece na revista Nature Communications.
Publicaçao Feita Por Rodrigo Xavier na Pagina Doenças Da Visão no Facebook
Fonte :
http://www.newindianexpress.com/lifestyle/health/2017/sep/07/this-gene-can-cause-vision-loss-in-middle-age-1653767.html
This gene can cause vision loss in middle-age
newindianexpress.com
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terça-feira, 3 de abril de 2018
A reativação da visão de fotorreceptores do cone perdido pode ser um grande avanço no tratamento da Retinose pigmentar
Reactivando possibilidade de cones ao endereçar RP
O aprisionamento de glicose no epitélio pigmentar da retina é responsável pela perda da visão central na retinite pigmentosa. Injetar pressa do tipo selvagem no olho para restaurar o transporte de glicose ou injetar glicose no espaço sub-retiniano pode facilitar a regeneração do cone.
A reativação da visão de fotorreceptores do cone perdido pode ser um grande avanço no tratamento da retinite pigmentosa (RP). Este achado importante é baseado nos resultados observados em um modelo autossômico dominante de RP (P23H), a mutação autossômica dominante mais comum em RP nos Estados Unidos. A chave para a descoberta foi a restauração da glicose aprisionada no epitélio pigmentar da retina (RPE) que finalmente reativou os cones dormentes.
Pacientes com RP tornam-se cegos, independentemente da mutação do gene, em última análise, devido à perda da visão do cone resultante da dormência dos cones , relatou Henry Kaplan, MD.
Enquanto a maioria das mutações RP ocorre em genes fotorreceptores específicos de bastonetes, há destruição progressiva da pressa , perda da visão periférica e adaptação ao escuro. A perda subsequente da função do cone, ou dormência do cone, resulta em cegueira funcional.
A dormência do cone em RP resulta em núcleos de cones viáveis por muitos anos após a degeneração do segmento externo segmento interno.
O transporte de glicose para o espaço extracelular sub-retiniano e segmento interno do cone é essencial para fornecer energia para a regeneração do segmento externo do cone.
Degeneração do segmento externo da pressa e perda de contato com microvilosidades apicais resulta em aprisionamento de glicose no EPR. A consequente falta de glicose dos fotorreceptores do cone resulta na degeneração do segmento externo
E na desmontagem do segmento interno, mas com a manutenção dos núcleos viáveis do cone .
Cortesia de Henry Kaplan, MD.
Esta perda funcional importante isto é, dormência do cone é definida como a deterioração da visão central que segue a degeneração da pressa em RP devido à degeneração do cone, explicou o Dr. Kaplan. Ele é o Professor Evans de Oftalmologia, presidente do Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais e diretor do Kentucky Lions Eye Center, Universidade de Louisville .
Publicaçao Feita Por Rodrigo Xavier na Pagina Doenças Da Visão no Facebook
Fonte :
http://modernretina.modernmedicine.com/modern-retina/news/reactivating-cones-possibility-addressing-rp
Reactivating cones possibility in addressing RP
modernretina.modernmedicine.com
O aprisionamento de glicose no epitélio pigmentar da retina é responsável pela perda da visão central na retinite pigmentosa. Injetar pressa do tipo selvagem no olho para restaurar o transporte de glicose ou injetar glicose no espaço sub-retiniano pode facilitar a regeneração do cone.
A reativação da visão de fotorreceptores do cone perdido pode ser um grande avanço no tratamento da retinite pigmentosa (RP). Este achado importante é baseado nos resultados observados em um modelo autossômico dominante de RP (P23H), a mutação autossômica dominante mais comum em RP nos Estados Unidos. A chave para a descoberta foi a restauração da glicose aprisionada no epitélio pigmentar da retina (RPE) que finalmente reativou os cones dormentes.
Pacientes com RP tornam-se cegos, independentemente da mutação do gene, em última análise, devido à perda da visão do cone resultante da dormência dos cones , relatou Henry Kaplan, MD.
Enquanto a maioria das mutações RP ocorre em genes fotorreceptores específicos de bastonetes, há destruição progressiva da pressa , perda da visão periférica e adaptação ao escuro. A perda subsequente da função do cone, ou dormência do cone, resulta em cegueira funcional.
A dormência do cone em RP resulta em núcleos de cones viáveis por muitos anos após a degeneração do segmento externo segmento interno.
O transporte de glicose para o espaço extracelular sub-retiniano e segmento interno do cone é essencial para fornecer energia para a regeneração do segmento externo do cone.
Degeneração do segmento externo da pressa e perda de contato com microvilosidades apicais resulta em aprisionamento de glicose no EPR. A consequente falta de glicose dos fotorreceptores do cone resulta na degeneração do segmento externo
E na desmontagem do segmento interno, mas com a manutenção dos núcleos viáveis do cone .
Cortesia de Henry Kaplan, MD.
Esta perda funcional importante isto é, dormência do cone é definida como a deterioração da visão central que segue a degeneração da pressa em RP devido à degeneração do cone, explicou o Dr. Kaplan. Ele é o Professor Evans de Oftalmologia, presidente do Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais e diretor do Kentucky Lions Eye Center, Universidade de Louisville .
Publicaçao Feita Por Rodrigo Xavier na Pagina Doenças Da Visão no Facebook
Fonte :
http://modernretina.modernmedicine.com/modern-retina/news/reactivating-cones-possibility-addressing-rp
Reactivating cones possibility in addressing RP
modernretina.modernmedicine.com
China e seu suposto tratamento para Retinose Pigmentar
Entrei em contato com Carol Gu pela primeira vez em relação às cirurgias de RP na China, achei que seu principal papel era o de coordenador de pacientes. Não foi até que cheguei ao centro de tratamento e comecei a conversar com Carol que descobri que ela é o visionário e o linchador por trás de todo o programa internacional de tratamento.
Carol me contou que desenvolveu sua paixão por ajudar os pacientes com RP ao obter seu diploma de enfermagem em Heidelberg, na Alemanha. Enquanto esteve lá, ela trabalhou em um lar de idosos e desenvolveu uma amizade íntima com uma mulher idosa que sofria de RP. Carol estava familiarizada com a ofuscante doença ocular porque é uma condição relativamente comum na China, e ela sabia que era tratada com acupuntura, ervas chinesas e outros elementos da Medicina Tradicional Chinesa .
Mas quando ela procurou por tratamentos semelhantes na Alemanha para sua amiga, descobriu que não havia nenhum.
Eu procurei na internet por todas as soluções que consegui encontrar, mas tudo o que encontrei foram exercícios para os olhos e suplementos vitamínicos , explica Carol. Partiu meu coração que eu não pude ajudá-la. Mas quando voltei para a China e estava determinado a ajudar outros pacientes com RP em todo o mundo.
Carol começou a pesquisar as opções de tratamento para RP, e descobriu que, juntamente com TCM, os cirurgiões estavam realizando cirurgias de derivação vascular e implantações de células-tronco que estavam restaurando alguma visão para os pacientes e ajudando a prevenir a degeneração. Ela ficou obcecada em encontrar o melhor tratamento para pacientes internacionais e começou a entrar em contato com médicos, pedindo para entrevistá-los e acompanhar o progresso de seus pacientes.
Após três anos de pesquisa, Carol montou uma equipe de cirurgiões de RP e lançou o China RP Treatment Center para pacientes internacionais.
Como a acessibilidade e a qualidade do serviço são elementos essenciais do programa de tratamento, Carol diz que foi cuidadosa em expandi-lo muito rapidamente. Ela também tem sido muito seletiva nos pacientes que aceita, porque percebe que as cirurgias não são adequadas para todos. Não há cura para RP. E tanto quanto eu gostaria que pudéssemos ajudar a todos, é difícil ajudar os pacientes que estão nos estágios finais da doença , explica Carol. E porque há tantas variações de RP, os resultados variam muito de paciente para paciente. Nosso objetivo é ajudar o maior número de pacientes possível para melhorar a visão e interromper ou retardar muito a progressão da doença .
O centro de tratamento em Changchun onde passei por minhas cirurgias foi a primeira fase da visão de Carol. A próxima fase envolve um centro de tratamento mais integrador que abre em meados no coração de Pequim. Juntamente com as cirurgias, infusões intravenosas e injeções oculares, a TCM abrangente, incluindo a tradicional e a eletro acupuntura, será incluída no pacote de tratamento.
Ter um centro de tratamento de RP em classe mundial em Pequim, que integra o melhor da medicina ocidental e da medicina tradicional chinesa, tem sido meu sonho desde que me mudei para a China , observa Carol. Em Pequim, poderemos acessar ainda mais especialistas de RP. E devido à sua localização, será muito mais fácil para os nossos pacientes internacionais fazerem a viagem. E nós somos capazes de fazer isso enquanto mantemos os preços acessíveis .
Para Carol, ajudar os pacientes RP é mais do que uma paixão é seu chamado.
Meus pacientes muitas vezes se tornam amigos de longa data e eu quero continuar a fazer tudo o que puder para ajudá-los , diz Carol. O meu sonho é um dia viajar pelo mundo para visitar todos os pacientes da RP com quem tive a honra de trabalhar ao longo dos anos. Quero vê-los pessoalmente de novo e vê-los me ver.
Publicaçao Feita Por Rodrigo Xavier na Pagina Doenças Da Visão no Facebook
Fonte :
http://determinedtosee.com/?p=1818#comment-19670
China Surgeries – the Back Story
determinedtosee.com
Carol me contou que desenvolveu sua paixão por ajudar os pacientes com RP ao obter seu diploma de enfermagem em Heidelberg, na Alemanha. Enquanto esteve lá, ela trabalhou em um lar de idosos e desenvolveu uma amizade íntima com uma mulher idosa que sofria de RP. Carol estava familiarizada com a ofuscante doença ocular porque é uma condição relativamente comum na China, e ela sabia que era tratada com acupuntura, ervas chinesas e outros elementos da Medicina Tradicional Chinesa .
Mas quando ela procurou por tratamentos semelhantes na Alemanha para sua amiga, descobriu que não havia nenhum.
Eu procurei na internet por todas as soluções que consegui encontrar, mas tudo o que encontrei foram exercícios para os olhos e suplementos vitamínicos , explica Carol. Partiu meu coração que eu não pude ajudá-la. Mas quando voltei para a China e estava determinado a ajudar outros pacientes com RP em todo o mundo.
Carol começou a pesquisar as opções de tratamento para RP, e descobriu que, juntamente com TCM, os cirurgiões estavam realizando cirurgias de derivação vascular e implantações de células-tronco que estavam restaurando alguma visão para os pacientes e ajudando a prevenir a degeneração. Ela ficou obcecada em encontrar o melhor tratamento para pacientes internacionais e começou a entrar em contato com médicos, pedindo para entrevistá-los e acompanhar o progresso de seus pacientes.
Após três anos de pesquisa, Carol montou uma equipe de cirurgiões de RP e lançou o China RP Treatment Center para pacientes internacionais.
Como a acessibilidade e a qualidade do serviço são elementos essenciais do programa de tratamento, Carol diz que foi cuidadosa em expandi-lo muito rapidamente. Ela também tem sido muito seletiva nos pacientes que aceita, porque percebe que as cirurgias não são adequadas para todos. Não há cura para RP. E tanto quanto eu gostaria que pudéssemos ajudar a todos, é difícil ajudar os pacientes que estão nos estágios finais da doença , explica Carol. E porque há tantas variações de RP, os resultados variam muito de paciente para paciente. Nosso objetivo é ajudar o maior número de pacientes possível para melhorar a visão e interromper ou retardar muito a progressão da doença .
O centro de tratamento em Changchun onde passei por minhas cirurgias foi a primeira fase da visão de Carol. A próxima fase envolve um centro de tratamento mais integrador que abre em meados no coração de Pequim. Juntamente com as cirurgias, infusões intravenosas e injeções oculares, a TCM abrangente, incluindo a tradicional e a eletro acupuntura, será incluída no pacote de tratamento.
Ter um centro de tratamento de RP em classe mundial em Pequim, que integra o melhor da medicina ocidental e da medicina tradicional chinesa, tem sido meu sonho desde que me mudei para a China , observa Carol. Em Pequim, poderemos acessar ainda mais especialistas de RP. E devido à sua localização, será muito mais fácil para os nossos pacientes internacionais fazerem a viagem. E nós somos capazes de fazer isso enquanto mantemos os preços acessíveis .
Para Carol, ajudar os pacientes RP é mais do que uma paixão é seu chamado.
Meus pacientes muitas vezes se tornam amigos de longa data e eu quero continuar a fazer tudo o que puder para ajudá-los , diz Carol. O meu sonho é um dia viajar pelo mundo para visitar todos os pacientes da RP com quem tive a honra de trabalhar ao longo dos anos. Quero vê-los pessoalmente de novo e vê-los me ver.
Publicaçao Feita Por Rodrigo Xavier na Pagina Doenças Da Visão no Facebook
Fonte :
http://determinedtosee.com/?p=1818#comment-19670
China Surgeries – the Back Story
determinedtosee.com
sexta-feira, 23 de março de 2018
Com Retinose pigmentar, e cego desde os 9 anos, Eder Pires de Camargo é livre-docente e dá aulas de física na Unesp de Ilha Solteira
Era apenas mais um dia de aula, no primeiro colegial em uma escola de Lençóis Paulista, em 1987, quando Eder Pires de Camargo ouviu de seu professor de matemática: "menino, você tem potencial". Poderia ser um simples elogio, mas foi um grande incentivo para ele, então com 14 anos, lutar pelos seus sonhos. Deficiente visual desde os 9 anos, Eder teve o apoio necessário para seguir em frente e ser o primeiro livre-docente cego no ensino de Física no Brasil.
Aos 45 anos, o professor ministra aulas na Unesp de Ilha Solteira e Bauru e lança seu sétimo livro, o primeiro a tratar diretamente de sua história como cego em um mundo de pessoas que enxergam.
"Se aquele professor não tivesse ido lá me buscar no fundo da sala, não sei o que teria sido de mim", disse Eder, que na época já tinha retinose pigmentar, uma deficiência degenerativa da retina. "A imagem que se projeta na retina não chega até o cérebro. Perdi a capacidade visual de ler e tive que transformar toda estrutura social e a mim mesmo", falou o professor.
Sem poder ver o mundo ao seu redor, o medo sempre andou ao lado de Éder, desde quando dava aulas na educação básica. "O medo foi um motivador para os meus estudos de mestrado, doutorado e pós-doutorado. Sempre amei lecionar na educação básica, mas minha escolha pelo ensino universitário se deu, primeiramente, pela fuga do medo, pela procura de condições mais adequadas de trabalho", falou.
A livre-docência é o título acadêmico mais elevado da carreira universitária e Eder conquistou sua titulação em 2016 pela Unesp de Ilha Solteira. "Precisei desconstruir toda uma lógica visual de leitura e escrita que se encontra centrada na visão, principalmente na área da física, que contém linguagem matemática, gráfica, representações de modelos físicos. Tudo isso registrado visualmente", afirmou o professor.
O livre-docente foi sozinho a Toronto, no Canadá, no início deste ano, e não se dá por vencido quando o assunto é superação. "A língua inglesa é um desafio ainda, pretendo me aperfeiçoar e com a viagem pude provar a proposta que venho defendendo, ou seja, minha relação com a dificuldade", comentou.
Obras escritas
O livro de contos autobiográficos que Eder lança neste mês, intitulado "Estrangeiro", relata as histórias de superação, fracasso, amor, humor e as dores de um personagem cego em meio a tantos que enxergam. "A obra é uma defesa da cegueira enquanto beleza que caracteriza o cego. Não compartilho da ideia de que ser cego é um defeito, uma fragilidade ou inferioridade. Tenho orgulho e honra de ser cego", falou o escritor. "As incapacidades, limitações e desvantagens emergentes da deficiência visual são invenções de uma sociedade que se estruturou em função do "ver", ou melhor, de uma ideologia da visão", complementou.
É a sétima produção literária de Eder, entretanto, os outros retratam sua pesquisa sobre o ensino de física e ciências para alunos com deficiência visual. "Tento humanizar o cego no livro, apresentar que ele ama, odeia, supera, perde, ganha, tem time de futebol e tantas coisas como qualquer pessoa, com suas especificidades", disse o professor, que é palmeirense.
Para produzir a obra, Eder usou computadores com ledores de texto, o Virtual Vision e o NVDA - programas que leem menus e ícones de computador ao usuário. "Estrangeiro" pode ser adquirido pela página do Facebook do escritor, https://www.facebook.com/EderPiresDeCamargo/, ou pelo link www2.fc.unesp.br/encine.
(Colaborou Victor Stok)
Fonte:https://www.diariodaregiao.com.br/_conteudo/2018/03/cidades/1098650-vencendo-a-escuridao.html
Aos 45 anos, o professor ministra aulas na Unesp de Ilha Solteira e Bauru e lança seu sétimo livro, o primeiro a tratar diretamente de sua história como cego em um mundo de pessoas que enxergam.
"Se aquele professor não tivesse ido lá me buscar no fundo da sala, não sei o que teria sido de mim", disse Eder, que na época já tinha retinose pigmentar, uma deficiência degenerativa da retina. "A imagem que se projeta na retina não chega até o cérebro. Perdi a capacidade visual de ler e tive que transformar toda estrutura social e a mim mesmo", falou o professor.
Sem poder ver o mundo ao seu redor, o medo sempre andou ao lado de Éder, desde quando dava aulas na educação básica. "O medo foi um motivador para os meus estudos de mestrado, doutorado e pós-doutorado. Sempre amei lecionar na educação básica, mas minha escolha pelo ensino universitário se deu, primeiramente, pela fuga do medo, pela procura de condições mais adequadas de trabalho", falou.
A livre-docência é o título acadêmico mais elevado da carreira universitária e Eder conquistou sua titulação em 2016 pela Unesp de Ilha Solteira. "Precisei desconstruir toda uma lógica visual de leitura e escrita que se encontra centrada na visão, principalmente na área da física, que contém linguagem matemática, gráfica, representações de modelos físicos. Tudo isso registrado visualmente", afirmou o professor.
O livre-docente foi sozinho a Toronto, no Canadá, no início deste ano, e não se dá por vencido quando o assunto é superação. "A língua inglesa é um desafio ainda, pretendo me aperfeiçoar e com a viagem pude provar a proposta que venho defendendo, ou seja, minha relação com a dificuldade", comentou.
Obras escritas
O livro de contos autobiográficos que Eder lança neste mês, intitulado "Estrangeiro", relata as histórias de superação, fracasso, amor, humor e as dores de um personagem cego em meio a tantos que enxergam. "A obra é uma defesa da cegueira enquanto beleza que caracteriza o cego. Não compartilho da ideia de que ser cego é um defeito, uma fragilidade ou inferioridade. Tenho orgulho e honra de ser cego", falou o escritor. "As incapacidades, limitações e desvantagens emergentes da deficiência visual são invenções de uma sociedade que se estruturou em função do "ver", ou melhor, de uma ideologia da visão", complementou.
É a sétima produção literária de Eder, entretanto, os outros retratam sua pesquisa sobre o ensino de física e ciências para alunos com deficiência visual. "Tento humanizar o cego no livro, apresentar que ele ama, odeia, supera, perde, ganha, tem time de futebol e tantas coisas como qualquer pessoa, com suas especificidades", disse o professor, que é palmeirense.
Para produzir a obra, Eder usou computadores com ledores de texto, o Virtual Vision e o NVDA - programas que leem menus e ícones de computador ao usuário. "Estrangeiro" pode ser adquirido pela página do Facebook do escritor, https://www.facebook.com/EderPiresDeCamargo/, ou pelo link www2.fc.unesp.br/encine.
(Colaborou Victor Stok)
Fonte:https://www.diariodaregiao.com.br/_conteudo/2018/03/cidades/1098650-vencendo-a-escuridao.html
quinta-feira, 22 de março de 2018
Médicos recuperam a visão de duas pessoas quase cegas
Douglas Waters, um senhor britânico de 86 anos, tem muito a comemorar. Há alguns meses, ele mal conseguia enxergar — por anos, ele conviveu com uma mancha central na visão do olho direito, que só aumentou ao longo do tempo. “Agora eu posso ler o jornal de novo”, contou emocionado à BBC. Após uma cirurgia inédita com células-tronco, a visão voltou ao normal. Ele e outro paciente foram as primeiras cobaias a participar do novo método de tratamento.
Os dois haviam sido diagnosticados com uma doença chamada degeneração macular relacionada à idade, responsável por quase metade dos casos de cegueira em pessoas acima de 55 anos. Nesses pacientes, as células da mácula da retina, responsáveis pela visão central e percepção de detalhes e cores, começam a morrer. A visão passa a ficar embaçada, os traços retos parecem um pouco curvos, até surgirem pontos escuros crescentes no centro do olho. Estima-se que três milhões de brasileiros tenham essa doença.
Até então havia apenas um tratamento, à base de injeções intraoculares, que podiam impedir a progressão da doença e até restaurar parte da visão. Mas o experimento dos médicos britânicos se mostrou menos doloroso e mais eficaz. A partir de células-tronco embrionárias, eles criaram novas células de uma das camadas da retina (epitélio pigmentado) e implantaram na parte de trás dos olhos de seus pacientes.
Embora o organismo tenha apresentado alguns pequenos indícios de rejeição logo após a cirurgia, nos 12 meses que se seguiram, os dois pacientes estavam saudáveis. E a com a visão normal. A expectativa dos médicos é que, em até cinco anos, a técnica possa ser aplicada em todo o Reino Unido.
Fonte:https://super.abril.com.br/saude/medicos-recuperam-a-visao-de-duas-pessoas-quase-cegas/
Os dois haviam sido diagnosticados com uma doença chamada degeneração macular relacionada à idade, responsável por quase metade dos casos de cegueira em pessoas acima de 55 anos. Nesses pacientes, as células da mácula da retina, responsáveis pela visão central e percepção de detalhes e cores, começam a morrer. A visão passa a ficar embaçada, os traços retos parecem um pouco curvos, até surgirem pontos escuros crescentes no centro do olho. Estima-se que três milhões de brasileiros tenham essa doença.
Até então havia apenas um tratamento, à base de injeções intraoculares, que podiam impedir a progressão da doença e até restaurar parte da visão. Mas o experimento dos médicos britânicos se mostrou menos doloroso e mais eficaz. A partir de células-tronco embrionárias, eles criaram novas células de uma das camadas da retina (epitélio pigmentado) e implantaram na parte de trás dos olhos de seus pacientes.
Embora o organismo tenha apresentado alguns pequenos indícios de rejeição logo após a cirurgia, nos 12 meses que se seguiram, os dois pacientes estavam saudáveis. E a com a visão normal. A expectativa dos médicos é que, em até cinco anos, a técnica possa ser aplicada em todo o Reino Unido.
Fonte:https://super.abril.com.br/saude/medicos-recuperam-a-visao-de-duas-pessoas-quase-cegas/
Pente-fino do INSS: saiba quem não deve ser convocado para fazer perícia
Está em andamento em todo o Brasil a segunda etapa do pente-fino do Instituto Nacional do Seguro Social (INSS). Cartas de convocação já estão chegando aos beneficiários de auxílio-doença que estão há mais de dois anos sem perícia médica e para os aposentados por invalidez com menos de 60 anos de idade. A meta do Ministério do Desenvolvimento Social (MDS) é que, ao longo de 2018, sejam analisados 1,2 milhão de benefícios por incapacidade.
Até o começo de março, somente no Rio Grande do Sul, haviam sido encaminhadas 32 mil cartas de convocação para perícia (20 mil de aposentados por invalidez e 12 mil por auxílio doença). O MDS promete divulgar um novo balanço desse processo ainda neste mês.
Mas nem todos os beneficiários de auxílio doença ou aposentados por invalidez podem ser alvo do pente-fino. E isso está definido na própria Lei 13.457/2017, que definiu as regras da revisão do INSS. Não pode perder o benefício quem tem 55 anos de idade, ou mais, e recebe auxílio doença ou aposentadoria por invalidez há mais de 15 anos. Também fica a salvo o aposentado por invalidez com mais de 60 anos.
– Mas o segurado com 60 anos de idade, ou mais, que ganha auxílio-doença pode ser chamado para o pente-fino e ter o benefício cessado. Isso porque o auxílio tem um caráter temporário. O INSS poderá converter o auxílio em aposentadoria por invalidez ou dizer que o beneficiário tem condições de voltar ao trabalho – explica a presidente do Instituto Brasileiro de Estudos Previdenciários (IBDP), Adriane Bramante.
Deixe a documentação preparada
Mas a presidente do IBDP não descarta que beneficiários nessas duas condições recebam carta do INSS chamando para a revisão. Ela orienta que esses segurados, mesmo sabendo que não podem ter os pagamentos cortados, compareçam à perícia com seus exames e laudos. Na própria perícia, a situação já deve ser esclarecida.
– De qualquer forma, estando ou não protegidos do pente-fino, os beneficiários precisam estar com os documentos em dia, com os laudos atualizados, tudo pronto. Porque se for esperar chegar a carta do INSS para organizar isso, não vai dar tempo de arrumar tudo e ir bem preparado para a revisão – alerta Adriane.
Quem está no alvo do pente-fino precisa cuidar o prazo: após receber a carta de convocação, tem cinco dias úteis para agendar a perícia pelo número 135. Quem não atender à convocação ou não comparecer na data agendada terá o benefício suspenso. A partir da suspensão, o beneficiário tem até 60 dias para procurar o INSS e agendar a perícia. Se não procurar o INSS neste prazo, o benefício será cancelado.
Entenda o pente-fino do INSS
Quem deverá ser chamado:
– Beneficiários de auxílio-doença que estão há mais de dois anos sem perícia médica.
– Aposentados por invalidez com menos de 60 anos.
Como é a convocação:
– O INSS está enviando cartas convocando os segurados.
– Depois de receber a carta de convocação, o beneficiário terá cinco dias úteis para agendar a perícia pelo número 135.
– O beneficiário que não atender a convocação ou não comparecer na data agendada terá o benefício suspenso.
– A partir da suspensão, o beneficiário tem até 60 dias para procurar o INSS e agendar a perícia.
– Se não procurar o INSS neste prazo, o benefício será cancelado.
– Na data marcada para a realização da avaliação, o segurado deve levar a documentação médica disponível como atestados, laudos, receitas e exames.
Quem está fora da mira:
– Beneficiários com 55 anos ou mais de idade e que têm mais de 15 anos de aposentadoria por invalidez ou de auxílio-doença.
– Aposentados por invalidez que já completaram 60 anos de idade, independente do tempo de benefício.
Fique atento:
– Quem recebe auxílio-doença e tem mais de 60 anos não está automaticamente livre de ser convocado. Nessa situação, para estar livre de ter o pagamento cortado, será preciso estar recebendo o benefício há mais de 15 anos.
Fonte:https://gauchazh.clicrbs.com.br/economia/dicas-de-economia/noticia/2018/03/pente-fino-do-inss-saiba-quem-nao-deve-ser-convocado-para-fazer-pericia-cjf1h2yv9055601r4qqikwz7u.html
Até o começo de março, somente no Rio Grande do Sul, haviam sido encaminhadas 32 mil cartas de convocação para perícia (20 mil de aposentados por invalidez e 12 mil por auxílio doença). O MDS promete divulgar um novo balanço desse processo ainda neste mês.
Mas nem todos os beneficiários de auxílio doença ou aposentados por invalidez podem ser alvo do pente-fino. E isso está definido na própria Lei 13.457/2017, que definiu as regras da revisão do INSS. Não pode perder o benefício quem tem 55 anos de idade, ou mais, e recebe auxílio doença ou aposentadoria por invalidez há mais de 15 anos. Também fica a salvo o aposentado por invalidez com mais de 60 anos.
– Mas o segurado com 60 anos de idade, ou mais, que ganha auxílio-doença pode ser chamado para o pente-fino e ter o benefício cessado. Isso porque o auxílio tem um caráter temporário. O INSS poderá converter o auxílio em aposentadoria por invalidez ou dizer que o beneficiário tem condições de voltar ao trabalho – explica a presidente do Instituto Brasileiro de Estudos Previdenciários (IBDP), Adriane Bramante.
Deixe a documentação preparada
Mas a presidente do IBDP não descarta que beneficiários nessas duas condições recebam carta do INSS chamando para a revisão. Ela orienta que esses segurados, mesmo sabendo que não podem ter os pagamentos cortados, compareçam à perícia com seus exames e laudos. Na própria perícia, a situação já deve ser esclarecida.
– De qualquer forma, estando ou não protegidos do pente-fino, os beneficiários precisam estar com os documentos em dia, com os laudos atualizados, tudo pronto. Porque se for esperar chegar a carta do INSS para organizar isso, não vai dar tempo de arrumar tudo e ir bem preparado para a revisão – alerta Adriane.
Quem está no alvo do pente-fino precisa cuidar o prazo: após receber a carta de convocação, tem cinco dias úteis para agendar a perícia pelo número 135. Quem não atender à convocação ou não comparecer na data agendada terá o benefício suspenso. A partir da suspensão, o beneficiário tem até 60 dias para procurar o INSS e agendar a perícia. Se não procurar o INSS neste prazo, o benefício será cancelado.
Entenda o pente-fino do INSS
Quem deverá ser chamado:
– Beneficiários de auxílio-doença que estão há mais de dois anos sem perícia médica.
– Aposentados por invalidez com menos de 60 anos.
Como é a convocação:
– O INSS está enviando cartas convocando os segurados.
– Depois de receber a carta de convocação, o beneficiário terá cinco dias úteis para agendar a perícia pelo número 135.
– O beneficiário que não atender a convocação ou não comparecer na data agendada terá o benefício suspenso.
– A partir da suspensão, o beneficiário tem até 60 dias para procurar o INSS e agendar a perícia.
– Se não procurar o INSS neste prazo, o benefício será cancelado.
– Na data marcada para a realização da avaliação, o segurado deve levar a documentação médica disponível como atestados, laudos, receitas e exames.
Quem está fora da mira:
– Beneficiários com 55 anos ou mais de idade e que têm mais de 15 anos de aposentadoria por invalidez ou de auxílio-doença.
– Aposentados por invalidez que já completaram 60 anos de idade, independente do tempo de benefício.
Fique atento:
– Quem recebe auxílio-doença e tem mais de 60 anos não está automaticamente livre de ser convocado. Nessa situação, para estar livre de ter o pagamento cortado, será preciso estar recebendo o benefício há mais de 15 anos.
Fonte:https://gauchazh.clicrbs.com.br/economia/dicas-de-economia/noticia/2018/03/pente-fino-do-inss-saiba-quem-nao-deve-ser-convocado-para-fazer-pericia-cjf1h2yv9055601r4qqikwz7u.html
terça-feira, 13 de março de 2018
MPF denuncia professor da UnB por discriminar aluna com Retinose Pigmentar
OMinistério Público Federal no Distrito Federal (MPF-DF) denunciou à Justiça, neste mês, um professor da Universidade de Brasília (UnB) suspeito de discriminar, em sala de aula, uma aluna de engenharia química que tem deficiência visual. Além do crime supostamente praticado em duas ocasiões, o MP aponta prática de improbidade administrativa.
"O que quer que eu faça? Dê aula só para você? [...] Engenheiro é 80% visão. [...] Pessoas que não possuem inteligência visual devem ser portadores de deficiência grave", teria dito o professor à sala, em referência à estudante.
Em nota ao G1, a UnB afirmou ser "contra qualquer tipo de manifestação de intolerância e discriminação", e trabalhar "para que as pessoas com deficiência tenham condições de usufruir plenamente de seus direitos como membros da comunidade acadêmica".
Segundo o processo, a denúncia foi levada à ouvidoria da universidade por 11 alunos em 2016, mas o professor continuou a discriminar a aluna – mesmo após uma reunião com a direção do departamento de engenharia.
A estudante, de acordo com o MPF, é portadora de retinose pigmentar. A doença tem origem genética e compromete a visão de modo progressivo. Por isso, a aluna teria pedido ao professor que fizesse algumas adaptações na aula – por exemplo, narrar a linguagem matemática escrita no quadro e nos slides.
Já no primeiro dia de aula, o professor negou o pedido e afirmou que não poderia mudar a rotina de ensino por conta de uma única aluna. Ao ouvir a solicitação novamente, em um outro dia, o professor teria feito comentários sobre o caso para toda a turma.
"O engenheiro que não consegue visualizar as coisas não é um bom profissional. [...] Se um engenheiro civil não consegue visualizar a viga, ela provavelmente vai desabar."
Reitoria da UnB, no Campus Darcy Ribeiro (Foto: Bianca Marinho/G1)
Reitoria da UnB, no Campus Darcy Ribeiro (Foto: Bianca Marinho/G1)
Reitoria da UnB, no Campus Darcy Ribeiro (Foto: Bianca Marinho/G1)
Tentativa frustrada
As denúncias foram levadas, em um primeiro momento, à Ouvidoria da UnB. Com os relatos, a administração da universidade convocou uma reunião com a aluna, o professor e os diretores das coordenações de engenharia mecânica e engenharia química. O diretor do Programa ao Portador de Necessidades Especiais da UnB também compareceu ao encontro.
No debate, segundo o MP, o professor justificou a conduta adotada – a ação não informa o teor dessa justificativa – e o diretor do programa admitiu a falha da UnB ao instruir professores para atender às deficiências dos alunos.
Apesar disso, na aula seguinte à reunião, o professor teria voltado a comentar o tema em sala. Segundo a denúncia, ele afirmou à turma que "graças às exigências da aluna com deficiência", aquela disciplina teria um ritmo mais devagar, com perda de conteúdo e prejuízo a todos.
Como resultado, a aluna abandonou a disciplina e procurou o MPF para registrar a denúncia. Não há prazo para que o tema seja julgado pela Justiça Federal em Brasília.
Ao G1, a UnB afirmou que foi aberto um processo de sindicância para a apuração dos fatos. "Uma comissão independente avaliou os relatos e concluiu que não houve a prática de assédio moral, recomendando, assim, o arquivamento do processo. A Ouvidoria da UnB realizou reuniões com as partes envolvidas, nas quais foram pactuadas adaptações para que a estudante pudesse realizar a disciplina."
Além disso, a reitoria da universidade informou que pediu à Comissão de Ética da Universidade que fizesse um trabalho de reforço do Código de Conduta da Alta Administração Federal entre os servidores da instituição, de forma a evitar esse tipo de ocorrência.
Discriminação e improbidade
Na denúncia, o MP defende que a conduta do professor ultrapassa qualquer "infelicidade" e alcança o nível da discriminação. "Não se pode admitir que, por causa de uma deficiência, a pessoa tem maior ou menor capacidade", diz o procurador da República Ivan Marx, que assina a ação penal.
"Logo, diante da notória inadequação das analogias, no contexto em que foi empregada, o que se pode concluir é que os maus exemplos dados pelo denunciado tinham mesmo um único objetivo: depreciar a aluna deficiente visual.”
As duas acusações por discriminação baseada em deficiência são previstas no Estatuto da Pessoa com Deficiência, de 2005. A pena para cada uma pode chegar a três anos de reclusão, além de multa.
Já na ação por improbidade administrativa, o MPF defende que o professor contrariou os princípios da legalidade, da moralidade e da impessoalidade na administração pública. Neste caso, se condenado, o professor pode perder o cargo e ter os direitos políticos suspensos por até cinco anos.
Fonte:https://g1.globo.com/df/distrito-federal/noticia/mpf-denuncia-professor-da-unb-por-discriminar-aluna-com-deficiencia-visual.ghtml
"O que quer que eu faça? Dê aula só para você? [...] Engenheiro é 80% visão. [...] Pessoas que não possuem inteligência visual devem ser portadores de deficiência grave", teria dito o professor à sala, em referência à estudante.
Em nota ao G1, a UnB afirmou ser "contra qualquer tipo de manifestação de intolerância e discriminação", e trabalhar "para que as pessoas com deficiência tenham condições de usufruir plenamente de seus direitos como membros da comunidade acadêmica".
Segundo o processo, a denúncia foi levada à ouvidoria da universidade por 11 alunos em 2016, mas o professor continuou a discriminar a aluna – mesmo após uma reunião com a direção do departamento de engenharia.
A estudante, de acordo com o MPF, é portadora de retinose pigmentar. A doença tem origem genética e compromete a visão de modo progressivo. Por isso, a aluna teria pedido ao professor que fizesse algumas adaptações na aula – por exemplo, narrar a linguagem matemática escrita no quadro e nos slides.
Já no primeiro dia de aula, o professor negou o pedido e afirmou que não poderia mudar a rotina de ensino por conta de uma única aluna. Ao ouvir a solicitação novamente, em um outro dia, o professor teria feito comentários sobre o caso para toda a turma.
"O engenheiro que não consegue visualizar as coisas não é um bom profissional. [...] Se um engenheiro civil não consegue visualizar a viga, ela provavelmente vai desabar."
Reitoria da UnB, no Campus Darcy Ribeiro (Foto: Bianca Marinho/G1)
Reitoria da UnB, no Campus Darcy Ribeiro (Foto: Bianca Marinho/G1)
Reitoria da UnB, no Campus Darcy Ribeiro (Foto: Bianca Marinho/G1)
Tentativa frustrada
As denúncias foram levadas, em um primeiro momento, à Ouvidoria da UnB. Com os relatos, a administração da universidade convocou uma reunião com a aluna, o professor e os diretores das coordenações de engenharia mecânica e engenharia química. O diretor do Programa ao Portador de Necessidades Especiais da UnB também compareceu ao encontro.
No debate, segundo o MP, o professor justificou a conduta adotada – a ação não informa o teor dessa justificativa – e o diretor do programa admitiu a falha da UnB ao instruir professores para atender às deficiências dos alunos.
Apesar disso, na aula seguinte à reunião, o professor teria voltado a comentar o tema em sala. Segundo a denúncia, ele afirmou à turma que "graças às exigências da aluna com deficiência", aquela disciplina teria um ritmo mais devagar, com perda de conteúdo e prejuízo a todos.
Como resultado, a aluna abandonou a disciplina e procurou o MPF para registrar a denúncia. Não há prazo para que o tema seja julgado pela Justiça Federal em Brasília.
Ao G1, a UnB afirmou que foi aberto um processo de sindicância para a apuração dos fatos. "Uma comissão independente avaliou os relatos e concluiu que não houve a prática de assédio moral, recomendando, assim, o arquivamento do processo. A Ouvidoria da UnB realizou reuniões com as partes envolvidas, nas quais foram pactuadas adaptações para que a estudante pudesse realizar a disciplina."
Além disso, a reitoria da universidade informou que pediu à Comissão de Ética da Universidade que fizesse um trabalho de reforço do Código de Conduta da Alta Administração Federal entre os servidores da instituição, de forma a evitar esse tipo de ocorrência.
Discriminação e improbidade
Na denúncia, o MP defende que a conduta do professor ultrapassa qualquer "infelicidade" e alcança o nível da discriminação. "Não se pode admitir que, por causa de uma deficiência, a pessoa tem maior ou menor capacidade", diz o procurador da República Ivan Marx, que assina a ação penal.
"Logo, diante da notória inadequação das analogias, no contexto em que foi empregada, o que se pode concluir é que os maus exemplos dados pelo denunciado tinham mesmo um único objetivo: depreciar a aluna deficiente visual.”
As duas acusações por discriminação baseada em deficiência são previstas no Estatuto da Pessoa com Deficiência, de 2005. A pena para cada uma pode chegar a três anos de reclusão, além de multa.
Já na ação por improbidade administrativa, o MPF defende que o professor contrariou os princípios da legalidade, da moralidade e da impessoalidade na administração pública. Neste caso, se condenado, o professor pode perder o cargo e ter os direitos políticos suspensos por até cinco anos.
Fonte:https://g1.globo.com/df/distrito-federal/noticia/mpf-denuncia-professor-da-unb-por-discriminar-aluna-com-deficiencia-visual.ghtml
Informações importantes sobre as pesquisas científicas trazidas do 20º Congresso da Retina Internacional
Congresso Mundial Retina Internacional 2018
Auckland – Nova Zelândia
Relatório
Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum
Neste mês de fevereiro de 2018 tive a oportunidade de participar do Congresso Mundial Retina Internacional 2018. Aconteceu na Universidade de Auckland, Nova Zelândia. E foi organizado pelos Professores Stuart McCutcheon e Professor Andrea Vincent, pelo Grupo Retina Nova Zelândia e encabeçado pelo Presidente Fraser Alexander além da Sra Christina Fasser, Presidente do Retina Internacional.
Nos dois primeiros dias representantes dos Grupos Retina de mais de 30 países se reuniram para trocarem idéias e se atualizar em um Programa de Educação Continuada. Projetos conjuntos foram apresentados e discutidos. Dentre eles foram apresentados os materiais informativos produzidos de forma conjunta sobre Genotipagem das Doenças Degenerativas da Retina. Nos meses anteriores tive a oportunidade de participar da elaboração deste material que explica o que é Genotipagem, aspectos técnicos e a importância. Este material poderá ser usado nos diversos países quando se objetiva acesso à genotipagem. Este material encontra-se em inglês no site do Grupo Retina Internacional. Além desse planejou-se o Desenvolvimento de material semelhante sobre a Degeneração Macular Relacionada à Idade.
3
Sessão Plenária Congresso Retina Internacional 2018
Neste programa de Educação Continuada fui convidada a dar uma aula atualizando o Grupo sobre pesquisas em Degeneração Macular relacionada à idade. Diversas pesquisas clínicas estão em andamento avaliando a utilização de vários medicamentos novos. Alguns medicamentos como o Lampalizumab para minimizar a progressão da DMRI na sua forma seca, mas a grande maioria são medicamentos para tratar a forma úmida. Por enquanto os tratamentos vigentes se baseiam na inibição da ação do VEGF (Fator de crescimento vascular endotelial) pelas drogas antiVEGF presentes no mercado mundial. Apresentei estudos de outras drogas que atuam sobre outros alvos. O medicamento Fovista é um exemplo. Era muito aguardado, pois tem ação associada anti PDGF , Fator de crescimento derivado das plaquetas, um outro alvo evitando a fibrose da membrana neovascular. Mas nos testes clínicos não se mostrou eficiente para melhorar os resultados do tratamento quando associado ao Lucentis (anti VEGF em uso clinico). Outros estudos avaliam vários medicamentos antiangiogênicos (contra a formação de novos vasos) inclusive em colírio. Além destes discuti estudos que usam terapia gênica para produzir efeito anti VEGF duradouro contra as membranas neovasculares da forma úmida da DMRI. Se futuramente estas iniciativas se mostrarem eficientes poderão ser tratamentos mais duradouros. Mas teremos que aguardar estes resultados. Apresentei também iniciativas usando células tronco para tratamento de áreas de atrofia do epitélio pigmentado da retina. Os estudos fase I e II demostraram segurança. Neste campo muita pesquisa ainda será necessária para que se obtenham efeitos positivos na visão dos pacientes.
Os dias subsequentes foram de grandes plenárias com pacientes e médicos da Nova Zelândia e de países vizinhos, além dos convidados internacionais e dos delegados dos grupos.
O programa científico neste dia iniciou com uma palestra sobre as Distrofias de Retina mostrando aspectos clínicos pela Profa Dra Elise Héon. Em sua prática no Hospital Sick Children em Toronto ela examina muitas crianças e ela reforçou a importância da avaliação da criança como um todo, pois nesta idade podem ocorrer casos sindrômicos com comprometimento associados em outros órgãos.
2
Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum, Sra Christina Fasser and Profa Dra Elise Héon.
Prof Dr Eric Pierce, de Harvard apresentou os Progressos das Terapias para as Doenças Degenerativas. Focando no desenvolvimento de terapias para Amaurose Congênita de Leber.
A Profa Dra Andrea Vincent revisou os aspectos clínicos de algumas distrofias mais prevalentes na Nova Zelândia e a influencia do efeito fundador nestas populações insulares e geograficamente mais distantes.
Profa Andrea Vincent também apresentou sobre o diagnóstico clínico e a sua importância para guiar o diagnóstico genético.
1
Profa Dra Jean Bennett, Prof Dr Daniel Chung, Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum, Sra Christina Fasser and Prof Dr Rene Moya.
Prof Dr Eric Pierce também apresentou como conduzir casos difíceis de genotipagem quando os testes genéticos são inconclusivos ou não encontram nenhuma variante genética que possa estar associada com a doença. O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) tem sido a técnica mais utilizada para a genotipagem. Com ela faz se o sequenciamento de um painel de genes. Quando este teste não consegue concluir a genotipagem usam se ferramentas de sequenciamento de maior quantidade de genes, análise de número de cópias de genes e em contexto de pesquisa pode analisar o RNA. A análise de bioinformática se torna bem complexa, mas é possível esclarecer alguns casos.
Prof Alex Hewitt, pesquisador nesta área de terapia gênica, mostrou o potencial da nova ferramenta de edição gênica, CRISPR. A possibilidade cortar e ligar o DNA permite consertar os genes com mutações (variações causadoras de doenças). Por enquanto estes experimentos ocorrem em animais transgênicos e em células iPS. Células iPS são células do indivíduo, em geral coletadas da pele e transformadas em células precursoras da retina. Estas células servem de modelo para estudar como corrigir o erro genéticos dos pacientes. Ele mostrou aplicações desta nova tecnologia em estudos pré clínicos, o que permitirá o uso em estudos em pacientes no futuro.
A Profa Dra Jean Bennett, da Filadélfia, foi quem desenvolveu a terapia gênica para Amaurose Congênita de Leber para o gene RPE65. Nesta palestra ela contou sobre o estudo desde o inicio nos cachorros e depois como foi o estudo clínico, a formação da empresa Spark, até que se tornasse a primeira terapia aprovada para uma doença da retina, o Luxturna.
Profa Dra Jean Bennett também atualizou-nos sobre terapias gênicas em outros genes.
O Prof Dr Daniel Chung da empresa Spark Therapeutics apresentou detalhes do estudo da terapia gênica para a distrofia de retina relacionada ao RPE65. A colocação do nome da doença desta forma permite incluir como candidato ao tratamento pessoas que tem a distrofia de retina de aparecimento precoce ou mais tardio.
Prof Dr Tom Edwards apresentou aspectos da técnica cirúrgica usada na terapia gênica, mostrando os cuidados para a cirurgia submacular e as vantagens de utilização do microscópio com o OCT acoplado, permitindo localizar melhor os instrumentos durante a injeção submacular. Este palestrante vem do grupo de Terapia Gênica do Reino Unido (UK Gene Therapy Trials) que desenvolveu o estudo inicial de terapia genica para coroideremia. Os resultados desta pesquisa de fase I e II foram positivos e permitiram mover a pesquisa para fase III, em vários centros do mundo. O Departamento de Oftalmologia da UNIFESP será um dos locais de pesquisa para coroideremia.
A cirugia robótica apareceu em outras áreas da medicina. Seu uso está sendo avaliado para cirurgia submacular visando aumentar a precisão do procedimento. Um vídeo apresentou o equipamento e seu uso em cirúrgica.
Os assuntos Maculopatia Diabética e Degeneração Macular Relacionada à Idade foram amplamente discutidos por vários palestrantes em sessão específica. Foram mostradas opções de tratamento, subtipos da doença, exames de imagens e análise estatística de Big Data avaliando os regimes de tratamento. Estas informações são importantes para avaliar diferentes tratamentos para estas doenças.
Profa Dra Ilva Rupenthal apresentou os avanços no desenvolvimento de dispositivos de liberação de drogas. Mostrando mecanismos já no mercado como Ozurdex e outros em desenvolvimento.
O renomado Prof Dr Kent Small contou-nos uma longa pesquisa sobre uma distrofia macular chamada Atrofia Areolar Central. Desde aspectos clínicos de famílias que ele acompanhou por anos e a dificuldade de encontrar um gene relacionado a este problema e finalmente nos últimos anos a identificação de um gene relacionado que interfere na formação da mácula dos embriões.
Uma sessão sobre células tronco abordou o uso de células tronco modificadas como modelos de doenças da retina. Isso irá permitir testes pré clínicos, isto é estudos nas células que simulam a retina do paciente antes de irem para os pacientes. Esta sessão partiu desde princípios básicos sobre células tronco até o uso de edição gênica nestas células. Os pesquisadores Alice Pébay e Alex Hewitt foram os responsáveis por estas atualizações.
Dentre as terapias celulares em fase clínica temos as terapias que implantam células derivadas do EPR (epitélio pigmentado da retina) em pessoas com grandes áreas de atrofia macular. E mais recentemente o Teste Clínico do ReNeuron. Neste caso as células usadas são precursores de células fotorreceptoras.
A visão artificial mereceu uma sessão especial. A Profa Dra Penny Allen mostrou o desenvolvimento da uma prótese na Australia, Bionic Vision Australia. Prof Dr Tom Edwards mostrou experiência do serviço no implante da prótese subrretiniana de origem alemã. Prof Dr Thiran Jayasundera, de Michigan, apresentou o processo completo de implante da prótese Argus 2. O paciente passa por avaliação pré cirúrgica, na qual o paciente tem que entender bem o procedimento, pois as expectativas de visão tem que estar alinhadas com a possibilidade de alcançar apenas e pequenos ganhos visuais, que na melhor da hipóteses serão em alguns ganhos em algumas atividades do dia a dia. Vídeos das cirurgias foram apresentados mostrando a complexidade da implantação dos componentes dos aparelhos. E ficou clara a importância da abordagem em equipe, pois após o implante o paciente tem que passar por treinamento em especialistas para regular o sinal do aparelho e aprender a interpretar o que ele está enxergando. Houve avanços nos últimos anos, mas ainda tem que ficar claro para os pacientes que a visão recuperada é baixa. Portanto aplica-se apenas a pacientes que tem apenas percepção luminosa, mas que não conseguem usá-la mais para deambulação.
A associação “The Blind Foundation“ da Nova Zelândia apresentou perspectivas da reabilitação visual e políticas a esse respeito. Aspectos sobre reabilitação infantil foram apresentados Em palestras subsequentes.
Tecnologias assistivas para leitura e para permitir independência dos pacientes foram apresentados por Rob Drummond da Quantum RLV
O uso de celulares com acessibilidade foi apresentado pelo Sr Matt Rudland
Palestras sobre vida sem limites e como dar apoio para as pessoas viverem as vidas que eles escolherem fez parte do foco dos aspectos abordados pela equipe da “The Blind Foundation”. Discussões sobre independência e autodeterminação mostraram que as barreiras podem não ser instransponíveis. Liderança em um mundo visual. Viajando mesmo com perda visual. Participaram deste painel várias pessoas, dentre elas alguns dos participantes dos grupos Irlanda – Avril Daly, Nova Zelândia – Fraser Alexander.
E o evento terminou com uma revisão do Prof Dr Gerald Chader sobre os novos conhecimentos.
O Congresso foi encerrado pela Sras Christina Fasser e Avril Daly ambas da Retina International e pelo Sr Fraser Alexander da Retina Nova Zelândia.
O Grupo Retina da Islândia fez o convite para o próximo Congresso em 2020 em Reykjavik, Islândia.
Fonte:http://retinabrasil.org.br/site/informacoes-importantes-sobre-as-pesquisas-cientificas-trazidas-do-20o-congresso-da-retina-internacional/
Auckland – Nova Zelândia
Relatório
Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum
Neste mês de fevereiro de 2018 tive a oportunidade de participar do Congresso Mundial Retina Internacional 2018. Aconteceu na Universidade de Auckland, Nova Zelândia. E foi organizado pelos Professores Stuart McCutcheon e Professor Andrea Vincent, pelo Grupo Retina Nova Zelândia e encabeçado pelo Presidente Fraser Alexander além da Sra Christina Fasser, Presidente do Retina Internacional.
Nos dois primeiros dias representantes dos Grupos Retina de mais de 30 países se reuniram para trocarem idéias e se atualizar em um Programa de Educação Continuada. Projetos conjuntos foram apresentados e discutidos. Dentre eles foram apresentados os materiais informativos produzidos de forma conjunta sobre Genotipagem das Doenças Degenerativas da Retina. Nos meses anteriores tive a oportunidade de participar da elaboração deste material que explica o que é Genotipagem, aspectos técnicos e a importância. Este material poderá ser usado nos diversos países quando se objetiva acesso à genotipagem. Este material encontra-se em inglês no site do Grupo Retina Internacional. Além desse planejou-se o Desenvolvimento de material semelhante sobre a Degeneração Macular Relacionada à Idade.
3
Sessão Plenária Congresso Retina Internacional 2018
Neste programa de Educação Continuada fui convidada a dar uma aula atualizando o Grupo sobre pesquisas em Degeneração Macular relacionada à idade. Diversas pesquisas clínicas estão em andamento avaliando a utilização de vários medicamentos novos. Alguns medicamentos como o Lampalizumab para minimizar a progressão da DMRI na sua forma seca, mas a grande maioria são medicamentos para tratar a forma úmida. Por enquanto os tratamentos vigentes se baseiam na inibição da ação do VEGF (Fator de crescimento vascular endotelial) pelas drogas antiVEGF presentes no mercado mundial. Apresentei estudos de outras drogas que atuam sobre outros alvos. O medicamento Fovista é um exemplo. Era muito aguardado, pois tem ação associada anti PDGF , Fator de crescimento derivado das plaquetas, um outro alvo evitando a fibrose da membrana neovascular. Mas nos testes clínicos não se mostrou eficiente para melhorar os resultados do tratamento quando associado ao Lucentis (anti VEGF em uso clinico). Outros estudos avaliam vários medicamentos antiangiogênicos (contra a formação de novos vasos) inclusive em colírio. Além destes discuti estudos que usam terapia gênica para produzir efeito anti VEGF duradouro contra as membranas neovasculares da forma úmida da DMRI. Se futuramente estas iniciativas se mostrarem eficientes poderão ser tratamentos mais duradouros. Mas teremos que aguardar estes resultados. Apresentei também iniciativas usando células tronco para tratamento de áreas de atrofia do epitélio pigmentado da retina. Os estudos fase I e II demostraram segurança. Neste campo muita pesquisa ainda será necessária para que se obtenham efeitos positivos na visão dos pacientes.
Os dias subsequentes foram de grandes plenárias com pacientes e médicos da Nova Zelândia e de países vizinhos, além dos convidados internacionais e dos delegados dos grupos.
O programa científico neste dia iniciou com uma palestra sobre as Distrofias de Retina mostrando aspectos clínicos pela Profa Dra Elise Héon. Em sua prática no Hospital Sick Children em Toronto ela examina muitas crianças e ela reforçou a importância da avaliação da criança como um todo, pois nesta idade podem ocorrer casos sindrômicos com comprometimento associados em outros órgãos.
2
Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum, Sra Christina Fasser and Profa Dra Elise Héon.
Prof Dr Eric Pierce, de Harvard apresentou os Progressos das Terapias para as Doenças Degenerativas. Focando no desenvolvimento de terapias para Amaurose Congênita de Leber.
A Profa Dra Andrea Vincent revisou os aspectos clínicos de algumas distrofias mais prevalentes na Nova Zelândia e a influencia do efeito fundador nestas populações insulares e geograficamente mais distantes.
Profa Andrea Vincent também apresentou sobre o diagnóstico clínico e a sua importância para guiar o diagnóstico genético.
1
Profa Dra Jean Bennett, Prof Dr Daniel Chung, Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum, Sra Christina Fasser and Prof Dr Rene Moya.
Prof Dr Eric Pierce também apresentou como conduzir casos difíceis de genotipagem quando os testes genéticos são inconclusivos ou não encontram nenhuma variante genética que possa estar associada com a doença. O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) tem sido a técnica mais utilizada para a genotipagem. Com ela faz se o sequenciamento de um painel de genes. Quando este teste não consegue concluir a genotipagem usam se ferramentas de sequenciamento de maior quantidade de genes, análise de número de cópias de genes e em contexto de pesquisa pode analisar o RNA. A análise de bioinformática se torna bem complexa, mas é possível esclarecer alguns casos.
Prof Alex Hewitt, pesquisador nesta área de terapia gênica, mostrou o potencial da nova ferramenta de edição gênica, CRISPR. A possibilidade cortar e ligar o DNA permite consertar os genes com mutações (variações causadoras de doenças). Por enquanto estes experimentos ocorrem em animais transgênicos e em células iPS. Células iPS são células do indivíduo, em geral coletadas da pele e transformadas em células precursoras da retina. Estas células servem de modelo para estudar como corrigir o erro genéticos dos pacientes. Ele mostrou aplicações desta nova tecnologia em estudos pré clínicos, o que permitirá o uso em estudos em pacientes no futuro.
A Profa Dra Jean Bennett, da Filadélfia, foi quem desenvolveu a terapia gênica para Amaurose Congênita de Leber para o gene RPE65. Nesta palestra ela contou sobre o estudo desde o inicio nos cachorros e depois como foi o estudo clínico, a formação da empresa Spark, até que se tornasse a primeira terapia aprovada para uma doença da retina, o Luxturna.
Profa Dra Jean Bennett também atualizou-nos sobre terapias gênicas em outros genes.
O Prof Dr Daniel Chung da empresa Spark Therapeutics apresentou detalhes do estudo da terapia gênica para a distrofia de retina relacionada ao RPE65. A colocação do nome da doença desta forma permite incluir como candidato ao tratamento pessoas que tem a distrofia de retina de aparecimento precoce ou mais tardio.
Prof Dr Tom Edwards apresentou aspectos da técnica cirúrgica usada na terapia gênica, mostrando os cuidados para a cirurgia submacular e as vantagens de utilização do microscópio com o OCT acoplado, permitindo localizar melhor os instrumentos durante a injeção submacular. Este palestrante vem do grupo de Terapia Gênica do Reino Unido (UK Gene Therapy Trials) que desenvolveu o estudo inicial de terapia genica para coroideremia. Os resultados desta pesquisa de fase I e II foram positivos e permitiram mover a pesquisa para fase III, em vários centros do mundo. O Departamento de Oftalmologia da UNIFESP será um dos locais de pesquisa para coroideremia.
A cirugia robótica apareceu em outras áreas da medicina. Seu uso está sendo avaliado para cirurgia submacular visando aumentar a precisão do procedimento. Um vídeo apresentou o equipamento e seu uso em cirúrgica.
Os assuntos Maculopatia Diabética e Degeneração Macular Relacionada à Idade foram amplamente discutidos por vários palestrantes em sessão específica. Foram mostradas opções de tratamento, subtipos da doença, exames de imagens e análise estatística de Big Data avaliando os regimes de tratamento. Estas informações são importantes para avaliar diferentes tratamentos para estas doenças.
Profa Dra Ilva Rupenthal apresentou os avanços no desenvolvimento de dispositivos de liberação de drogas. Mostrando mecanismos já no mercado como Ozurdex e outros em desenvolvimento.
O renomado Prof Dr Kent Small contou-nos uma longa pesquisa sobre uma distrofia macular chamada Atrofia Areolar Central. Desde aspectos clínicos de famílias que ele acompanhou por anos e a dificuldade de encontrar um gene relacionado a este problema e finalmente nos últimos anos a identificação de um gene relacionado que interfere na formação da mácula dos embriões.
Uma sessão sobre células tronco abordou o uso de células tronco modificadas como modelos de doenças da retina. Isso irá permitir testes pré clínicos, isto é estudos nas células que simulam a retina do paciente antes de irem para os pacientes. Esta sessão partiu desde princípios básicos sobre células tronco até o uso de edição gênica nestas células. Os pesquisadores Alice Pébay e Alex Hewitt foram os responsáveis por estas atualizações.
Dentre as terapias celulares em fase clínica temos as terapias que implantam células derivadas do EPR (epitélio pigmentado da retina) em pessoas com grandes áreas de atrofia macular. E mais recentemente o Teste Clínico do ReNeuron. Neste caso as células usadas são precursores de células fotorreceptoras.
A visão artificial mereceu uma sessão especial. A Profa Dra Penny Allen mostrou o desenvolvimento da uma prótese na Australia, Bionic Vision Australia. Prof Dr Tom Edwards mostrou experiência do serviço no implante da prótese subrretiniana de origem alemã. Prof Dr Thiran Jayasundera, de Michigan, apresentou o processo completo de implante da prótese Argus 2. O paciente passa por avaliação pré cirúrgica, na qual o paciente tem que entender bem o procedimento, pois as expectativas de visão tem que estar alinhadas com a possibilidade de alcançar apenas e pequenos ganhos visuais, que na melhor da hipóteses serão em alguns ganhos em algumas atividades do dia a dia. Vídeos das cirurgias foram apresentados mostrando a complexidade da implantação dos componentes dos aparelhos. E ficou clara a importância da abordagem em equipe, pois após o implante o paciente tem que passar por treinamento em especialistas para regular o sinal do aparelho e aprender a interpretar o que ele está enxergando. Houve avanços nos últimos anos, mas ainda tem que ficar claro para os pacientes que a visão recuperada é baixa. Portanto aplica-se apenas a pacientes que tem apenas percepção luminosa, mas que não conseguem usá-la mais para deambulação.
A associação “The Blind Foundation“ da Nova Zelândia apresentou perspectivas da reabilitação visual e políticas a esse respeito. Aspectos sobre reabilitação infantil foram apresentados Em palestras subsequentes.
Tecnologias assistivas para leitura e para permitir independência dos pacientes foram apresentados por Rob Drummond da Quantum RLV
O uso de celulares com acessibilidade foi apresentado pelo Sr Matt Rudland
Palestras sobre vida sem limites e como dar apoio para as pessoas viverem as vidas que eles escolherem fez parte do foco dos aspectos abordados pela equipe da “The Blind Foundation”. Discussões sobre independência e autodeterminação mostraram que as barreiras podem não ser instransponíveis. Liderança em um mundo visual. Viajando mesmo com perda visual. Participaram deste painel várias pessoas, dentre elas alguns dos participantes dos grupos Irlanda – Avril Daly, Nova Zelândia – Fraser Alexander.
E o evento terminou com uma revisão do Prof Dr Gerald Chader sobre os novos conhecimentos.
O Congresso foi encerrado pela Sras Christina Fasser e Avril Daly ambas da Retina International e pelo Sr Fraser Alexander da Retina Nova Zelândia.
O Grupo Retina da Islândia fez o convite para o próximo Congresso em 2020 em Reykjavik, Islândia.
Fonte:http://retinabrasil.org.br/site/informacoes-importantes-sobre-as-pesquisas-cientificas-trazidas-do-20o-congresso-da-retina-internacional/
Pesquisas com algas em andamento para tentar curar a Retinose Pigmentar
A Retinose Pigmentar é um grupo de distúrbios genéticos que afetam a retina, e causa uma degeneração da visão. Como resultado o indivíduo sofre uma perda progressiva da visão até evoluir para cegueira total. Mas agora a empresa britânica GenSight Biologics recebeu autorização para executar testes de um novo tratamento baseado em optogenética, para tentar curar esse tipo de cegueira.
A técnica optogenetic consiste em manipular certos genes para determinadas áreas do cérebro que interpretam a luz. O que os pesquisadores pretendem fazer é aplicar a técnica no olho e manipular o gene que controla a camada de células ganglionares da retina. Esta terapia é a inserção de genes algas nas células e transformá-las em fotorreceptores. As algas em questão pertencem à variedade chamada Chlamydomonas renhardtti. Elas são organismos unicelulares com um mecanismo que permite buscar a luz solar para a fotossíntese. A ideia, portanto, é que o gene das algas transplantadas para o olho humano servem para ajudar a recuperar parte da capacidade de visão.
Os voluntários que participam dos testes devem atender a vários requisitos, incluindo não ser completamente cego e ainda ser capaz de ver, pelo menos, cinco dedos a uma distância de um metro.
Por: José Mulser
fonte;: http://eduardopaulino.com.br/blog/pesquisas-com-algas-em-andamento-para-tentar-curar-um-tipo-de-cegueira/
A técnica optogenetic consiste em manipular certos genes para determinadas áreas do cérebro que interpretam a luz. O que os pesquisadores pretendem fazer é aplicar a técnica no olho e manipular o gene que controla a camada de células ganglionares da retina. Esta terapia é a inserção de genes algas nas células e transformá-las em fotorreceptores. As algas em questão pertencem à variedade chamada Chlamydomonas renhardtti. Elas são organismos unicelulares com um mecanismo que permite buscar a luz solar para a fotossíntese. A ideia, portanto, é que o gene das algas transplantadas para o olho humano servem para ajudar a recuperar parte da capacidade de visão.
Os voluntários que participam dos testes devem atender a vários requisitos, incluindo não ser completamente cego e ainda ser capaz de ver, pelo menos, cinco dedos a uma distância de um metro.
Por: José Mulser
fonte;: http://eduardopaulino.com.br/blog/pesquisas-com-algas-em-andamento-para-tentar-curar-um-tipo-de-cegueira/
quinta-feira, 8 de fevereiro de 2018
Pessoas com deficiência poderão registrar sua condição na carteira de identidade
A Comissão de Direitos Humanos e Legislação Participativa (CDH) aprovou, nesta quarta-feira (7), projeto de lei (PLS 346/2017) do senador Hélio José (PROS-DF) que permite às pessoas com deficiência o registro de sua condição na cédula e no documento nacional de identidade (DNI).
A inserção da expressão “pessoa com deficiência” na carteira de identidade só será feita a pedido do interessado. O projeto também abre a possibilidade de se especificar o tipo de deficiência, sempre a critério do cidadão. A especificação deverá seguir o parâmetro de avaliação biopsicossocial estabelecido pelo Estatuto da Pessoa com Deficiência/Lei Brasileira de Inclusão – LBI (Lei nº 13.146/2015)
O projeto estabelece ainda que a menção à deficiência na cédula de identidade terá fé pública. Mas resguarda a possibilidade de avaliação do cidadão para fins de obtenção de benefícios. As medidas contidas no projeto levarão 90 dias para entrar em vigor após sua transformação em lei.
Ao justificar a proposta, Hélio José observou que a inserção desse registro na carteira de identidade (e futuramente no DNI, criado pela Lei nº 13.444/2017) servirá como prova da condição da pessoa com deficiência perante entidades públicas e privadas. A intenção é evitar, conforma salientou, “a imposição de exigências extras e arbitrárias que dificultem à pessoa com deficiência o exercício de seus direitos”.
O relator, senador Romário (PODE-RJ), considerou a iniciativa meritória e sugeriu modificações na redação, para listar os tipos de deficiência a serem especificados no documento de identificação: física, auditiva, visual, mental ou intelectual.
“É chegada a hora de estender à pessoa com deficiência o desembaraço de que gozam as pessoas ditas ‘normais’ na consecução de suas metas e na obtenção de seus direitos no dia-a-dia. A pronta comprovação da deficiência, em documento tão simples e de ágil apresentação como o são a cédula de identidade e o DNI, abrirá inúmeras portas às pessoas com deficiência, sedentas que estão de inclusão plena”, ressaltou o relator no parecer.
O PLS 346/2017 agora segue para votação final na Comissão de Constituição, Justiça e Cidadania (CCJ).
Fonte:https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2018/02/07/pessoas-com-deficiencia-poderao-registrar-sua-condicao-na-carteira-de-identidade
A inserção da expressão “pessoa com deficiência” na carteira de identidade só será feita a pedido do interessado. O projeto também abre a possibilidade de se especificar o tipo de deficiência, sempre a critério do cidadão. A especificação deverá seguir o parâmetro de avaliação biopsicossocial estabelecido pelo Estatuto da Pessoa com Deficiência/Lei Brasileira de Inclusão – LBI (Lei nº 13.146/2015)
O projeto estabelece ainda que a menção à deficiência na cédula de identidade terá fé pública. Mas resguarda a possibilidade de avaliação do cidadão para fins de obtenção de benefícios. As medidas contidas no projeto levarão 90 dias para entrar em vigor após sua transformação em lei.
Ao justificar a proposta, Hélio José observou que a inserção desse registro na carteira de identidade (e futuramente no DNI, criado pela Lei nº 13.444/2017) servirá como prova da condição da pessoa com deficiência perante entidades públicas e privadas. A intenção é evitar, conforma salientou, “a imposição de exigências extras e arbitrárias que dificultem à pessoa com deficiência o exercício de seus direitos”.
O relator, senador Romário (PODE-RJ), considerou a iniciativa meritória e sugeriu modificações na redação, para listar os tipos de deficiência a serem especificados no documento de identificação: física, auditiva, visual, mental ou intelectual.
“É chegada a hora de estender à pessoa com deficiência o desembaraço de que gozam as pessoas ditas ‘normais’ na consecução de suas metas e na obtenção de seus direitos no dia-a-dia. A pronta comprovação da deficiência, em documento tão simples e de ágil apresentação como o são a cédula de identidade e o DNI, abrirá inúmeras portas às pessoas com deficiência, sedentas que estão de inclusão plena”, ressaltou o relator no parecer.
O PLS 346/2017 agora segue para votação final na Comissão de Constituição, Justiça e Cidadania (CCJ).
Fonte:https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2018/02/07/pessoas-com-deficiencia-poderao-registrar-sua-condicao-na-carteira-de-identidade
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