A empresa americana Advanced Cell Technology iniciou estudo clinico com transplante de células do epitelio pigmentado da retina derivados de células tronco embrionarias para tratamento de degeneração macular relacionada com a idade e doença de Stargartd. Serão 12 pacientes de cada grupo. No Brasil o Dr Rubens Siqueira também ja iniciou o transplante de células tronco para tratamento de degeneração macular . Entretanto Dr Rubens utiliza células tronco derivadas da medula ossea do proprio paciente. Também estão em andamento o projeto para retinose pigmentar e retinopatia isquemica incluindo retinopatia diabética também coordenado pelo dr Rubens Siqueira. Estes projetos foram aprovados pelo Comitê Nacional de Ética em Pesquisa no Brasil e estão também registrados nos Estados Unidos no orgao de controle de estudos clínicos- Clinicaltrial.GOV.
Fonte: http://www.rubenssiqueira.com.br/portugues/noticias.asp?IdNoticia=22
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segunda-feira, 20 de fevereiro de 2012
quinta-feira, 16 de fevereiro de 2012
Fabiana, do BBB, estocou células-tronco do filho como prevenção
O avô paterno de Igor, filho de seis anos de Fabiana, tem a doença retinose pigmentar, que pode ser hereditária.
A BBB Fabiana faz jus ao título de "mama", que ganhou dos colegas de confinamento. Mãezona preocupada, ela estocou células-tronco do filho Igor, de seis anos, como uma medida de prevenção.
Fabiana decidou realizar o procedimento porque o avô paterno de Igor tem a doença retinose pigmentar (nome dado a uma série de alterações genéticas que causam perda de visão noturna, de campo visual e de visão central) e ela quis se resguardar por questões genéticas.
Roby, marido de Fabiana, não é portador da doença e nem o filho. Em conversa com o EGO, Roby contou também que fez um seguro de vida no nome do pequeno: "Viajo muito, faço show pelo Brasil e nada mais normal que um pai resguardar sua família, e colocar seu filho como beneficiário, seja o valor que for o seguro. É importante frisar que, todo e qualquer correntista de banco tem acesso a fazer um seguro de vida. Isso é cuidado, amor, e não ostentação".
Fonte:http://ego.globo.com/famosos/noticia/2012/02/como-prevencao-bbb-fabiana-estoca-celulas-tronco-do-filho.html
A BBB Fabiana faz jus ao título de "mama", que ganhou dos colegas de confinamento. Mãezona preocupada, ela estocou células-tronco do filho Igor, de seis anos, como uma medida de prevenção.
Fabiana decidou realizar o procedimento porque o avô paterno de Igor tem a doença retinose pigmentar (nome dado a uma série de alterações genéticas que causam perda de visão noturna, de campo visual e de visão central) e ela quis se resguardar por questões genéticas.
Roby, marido de Fabiana, não é portador da doença e nem o filho. Em conversa com o EGO, Roby contou também que fez um seguro de vida no nome do pequeno: "Viajo muito, faço show pelo Brasil e nada mais normal que um pai resguardar sua família, e colocar seu filho como beneficiário, seja o valor que for o seguro. É importante frisar que, todo e qualquer correntista de banco tem acesso a fazer um seguro de vida. Isso é cuidado, amor, e não ostentação".
Fonte:http://ego.globo.com/famosos/noticia/2012/02/como-prevencao-bbb-fabiana-estoca-celulas-tronco-do-filho.html
quinta-feira, 19 de janeiro de 2012
Um email de um amigo.
Olá. Amigos! Eu tenho recebido varios emails de pessoas ou familiares de pessoas portadoras de (Retinose Pigmentar). Particularmente eu adoro ler estes emails pois me indentifico muito lendo estes emails. Quero compartilhar com vocêis este email que recebi de um amigo que também é portador de (RP)
Em uma pesquisa na internet, encontrei seu site. Gostei muito
de sua iniciativa, já que como você mesmo diz no site, tem cerca de
quarenta mil portadores de RP no Brasil. Mas, esta doença é
desconhecida da maioria da sociedade, e quando mecionamos o
assunto sempre temos que explicar o que de fato é esta doença e
quais os transtornos que ela causa no ser humano.
Sou portador de RP, tenho trinte e nove anos, e estou hoje
aposentado por invalidez, esta doença frenou minha carreira e
alterou o curso de minha história. Estou com uma dificuldade de
locomoção horrível, ir a rua para mim ficou um desafio, vocẽ sabe
como é porque você também tem a RP. Dentro de casa como não
há variações buscas de luz e o ambiente já é conhecido eu me viro
muito bem, mas na rua é complicado.
Em uma pesquisa na internet, encontrei seu site. Gostei muito
de sua iniciativa, já que como você mesmo diz no site, tem cerca de
quarenta mil portadores de RP no Brasil. Mas, esta doença é
desconhecida da maioria da sociedade, e quando mecionamos o
assunto sempre temos que explicar o que de fato é esta doença e
quais os transtornos que ela causa no ser humano.
Sou portador de RP, tenho trinte e nove anos, e estou hoje
aposentado por invalidez, esta doença frenou minha carreira e
alterou o curso de minha história. Estou com uma dificuldade de
locomoção horrível, ir a rua para mim ficou um desafio, vocẽ sabe
como é porque você também tem a RP. Dentro de casa como não
há variações buscas de luz e o ambiente já é conhecido eu me viro
muito bem, mas na rua é complicado.
segunda-feira, 2 de janeiro de 2012
Com quantos anos você descobriu que tinha Retinose Pigmentar?
Foi feita a seguinte pergunta aos visitantes do blog: Com quantos anos você descobriu que tinha Retinose Pigmentar?
RESULTADO DA ENQUETE:
0 a 10 anos (16%)
10 a 20 anos (35%)
20 a 30 anos (24%)
30 a 40 anos (15%)
Mais de 40 anos (8%)
Total de votos: 98 votos.
Muito obrigado a todos que participaram da enquete!
Novas noticias sobre a Retinose Pigmentar.
OBS: Amigos estas noticias foram retiradas de uma paginá no facebook chamada (Amigos com Retinose Pigmentar)
CÉLULAS TRONCO
Amigos recentemente contactei o Dr Rubéns Siqueira, prerstigiado médico oftalmologista brasileiro, tive hoje uma resposta, penso que positiva e que nos dá uma esperança em relação a uma possivel cura.
Prezado Joao
Estamos realizando pesquisa com células tronco derivadas da medula óssea para tratamento da retinose pigmentar
Esta pesquisa está na fase 2
... Até maio de 2012 teremos os resultados desta fase que serão publicados em revista científica e divulgaremos também em nosso site
www.rubenssiqueira.com.br
Estamos a disposição
atenciosamente
Dr Rubens Siqueira
CÉLULAS ENCAPSULADAS
Amigos, consultei, na semana passada, com a retinóloga que me acompanha e tenho notícias boas e ruins. Comecemos pelo pior: as células encapsuladas (que seriam a solução para a perda de campo visual), previstas para serem lançadas no próximo ano nos EUA foram suspensas. Segundo a especialista, elas provocaram alguns efeitos colaterais nos pacientes (não revelados) e não serão colocadas no mercado,... pelo menos por enquanto. A boa notícia é que ela tem acompanhado pacientes com RP e que decidiram usar complexo vitamínico. Segundo a retinóloga (que nunca acreditou na efetividade dessas substâncias), ela fez uma bateria de exames para acompanhar a evolução do medicamento. Em muitos pacientes houve melhora, inclusive no campo visual. Em função disso, comecei a fazer meus exames para fazer uma experiência. O complexo custa cerca de 40 dólares e é comprado pela internet. assim que eu terminar meus exames vou começar a tomar e conto mais detalhes. mas ela disse que outros pacientes não tiveram melhora. Vou torcer para eu fazer parte do grupo dos bons resultados.
FONTE:http://www.facebook.com/pages/Amigos-com-Retinose-Pigmentar/205101176201860
CÉLULAS TRONCO
Amigos recentemente contactei o Dr Rubéns Siqueira, prerstigiado médico oftalmologista brasileiro, tive hoje uma resposta, penso que positiva e que nos dá uma esperança em relação a uma possivel cura.
Prezado Joao
Estamos realizando pesquisa com células tronco derivadas da medula óssea para tratamento da retinose pigmentar
Esta pesquisa está na fase 2
... Até maio de 2012 teremos os resultados desta fase que serão publicados em revista científica e divulgaremos também em nosso site
www.rubenssiqueira.com.br
Estamos a disposição
atenciosamente
Dr Rubens Siqueira
CÉLULAS ENCAPSULADAS
Amigos, consultei, na semana passada, com a retinóloga que me acompanha e tenho notícias boas e ruins. Comecemos pelo pior: as células encapsuladas (que seriam a solução para a perda de campo visual), previstas para serem lançadas no próximo ano nos EUA foram suspensas. Segundo a especialista, elas provocaram alguns efeitos colaterais nos pacientes (não revelados) e não serão colocadas no mercado,... pelo menos por enquanto. A boa notícia é que ela tem acompanhado pacientes com RP e que decidiram usar complexo vitamínico. Segundo a retinóloga (que nunca acreditou na efetividade dessas substâncias), ela fez uma bateria de exames para acompanhar a evolução do medicamento. Em muitos pacientes houve melhora, inclusive no campo visual. Em função disso, comecei a fazer meus exames para fazer uma experiência. O complexo custa cerca de 40 dólares e é comprado pela internet. assim que eu terminar meus exames vou começar a tomar e conto mais detalhes. mas ela disse que outros pacientes não tiveram melhora. Vou torcer para eu fazer parte do grupo dos bons resultados.
FONTE:http://www.facebook.com/pages/Amigos-com-Retinose-Pigmentar/205101176201860
segunda-feira, 7 de novembro de 2011
Diferenca entre Retinose e Doença de Stargardt
Retinose Pigmentar
A retinose pigmentar é uma doença que destrói gradualmente as células sensíveis à luz localizada no fundo do olho. Ela tem este nome porque provoca pontos pretos (concentrações de pigmentos) na retina.Geralmente o primeiro sintoma da retinose é a perda da visão noturna, pois a doença ataca primeiro as células periféricas, com capacidade para receber imagens com pouca luz. À medida que avança a retinose pode provocar a chamada "visão tubular": a pessoa só enxerga o que está diretamente à frente dela, e por isso não consegue andar sem tropeçar ou esbarrar nos outros.
Doença de Stargardt
Ela é conhecida também como degeneração macular juvenil: tem as mesmas características da degeneração macular relacionada à idade, mas pode surgir a partir dos 7 anos de idade. O Conselho Brasileiro de Oftalmlogia calcula que somente na faixa entre 10 e 14 anos de idade existem no país cerca de 18.000 crianças com Stargardt.
Esta doença, na maioria dos casos de origem hereditária, é causada por um gene que provoca a destruição das células da mácula. Aos poucos os portadores perdem a visão central, capaz de perceber detalhes e cores com nitidez. A visão lateral não é afetada, e normalmente a degeneração macular juvenil não leva à cegueira total.
A retinose pigmentar é uma doença que destrói gradualmente as células sensíveis à luz localizada no fundo do olho. Ela tem este nome porque provoca pontos pretos (concentrações de pigmentos) na retina.Geralmente o primeiro sintoma da retinose é a perda da visão noturna, pois a doença ataca primeiro as células periféricas, com capacidade para receber imagens com pouca luz. À medida que avança a retinose pode provocar a chamada "visão tubular": a pessoa só enxerga o que está diretamente à frente dela, e por isso não consegue andar sem tropeçar ou esbarrar nos outros.
Doença de Stargardt
Ela é conhecida também como degeneração macular juvenil: tem as mesmas características da degeneração macular relacionada à idade, mas pode surgir a partir dos 7 anos de idade. O Conselho Brasileiro de Oftalmlogia calcula que somente na faixa entre 10 e 14 anos de idade existem no país cerca de 18.000 crianças com Stargardt.
Esta doença, na maioria dos casos de origem hereditária, é causada por um gene que provoca a destruição das células da mácula. Aos poucos os portadores perdem a visão central, capaz de perceber detalhes e cores com nitidez. A visão lateral não é afetada, e normalmente a degeneração macular juvenil não leva à cegueira total.
Noticias sobre o Dr Rubens e sua pesquisa com uso de células tronco.
Dr Rubens apresenta resultados no congresso de células tronco
Dr Rubens apresentou resultados e situação atual dos 3 protocolos de pesquisa com uso de células tronco derivadas da medula óssea para tratamento de doenças da retina. Os 3 projetos incluem células tronco para tratamento da retinose pigmentar , degeneração macular e retinopatia isquemica. O Congresso contou com todos os especialistas em células tronco no Brasil e convidados internacionais e foi realizado na cidade de Salvador na ultima semana de setembro de 2011
Dr Rubens é autor do capitulo sobre terapia com células tronco para doenças da retina
Livro sobre células tronco é lançado na Europa e Dr Rubens Siqueira e o autor do capitulo sobre celulas tronco para tratamento de doenças da retina O Livro com título Embryonic Stem Cells - Differentiation and Pluripotent Alternatives abrande a pesquisa basica e o uso em diferentes especialidades das células tronco em diferentes serviços no mundo. O capitulo pode ser visto através do link:http://www.intechopen.com/articles/show/title/stem-cell-therapy-for-retinal-diseases
FONTE:http://www.rubenssiqueira.com.br/portugues/?idpag=1
Dr Rubens apresentou resultados e situação atual dos 3 protocolos de pesquisa com uso de células tronco derivadas da medula óssea para tratamento de doenças da retina. Os 3 projetos incluem células tronco para tratamento da retinose pigmentar , degeneração macular e retinopatia isquemica. O Congresso contou com todos os especialistas em células tronco no Brasil e convidados internacionais e foi realizado na cidade de Salvador na ultima semana de setembro de 2011
Dr Rubens é autor do capitulo sobre terapia com células tronco para doenças da retina
Livro sobre células tronco é lançado na Europa e Dr Rubens Siqueira e o autor do capitulo sobre celulas tronco para tratamento de doenças da retina O Livro com título Embryonic Stem Cells - Differentiation and Pluripotent Alternatives abrande a pesquisa basica e o uso em diferentes especialidades das células tronco em diferentes serviços no mundo. O capitulo pode ser visto através do link:http://www.intechopen.com/articles/show/title/stem-cell-therapy-for-retinal-diseases
FONTE:http://www.rubenssiqueira.com.br/portugues/?idpag=1
Terapia genética para a doença de Stargardt prestes a avançar
Segundo o Algarve Primeiro apurou a partir da Fundação Americana para a cegueira, FDA estão a ser reunidas as condições para iniciar os ensaios clínicos com seres humanos com vista a corrigir genes defeituosos das doenças degenerativas da visão.
Neste contexto, os pacientes afectados com a doença de Stargardt, vão contar com uma nova razão para ter esperança, isto porque a empresa Oxford Biomédica que se encarrega de desenvolver estudos e ensaios clínicos na terapia genética no Reino Unido, recebeu autorização da FDA para iniciar um ensaio clínico com StarGen ™.
Refira-se que este tratamento está indicado para a doença de Stargardt.
Segundo os responsáveis pelo ensaio clínico, 28 pessoas vão ser inscritas na Fase I / II do ensaio clínico a ser realizado na Oregon Health and Science University, em Portland, sob a liderança de Pedro Francisco, MD, Ph.D. e na França com arranque previsto ainda para este verão.
Este tratamento vai seguir a metodologia aplicada nos ensaios de terapia genética usados para o tratamento da amaurose congénita de Leber, que resultaram na visão restaurada em crianças e adultos jovens que receberam apenas uma "dose" da terapia.
O método a ser implementado visa transportar através de um vírus um gene corrigido que vai substituir o defeituoso.
Com base nos dados pré-clínicos, prevê-se que uma única aplicação de StarGen ™ na retina possa fornecer a correção a longo prazo ou potencialmente permanente.
Recorde-se que a doença é causada por uma mutação do gene ABCR que leva à degeneração dos fotorreceptores na retina e à perda de visão.
O StarGen LentiVector Oxford ™ utiliza a tecnologia da plataforma ® para oferecer uma versão corrigida do gene ABCR tentando assim corrigir os problemas provocados por essa mal-formação genética.
Fonte:http://www.emspublinet.com/index.php?article=16747&visual=8&id_area=1&layout=20
Neste contexto, os pacientes afectados com a doença de Stargardt, vão contar com uma nova razão para ter esperança, isto porque a empresa Oxford Biomédica que se encarrega de desenvolver estudos e ensaios clínicos na terapia genética no Reino Unido, recebeu autorização da FDA para iniciar um ensaio clínico com StarGen ™.
Refira-se que este tratamento está indicado para a doença de Stargardt.
Segundo os responsáveis pelo ensaio clínico, 28 pessoas vão ser inscritas na Fase I / II do ensaio clínico a ser realizado na Oregon Health and Science University, em Portland, sob a liderança de Pedro Francisco, MD, Ph.D. e na França com arranque previsto ainda para este verão.
Este tratamento vai seguir a metodologia aplicada nos ensaios de terapia genética usados para o tratamento da amaurose congénita de Leber, que resultaram na visão restaurada em crianças e adultos jovens que receberam apenas uma "dose" da terapia.
O método a ser implementado visa transportar através de um vírus um gene corrigido que vai substituir o defeituoso.
Com base nos dados pré-clínicos, prevê-se que uma única aplicação de StarGen ™ na retina possa fornecer a correção a longo prazo ou potencialmente permanente.
Recorde-se que a doença é causada por uma mutação do gene ABCR que leva à degeneração dos fotorreceptores na retina e à perda de visão.
O StarGen LentiVector Oxford ™ utiliza a tecnologia da plataforma ® para oferecer uma versão corrigida do gene ABCR tentando assim corrigir os problemas provocados por essa mal-formação genética.
Fonte:http://www.emspublinet.com/index.php?article=16747&visual=8&id_area=1&layout=20
Cientistas testam terapia genética inédita para salvar visão de britânico
Pesquisadores de Oxford, na Grã-Bretanha, trataram um paciente britânico com uma terapia genética inédita para evitar que ele perdesse a visão.
A técnica é uma versão avançada de um tratamento desenvolvido há quatro anos em Londres. Pela primeira vez, cientistas tentaram compensar um problema genético nas células que captam a luz, posicionadas no fundo do olho, com injeções de células saudáveis.
saiba mais
Terapia genética melhorou memória de ratos com sintomas de AlzheimerMesma mutação genética causa duas doenças diferentes, diz estudoO paciente é um advogado de Bristol, Jonathan Wyatt, de 63 anos, que sofre de uma condição genética conhecida como choroideremia. Wyatt foi o primeiro de 12 pacientes submetido à técnica experimental. A experiência com a nova técnica deve durar dois anos no Hospital John Radcliffe, de Oxford.
O médico de Wyatt, professor Robert MacLaren, acredita que só dentro de dois anos poderá terá certeza se a degeneração da visão do paciente parou de avançar. Se isto ocorrer, a visão do advogado terá sido salva.
'Se isto funcionar então vamos querer tratar pacientes muito mais cedo, na infância, quando eles ainda tem visão normal (...) para evitar que eles percam a visão', afirmou.
MacLaren afirma que, se esta terapia funcionar, poderá ser usada também para outras doenças da visão, incluindo a forma de cegueira mais comum entre idosos, a degeneração macular.
'Esta é uma doença genética e não tenho dúvidas de que, no futuro, vai haver um tratamento genético para ela', disse.
Visão prejudicada
Jonathan Wyatt enxergava normalmente até os 19 anos, quando começou a ter problemas para enxergar em ambientes escuros. Médicos disseram que a visão dele iria piorar e que ele poderia ficar cego.
Há dez anos ele começou a ter dificuldades para ler declarações durante julgamentos, em salas com menos iluminação.
'A pior ocasião foi quando eu estava lendo uma declaração para a corte e cometi um erro. O juiz me perguntou 'O senhor não sabe ler, Sr. Wyatt?'. Então decidi abandonar a advocacia', disse.
Atualmente ele trabalha em casa e, sem o tratamento, aguardava ficar cego dentro de poucos anos. O advogado espera que o tratamento permita que ele continue em sua profissão.
A doença de Wyatt, choroideremia, é rara e é causada por uma versão defeituosa do gene chamado REP1. O problema faz com que as células do olho que detectam a luz, que ficam no fundo do olho, morram.
Os portadores da doença tem uma visão normal, mas, no final da infância, começam a deixar de ver durante a noite.
A partir daí a visão entra em fase de gradual degeneração. Os médicos afirmam que os pacientes podem perder totalmente a visão quando estão por volta dos 40 anos. Não havia tratamento para este problema.
A nova terapia genética testada em Oxford é simples: o processo de morte das células detectoras de luz é suspenso quando cópias sem defeito do gene REP1 são injetadas nestas células.
Tratamentos em dez anos
A pesquisa de Oxford foi feita depois de um teste com terapia genética que começou há quatro anos no Hospital Moorfields, em Londres. O objetivo principal destes testes é demonstrar que a técnica usada em Londres é segura.
O tratamento, que adota um procedimento um pouco diferente, foi testado primeiro em adultos que já tinham perdido quase toda a visão e depois em crianças.
De acordo com o professor Robin Ali, que liderou esta pesquisa, os testes mostraram que a terapia genética é segura e que houve uma melhora significativa em alguns pacientes.
O presidente da Academia de Ciências Médicas da Grã-Bretanha, John Bell, afirmou que estes testes de terapias genéticas em Oxford e Londres sugerem que vários problemas de visão sem cura poderão ter um tratamento 'dentro dos próximos dez anos'.
FONTE:http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2011/10/cientistas-testam-terapia-genetica-inedita-para-salvar-visao-de-britanico.html
A técnica é uma versão avançada de um tratamento desenvolvido há quatro anos em Londres. Pela primeira vez, cientistas tentaram compensar um problema genético nas células que captam a luz, posicionadas no fundo do olho, com injeções de células saudáveis.
saiba mais
Terapia genética melhorou memória de ratos com sintomas de AlzheimerMesma mutação genética causa duas doenças diferentes, diz estudoO paciente é um advogado de Bristol, Jonathan Wyatt, de 63 anos, que sofre de uma condição genética conhecida como choroideremia. Wyatt foi o primeiro de 12 pacientes submetido à técnica experimental. A experiência com a nova técnica deve durar dois anos no Hospital John Radcliffe, de Oxford.
O médico de Wyatt, professor Robert MacLaren, acredita que só dentro de dois anos poderá terá certeza se a degeneração da visão do paciente parou de avançar. Se isto ocorrer, a visão do advogado terá sido salva.
'Se isto funcionar então vamos querer tratar pacientes muito mais cedo, na infância, quando eles ainda tem visão normal (...) para evitar que eles percam a visão', afirmou.
MacLaren afirma que, se esta terapia funcionar, poderá ser usada também para outras doenças da visão, incluindo a forma de cegueira mais comum entre idosos, a degeneração macular.
'Esta é uma doença genética e não tenho dúvidas de que, no futuro, vai haver um tratamento genético para ela', disse.
Visão prejudicada
Jonathan Wyatt enxergava normalmente até os 19 anos, quando começou a ter problemas para enxergar em ambientes escuros. Médicos disseram que a visão dele iria piorar e que ele poderia ficar cego.
Há dez anos ele começou a ter dificuldades para ler declarações durante julgamentos, em salas com menos iluminação.
'A pior ocasião foi quando eu estava lendo uma declaração para a corte e cometi um erro. O juiz me perguntou 'O senhor não sabe ler, Sr. Wyatt?'. Então decidi abandonar a advocacia', disse.
Atualmente ele trabalha em casa e, sem o tratamento, aguardava ficar cego dentro de poucos anos. O advogado espera que o tratamento permita que ele continue em sua profissão.
A doença de Wyatt, choroideremia, é rara e é causada por uma versão defeituosa do gene chamado REP1. O problema faz com que as células do olho que detectam a luz, que ficam no fundo do olho, morram.
Os portadores da doença tem uma visão normal, mas, no final da infância, começam a deixar de ver durante a noite.
A partir daí a visão entra em fase de gradual degeneração. Os médicos afirmam que os pacientes podem perder totalmente a visão quando estão por volta dos 40 anos. Não havia tratamento para este problema.
A nova terapia genética testada em Oxford é simples: o processo de morte das células detectoras de luz é suspenso quando cópias sem defeito do gene REP1 são injetadas nestas células.
Tratamentos em dez anos
A pesquisa de Oxford foi feita depois de um teste com terapia genética que começou há quatro anos no Hospital Moorfields, em Londres. O objetivo principal destes testes é demonstrar que a técnica usada em Londres é segura.
O tratamento, que adota um procedimento um pouco diferente, foi testado primeiro em adultos que já tinham perdido quase toda a visão e depois em crianças.
De acordo com o professor Robin Ali, que liderou esta pesquisa, os testes mostraram que a terapia genética é segura e que houve uma melhora significativa em alguns pacientes.
O presidente da Academia de Ciências Médicas da Grã-Bretanha, John Bell, afirmou que estes testes de terapias genéticas em Oxford e Londres sugerem que vários problemas de visão sem cura poderão ter um tratamento 'dentro dos próximos dez anos'.
FONTE:http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2011/10/cientistas-testam-terapia-genetica-inedita-para-salvar-visao-de-britanico.html
sábado, 1 de outubro de 2011
A Síndrome de Usher.
Olá, pessoal tenho recebido varios emails de pessoas com esta doença chamada (Síndrome de Usher) uma doença auditiva, que esta associado a (Retinose Pigmentar). Não tenho muito conhecimento sobre esta doença pois graças a Deus não tenho nenhum problema de audição, mas como é uma doença que esta associada a (Retinose Pigmentar) resolvi publicar este artigo que fala sobre esta doença chamada (Síndrome de Usher).
A Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam em perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar É transmitida hereditariamente através de um caracter autossômico recessivo que afeta tanto o sexo masculino como o feminino . Existem três tipos de Síndrome de Usher , nos três casos os sujeitos serão reconhecidos legalmente como cegos.
EXISTEM QUATRO TIPOS DE SÍNDROME DE USHER.
USHER TIPO I
Surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.
USHER TIPO II
Surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
USHER TIPO III
Surdez neurosensorial congênita progressiva - quer dizer nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradativamente. Apresentam Retinose Pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.
USHER TIPO IV
É um tipo mais raro , afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.
Por isso a importância de um diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição ) , pois acabam levando o indivíduo a cegueira total na maioria dos casos na fase adulta (a cegueira noturna só aparece com maior intensidade na infância e/ ou na adolescência ).
Estatisticamente 10% da população mundial é portadora de algum tipo de deficiência. Por isso nos casos de qualquer sintoma relacionado à surdez e a visão precisamos estar atentos , para identificar a presença da Síndrome de Usher. Portanto, percebendo:
• Surdez profunda ou severa que apresentem cegueira noturna.
• Surdez leve a moderada que apresente cegueira noturna.
• Surdez progressiva (indivíduo que nasceu com uma pequena perda auditiva e vai aumentando o grau de perda levando o indivíduo a surdez profunda) com cegueira noturna na infância.
• Presença de cegueira noturna (quer dizer presença de retinose pigmentar) que é encontrada nos três tipos da Síndrome de Usher :é um sinal de alerta para a família.
• Quando percebermos estes sinais de alerta é necessário, buscar a confirmação do diagnóstico consultando uma equipe de médicos: Otorrinolaringologista, oftalmologista e o departamento de genética onde deve começar a busca de informações sobre a Síndrome de Usher.
A Retinose Pigmentar pode ser encontrada em indivíduos que não são surdos, mas leva o indivíduo gradativamente a perda visual porque é progressiva e degenerativa.
Então, o portador de Síndrome de Usher , assim como a família devem ser orientados quanto aos procedimentos de mobilidade e comunicação que deverão aos poucos sendo adotados , seguindo a evolução da patologia. Com certeza necessita-se de um diagnóstico precoce e preciso sobre a Síndrome de Usher, porque falar de diagnóstico é falar de qualidade de vida. Necessita-se de uma equipe de profissionais para que possam desenvolver um bom trabalho com o portador da Síndrome de Usher.
O objetivo deste informativo é levar ao indivíduo portador da Síndrome de Usher e a sua família a obter informação e o conhecimento dos recursos necessários ao trabalho de reabilitação , para que possam juntos e auxiliados por uma equipe participar ativamente na tomada de decisões sobre sua formação e seu futuro, integrando-se socialmente.
Em nossa experiência os indivíduos pesquisados que freqüentam o Cresa - Centro de Reabilitação Sydnei Antonio, foram diagnosticados na faixa etária dos 10 aos 20 anos Todos são portadores de surdez e de perda visual onde a retinose pigmentar foi diagnosticada. Os procedimentos adotados nesses casos foram:
Atendimento às necessidades iniciais:
• Informação sobre as características da Síndrome;
• Apoio psicológico, em cada etapa;
• Introdução de técnicas para orientação no espaço e mobilidade
• além das técnicas de comunicação e pedido de ajuda.
Acompanhamento dos sujeitos
Apoio psicológico: para os sujeitos e para os familiares.
Acompanhamento à família:
• No momento do diagnóstico: junto ao profissional do Setor de Estimulação Visual, deve-se discutir procedimentos que possibilitem à família compreender a importância de haver um diagnóstico diferencial
• No momento da confirmação do diagnóstico: Junto aos profissionais envolvidos no atendimento; esclarecer à família sobre a confirmação do diagnóstico, levantando o nível de entendimento da situação, dificuldades encontradas, necessidades específicas e recursos utilizados frente a situação;
• Suporte Emocional e de informação ao aluno e à família: fornecendo dados que possibilitem a compreensão da situação bem como buscar estratégias que possam favorecer o desenvolvimento mais rápido possível, de situações que promovam a independência e a percepção das limitações e o entendimento e aceitação destas, na medida em que for necessário.
Apoio do estimulador visual para desenvolver técnicas de orientação e mobilidade com o portador da Síndrome de Usher.
O trabalho realizado no Cresa ( Centro de Reabilitação Sydnei Antonio ) é estimular os indivíduos portadores de surdez e visão subnormal. Os portadores desta síndrome são orientados a medida que a perda visual avança desta forma vai-se trabalhando com o aluno para que ele chegue a uma independência enquanto apresenta bom resíduo visual e ainda tem preservada a sua visão periférica e central. Este procedimento é importante para que ele não chegue no futuro a um isolamento social e para que não gere dependência emocional ,fazendo sim, que ele possa ser capaz de suprir suas necessidades básicas.
Apoio de técnicos de comunicação, protetização- Necessário para o desenvolvimento de sua capacidade comunicativa. Procura-se estimular a capacidade para a leitura labial e a discriminação dos sons considerados de sobrevivência( perceber buzina de carro, batida de porta, cachorro latindo, vozes em intensidade alta, para os casos de surdez profunda). Nesses casos o uso do Aparelho Auditivo-AASI, também vem favorecer como pista de ambiente e de referência pessoal, facilitando sua integração e contato com o mundo que o cerca.
Nos casos de perdas mais leves , reforçam a comunicação e forma de contato.
Libras - para a comunicação com os demais e meio de assimilar informações do mundo à sua volta , o trabalho de fonoaudiologia é integrado com o setor pedagógico e com os reabilitadores especializados em deficiência auditiva.
Apoio do terapeuta ocupacional para desenvolver atividades de vida diária e adaptações necessárias para a reabilitação com o portador da Síndrome de Usher.
Apoio do setor social: no contato imediato com a família.
Acompanhamento: Síndrome de Usher, nossa experiência.
Uma vez diagnosticada a Síndrome de Usher é imprescindível a união de todos os componentes da equipe. É de fundamental importância oferecer aos alunos com Síndrome de Usher a aprendizagem de todas as técnicas que lhes ajudem a manter sua autonomia e integridade física e psíquica. O objetivo primordial é evitar que o nosso aluno, torne-se dependente na medida que a perda visual aumente e sinta a imperiosa necessidade de assistência permanente, por parte dos adultos ouvintes. Para isso creio ser necessário que se informe ao aluno, o problema visual e o que deve ser feito conforme as dificuldades venham surgindo.
Resultados obtidos durante o processo.
• As medidas adotadas após o diagnostico da Síndrome de Usher foram a de orientar a família e os professores que trabalham com o indivíduo portadores da Síndrome sobre os tipos de surdez e qual a caracterização do tipo de surdez dos sujeitos em relação aos encontrados na Síndrome ;
• Orientação sobre os meios de comunicação a serem explorados ,assim como sobre a retinose pigmentar e suas características;
• Orientação e apoio psicológico em cada etapa da evolução do caso , para que possam desta forma compartilhar seus medos , expressar seus sentimentos e encontrar informações concretas e conselhos sobre as múltiplas decisões que devem tomar no futuro.
Fonte: http://www.profala.com/artsindrome3.htm
A Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam em perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar É transmitida hereditariamente através de um caracter autossômico recessivo que afeta tanto o sexo masculino como o feminino . Existem três tipos de Síndrome de Usher , nos três casos os sujeitos serão reconhecidos legalmente como cegos.
EXISTEM QUATRO TIPOS DE SÍNDROME DE USHER.
USHER TIPO I
Surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.
USHER TIPO II
Surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
USHER TIPO III
Surdez neurosensorial congênita progressiva - quer dizer nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradativamente. Apresentam Retinose Pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.
USHER TIPO IV
É um tipo mais raro , afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.
Por isso a importância de um diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição ) , pois acabam levando o indivíduo a cegueira total na maioria dos casos na fase adulta (a cegueira noturna só aparece com maior intensidade na infância e/ ou na adolescência ).
Estatisticamente 10% da população mundial é portadora de algum tipo de deficiência. Por isso nos casos de qualquer sintoma relacionado à surdez e a visão precisamos estar atentos , para identificar a presença da Síndrome de Usher. Portanto, percebendo:
• Surdez profunda ou severa que apresentem cegueira noturna.
• Surdez leve a moderada que apresente cegueira noturna.
• Surdez progressiva (indivíduo que nasceu com uma pequena perda auditiva e vai aumentando o grau de perda levando o indivíduo a surdez profunda) com cegueira noturna na infância.
• Presença de cegueira noturna (quer dizer presença de retinose pigmentar) que é encontrada nos três tipos da Síndrome de Usher :é um sinal de alerta para a família.
• Quando percebermos estes sinais de alerta é necessário, buscar a confirmação do diagnóstico consultando uma equipe de médicos: Otorrinolaringologista, oftalmologista e o departamento de genética onde deve começar a busca de informações sobre a Síndrome de Usher.
A Retinose Pigmentar pode ser encontrada em indivíduos que não são surdos, mas leva o indivíduo gradativamente a perda visual porque é progressiva e degenerativa.
Então, o portador de Síndrome de Usher , assim como a família devem ser orientados quanto aos procedimentos de mobilidade e comunicação que deverão aos poucos sendo adotados , seguindo a evolução da patologia. Com certeza necessita-se de um diagnóstico precoce e preciso sobre a Síndrome de Usher, porque falar de diagnóstico é falar de qualidade de vida. Necessita-se de uma equipe de profissionais para que possam desenvolver um bom trabalho com o portador da Síndrome de Usher.
O objetivo deste informativo é levar ao indivíduo portador da Síndrome de Usher e a sua família a obter informação e o conhecimento dos recursos necessários ao trabalho de reabilitação , para que possam juntos e auxiliados por uma equipe participar ativamente na tomada de decisões sobre sua formação e seu futuro, integrando-se socialmente.
Em nossa experiência os indivíduos pesquisados que freqüentam o Cresa - Centro de Reabilitação Sydnei Antonio, foram diagnosticados na faixa etária dos 10 aos 20 anos Todos são portadores de surdez e de perda visual onde a retinose pigmentar foi diagnosticada. Os procedimentos adotados nesses casos foram:
Atendimento às necessidades iniciais:
• Informação sobre as características da Síndrome;
• Apoio psicológico, em cada etapa;
• Introdução de técnicas para orientação no espaço e mobilidade
• além das técnicas de comunicação e pedido de ajuda.
Acompanhamento dos sujeitos
Apoio psicológico: para os sujeitos e para os familiares.
Acompanhamento à família:
• No momento do diagnóstico: junto ao profissional do Setor de Estimulação Visual, deve-se discutir procedimentos que possibilitem à família compreender a importância de haver um diagnóstico diferencial
• No momento da confirmação do diagnóstico: Junto aos profissionais envolvidos no atendimento; esclarecer à família sobre a confirmação do diagnóstico, levantando o nível de entendimento da situação, dificuldades encontradas, necessidades específicas e recursos utilizados frente a situação;
• Suporte Emocional e de informação ao aluno e à família: fornecendo dados que possibilitem a compreensão da situação bem como buscar estratégias que possam favorecer o desenvolvimento mais rápido possível, de situações que promovam a independência e a percepção das limitações e o entendimento e aceitação destas, na medida em que for necessário.
Apoio do estimulador visual para desenvolver técnicas de orientação e mobilidade com o portador da Síndrome de Usher.
O trabalho realizado no Cresa ( Centro de Reabilitação Sydnei Antonio ) é estimular os indivíduos portadores de surdez e visão subnormal. Os portadores desta síndrome são orientados a medida que a perda visual avança desta forma vai-se trabalhando com o aluno para que ele chegue a uma independência enquanto apresenta bom resíduo visual e ainda tem preservada a sua visão periférica e central. Este procedimento é importante para que ele não chegue no futuro a um isolamento social e para que não gere dependência emocional ,fazendo sim, que ele possa ser capaz de suprir suas necessidades básicas.
Apoio de técnicos de comunicação, protetização- Necessário para o desenvolvimento de sua capacidade comunicativa. Procura-se estimular a capacidade para a leitura labial e a discriminação dos sons considerados de sobrevivência( perceber buzina de carro, batida de porta, cachorro latindo, vozes em intensidade alta, para os casos de surdez profunda). Nesses casos o uso do Aparelho Auditivo-AASI, também vem favorecer como pista de ambiente e de referência pessoal, facilitando sua integração e contato com o mundo que o cerca.
Nos casos de perdas mais leves , reforçam a comunicação e forma de contato.
Libras - para a comunicação com os demais e meio de assimilar informações do mundo à sua volta , o trabalho de fonoaudiologia é integrado com o setor pedagógico e com os reabilitadores especializados em deficiência auditiva.
Apoio do terapeuta ocupacional para desenvolver atividades de vida diária e adaptações necessárias para a reabilitação com o portador da Síndrome de Usher.
Apoio do setor social: no contato imediato com a família.
Acompanhamento: Síndrome de Usher, nossa experiência.
Uma vez diagnosticada a Síndrome de Usher é imprescindível a união de todos os componentes da equipe. É de fundamental importância oferecer aos alunos com Síndrome de Usher a aprendizagem de todas as técnicas que lhes ajudem a manter sua autonomia e integridade física e psíquica. O objetivo primordial é evitar que o nosso aluno, torne-se dependente na medida que a perda visual aumente e sinta a imperiosa necessidade de assistência permanente, por parte dos adultos ouvintes. Para isso creio ser necessário que se informe ao aluno, o problema visual e o que deve ser feito conforme as dificuldades venham surgindo.
Resultados obtidos durante o processo.
• As medidas adotadas após o diagnostico da Síndrome de Usher foram a de orientar a família e os professores que trabalham com o indivíduo portadores da Síndrome sobre os tipos de surdez e qual a caracterização do tipo de surdez dos sujeitos em relação aos encontrados na Síndrome ;
• Orientação sobre os meios de comunicação a serem explorados ,assim como sobre a retinose pigmentar e suas características;
• Orientação e apoio psicológico em cada etapa da evolução do caso , para que possam desta forma compartilhar seus medos , expressar seus sentimentos e encontrar informações concretas e conselhos sobre as múltiplas decisões que devem tomar no futuro.
Fonte: http://www.profala.com/artsindrome3.htm
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